Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms, arī Zuelzera-Vilsona sindroms ko sauc par zarnu aganglionozi. Pat zīdaiņa vecumā pacienti cieš no defekācijas problēmām un vēdera uzpūšanās.

Kas ir Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms?

Pirmie Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma simptomi parasti parādās pirmajās dienās pēc dzimšanas. Raksturīgs ir mekonija izvadīšanas trūkums.
© Sebastians Kaulitzki - stock.adobe.com

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms tika nosaukts ārstu Vilka Viljama Zīlera, Džeimsa Leroija Vilsona un Arnolda Jirāseka vārdā. Viņi vispirms aprakstīja iedzimto un reto aganglionozes formu. Aganglionoze ir iedzimts neironu trūkums zarnu sieniņās. Neironu parasti nav taisnās zarnās un / vai resnajā zarnā.

Slimība ietekmē Auerbach plexus (plexus myentericus) vai Meissner plexus (plexus submucosus) gangliju šūnas. Abi nervu pinumi ir intramurālās vai zarnu nervu sistēmas daļa un tādējādi pieder pie veģetatīvās nervu sistēmas. Meissnera plexus ganglijas atrodas submucosā, slānī starp muskuļu slāni un zarnu gļotādu.

Meissnera plexus kontrolē kuņģa un zarnu dziedzeru sekrēciju neatkarīgi no centrālās nervu sistēmas. Zarnu epitēlija kustības un imunoloģiskos procesus kontrolē arī submukozālais pinums. Submukozālais pinums ir cieši saistīts ar miateriālo pinumu. Mentēriskais pinums atrodas starp apļveida un garenvirziena muskuļiem gremošanas sistēmas sienā.

Tas kontrolē kuņģa, zarnu un barības vada peristaltiku un kustīgumu. Tāpat kā submukozālais pinums, tas darbojas neatkarīgi no centrālās nervu sistēmas. Tomēr to var ietekmēt savā darbībā, izmantojot simpātisko un parasimpātisko nervu sistēmu. Pretstatā Hiršprunga slimībai Jirāseka-Zuelzera-Vilsona sindroms ietekmē nervu struktūras visā resnajā zarnā.

cēloņi

Aganglionozes rezultātā pārmērīga šūnu veidošanās augšējā nerva šūnās. Tā rezultātā arvien vairāk tiek sintezēts un atbrīvots arī neirotransmitera acetilholīns. Tā rezultātā zarnas apļveida muskuļi tiek pastāvīgi stimulēti, līdz ar to pastāvīga attiecīgās zarnu daļas saraušanās. Apļveida muskuļu pārmērīga ekspozīcija sašaurina zarnu cauruli, izraisot zarnu aizsprostojumu.

Zarnu vairs nevar pienācīgi iztukšot. Attīstās smags aizcietējums ar izkārnījumu uzkrāšanos. Izkārnījumi izplešas sašaurinātā segmenta priekšā un var veidoties megakolons.

Iespējams, ka slimības pamatā ir neiroblastu imigrācijas defekts. Neiroblasti ir nervu šūnu priekšteču šūnas, kas var sadalīties. Turklāt imigrētajiem neiroblastiem ir nobriešanas traucējumi. Pagaidu samazināta asins plūsma zarnās vai vīrusu infekcijas dzemdē ir arī iespējamie Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma cēloņi.

Tā kā slimība rodas ģimenēs, tiek pieņemta ģenētiska predispozīcija. Hirschsprung slimības, vēl vienas aganglionozes, gadījumā mutācijas tika konstatētas endotelīna-3 gēnā (EDN3) un endotelīna receptoru gēnā (EDNRB). Hirschsprung slimība un Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms rodas biežāk, kad radinieki apprecas. Tāpēc šī slimība ir diezgan izplatīta, īpaši amišu vidū ASV.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmie Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma simptomi parasti parādās pirmajās dienās pēc dzimšanas. Raksturīgs ir mekonija izvadīšanas trūkums. Mekoniju tautā dēvē arī par bērnu piķi. Tas ir jaundzimušā pirmais krēsls. Tas satur salapotu epitēliju, sabiezētas žults, matu un ādas šūnas un izdalās pirmajās 24 līdz 48 stundās pēc dzimšanas.

Mekonija zarnu aizsprostojums, kas faktiski ir raksturīgs slimības cistiskajai fibrozei, var norādīt uz Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms pieaugušajiem parādās diezgan reti. Skartās personas cieš no hroniska aizcietējuma. Lielākoties aganglionoze pieaugušajiem pacientiem ietekmē tikai ļoti īsu zarnu daļu. Simptomi nav tik izteikti, ka diagnoze tiek noteikta ļoti vēlu.

Diagnoze un slimības gaita

Aizdomas par diagnozi parasti var noteikt, pamatojoties uz klīnisko ainu. Lai apstiprinātu diagnozi, cita starpā tiek veikta manometrija. Mēra spiedienu apgabalā starp tūpļa un taisnās zarnas. Sūkšanas biopsiju no taisnās zarnas gļotādas var veikt arī vispārējā anestēzijā.

