Hiperoksalurija

Iekš Hiperoksalurija paaugstināta skābeņskābes izdalīšanās ar urīnu. Skābeņskābe izgulsnējas ar kalciju, veidojot slikti šķīstošu kalcija oksalātu, un tas noved pie akmeņu veidošanās nierēs. Slimība var izraisīt nieru mazspēju un dažādu audu sistēmiskus traucējumus.

Kas ir hiperoksalurija?

Kad nieres pārstāj darboties efektīvi, paaugstinās arī oksalāta līmenis asinīs, kas var izraisīt oksalozes veidošanos dažādos audos. Pēc tam rodas sirds aritmijas, paaugstināts asinsspiediens, daļēja audu nekroze (gangrēna) un ierobežota locītavu kustīgums.
© gritsalak– stock.adobe.com

Hiperoksalurija ir nopietns stāvoklis, kam raksturīga pastiprināta skābeņskābes izdalīšanās ar urīnu. Skābeņskābe ir metabolisma galaprodukts, ko parasti ātri sadala oglekļa dioksīdā un ūdenī. Tomēr, ja šis sadalījums nedarbojas pareizi vai ja ar pārtiku organismā nonāk pārāk daudz skābeņskābes, ar kalciju var veidoties slikti šķīstoši kalcija oksalāti, kas urīna orgānos var nogulsnēties kā urīna akmeņi.

Tas jo īpaši kaitē nierēm. Ir gan primārā, gan sekundārā hiperoksalurijas forma. Primārās hiperoksalurijas vienmēr ir ģenētiskas, un tās var iedalīt trīs veidos. Visos trīs tipos ir fermentu defekti, kas palielina skābeņskābes veidošanos vai samazina skābeņskābes sadalīšanos organismā. Skābeņskābe jāizdalās ar urīnu.

Tas apvienojas ar kalciju, veidojot kalcija oksalātu, kas kristalizējas nierēs un daļēji citos orgānos. Sekundārā hiperoksalurija bieži tiek saistīta ar citām vielmaiņas slimībām, kas izraisa paaugstinātu kalcija koncentrāciju asinīs. To izraisa arī palielināts pārtikas daudzums, kas satur skābeņskābi.

cēloņi

Primārās hiperoksalurijas ir ģenētiski defekti. I tipa primārā hiperoksalurija ir autosomāli recesīva metabolisma slimība, kurai raksturīgs aknu enzīma glioksilāta aminotransferāzes defekts. Ferments ir atbildīgs par glioksilāta pārvēršanu glicīnā.

Kad šis enzīms nav izmantojams, uzkrājas glioksilāts, kas pēc tam tiek sadalīts skābeņskābē. Skābeņskābes koncentrācija ir palielināta arī II tipa primārā hiperoksalurijā (PH II). Fermenta glioksilāta reduktāzes / hidroksipiruvāta reduktāzes gadījumā šeit ir trūkumi. Tā rezultātā oksalāts uzkrājas, jo glioksilātu vairs nevar pārveidot.

PH III fermentā 2-keto-4-hidroksiglutarāta aldolāze nav izmantojama, kas arī izraisa paaugstinātu skābeņskābes koncentrāciju. Skābeņskābe jāizdalās ar urīnu. Ļoti augstā skābeņskābes koncentrācijā tas tomēr izgulsnējas kā kalcija sāls un veido urīna akmeņus nierēs. Pastāvīga kalcija oksalāta nogulsnēšanās izraisa nieru iekaisumu un rētas reakcijas, kas galu galā ietekmē nieru darbību.

Notiek arī sistēmiska oksaloze. Oksalozes laikā daudzos citos orgānos veidojas kalcija oksalāta nogulsnes, jo palielinās skābeņskābes koncentrācija asinīs. Tiek ietekmētas asinsvadu sienas, acis, sirds muskulis, āda, kauli vai centrālā nervu sistēma. Tā rezultātā rodas tipiski skarto orgānu darbības traucējumi, piemēram, aklums, kaulu oksaloze, sirds aritmijas vai anēmija.

Orgānu mazspēja draud pat ar nāvi. Hiperoksalurijas sekundārās formas bieži ir balstītas uz citām vielmaiņas slimībām, kas saistītas ar paaugstinātu kalcija izdalīšanos. Pēc tam kalcijs intensīvāk saistās ar esošo skābeņskābi, veidojot oksalātus, kas savukārt var izgulsnēties.

Tas, cita starpā, notiek hiperparatireoidisma, Kušinga slimības, sarkoidozes, [[kaulu metastāžu]), multiplās mielomas vai D vitamīna pārdozēšanas gadījumā. Sekundārā hiperoksalurija var attīstīties arī tad, ja pārmērīgi daudz skābeņskābes tiek uzņemts caur uzturu. Īpaši liels skābeņskābes daudzums ir rabarberos, skābenēs, spinātos un kakao produktos.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hiperoksalurijas simptomi var būt dažādi. Pat ar tādu pašu formu, slimības gaita var ievērojami atšķirties skartajā indivīdā. Tipiska ir paaugstināta oksalātu koncentrācija urīnā. Parasti akmeņu veidošanās notiek urīnceļu orgānos.

