Saskaņā pilnīga androgēnu izturība Ārsti saprot mutāciju, kas no vīriešu karotipiem rada sieviešu fenotipus. Pacientiem ir akla maksts, un viņu sēkliniekus ietekmē sēklinieku distopija. Sēkliniekus noņem pirms 20 gadu vecuma, lai samazinātu deģenerācijas risku.
Kas ir pilnīga androgēnu rezistence?
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
pilnīga androgēnu izturība ir arī pazīstams kā Goldberga-Maksvela-Morisa sindroms un tā ir interseksualitātes forma, ko izraisa perifēro hormonu receptoru traucējumi. Receptora defekts ir ģenētisks un atbilst pilnīgai androgēnu receptoru rezistencei. Tāpēc testosterons neietekmē ķermeni.
Šī parādība izpaužas absolūti sievišķīgā figūrā, kaut arī ģenētiskais dimants atbilst vīrieša modelim. Pacientiem ir vagīnas ar neredzamām acīm, un viņu sēkliniekus parasti ietekmē sēklinieku distopija. Gandrīz visos gadījumos skarto personu dzimums ir sievietes. Apmēram viens no 20 000 cilvēku piedzimst ar pilnīgu izturību pret androgēniem.
cēloņi
Pilnīgas androgēnu rezistences gadījumā defekts tiek lokalizēts attiecīgās X hromosomas (Xq11) garajā rokā. Šis defekts atbilst androgēnu receptorus kodējošā gēna mutācijai. Parasti mutācija atbilst punktu mutācijai, kas maina aminoskābju secību. Tas maina androgēnu receptoru molekulāro struktūru, tāpēc hormonu saistīšana vairs nav iespējama. Tā kā trūkst saistīšanās ar testosteronu, veidojas pseidotievietes fenotips.
Dažiem pacientiem punktveida mutācijas vietā tā ir arī mozaīkas mutācija, lai skartajai personai vienlaikus būtu šūnu populācijas ar mutētiem un nevainojamiem androgēnu receptoriem. Par mutācijas cēloni patlaban tiek diskutēts par vides toksīniem, piemēram, bisfenolu A. Defektu var nodot kā ar X saistītu recesīvu mantojumu.
Simptomi, kaites un pazīmes
Lielākā daļa pacientu ar pilnīgu izturību pret androgēniem, bez šaubām, tiks vērtēti kā meitenes dzimšanas brīdī. Dažreiz pacienti dzimšanas laikā ir garāki par vidējo. Sēklinieki bieži atrodas vēdera iekšpusē vai cirkšņa zonā. Tas nozīmē sēklinieku distopiju, ko vajadzības gadījumā var noteikt ar palpāciju neilgi pēc piedzimšanas. Izveidotā maksts paliek saīsināta, un tai ir akls gals.
Dzīves laikā neattīstās ne pacienta dzemde, ne olvadi. Pretējā gadījumā sievietes attīstība netiek traucēta. Krūtis attīstās. Paduses un kaunuma apmatojums tomēr paliek, tāpēc skartās personas bieži sauc par sievietēm bez apmatojuma. Pubertātes laikā cilvēkiem, kuri ir pilnībā izturīgi pret androgēniem, nav menstruālā asiņošana dzimumorgānu trūkuma dēļ.
Diagnoze un slimības gaita
Pilnīgas androgēnu rezistences diagnoze bieži netiek veikta pirms pubertātes. Parasti sākotnējās aizdomas rada tikai menstruāciju trūkums. Dažreiz skartā persona pārceļas pie ārsta tikai tad, ja nav vēlējusies bērnus. Ja diagnoze tiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, tas parasti notiek izspiešanās dēļ uz cirkšņa vai labia majora.
Šis izvirzījums atbilst nepazeminātam sēkliniekam un to var atpazīt ar ultraskaņas palīdzību. Lai apstiprinātu diagnozi, laboratorija no pacienta seruma izveido kariogrammu. Veicot diagnozi, ārstam jābūt jutīgam un, ja nepieciešams, jāsniedz attiecīgajai personai psihoterapeitiskā palīdzība.
Komplikācijas
Ar pilnīgu izturību pret androgēniem ir dažādas sūdzības. Parasti ir ne tikai fiziskas, bet arī smagas psiholoģiskas sūdzības. Pacienti jūtas ļoti neērti savam ķermenim un var par to kaunēties. Nav retums depresijas vai citu psiholoģisku traucējumu rašanās.
