Hiper-IgD sindroms

Mediķis, kas minēts kā Hiper-IgD sindroms - pazīstams arī kā HIDS - iedzimta slimība, kurai pārsvarā raksturīgi atkārtoti drudža uzbrukumi. Šī iemesla dēļ hiper-IgD sindroms ir arī viens no tā saucamajiem periodiskā drudža sindromiem.

Drudža laikā pacienti sūdzas par caureju, sāpēm vēderā, kā arī sliktu dūšu un vemšanu. Nav cēloņsakarības ārstēšanas; tomēr prognoze attiecībā uz pacienta dzīves ilgumu ir laba.

Kas ir hiper-IgD sindroms?

Hiper-IgD sindroms (vai HIDS) ir iedzimta slimība. Raksturīgi ir atkārtoti drudža un zarnu trakta simptomu uzbrukumi. Periodiskas slimības, kurām pieder hiper-IgD sindroms, ir zināmas kopš 19. gadsimta, bet ārsts Hobarts A. Reimans to vēlreiz nenoteica un neizveidoja līdz 1948. gadam.

1984. gadā pirmo reizi tika minēts hiper-IgD sindroms. Nīderlandes darba grupa aprakstīja atkārtotu drudzi brāļiem un māsām, kā arī vispārējas iekaisuma reakcijas, kā arī ievērojami palielināja imūnglobulīna D un imūnglobulīna A līmeni. Kopš 2001. gada ir veiktas aptuveni 160 diagnozes; lielākā daļa cietušo dzīvo Francijā un Nīderlandē. Tomēr tiek uzskatīts, ka nepaziņoto gadījumu skaits ir lielāks.

cēloņi

Hiper-IgD sindroms rodas sakarā ar ģenētiskās informācijas izmaiņām - tā saukto mutāciju. Mutācija notiek 12. hromosomā. Hiper-IgD sindroma mantojums ir autosomāli recesīvs. Apmēram 80 procentos no visiem gadījumiem gēnu apgabalā galvenokārt notiek missense mutācija, kas pēc tam kodē MVK (12q12, GeneID 4598 - enzīma mevalonāta kināze). Šī mutācija izraisa nedaudz samazinātu fermenta aktivitātes stabilitāti.

Tomēr līdz šim nav skaidrs, kāpēc samazinātā mevalonāta kināzes aktivitāte vēlāk izraisa uzliesmojumus. Neskaidrā cēloņa dēļ nav arī zināma terapija, kas dažreiz apkaro cēloni. Tādēļ ārsti var veikt tikai simptomātiskas procedūras, kas galvenokārt koncentrējas uz drudža uzbrukumiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hiper-IgD sindroms rodas jau pirmajā dzīves gadā. Raksturīgi atkārtotas drudža lēkmes; pacients sūdzas par strauji progresējošu drudzi un drebuļiem. Šo drudža uzbrukumu izraisītāji ir nelieli ievainojumi, vakcinācijas vai pat stress un operācijas.

Daudzos gadījumos pacienti cita starpā sūdzas arī par sāpēm vēderā, sliktu dūšu un vemšanu, kā arī caureju. Dažreiz dzemdes kakla limfmezgli var arī uzbriest. Citi hiper-IgD sindromam raksturīgie simptomi: galvassāpes, locītavu iekaisums, kā arī locītavu sāpes un izsitumi.

Paši recidīvi notiek ar intervālu no četrām līdz sešām nedēļām. Ilgums ir no trim līdz septiņām dienām. Tomēr recidīvu ilgums un biežums var ievērojami atšķirties atkarībā no pacienta. Drudža lēkmes notiek biežāk, īpaši bērnībā; pieaugušā vecumā biežums un intensitāte samazinās.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir raksturīgi simptomi, kas norāda uz hiper-IgD sindromu, tad imūnglobulīna D koncentrācijas pārbaude asinīs var sniegt informāciju par to, vai hiper-IgD sindroms patiešām pastāv. Ja imūnglobulīna D koncentrācija pārsniedz 100 SV / ml, var pieņemt, ka pastāv hiper-IgD sindroms. Esošas mutācijas molekulārie ģenētiskie pierādījumi dažreiz var sniegt informāciju arī par hiper-IgD sindroma klātbūtni.

Tomēr, lai nodrošinātu diagnozi, ārstam iepriekš jāizslēdz citas slimības ar līdzīgiem simptomiem. Hiper-Ig-D sindroms ir arī viens no periodiskajiem drudža sindromiem; Iepriekš jāizslēdz arī ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF).

Citas slimības, kurām ir līdzīga gaita un kuras jāizslēdz pirms hiper-IgD sindroma diagnosticēšanas, ir: "ar audzēja nekrozes faktora 1. receptoru saistīts periodiskais sindroms" (pazīstams arī kā TRAPS), cikliska neitropēnija un hroniska-infantila-neiroloģiska -Ādas locītavas sindroms (vai CINCA sindroms) un Muckle-Wells sindroms. Tas ietver arī slimības, kas ietilpst PFAPA sindromā (periodisks drudzis, čūlas čūlas, adenīta sindroms vai faringīts).

