Goldenhar sindroms

Goldenhar sindroms (Displāzijas oculoauricularis vai acs-aurikulo-skriemeļu displāzija) ir rets, iedzimts defekts. Tas apraksta malformāciju kombināciju, kas ietekmē seju. Parasti tie rodas vienā pusē un var būt ļoti atšķirīgi.

Kas ir Goldenhar sindroms?

Simptomi var būt aukslēju, lūpu vai mēles, mēles, kas ir mazāka vienā pusē, zobu patoloģijas, nieru patoloģiju un ankilozes (locītavu stīvums) dēļ.
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhar sindroms ir iedzimta kroplība, kas pieder pie filiāles arkas sindromiem, un tiek lēsts, ka tā skar vienu no 3000 līdz 5000 jaundzimušajiem. Tas noved pie sejas kroplībām, no kurām lielākā daļa ietekmē sejas pusi. Tās variē no aurikulārā displāzijas līdz kroplību kompleksiem acu un ausu rajonā, sejas, žokļa un skriemeļu ķermeņos. Var ietekmēt arī nieres un sirdi.

cēloņi

Goldenhar sindroma cēloņi nav skaidri, un tā izpēte turpinās. Cik cēloņi ir ģenētiski, vēl nav noskaidrots. Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski - viens līdz divi procenti ģimenes locekļu. Līdz šim DNS nav konstatētas novirzes. Dzemdes anomālijas, iespējams, izraisa asins piegādes pārtraukšana vai asiņošana, kas notiek audos.

Tas noved pie kombinētiem attīstības traucējumiem pirmajā un otrajā žaunu arkā, žaunu vagās un temporālajā kaulā. Tiek uzskatīts, ka laiks ir ceturtā līdz astotā grūtniecības nedēļa. Goldenhar simptoma smagums ir atkarīgs gan no bojājuma laika, gan no tā nopietnības. Tiek uzskatīts, ka iemesls ir kaitīgas vielas, piemēram, narkotikas, noteiktas zāles vai insekticīdi / herbicīdi.

Bet ir aizdomas, ka arī augļa alkohola sindroms, gestācijas diabēts vai hormonālie traucējumi veicina slimības sākšanos. Iespējams arī, ka hematomas žaunu arku rajonā ir atbildīgas par bojājumiem. Hematomu cēloņi ir dažādi. Starp iespējamiem faktoriem var būt paaugstināts spiediens asinsvados, nepietiekama skābekļa padeve vai zāles, kas paaugstina asinsspiedienu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Goldenhar sindroma izpausmes ir ļoti atšķirīgas. Ne katram simptomam ir jābūt klāt, un katrai skartajai personai simptomi ir atšķirīgi. Lielākajai daļai no Goldenhar sindroma skartajiem ir vienpusēja sejas asimetrija un aurikulāra kroplība. Jūsu apakšējais žoklis ir saīsināts vienā sejas pusē, un zods ir novirzīts uz slimo pusi. Skartais mutes stūris ir augstāks, vaigu kauls ir mazattīstīts. Zods atkāpjas.

Vēl viens simptoms ir epibulbar dermoid, labdabīgs audzējs uz apakšējā plakstiņa un / vai lipodermoid, konjunktīvas audzējs. Daudziem slimniekiem ir preaurikulāri piedēkļi, piedēkļi priekšgalā priekšā, kas sastāv no ādas, skrimšļa vai saistaudiem. Bieži vien mutes sprauga ir pārāk plaša vienā pusē (makrostomija). Mugurkaulu ietekmē arī Goldenhar sindroms. Malformācijas bieži rodas mugurkaula augšdaļā un dzemdes kakla skriemeļos.

Papildu simptomi var būt aukslēju, lūpu vai mēles, mēles, kas ir mazāka vienā pusē, zobu anomālijas, nieru anomālijas un ankilozes (locītavu stīvums). Pastāv arī dzirdes problēmas vai traucējumi, kas var pasliktināt valodu un intelektuālo attīstību. Apmēram 15 procentos gadījumu pastāv intelektuālā invaliditāte. Divas trešdaļas pacientu ar Goldenhar sindromu ir vīrieši. Ķermeņa labā puse tiek ietekmēta biežāk nekā kreisā. Dažiem Goldenhar pacientiem (līdz 33 procentiem) simptoms rodas abās ķermeņa pusēs.