Sievietei ir izteiktas īpašības, kas vīrietī var izraisīt garastāvokļa maiņu un mazvērtības kompleksus. Nav arī neparasti, ka dzimumorgānu nav, un pubertāte vai nu nenotiek, vai notiek ļoti novēloti. Pacienta dzīves kvalitāti nopietni ierobežo un samazina pilnīga izturība pret androgēniem. Arī sēklinieku vēža risks ievērojami palielinās, tāpēc pacienta dzīves ilgums var samazināties.
Pilnīgas androgēnu rezistences ārstēšana parasti neizraisa īpašas komplikācijas vai sūdzības. Sēkliniekus var noņemt ar operācijas palīdzību. Var izveidot arī maksts, lai attiecīgā persona varētu piedalīties arī dzimumakta laikā. Nav neparasti, ka pacients iziet psiholoģisku ārstēšanu, lai gan šī slimība var ietekmēt arī vecākus vai radiniekus.
Kad jāiet pie ārsta?
Ja ir aizdomas par pilnīgu izturību pret androgēniem, jākonsultējas ar ginekologu vai urologu. Jaunām sievietēm, kurām pubertātes sākumā nav menstruāciju vai kurām menstruācijas ir novēlotas, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Tas pats attiecas uz jauniem vīriešiem, kuriem neattīstās sēklinieki vai kuriem augšanas fāzē veidojas nelieli sēklinieki. Pilnīgai izturībai pret androgēniem ne vienmēr ir jāizraisa simptomi vai komplikācijas, tāpēc medicīniskā pārbaude nav nepieciešama katrā gadījumā.
Tomēr parasti ir fiziskas un psiholoģiskas sūdzības, kuras jāārstē. Pilnīgu dzimumdzīvi var sasniegt tikai ar agrīnu un parasti ilgstošu terapiju. Labākajā gadījumā slimība tiek atzīta pirms pubertātes sākuma. Tad savlaicīgi var sākt hormonu terapiju un optimāli veicināt sievietes attīstību. Ārstēšanas laikā var rasties dažādas blakusparādības, tāpēc pacientam cieši jākonsultējas ar ārstu. Medicīnas speciālists jāinformē par visiem neparastajiem simptomiem. Pat pēc sākotnējās ārstēšanas regulāri jāveic ginekologa pārbaudes.
Ārstēšana un terapija
Nepazemināti sēklinieki ir saistīti ar deģenerācijas risku. Skartiem cilvēkiem ļaundabīga sēklinieku vēža risks parasti ir 32 reizes lielāks nekā veseliem cilvēkiem. Tādēļ sēklinieku distopija vairumā gadījumu ir jākoriģē ķirurģiski. Īpaši sēklinieki vēderā, jo tie visbiežāk sastopami cilvēkiem, kuri ir izturīgi pret androgēniem, deģenerējas ar varbūtību 25 procentus, jo apkārtējā temperatūra šajā brīdī veicina deģenerāciju.
Parasti nepareizi novietoti sēklinieki pirmajos dzīves gados tiek noņemti vai novietoti pareizajā vietā. Parasti tas neattiecas uz tiem, kuri ir pilnībā izturīgi pret androgēniem. Kastrācija un līdz ar to sēklinieku noņemšana parasti nenotiek pirms pubertātes. Tomēr medicīniski ieteicams noņemt pirms 20 gadu vecuma. Tikai tad, ja sēklinieki tiek saglabāti pēc iespējas ilgāk, pubertāte nav mākslīgi jāizraisa.
Izgatavotais testosterons tiek pārveidots par estrogēnu pubertātes laikā, un sievietes attīstība var notikt dabiski šādā veidā. Turklāt terapeitiski bieži tiek izmantota atbalstoša estrogēnu ievadīšana. Tas nodrošina skaidru virzību uz sievietēm. Pēc sēklinieku noņemšanas bieži ieteicams dot estradiolu, kas arī samazina osteoporozes risku un aizsargā matus un ādu un veicina sievišķīgu izskatu.
Dažiem cilvēkiem ar pilnīgu izturību pret androgēniem saīsinātā maksts kādā dzīves brīdī ir jāpaplašina. Maksts ķirurģiska palielināšana ir vienīgais veids, kā dažiem pacientiem ir nesāpīgi dzimumakti.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
Zāles potences un erekcijas problēmu novēršanaiPerspektīva un prognoze
Prognoze par reto, iedzimto pilnīgo androgēnu rezistenci - pazīstama arī kā Goldberga-Maksvela-Morisa sindroms - ir grūta. Skartās sievietes galvenokārt ir divu dzimumu pārstāvji. Bet no malas var redzēt tikai vienu lietu.