Pat ja hiper-IgD sindroma ārstēšana ir samērā grūta, prognoze joprojām ir laba. Dzīves ilgums nav ierobežots, pat ja tā ir ārkārtīgi smaga sindroma forma. Tomēr uzbrukumu laikā var uzbrukt locītavām, lai būtu iespējama locītavu iznīcināšana.

Amiloidoze, piemēram, ģimenes Vidusjūras drudža gadījumā, līdz šim ir dokumentēta tikai atsevišķos gadījumos. Dažos gadījumos tika dokumentētas arī neiroloģiskas anomālijas un intelektuālo spēju ierobežojumi. Ir iespējami arī epilepsijas, koordinācijas un līdzsvara traucējumi, bet tie rodas tikai reti.

Komplikācijas

Hiper-IgD sindroma dēļ attiecīgā persona cieš no smagiem drudža uzbrukumiem, kas atkārtojas pēc noteikta laika. Nav iespējams paredzēt precīzu nākamā drudža uzbrukuma laiku. Papildus drudzim skarto personu cieš arī sāpes vēderā un caureja. Turklāt ir arī slikta dūša un vemšana.

Dzīves kvalitāti ievērojami samazina hiper-IgD sindroms, un simptomus ikdienas dzīvi apgrūtina. Parasti pacienta izturība arī samazinās, un attiecīgā persona ir izsmelta un nogurusi. Drudža lēkmes var arī negatīvi ietekmēt psihi un izraisīt depresiju vai citus traucējumus.

Ir arī galvas un locītavu sāpes. Nav nekas neparasts, ka izsitumus ietekmē limfmezgli un limfmezgli uzbriest. Parasti biežus drudža uzbrukumus ietekmē īpaši bērni. Hiper-IgD sindroma ārstēšana ir simptomātiska un ierobežo drudža lēkmes simptomus. Turpmākas komplikācijas nav. Vairumā gadījumu biežums samazinās ar vecumu. Dzīves ilgumu nemazina arī hiper-IgD sindroms.

Kad jāiet pie ārsta?

Hiper-IgD sindroma gadījumā smagi simptomi pēkšņi parādās pēc pirmā dzīves gada, ka ārsta konsultācija vienmēr ir nepieciešama. Tā kā līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās, ir nepieciešama simptomu steidzama diagnostiska noskaidrošana. Tas ir vienīgais veids, kā uzsākt efektīvu terapiju. Vizītei pie ārsta cita starpā jānotiek, ja viengadīgo bērnu pēkšņi pārņem neizskaidrojami drudža lēkmes, kas var rasties ar lielākiem intervāliem.

Drudzi parasti paziņo ar drebuļu sākumu. Pirmkārt, jākonsultējas ar ārstu arī tad, ja īpašos gadījumos, piemēram, vakcinējoties, stresa vai traumu gadījumos, ir drudža lēkme. Drudzi pavadošie simptomi jau jāizmanto kā iespēja meklēt medicīnisko palīdzību. Šie simptomi ir limfmezglu pietūkums, stipras sāpes vēderā, vemšana un caureja.

Ja ārsts diagnosticē hiper-IgD sindromu, viņš ar vecākiem apspriedīs nepieciešamo terapiju. Tas sastāv no holesterīna līmeni pazeminoša līdzekļa simvastatīna un imūnsupresanta etanercepta ievadīšanas. Izmantojot šīs zāles, simptomi tiek mazināti, un tajā pašā laikā tiek samazināts retu komplikāciju, piemēram, locītavu kontraktūru vai saaugumi vēderā, risks. Tā kā slimība parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu un drudža lēkmes dzīves laikā kļūst arvien retākas, pastāvīga medicīniskā aprūpe nav nepieciešama.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Terapija un ārstēšana

Pagaidām nav tādas terapijas vai ārstēšanas, kas galvenokārt apkarotu vai ārstētu hiper-IgD sindroma cēloni. Šī iemesla dēļ ārsti galvenokārt koncentrējas uz atkārtotu drudža lēkmju simptomātisku ārstēšanu. Tomēr arī šīs procedūras izrādās ārkārtīgi sarežģītas, jo tās ne tikai atšķiras no pacienta līdz pacientam, bet tām var būt arī atšķirīga intensitāte atkarībā no epizodes.

Klasiskie pretdrudža vai pretiekaisuma līdzekļi - piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi - ir pilnīgi neefektīvi. Kolhicīns, steroīdi vai talidomīds arī ir izrādījušies neefektīvi.Tomēr medicīnas speciālisti ir atzinuši, ka simvastatīns var palīdzēt ārstēt jebkuru paasinājumu.

