Lebera iedzimta amauroze

Iekš Lēbera iedzimta amauroze tas ir iedzimts acs tīklenes funkcijas traucējums. Īpašu pigmenta epitēliju, kas atrodas uz tīklenes, galvenokārt ietekmē traucējumi. Termins slimība ir atvasināts no grieķu vārda “amauros”, kas nozīmē kaut ko līdzīgu aklam vai tumšam. Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta un ietver arī dažādas deģeneratīvas sūdzības, kas attīstās uz acs koroīdās membrānas.

Kāda ir Lebera iedzimta amauroze?

Ja parādās tipiski Lebera iedzimtas amaurozes simptomi, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar piemērotu speciālistu. Īpaši ar skartajiem bērniem ir svarīgi negaidīt ārsta apmeklējumu.
© Reing - stock.adobe.com

Būtībā Lebera iedzimta amauroze iedzimta slimība .Slimības pirmo reizi aprakstīja 1869. gadā ārsts Teodors fon Lēbers. Viņš arī atklāja, ka slimība ir raksturīgāka cieši saistītiem cilvēkiem, tādējādi atklājot Lebera iedzimtas amaurozes ģenētisko komponentu.

Slimībai ir raksturīgi, ka pacienti piedzimst ar redzes traucējumiem. Dažos gadījumos viņi ir pilnīgi akli no dzimšanas brīža. Brāļiem un māsām Lebera iedzimta amauroze notiek arī ar aptuveni 25 procentu varbūtību.

Principā aptuveni 10 procentus no visiem akluma gadījumiem izraisa Lebera iedzimta amauroze. Jāuzmanās, lai Lebera iedzimtā amauroze netiktu sajaukta ar tā dēvēto Lebera iedzimto redzes atrofiju. Šī ir ģenētiska slimība, kas parasti ietekmē redzes nervu.

Principā termins Lebera iedzimta amauroze ietver lielu daudzumu tā saukto tīklenes-koroidālo distrofiju. Tās rodas tāpēc, ka skartajam pacientam ir pigmenta epitēlija traucējumi tīklenē. Tā rezultātā tīklene zaudē savu funkciju. Turklāt acs apvalka membrāna deģenerējas. Tiek lēsts, ka Vācijā slimo cilvēku skaits ir apmēram 2000.

cēloņi

Mūsdienās ir lielā mērā noskaidroti Lēbera iedzimtas amaurozes cēloņi. Slimība ir ģenētiska un vairumā gadījumu pēcnācējiem tiek nodota ar autosomālu recesīvu ceļu. Lebera iedzimta amauroze daudz retāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.

Saskaņā ar pašreizējiem zināšanām par medicīniskajiem pētījumiem precīzie slimības cēloņi meklējami dažāda veida mutācijās. Tika identificētas 15 mutāciju un ģenētisko defektu apakškategorijas. Bieži vien ir noteiktu gēnu homozigoti, kas izraisa Lebera iedzimtas amaurozes attīstību.

Viens no iespējamiem cēloņiem ir, piemēram, RPE65 gēna defekts. Rezultātā tiek mainīts īpašs ferments, kas ir ļoti svarīgi vielas rodopsīna rekonstrukcijai. Turklāt ir pierādīts, ka Lebera iedzimta amauroze biežāk rodas bērniem no laulībām starp radiniekiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Lebera iedzimta amauroze parasti ir saistīta ar dažādām sūdzībām. No vienas puses, skartā pacienta redzes asums parasti ir ievērojami samazināts, un redzes lauks ir ievērojami ierobežots. Vairumā gadījumu tas noved pie pilnīga akluma.Turklāt skartie bieži cieš no nistagma saistībā ar tā saukto šķielēšanu.

Ir arī zema jutība pret atspulgu un hiperopiju. Vēlākā Lebera iedzimtas amaurozes laikā attīstās objektīva un keratoglobusa necaurredzamība. Daudzos gadījumos atklājumi tīklenē slimības sākumā ir tik tikko pamanāmi.

Tomēr laika gaitā pigmenta epitēlija pasliktināšanās kļūst arvien acīmredzamāka. Tās laikā notiek arī depigmentācija, kas attēlveidošanas procedūrās atgādina sāli vai piparus. Atrofija var ietekmēt redzes nervu.

Diagnoze un slimības gaita

Ja parādās tipiski Lebera iedzimtas amaurozes simptomi, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar piemērotu speciālistu. Īpaši ar skartajiem bērniem ir svarīgi negaidīt ārsta apmeklējumu. Jo agrāk terapija tiek sākta jauniem pacientiem, jo ​​labvēlīgāka slimības gaita parasti attīstās.

Pirmkārt un galvenokārt, ir anamnēze, kuru ārstējošais ārsts veic kopā ar attiecīgo pacientu. Analīzē galvenā uzmanība tiek pievērsta individuālajām sūdzībām, pacienta slimības vēsturei un ģimenes attiecībām. Tādā veidā ārsts jau saņem virkni svarīgas informācijas, kas viņam palīdzēs noteikt diagnozi.

Tipiskais klīniskais izskats visbeidzot norāda uz Lebera iedzimtu amaurozi. Slimību var ticami diagnosticēt ar elektroretinogrāfijas palīdzību. Ja cilvēks cieš no Lēbera iedzimtas amaurozes, šī pārbaude atklāj, ka stimuli nebija salīdzinoši agri. Tādā veidā slimību var atšķirt arī no citām iedzimtām redzes nervu atrofijām.

Kad jāiet pie ārsta?

Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta, tāpēc to parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas. Vai ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi, ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes. Ja bērnam ir redzes problēmas, vienmēr jākonsultējas ar oftalmologu. Smagu sūdzību gadījumā nekavējoties jāsaņem medicīniska palīdzība, jo, ja to neārstē, pacients var kļūt pilnīgi akls. Cilvēkiem, kuri cieš no Lēbera iedzimtas amaurozes, ģenētiskais tests jāveic pēcnācējiem.

Ar agrīnu diagnozi, ja iespējams, vēl atrodoties dzemdē, ārstēšanu var sākt ātri. Tas ievērojami uzlabo bērna iespējas atgūties. Ja ārstēšanas laikā tīklenes un skolēnu zonā ir redzes traucējumi vai citas sūdzības, nepieciešama medicīniska konsultācija. Citas kontaktpersonas ir oftalmologs, internists un iedzimtu slimību klīnika. Bērni arī stingri jāuzrauga pediatram. Tad komplikāciju gadījumā var ātri veikt atbilstošus pasākumus.

Ārstēšana un terapija

Ilgu laiku medicīna uzskatīja, ka Lebera iedzimta amauroze ir neārstējama. Tomēr nesen pētījumi parādīja jaunas indikācijas veiksmīgai slimības ārstēšanai. Adenovīrusus injicē tīklenē, lai apmainītos ar bojātiem gēniem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles redzes traucējumiem un acu sūdzībām

Perspektīva un prognoze

Slimības prognoze ir atkarīga no esošo traucējumu apjoma. Pētnieki atklāja, ka Lebera iedzimtas amaurozes cēlonis bija ģenētisks defekts. Tāpēc izaicinājums ir atrast piemērotu ārstēšanas metodi.

Juridisko prasību dēļ medicīnas speciālistiem nav atļauts mainīt cilvēka ģenētiku. Tomēr pēdējos gados ir pierādīts, ka dažiem pacientiem ir izredzes atbrīvoties no simptomiem noteiktos apstākļos. Saskaņā ar sākotnējiem pētījumiem, adenovīrusi tika veiksmīgi ievadīti tīklenē slimiem cilvēkiem. Redze tika atjaunota. Tas var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos ir dokumentēts, ka notika pilnīga redzes atjaunošanās un tā ir salīdzināma ar veselīgu cilvēku. Tomēr šī pieeja netiek izmantota katram pacientam vai parasti tā nerada veiksmīgu terapiju. Nepieciešami turpmāki pētījumi, un visbeidzot ir jāpārbauda juridiskā piemērojamība.

Jāņem vērā, ka, ja terapija nav veiksmīga, emocionālā stresa dēļ palielinās sekundāru traucējumu risks. Ar nelabvēlīgu slimības gaitu attīstās garīgi traucējumi. Tas samazina arī pacienta dzīves kvalitāti un būtiski ietekmē tālāko slimības gaitu.

novēršana

Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta slimība, kas pastāv dzimšanas brīdī. Sakarā ar to nav iespējas novērst slimību. Tāpēc piemērota terapija ir īpaši svarīga.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu pacientam ir pieejami tikai daži šīs slimības pārraudzības pasākumi, jo slimību nevar pilnībā izārstēt, un tas parasti izraisa pilnīgu pacienta aklumu. Tādēļ lielākā daļa no šīs slimības skartajiem ir atkarīgi no citu cilvēku un viņu ģimenes palīdzības, lai joprojām spētu tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Tā kā šī ir ģenētiski noteikta slimība, skartajiem ieteicams vispirms veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir turpmākā šīs slimības gaita.

Ja bērni jau ir kļuvuši akli, viņi ir atkarīgi no intensīva atbalsta viņu dzīvē, lai viņi varētu turpināt normālu attīstību. Mīlīgas sarunas ar vecākiem arī pozitīvi ietekmē tālāko gaitu un var novērst psiholoģiskas sūdzības vai pat depresiju. Turklāt nav nepieciešami vai iespējami nekādi īpaši papildu pasākumi. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Slimības rezultātā pacientiem ar Lebera iedzimtu amaurozi tiek traucēta viņu neatkarība un dzīves kvalitāte. Raksturīgi redzes funkcijas ierobežojumi rada dažādas problēmas ikdienas dzīvē un dažkārt rada papildu fiziskas un psiholoģiskas kaites. Pavājinātas redzes dēļ, piemēram, ir iespējams, ka daži pacienti novārtā atstāj sportiskas aktivitātes un attiecīgi cieš viņu piemērotība. Saistībā ar emocionālām sūdzībām tiek apšaubīti trauksmes traucējumi vai depresija, jo akluma draudi daudziem cilvēkiem ir milzīgs apgrūtinājums.

Ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu, lai viņš agrīnā stadijā varētu atpazīt būtiskas izmaiņas redzes funkcijas stāvoklī. Ja pacients tuvākajā nākotnē faktiski kļūst neredzīgs, viņš vai viņa pārveido savu dzīvokli atbilstoši redzes traucējumiem. Jaunās iekārtas mērķis ir atvieglot orientāciju neredzīgajiem, kā arī samazināt negadījumu risku. Neredzīgie pacienti neredzīgo skolā praktizē garo nūju un, ja nepieciešams, apgūst Braila rakstu. Lielākā daļa skarto cilvēku gūst labumu arī no sociālajiem kontaktiem, caur kuriem viņi saņem atbalstu, neskatoties uz slimību. Neredzīgi cilvēki ir arī iespēja. Tā kā pacienti, mijiedarbojoties ar citiem cilvēkiem ar redzes traucējumiem, bieži piedzīvo dzīves kvalitātes paaugstināšanos.