Pēc tam biopsēto šūnu patoloģiskajā izmeklēšanā var noteikt gangliju šūnu trūkumu. Rentgenstaru diagnozei ar zarnu kontrastvielas klizmu nav jēgas. Ar šo pārbaudi var novērtēt tikai izmaiņu apmēru. Procedūra ir svarīga arī, gatavojoties sērijas biopsijai.

Balstoties uz fermentu ķīmisko analīzi, pirmajos dzīves mēnešos var noteikt paaugstinātu acetilholīnesterāzes aktivitāti un tādējādi zarnu gļotādās veikt holīnerģiskas darbības traucējumus. Vēl viena Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma diagnostiskā indikācija ir kalretinīna olbaltumvielu trūkums. Parasti to izsaka ganglija šūnās.

Komplikācijas

Dzīves kvalitāti ievērojami ierobežo un samazina Jirāseka-Zuelzera-Vilsona sindroms. Vairumā gadījumu Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Bērni cieš no gremošanas traucējumiem. Hronisks aizcietējums rodas arī slimības progresēšanas laikā.

Šis aizcietējums joprojām var būt pieaugušā vecumā un tādējādi ievērojami ierobežot attiecīgās personas ikdienas dzīvi. Nav nekas neparasts, ja pastāvīgas sūdzības par kuņģi izraisa psiholoģiskus traucējumus vai smagu depresiju. Stress var arī pastiprināt un pastiprināt šos simptomus. Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu var relatīvi labi ārstēt, noņemot skarto zarnu daļu.

Īpašu komplikāciju vai sūdzību nav. Tāpat jāturpina cīnīties ar iekaisumu kuņģī un zarnās. Tāpēc dažos gadījumos ir nepieciešama mākslīga izeja zarnās, taču tā nepaliek pastāvīga. Pēc ārstēšanas parasti vairs nav sūdzību vai simptomu. Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu. Tas nav nekas neparasts, ka procedūras atkārtojas.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu visbiežāk diagnosticē zīdaiņiem vai bērniem, vecākiem un jo īpaši dzemdību speciālistiem jāpievērš īpaša uzmanība bērna izdalījumiem. Tomēr, ja pieaugušie pamana pēkšņas izmaiņas zarnu kustībā, arī viņiem jāveic visaptveroša medicīniskā pārbaude. Ja bērniem rodas problēmas ar defekāciju, sazinieties ar ārstu. Ja vairākas dienas nav zarnu kustības, tas ir brīdinājums. Lai izvairītos no turpmākām baktēriju slimībām vai iekaisumiem, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu.

Zīdaiņi pirmajās dzīves dienās bieži atrodas slimnīcā, un viņi pastāvīgi atrodas ārsta uzraudzībā. Pirmos pārkāpumus parasti atklāj aprūpes nodaļas personāls zīdaiņu palātā, lai bērna vecākiem nebūtu jāveic nekādas darbības. Ja jaundzimušā pirmajā izkārnījumos ir epiderma vai mati, ir jāveic turpmāki izmeklējumi.

Ja simptomi parādās dažas nedēļas vai mēnešus pēc dzemdībām, tiklīdz rodas aizcietējums, jākonsultējas ar ārstu. Bieži attīstās vēdera uzpūšanās, kas norāda uz esošajām neatbilstībām. Ja bērnam ir sāpes vai viņam ir uzvedības problēmas, nepieciešama ārsta vizīte. Ārsts ir nepieciešams atteikšanās gadījumā ēst, apātiskas vai agresīvas izturēšanās gadījumā, kā arī gaustības vai kliedzošas izturēšanās gadījumā.

Ārstēšana un terapija

Ja jaundzimušajam rodas Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroms, parasti vismaz uz laiku jāievieto mākslīgā anālo atveri. Alternatīvi zarnu var pēc iespējas pilnīgāk izskalot vai iztukšot ar zarnu caurulīti. Tomēr skartā zarnas daļa parasti ir ķirurģiski jānoņem.

Ja aganglionoze ietekmē tikai ļoti īsu zarnu segmentu, sagriezto muskuli var iegriezt. Šī procedūra ir pazīstama arī kā sfinktera mektomija. Atkarībā no slimības apjoma un ārstniecības klīnikas pieredzes Jirāseka-Zuelzera-Vilsona sindroma ārstēšanai tiek izmantotas laparoskopiskas, transanālas vai atklātas ķirurģiskas procedūras.

Ja stāvoklis netiek ārstēts pietiekami agri, var attīstīties enterokolīts. Enterokolīts ir akūts kuņģa-zarnu trakta iekaisums. Slimības cēlonis ir bojātas zarnu sienas un infekcijas kombinācija. Audu pasliktināšanās notiek šo divu faktoru ietekmē.

