Īss augums

Īss augums, Īss augums vai Īss augums parasti ir slenga vārdi Mikrosomija. Sākotnēji tā nav patstāvīga slimība, bet tā var parādīties kā simptoms daudzām dažādām slimībām. Tomēr tas bieži rada papildu sūdzības skarto personu dzīvē.

Kas ir īss augums?

Pats īsais augums nav simptoms. Tās ir ar uzturu saistītu, idiopātisku, intrauterīno, metabolisma, hromosomu, endokrīno vai displāzijas apstākļu sekas.
© Patriks Hermans - stock.adobe.com

Apmēram 100 000 cilvēku Vācijā tiek uzskatīti par īsiem augumiem. Bieži vien viņi joprojām ir atstumti un diskriminēti mūsdienu sabiedrībā un nesaņem tādas pašas iespējas kā "normāla lieluma" cilvēki.

Kā Īss augums ir skaidri ierobežots ķermeņa pieaugums, kas neatbilst normai, kura izskatu, pateicoties senajām skulptūrām, var izsekot līdz senai Ēģiptei, t.i., gandrīz 5000 gadu. Tiek uzskatīts, ka vīrieši ir īsi, ja tie nav garāki par 1,50 m, bet sievietes nav garāki par 1,40 m.

Daži slimnieki mēra pat metru. Medicīniskais termins ir mikrosomija. Kaut arī skeleta struktūras patoloģiskas izmaiņas var izraisīt ļoti mazu ķermeņa izmēru, kas dažos gadījumos var būt arī zemāks par 1,50 m vai 1,40 m robežu, tomēr tās tomēr netiek sauktas par īsu augumu.

cēloņi

Īss augums var būt dažādi cēloņi, taču vairumā gadījumu tie ierobežo augšanas hormona somatropīna ražošanu, kas noved pie fiziskās izaugsmes samazināšanās. Papildus vielmaiņas slimībai vai mātes neveselīgam dzīvesveidam grūtniecības laikā (smēķēšana, alkohola vai narkotiku lietošana) smadzeņu audzējs, hormonu darbības traucējumi vai nepilnīga ģenētiskā kosmētika var izraisīt arī pārāk mazu augšanu.

Leipcigas universitātes pētnieki nesen identificēja gēnu, kas izraisa īsu augumu. Tomēr nav absolūti nepieciešams, ka viens no diviem vecākiem cieš arī no īsa auguma, jo gēns var palikt neaktīvs vairākas paaudzes.

Turklāt pat traucēta sociālā vide, piemēram, neskarta ģimene, var izraisīt fiziskās attīstības kavēšanos un tādējādi izraisīt īsu augumu. Neskatoties uz daudziem jau atklātiem sprūdainiem, vēl ne visi tie ir atklāti. Kopumā ekspertiem ir aizdomas par vairāk nekā 450 dažādiem īsa auguma cēloņiem.

Tipiskas slimības

• Noonana sindroms
• Pradera-Vilija sindroms
• Stikla kaulu slimība (osteogenesis imperfecta)
• Kaķu sauciena sindroms (Cri-du-Chat sindroms)
• kretīnisms

Simptomi, kaites un pazīmes

Neskatoties uz daudziem cēloņiem, īsu augšanu (mikrosomiju) nevar uzskatīt par patstāvīgu slimību. Pats īsais augums nav simptoms. Tās ir ar uzturu saistītu, idiopātisku, intrauterīno, metabolisma, hromosomu, endokrīno vai displāzijas apstākļu sekas. Īsajam augumam ne vienmēr ir fiziskas sūdzības.

Neskatoties uz to, ģenētiskā stāvokļa dēļ īsie cilvēki var ciest no dažādām slimībām un simptomiem, kas saistīti ar viņu īso augumu. Tā kā īslaicīgam augšanai ir dažādi sprūdi, tie vispirms ir jānosaka. Tādā veidā iespējamās sūdzības var novērst pēc iespējas agrāk. Sūdzības, kas rodas, dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgas.