Diagnostika un kurss

Goldenhar sindroma diagnozi klīniski veic pediatri kopā ar klīniskās ģenētikas vai cilvēka ģenētikas speciālistu. Neviens no simptomiem nav obligāti nepieciešams diagnozes noteikšanai. Diagnozes laikā simptomi cita starpā atšķiras no Treacher-Collins sindroma (dystosis mandibulofacialis) un Wildervanck sindroma simptomiem.

Parasti dzirdes traucējumu pakāpe - sākot ar nelielu dzirdes zudumu līdz vienpusējam kurlumam - tiek diagnosticēta pirmajos sešos dzīves mēnešos. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar Goldenhar sindromu, ir normāls dzīves ilgums.

Komplikācijas

Goldenhar sindroms izraisa vairākas dažādas kroplības, no kurām lielākā daļa rodas uz sejas. Kā likums, sejā ir asimetrija, kas ir sastopama gandrīz visiem pacientiem. Turklāt ir arī aurikalas kroplība, kas var izraisīt dzirdes traucējumus. Nav retums, ka Goldenhar sindroms acu rajonā attīstās labdabīgs audzējs.

Parādās aukslējas aukstums, un mutes dobumā rodas zobu kroplības. Tās var izraisīt stipras sāpes. Turklāt sindroms izraisa garīgas sūdzības un traucējumus, tāpēc daudzi pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Ja pacients joprojām necieš citas kaites vai slimības, dzīves ilgums nesamazinās.

Cīņains Goldenhar sindroma ārstēšana nav iespējama, tāpēc tikai simptomus var ierobežot. To lielākoties veic ar ķirurģiskas iejaukšanās vai terapijas palīdzību, un turpmākas komplikācijas nerodas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja grūtniece grūtniecības laikā pamana asinsrites traucējumus, viņai jākonsultējas ar ārstu. Ja grūtniece asiņo vai viņai ir sajūta, ka ķermeņa vietas netiek apgādātas ar pietiekamu daudzumu asiņu, nepieciešama ārsta vizīte. Grūtniecības laikā piedāvātie profilaktiskie izmeklējumi parasti ir pilnībā jāapmeklē. Kontroles laikā, pateicoties sarežģītām tehniskām iespējām, agrīnā stadijā var atklāt nedzimuša bērna pārkāpumus, attīstības kavējumus vai anomālijas.

Parasti grūtniecei ieteicams konsultēties ar ārstu, tiklīdz viņai ir sajūta, ka kaut kas varētu būt nepareizi. Stacionārā uzturēšanās gadījumā tūlīt pēc dzemdībām tiek uzsākta plaša jaundzimušā pārbaude. Medmāsas un dzemdību ārsti pārbauda mazuļa veselību. Malformācija tiek diagnosticēta tā, ka vecākiem un radiniekiem nav jāveic nekādi turpmāki pasākumi.

Ja notiek mājas dzemdības, vecmāte pārņem pirmās mazuļa pārbaudes. Tas arī patstāvīgi veic papildu pasākumus, kad sejas vizuālās izmaiņas rada vizuālu kontaktu. Ja negaidītas un pēkšņas dzemdības notiek bez medicīnas māsas, mātei un bērnam tūlīt pēc piedzimšanas jākonsultējas ar ārstu. Ieteicams izsaukt ātro palīdzību, lai medicīniskā pārbaude un ārstēšana varētu notikt pēc iespējas ātrāk.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Anomālijas Goldenhar sindromā ārstē ķirurģiski. Ārstēšanā tiek iekļauta gan ķermeņa darbība, gan izskats. Sākot no trīs gadu vecuma, žokļa kroplība bieži sašaurina elpceļus, tāpēc ir nepieciešama rekonstruktīva operācija. Žoklis tiek rekonstruēts no ribas vai izstiepjot kaulu. Zobu neatbilstību koriģē ortodonts.