Smagu bojājumu gadījumā zarnu siena var perforēt, tā ka zarnu saturs nonāk vēdera dobumā un izraisa vēderplēves iekaisumu (peritonītu). Var izraisīt dzīvībai bīstamu sepsi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret aizcietējumiem un zarnu problēmām

Perspektīva un prognoze

Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma klātbūtnē izredzes uz atveseļošanos vai ķirurģisku atvieglojumu ir drūmas. Ir taisnība, ka terapijas un operācijas var sniegt zināmu atvieglojumu. Tomēr joprojām ir grūti ķirurģiski iestatīt zarnu eju, lai tā darbotos nevainojami. Jirāseka-Zuelzera-Vilsona sindroma daudzās sekas nevar pilnībā novērst.

Megakolona attīstība vai zarnu aizsprostojums ir divas no Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma iespējamām sekām. Iespējams, ka to izraisa ģenētiski. Tāpēc tas notiek jau zīdaiņa vecumā. Skartā zarnu daļa parasti ir jānoņem. Neskatoties uz to, joprojām ir pietiekami daudz simptomu, lai depresija, dzīves traucējumi un garīgi traucējumi reti būtu Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma rezultāts.

Dzīves ilgums netiek samazināts Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindroma gadījumā. Bet pastāvīgs aizcietējums, kuņģa iekaisums vai īslaicīga mākslīgā anālo atveri pastāvīgi ietekmē dzīves kvalitāti. Enterokolīts iespējams ar novēlotu ārstēšanu. Tas apgrūtina arī skartos. Sliktākajā gadījumā seko peritonīts, kas, neārstējot, var pārvērsties par dzīvībai bīstamu sepsi.

Šīs slimības retums ir problemātisks skartajiem. Tāpēc gandrīz nav pašpalīdzības grupu un nav apmaiņas, ja vien ir pacienti, kurus skar arī ģimene. Tā rezultātā skartie bieži jūtas izolēti. Daudzi cieš no emocionāla stresa un stresa. Pēc visa resnās zarnas ķirurģiskas noņemšanas stress ir vēl lielāks.

novēršana

Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu nevar novērst, jo precīzi mehānismi, kā tas attīstās, nav zināmi.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kuri slimo ar Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu, ir ļoti maz vai pat nav pieejami īpaši pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas, tāpēc ar šo slimību ātri un, visupirms, ir jāveic slimības agrīna diagnostika. lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu.

Pašdziedināšanās nevar notikt ar Jirāsek-Zuelzer-Wilson sindromu, tāpēc agrīna diagnoze vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu šai slimībai nepieciešama operācija. Pēc šādas operācijas skartajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni, lai gan jāizvairās no stresa vai fiziskām aktivitātēm.

Tāpat jāizvairās no trekniem ēdieniem. Tā kā sindroms var bojāt arī citus iekšējos orgānus, pacientam jāveic regulāras ķermeņa pārbaudes, lai pārbaudītu iekšējo orgānu stāvokli. Sindroms var arī samazināt skarto cilvēku dzīves ilgumu. Bieži vien ir nepieciešama arī savas ģimenes vai draugu palīdzība un atbalsts, jo īpaši, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresiju.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar mākslīgo anālo atveri un kolektomiju (visa resnās zarnas ķirurģiska noņemšana) var nākties atkal mācīties, lai aizkavētu vēlmi defekēt vai pagarinātu intervālus. Ārsti un klīnikas sniedz informāciju par to, kā šāda apmācība var notikt, taču tā faktiski ir fizioterapeitu joma. Viņi zina ķermeni, tā muskuļus un fascijas un zina, kuri vingrinājumi stiprina muskuļus un muskuļu grupas.

Ādas stresu rada ļoti šķidruma izdalījumi no tūpļa, piemēram, gļotas vai asinis, kā arī ļoti agresīvas fekālijas; pēc kāda laika tas kļūst iekaisis, saplaisājis un vairs nedziedē. Pārtika, kas sabiezināta ar psilija vai psilija miziņām, to var novērst. Tā saucamos fekāliju savācējus pielīmē starp sēžamvietu un savāc ekskrementus. Fekāliju savācēji pēc noklusējuma tiek noteikti guļus pacientiem, bet, tā kā tie ir maigi pret ādu, tie ir pašpalīdzības līdzeklis, kuru vērts apsvērt. Esiet piesardzīgs, atbrīvojot līmes virsmu - šeit var rasties ādas defekti.

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms ir ārkārtīgi reta slimība; Pašpalīdzības grupas šai slimībai ir reti sastopamas, tāpēc tās ir grūti atrast. Veselības apdrošināšanas kompānija šeit var būt pirmais kontaktpunkts. Pat ja tur nav zināma neviena grupa, veselības apdrošināšanas kompāniju darbinieki parasti zina alternatīvas pieejas, kā šādu grupu atrast.