Pirms kāda laika tika ziņots arī par pozitīvu attīstību saistībā ar "interleikīna-1ra analogo anakinru". Dažreiz “audzēja nekrozes faktora α antagonists etanercepts” var samazināt drudža dienas un mazināt intensitāti. Citas procedūras pašlaik nav zināmas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Hiper-IgD sindroms piedāvā salīdzinoši pozitīvu prognozi. Lai gan slimība ir saistīta ar smagiem simptomiem, piemēram, kuņģa un zarnu trakta sūdzībām, izsitumiem uz ādas, locītavu bojājumiem un drudzi, ilgtermiņā šīs veselības problēmas var ievērojami samazināt vai pat pilnībā novērst, izmantojot visaptverošu narkotiku ārstēšanu.

Pat ja tiek iesaistītas locītavas, slimība ne vienmēr ir saistīta ar ilgstošiem simptomiem, ja tiek izmantota agrīna ārstēšana. Tikai atsevišķos gadījumos rodas pastāvīgi locītavu traucējumi, kas neatgriezeniski pasliktina dzīves kvalitāti un labsajūtu un tādējādi rada garīgu ciešanu risku. Amiloidoze, kas var ietekmēt visus orgānus un endokrīno sistēmu, rodas tikai dažiem pacientiem. Tomēr dažiem pacientiem rodas neiroloģiski traucējumi, kas var pasliktināt garīgās spējas un koordināciju. Smagos gadījumos var attīstīties epilepsija.

Vairumā gadījumu skartie var dzīvot dzīvi bez sāpēm, kas tomēr vienmēr ir saistīta ar ilgstošu zāļu ārstēšanu un fizioterapeitiskiem pasākumiem. Slimiem cilvēkiem atkal un atkal jāveic ķirurģiskas iejaukšanās vai arī tie cieš no blakusparādībām un mijiedarbības pastāvīgas zāļu lietošanas rezultātā. Garīgās veselības problēmas var rasties arī hroniski slimiem HIDS pacientiem. Tipiskas psiholoģiskas komplikācijas ir mazvērtības kompleksi un depresīvas noskaņas līdz smagai depresijai. Dzīves ilgumu nesamazina hiper-IgD sindroms.

novēršana

Sakarā ar to, ka Hiper-IgD sindroms ir iedzimta slimība, profilaktiski pasākumi nav zināmi vai iespējami.

Pēcaprūpe

Pēcpārbaudes pasākumi vai iespējas hiper-IgD sindroma gadījumā parasti ir ļoti ierobežoti. Tā kā tā ir arī iedzimta slimība, pilnīgu izārstēt nevar. Tāpēc, lai pastāvīgi mazinātu simptomus, skartie ir atkarīgi no mūža terapijas un ārstēšanas.

Lai izvairītos no Hiper-IgD sindroma nodošanas pēcnācējiem, ģenētiskās konsultācijas jāsniedz arī tad, ja bērns vēlas bērnus. Tas ir vienīgais veids, kā novērst slimības pārnešanu. Tā kā hiper-IgD sindromu parasti ārstē, lietojot medikamentus, skartajiem jāpārliecinās, ka tie tiek veikti regulāri un, pats galvenais, pareizi.

Jāņem vērā arī iespējamā mijiedarbība. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidri, vispirms vienmēr sazinieties ar ārstu. Tā kā hiper-IgD sindroms var arī veicināt audzēju veidošanos, skartie regulāri jāpārbauda ārstam. Ļoti svarīgs ir arī draugu un ģimenes atbalsts un aprūpe, kas var mazināt simptomus. Pirmām kārtām tiek novērstas psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Cietušo dzīves ilgumu var samazināt hiper-IgD sindroms.

To var izdarīt pats

Tā kā hiper-IgD sindromu diemžēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi un tāpēc cēloņsakarīgi, var ierobežot tikai atsevišķus simptomus un sūdzības.

Drudža lēkmes ārstē ar medikamentiem. Arī vispārējs gultas režīms un rūpes par savu ķermeni var ļoti pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Pirmām kārtām skartajiem nevajadzētu veikt tikai fiziskas aktivitātes. Pretdrudža vai pretsāpju līdzekļu lietošana var arī negatīvi ietekmēt kuņģi, tāpēc jākonsultējas ar ārstu.

Turklāt hiper-IgD sindroma gadījumā var būt noderīgi arī kontakti ar citām skartajām personām. Tas var padarīt ikdienas dzīvi vieglāku. Draugu un paziņu palīdzība var arī ievērojami mazināt un atvieglot sindroma psiholoģiskos simptomus. Diemžēl skartajiem ir jāsaskaras ar šo slimību un nedrīkst aizmirst, ka drudža lēkmes, kas notiek tikai īsu laika posmu. Tomēr epilepsijas lēkmju ārstēšanai joprojām ir nepieciešama ārstēšana. Jo īpaši transportlīdzekļu vadīšana vai smago mašīnu vadīšana nebūtu jāveic epilepsijas gadījumā.