Papildus emocionālajam stresam, kas ir pakļauts īsiem cilvēkiem visu mūžu, dzirdes problēmas vai kurlums var rasties kā papildu simptomi ar achondroplasia saistītā īsā augumā mātes skeleta displāzijas dēļ.Turklāt achondroplasia var izraisīt sekundārus simptomus, piemēram, vecumam atbilstošu locītavu nodilumu un stipras muguras sāpes. Idiopātisks īss augums rodas ģimenēs.

Īsāk sakot, cilvēkiem, kuriem ir traucēta augšanas hormona somatropīna ražošana, ārstēšana ar augšanas hormoniem bērnībā var izraisīt lielāku ķermeņa izmēru. Ja īss augums rodas skeleta displāzijas, piemēram, osteogenesis imperfecta, rezultātā, skarto cilvēku kauli viegli saplīst. Tāpēc ārsti runā arī par stikla kaulu slimību. Tā pamatā ir kolagēna sintēzes traucējumi. Tas var izraisīt īsu augumu un sāpīgas skeleta kroplības.

Diagnostika un kurss

Informācijas lodziņš

ICD-10: Q77.4

Literatūra: Daum, D .: Mazais cilvēciņš!: Īss augums vai achondroplasia, 2013

Īss augums var noteikt zīdaiņa vecumā, cieši novērojot bērnu. Apmēram 5 procentos dzimušo bērnu ar normālu gaitu bērni ir pārāk mazi, bet gandrīz 90 procenti no viņiem šo deficītu kompensē divu gadu laikā.

Tomēr kā piesardzības pasākums jaundzimušie ar lieluma deficītu jāpārbauda speciālistam, piemēram, bērnu endokrinologam, kurš var noteikt kaulu vecumu ar kreisās rokas rentgena stariem, diagnosticēt smadzeņu slimības vai noteikt samazinātu augšanas hormonu sekrēciju.

Turklāt pediatrs profilaktisko apskašu laikā dokumentē bērna fizisko attīstību un var izsaukt trauksmi, ja rodas aizdomas, ka viņš ir īss.

Komplikācijas

Ja achondroplasia ir īss augums, dzīves ilgums netiek būtiski ietekmēts. Tomēr panīkušas izaugsmes dēļ joprojām var rasties sarežģījumi. Viena no iespējamām komplikācijām bieži rodas no garīga stresa.

Mazi cilvēki ir atstumti sabiedrībā. Viņiem jācīnās ar neskaitāmām grūtībām, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Tas var radīt daudz psiholoģisku stresu skartajiem, dažreiz tas noved pie depresijas. Tomēr kopumā attieksme pret maziem cilvēkiem tagad ir iecietīgāka.

Īpaši gadījumos, kad bērnus ietekmē īss augums, citu cietsirdība bieži nepazīst žēlastību. Bērni ar achondroplasia arī bieži cieš no ausu bojājumiem. Jums ir dzirdes problēmas. Daži piedzīvo pilnīgu dzirdes zudumu. Tas rada papildu slodzi psihei. Ir iespējamas pašnāvības domas, īpaši pubertātes laikā.

Ar ahondroplāziju saistīts īss augums bieži noved pie komplikācijām attīstības kavēšanās dēļ. Tas var izraisīt garīgus ierobežojumus, kā arī kroplības. Tas biežāk noved pie jutīguma traucējumiem. Vēl viena problēma ir tā, ka achondroplasia diez vai piedāvā ārstēšanas iespējas. Īsa auguma simptomus var labot tikai daļēji, parasti ķirurģiski. Ģimenē var būt komplikācijas, kuru dēļ terapeitiskās iejaukšanās ir nepieciešama skartajiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja pusaudža bērnam ir īpaši mazs augums, salīdzinot ar vienaudžiem, jāapmeklē ārsts, lai noskaidrotu novirzes. Ja radinieki tiek cieši novēroti, pirmās pazīmes var uztvert jau pirmajos dzīves mēnešos. Tā kā slikta fiziskā izaugsme ir esošās slimības simptoms, ir jāveic turpmāki izmeklējumi. Bieži vien zīdaiņa vecumā tiek veiktas regulāras profilaktiskas pārbaudes, lai pārbaudītu jaundzimušā veselību.