Pretējā dzimuma seksuālās īpašības ir slēptas. tas ir potenciāli bīstami. Tāpēc vīriešu seksuālās īpašības bieži ķirurģiski tiek noņemtas jaunībā. Ja tas nenotiek, daudzi medicīnas speciālisti redz sliktāku prognozi. Tiek teikts, ka sēkliniekiem, kas atrodas ķermeņa iekšienē, vai vīriešu seksuālajām īpašībām ir tendence deģenerēties, karsējot, pārsniedzot noteiktu pieļaujamo robežu.
Nav zināms, vai sievietes ar pilnīgu rezistenci pret androgēniem jūtas vīrišķīgākas vīriešu dzimuma īpašību dēļ. Tāpēc sievietes laimīgas dzīves prognoze nebūt nav sliktāka. Tomēr dzemdes trūkums dažām sievietēm rada ļoti lielu stresu. Vēlme iegūt bērnus nepiepildīsies. Dažas sievietes ar pilnīgu izturību pret androgēniem cieš no hormonu terapijas ar estrogēniem. Testosterona preparātu lietošana ir aizliegta.
Seši medicīnas centri šobrīd meklē labākas hormonu terapijas un ārstēšanas metodes, lai panāktu pilnīgu izturību pret androgēniem. Šī dubultmaskētā pētījuma rezultātiem vajadzētu uzlabot skarto personu dzīves kvalitāti. Mūsdienās medicīniskā prognoze ir laba, bet sociālā - nē. Interseks cilvēki turpina justies diskriminēti, pat ja tagad ir ieviests trešais dzimums.
novēršana
Pilnīgu izturību pret androgēniem nevar novērst, jo šī slimība ir mutācija. Profilakse ir sarežģīta, jo vēl nav pilnībā izpētīts, kuri faktori ir svarīgi šai mutācijai. Tomēr topošie vecāki pirmsdzemdību molekulārās ģenētiskās diagnozes ietvaros var iegūt pārliecību par augļa mutāciju.
Pēcaprūpe
Šīs slimības uzraudzības pasākumi ir ļoti ierobežoti. Daudzos gadījumos tie parasti nav pieejami skartajai personai, tāpēc vispirms ir pareizi jāārstē pati slimība. Tikai ar atbilstošu ārstēšanu un agrīnu diagnostiku var novērst papildu sūdzības un komplikācijas, lai skartajai personai būtu ideāli jāredz ārsts pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem.
Tā kā slimību parasti izraisa audzējs, vispirms to pilnībā jānoņem. Pat pēc veiksmīgas izņemšanas attiecīgā persona regulāri jāpārbauda ārstam, lai novērstu deģenerāciju un audzēju atkārtošanos.
Tāpat ar šo slimību parasti ir jālieto dažādi medikamenti, tāpēc jārūpējas par pareizu zāļu devu un pareizu uzņemšanu. Ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem ir pienācīgi jāuzrauga medikamentu lietošana un ārstēšanas gaita, un regulāri jākonsultējas ar ārstu, īpaši pubertātes laikā.
To var izdarīt pats
Pacienti ar pilnīgu rezistenci pret androgēniem jau no agrīna vecuma var būt pastāvīgā medicīniskā aprūpē, viņiem ir bijusi viena vai vairākas dzimuma maiņas operācijas un / vai pastāvīgi jālieto hormoni. Tas viss prasa ne tikai lielu terapijas ievērošanu, bet arī psiholoģisko stabilitāti. Pastāvīgā "atšķirības" sajūta ilgtermiņā var nolietoties. Bieži vien rezultāts ir depresija un nemiers.
Tādēļ šiem pacientiem psiholoģiskais atbalsts ir vajadzīgs pat vairāk nekā medicīniskā aprūpe. Ir arī noderīgi pievienoties pašpalīdzības grupām un tādējādi kontaktēties ar sievietēm, kurām ir tāds pats liktenis. Piemēram, šeit tiek ieteikta pašpalīdzības grupa “XY sievietes” ar attiecīgajām apakšgrupām “SHG XY sievietes” un “SHG vecāki XY sievietes”. Tikai personīgie stāsti, kas tiek publicēti vietnē, var mazināt iespējamās bailes no sliekšņa. Jumta organizācija "Intersexuelle Menschen e.V." piedāvā arī tā saucamās vienaudžu konsultācijas. Tas nozīmē, ka "tie paši cilvēki konsultē", tas ir, skartie palīdz citiem skartajiem. Šis pakalpojums ir bezmaksas. Biedrības biedri pat piedāvā apmeklēt tos, kuri meklē palīdzību viņu dzīvesvietā, un konsultēt viņus uz vietas.
Dažām sievietēm tas palīdz uzvilkt grimu vai ģērbties īpaši sievišķīgi, lai viņām vairs nebūtu sajūtas, ka viņas atšķiras no citām. Ieteicams arī mazās labklājības salas iekļaut ikdienas dzīvē.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