Primārā hiperoksalūrijas gadījumā oksalātu veidošanās nierēs un citos orgānos var būt tik masīva, ka pat bērnībā rodas ievērojami nieru un citu audu bojājumi. Citiem cilvēkiem ar primāru hiperoksalūriju, vecāka gadagājuma laikā, nieru akmeņi var attīstīties tikai reizēm. Kopumā rodas simptomi, kuriem raksturīga smaga nieru disfunkcija, urīna veidošanās urīnā, nieru kolikas, hematūrija, drudzis un nieru mazspēja.

Kad nieres pārstāj darboties efektīvi, paaugstinās arī oksalāta līmenis asinīs, kas var izraisīt oksalozes veidošanos dažādos audos. Pēc tam rodas sirds aritmijas, paaugstināts asinsspiediens, daļēja audu nekroze (gangrēna) un ierobežota locītavu kustīgums.

Diagnoze un slimības gaita

Hiperoksalurijas diagnoze tiek veikta, izmērot skābeņskābes koncentrāciju urīnā. Skābeņskābes izdalīšanās nedrīkst pārsniegt 40 miligramus dienā.

Komplikācijas

Lielākajai daļai pacientu rodas nieru darbības traucējumi hiperoksalurijas dēļ. Slimība var ietekmēt arī citus pacienta ķermeņa audus. Tas palielina akmeņu veidošanos nierēs un tādējādi pacientam rada ievērojamas sāpes. Hiperoksalurija var nopietni sabojāt nieru un citu orgānu audus, tāpēc varētu būt gaidāmi šo orgānu ierobežojumi.

Lielākā daļa pacientu cieš arī no drudža un vispārējas slimības sajūtas. Sliktākajā gadījumā pilnīga nieru mazspēja var rasties, ja hiperoksaluriju ārsts neārstē savlaicīgi. Turklāt rodas augsts asinsspiediens, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt sirdslēkmi. Neārstēta hiperoksalurija samazina dzīves ilgumu.

Akūtas ārkārtas situācijas parasti var ārstēt ar lielu šķidruma daudzumu. Smagos gadījumos pacientam tomēr jāpārstāda dažādi orgāni. Noteiktos apstākļos tas var izraisīt sarežģījumus vai citas sūdzības. Tomēr tie ir atkarīgi no precīziem slimības apstākļiem un parasti nav paredzami.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanīti simptomi un sūdzības, piemēram, urīnceļu akmeņi, nieru kolikas vai drudzis, iemesls var būt hiperoksalurija. Ja simptomi saglabājas vairāk nekā divas līdz trīs dienas, jākonsultējas ar ārstu. Ja gaitā parādās citi simptomi, piemēram, hematūrijas pazīmes vai nieru disfunkcija, nekavējoties jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Apmeklējums slimnīcā ir norādīts nopietnu komplikāciju, piemēram, sirds aritmiju vai audu nekrozes, gadījumā.

Smagos gadījumos nekavējoties jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad simptomi parādās pēkšņi un ir saistīti ar neveiksmes simptomiem. Šajā gadījumā vislabāk ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Cilvēkiem, kuriem ir konstatēti šādi ģenētiski defekti, ir īpaši nosliece uz hiperoksalūrijas attīstību. Tāpat cilvēki ar Kušinga slimību, sarkoidozi vai hiperparatireozi. Ja jūs piederat šīm riska grupām, vislabāk ir nekavējoties apmeklēt ārstu ar minētajiem simptomiem. Papildus ģimenes ārstam var pieaicināt iekšējo medicīnas speciālistu vai nefrologu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Hiperoksalūrija vispirms tiek ārstēta ar palielinātu šķidruma uzņemšanu. Turklāt tiek ievadīti inhibitori, kas novērš kalcija oksalāta kristālu veidošanos. Starp tiem cita starpā ir magnijs, citrāts un bikarbonāts. Urīns tiek turēts pēc iespējas sārmains, lai kalcija oksalāts būtu šķīdumā.

Pacientiem, kuri ir ļoti jutīgi pret B6 vitamīnu, piridoksīns tiek aizstāts, lai samazinātu oksalāta veidošanos. Šīs procedūras var aizkavēt smagas primārās hiperoksalurijas gaitu. Tomēr daudzos gadījumos kombinēta nieru un aknu transplantācija ir nepieciešama pat bērnībā, lai novērstu ar fermentiem saistītu oksalātu veidošanos un glābtu pacienta dzīvību.