Šo pārbaužu laikā par mainīto bērna augšanu var diskutēt ar pediatru. Daudzos gadījumos pastāv ģenētiska dispozīcija, vielmaiņas slimības, smadzeņu slimības, hormonālie traucējumi vai citas slimības, kas pasliktina dzīvību, kuras jā diagnosticē un jāārstē. Lai turpmākajā bērna attīstības procesā nerastos nopietni traucējumi, lieluma deficītu var savlaicīgi noteikt, izmantojot testus un attēlveidošanas procedūras.

Ja ir problēmas ar muskuļu un skeleta sistēmu, mobilitātes ierobežojumi vai locītavu problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas psiholoģiskas īpatnības vai rodas uzvedības problēmas, bērnam ir nepieciešams terapeitisks atbalsts. Ja Jums ir izziņas traucējumi, sāpes, plaisājošs troksnis kaulos un vispārējs savārgums, jums jāredz ārsts. Ārstam jāpārbauda arī mācīšanās traucējumi, atmiņas traucējumi, ādas nelīdzenumi, sejas zonas kroplības vai matu augšanas anomālijas.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšanas iespējas ir dažādas, un tām ir jābūt atkarīgām no tā izraisītāja Īss augums jāpielāgo. Ja augšanas hormona somatropīna ražošana ir nepietiekama, par kuru parasti ir atbildīga hipofīze, to var kompensēt ar mākslīgi ražota somatropīna piegādi, un daudzos gadījumos tas var izraisīt normālu bērna augšanu.

Tomēr īss augums jā diagnosticē agrīnā stadijā un jāuzsāk terapija ļoti jaunā vecumā, jo pēc augšanas plākšņu aizvēršanas ārstēšana vairs nedarbosies. Citos gadījumos fizioterapija var arī uzlabot izaugsmi. Ja terapija tika sākta pārāk vēlu vai ja īsā auguma ārstēšana vienkārši nav iespējama, pastāv arī roku un kāju ķirurģiskas pagarināšanas iespēja, kas var padarīt pacientu līdz 20 cm garāku.

Pirmkārt, tiek salauztas rokas un kājas, kuras pēc tam savstarpēji savieno ar šķembām, lai mākslīgi izstieptu kaulus. Tomēr tas ir ļoti garlaicīgs un saistīts ar lielām neērtībām, jo ​​bieži vien ir vajadzīgas vairāk nekā desmit operācijas, lai sasniegtu apmierinošu rezultātu un pārvarētu īso augumu.

Perspektīva un prognoze

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēts īss augums, ir nelabvēlīga prognoze. Tomēr galu galā slimības gaita ir atkarīga no cēloņsakarības. Būtībā simptomu mazināšana netiks panākta, ja medicīniskā ārstēšana tiek atteikta.

Ja īsa auguma pamatā ir augšanas hormona somatropīna deficīts, to var pievienot ārstēšanā. Agrīnai diagnostikai ir izšķiroša nozīme atveseļošanā. Ķermeņa lieluma izmaiņas ir iespējamas bērna vai pusaudža augšanas procesā. Ja zāles tiek ievadītas izstrādes procesā, pastāv izredzes kļūt normālai.

Nav sagaidāms, ka lielākajai daļai pacientu nav simptomu pat tad, ja viņiem tiek nozīmēti medikamenti. Īss augums nav patstāvīga slimība, taču daudzos gadījumos tas tiek atrasts kā esošās pamatslimības simptoms. Tas bieži ir nopietns un prasa medicīnisku aprūpi. Ārstēšanas plāna sagatavošanā tiek ņemta vērā fiziskā izaugsme, bet to bieži nevar mainīt tā, lai pacients būtu normāla auguma.

Daudziem slimniekiem fizisku noviržu dēļ rodas dažādas sekundāras slimības. Notiek garīgi un emocionāli traucējumi, kas turpmākajā gaitā palielina garīgo traucējumu iespējamību.

novēršana

Katrā ziņā cilvēkiem tas ir Īss augums grūtāk dzīvē nekā cilvēkiem, kas vecāki par "četrdesmit", neatkarīgi no tā, vai tas ir darbā, apmācībā vai ikdienā. Neraugoties uz pozitīvajām tendencēm pēdējās desmitgadēs, cilvēki ar ierobežotu vecumu joprojām ir diskriminācijas un aizspriedumu mērķis.

Pēcaprūpe

Pēcaprūpes mērķis cita starpā ir arī novērst slimības atkārtošanos. Tomēr tas nevar būt efektīvs īsa auguma gadījumā. Pēc pilngadības saslimšanu vairs nevar novērst. Izaugsmi pusaudžiem var ietekmēt tikai noteiktos apstākļos.

Piemēram, hormonu terapija sola panākumus. Īss augums arī neizbēgami ietekmē dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos medicīniskajiem pasākumiem nav pamata. Problēmas, kas rodas no īsa auguma, galvenokārt ietekmē psihosociālo zonu. Ja cilvēki piedzīvo atstumtību, kā arī nelabvēlīgus profesionālus un privātus apstākļus, bieži rodas emocionāla nelīdzsvarotība.

Terapijas ietvaros skartajiem tiek uzdots iemācīties jaunu pašapziņu un izjust citas dzīves perspektīvas. Cits pēcaprūpes mērķis, proti, sniegt ikdienas atbalstu, izmantojot palīglīdzekļus, parasti nav vajadzīgs. Mājas mēbeles un darba vietas var pielāgot īsā auguma lielumam. Darba devēji no valsts saņem finansiālu atbalstu integrācijai.

Atšķirībā no audzēja slimības, ja augums ir īss, parasti nav nepieciešama nekāda pēcaprūpe. Skarto cilvēku dzīves ilgums nav jāsamazina. Ne vienmēr fiziskas sūdzības ir sagaidāmas. Pacienti var tikt galā ar parasto ikdienas dzīvi. Konflikti rodas no psihosociāliem trūkumiem, un tos var pārvarēt ar pavadošo terapiju.

To var izdarīt pats

Īsa auguma gadījumā attiecīgajai personai nav iespēju mainīt ķermeņa izmērus. Neskatoties uz centieniem, viņš nevar mainīt fiziskos apstākļus, jo tie visu mūžu saglabājas stabili. No otras puses, skartie, neskatoties uz fiziskajiem trūkumiem, var daudz darīt sev un savai emocionālajai labsajūtai.

Ar veselīgu dzīvesveidu, sabalansētu uzturu un pietiekamu fizisko aktivitāti apmierinātība ar dzīvi parasti ievērojami palielinās. Turklāt, lai veiksmīgi apgūtu ikdienas izaicinājumus, ir svarīga stabila sociālā vide, regulāras atpūtas aktivitātes un profesionālā atzīšana. Emocionālā stabilitāte un dažādas emocionālo šķēršļu pārvarēšanas stratēģijas arī palīdz izjust ilgstošu dzīves prieku. Ar izteiktu pašpārliecinātību un pašnovērtējumu daudziem cilvēkiem, kuriem ir mazs augums, ir iespējams tikt galā ar fiziskajām problēmām.

Ikdienas dzīvē ir noderīgi, ja interjera dizains vai transporta līdzeklis ir pielāgots slimā cilvēka vajadzībām. Tas dod iespēju patstāvīgai dzīvei, ko var veidot lielā mērā bez citu cilvēku atkarības. Ideju apmaiņa ar citiem maziem cilvēkiem var būt noderīga arī, lai stiprinātu viens otru vai saņemtu svarīgu informāciju un padomus. Principā var būt lietderīgi neuztvert īsu augumu kā lēmuma kritēriju piepildītai dzīvei.