Perspektīva un prognoze

Hiperoksalurijas prognoze ir ļoti atšķirīga. Ja to neārstē, tas var būt ļoti smags. I tipa primārajai hiperoksalurijai ir īpaši slikta prognoze. Tāpat kā pārējās divas slimības primārās formas, tā ir ģenētiska. Sekundārā hiperoksalurija ir balstīta uz citu slimību.

Tomēr visām hiperoksalurijām ir kopīgs kalcija oksalāta nogulsnēšanās organismā. Sakarā ar augsto urīna piesātinājumu ar kalcija oksalātu, kristāli izgulsnējas, īpaši nierēs, un laika gaitā izraisa smagu nieru disfunkciju. Oksalāti parādās kā nierakmeņi, kas pastāvīgi bojā nieru audus. Slimība var būt arī viegla līdz vecumam, atkal un atkal diagnosticējot tikai izolētus nierakmeņus. Citos gadījumos, piemēram, primārā I tipa hiperoksalurija, smagi nieru bojājumi rodas agrīnā bērnībā. Ja to neārstē, hiperoksalurija bieži ir letāla.

Oksaloze (oksalāta kristālu nogulsnēšanās) bieži izplatās visā organismā, jo nieres kļūst arvien ierobežotākas. Bieži tiek ietekmēti sirds muskuļi, asinsvadi, acis, āda, kauli un centrālā nervu sistēma. Rezultātā rodas tādas komplikācijas kā sirds aritmijas, aklums, neārstējama anēmija, asinsvadu slimības vai oksalāta kaulu slimības. Dažas no šīm slimībām ir letālas. Daudzos gadījumos pat intensīva terapija ar lielu šķidruma uzņemšanu un kristālu veidošanās kavēšanu uz medikamentiem var tikai aizkavēt slimības gaitu, bet nevis to novērst. Dažreiz nepieciešama kombinēta aknu un nieru transplantācija.

novēršana

Primārās hiperoksalurijas novēršana nav iespējama, jo tā ir ģenētiska. Jāizvairās no pārtikas produktiem, kas satur skābeņskābi, ja tas ir predisponēts. Kopumā būtu jāierobežo ļoti lielu rabarberu, spinātu vai kakao saturošu produktu patēriņš, jo tas, iespējams, var izraisīt sekundāru hiperoksalūriju.

Pēcaprūpe

Hiperoksalūrijas gadījumā attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras diagnozes un turpmākas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un sūdzības par šo slimību. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir turpmākā šīs slimības gaita. Tāpēc skartajai personai vajadzētu sazināties ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie hiperoksalurijas simptomi un pazīmes, jo sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī nāvi.

Šajā slimībā nevar notikt pašdziedināšanās, tāpēc vienmēr ir nepieciešama ārstēšana. Turpmākie pasākumi ir ierobežoti. Vairumā gadījumu hiperoksalūrija tiek ārstēta ar medikamentu palīdzību. Ir svarīgi pārliecināties, ka deva ir pareiza un ka tā tiek lietota regulāri.

Jo īpaši bērniem, vecākiem ir jāpārbauda pareiza uzņemšana un deva. Blakusparādību vai mijiedarbības gadījumā vispirms jāsazinās ar ārstu. Turklāt, lai noteiktu iekšējo orgānu bojājumus un savlaicīgi tos ārstētu, ir ļoti svarīgi regulāri pārbaudīt iekšējos orgānus. Tādēļ hiperoksalurija var arī ierobežot vai ievērojami samazināt skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Vairumā gadījumu, mainot uzturu, simptomus var izvairīties salīdzinoši viegli. Tomēr agrīnai slimības atklāšanai ir arī ļoti pozitīva ietekme uz gaitu un tā var novērst diskomfortu un nieru bojājumus.

Parasti skartajai personai vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur skābeņskābi ar hiperoksalūriju. Ciktāl iespējams, arī jāierobežo kakao saturošu produktu patēriņš. Turklāt skartajai personai uzturā jāizvairās no spinātiem vai rabarberiem. Parasti hiperoksalūrija nav būtisks ierobežojums ikdienas dzīvē un pacienta uzņemtajā uzturā.Ņemot piridoksīnu, skartie var samazināt oksalātu daudzumu organismā. Ir nepieciešams tikai nodrošināt, ka tas tiek regulāri lietots, lai vairs nebūtu sūdzību.

Akūtos slimības simptomus galvenokārt ārstē, palielinot šķidrumu uzņemšanu. Tā kā slimība var sabojāt arī nieres vai sirdi, cilvēkiem regulāri jāveic pārbaude. Psiholoģisku sūdzību vai depresijas gadījumā bieži palīdz diskusijas ar citiem hiperoksalūrijas slimniekiem vai ar tuviem ticīgiem cilvēkiem un viņu vecākiem.