Pirms aurikulārie piedēkļi un lielāki dermoīdi tiek noņemti. Plastiskā ķirurģija koriģē zygomatisko kaulu un apakšējā žokļa pārvietojumu uz priekšu. Mutes stūri tiek koriģēti, un vaigu mīkstie audi skartajā sejas pusē tiek veidoti, izmantojot autologu tauku transplantāciju. Turklāt ausu var rekonstruēt un acis ārstēt atkarībā no atradumiem. Runas terapija tiek izmantota, ja Goldenhar sindroms ir saistīts ar kurlumu.

Dzirdes pārbaudes tiek veiktas agrīnā vecumā, un vajadzības gadījumā tiek piešķirti dzirdes aparāti. Ja rodas sirds defekti, arī šeit ir nepieciešama ārstēšana. Bērnus ar Goldenhar sindromu iekšēji ietekmē arī ārēja kroplība. Traumu un kroplības apzināšanās rezultātā psihiski traucējumi rodas reaktīvu traucējumu veidā. Tāpēc psiholoģiskais atbalsts ir ārstēšanas sastāvdaļa un palīdz tikt galā ar psihosociālo stresu.

Nepieciešamās operācijas papildina sāpju pieredzi, ko pavada psiholoģiski. Psihologs arī nodrošina, ka bērni, kuriem paredzēts veikt operāciju, izstrādā reālas cerības uz rezultātiem. Vecāki saņem arī psiholoģisku atbalstu. Bērniem, kuru garīgā attīstība ir ietekmēta, agri nepieciešami rehabilitācijas pasākumi. Tie stimulē viņu garīgo attīstību un ietver nepārtrauktu aprūpi un ārstēšanu.

Perspektīva un prognoze

Goldenhar sindroma prognoze ir slikta, lai gan pastāv dažādas ārstēšanas iespējas, un vairumā gadījumu slimība neizraisa pēkšņu jaundzimušā nāvi. Iedzimtus traucējumus raksturo sejas un skriemeļu kroplības.

Tās rodas individuāli un katram pacientam parādās atšķirīgā intensitātē. Anomālijas var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Galvenā uzmanība tiek pievērsta funkcionalitātes atjaunošanai, lai žoklis, kakls un rīkle neradītu nekādas dzīvību graujošas sekas.

Neskatoties uz visām pašreizējām medicīniskajām iespējām, pēc operācijas paliek rētas un pārkāpumi optikā. Dažiem pacientiem ir jāveic vairākas iejaukšanās, lai optimizētu fiziskās funkcijas. Tas var izraisīt garīgus traucējumus. Tādējādi Goldenhar sindroms rada sekundāru slimību risku. Pilnīga kroplības atjaunošanās tiek dota tikai izņēmuma gadījumos. Drīzāk ir gaidāms papildu nieru vai sirds orgānu bojājums.

Ja tos neārstē, tie var izraisīt pēkšņu nāvi. Turklāt pacienti bieži cieš no dzirdes traucējumiem. To nosaka un diagnosticē pirmajā dzīves gadā. Tā kā dabiskās dzirdes spējas nav iespējams atjaunot, dzirdes aparātus parasti var izmantot, lai adekvāti koriģētu dzirdi.

novēršana

Nav vadlīniju, kas ieteiktu iespējamu Goldenhar sindroma novēršanu. Tas, vai ir iespējams novērst sindromu, ir atkarīgs no patieso cēloņu noskaidrošanas. Tomēr līdz šim šajā sakarā nav ieteikumu.

Pēcaprūpe

Pēcspēles iespējas ir relatīvi ierobežotas Goldenhar sindroma gadījumā. Tā ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai simptomātiski.Skartā persona ir atkarīga no mūža terapijas, lai mazinātu simptomus un izvairītos no turpmākām komplikācijām.

Tā kā tālākā Goldenhar sindroma gaita ir ļoti atkarīga no tā smaguma, vispārīgu prognozi nevar sniegt. Goldenhar sindroma individuālās neatbilstības un kroplības lielākoties ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Cietušajiem vajadzētu atpūsties pēc šādas operācijas un rūpēties par savu ķermeni.

Jāizvairās no pārmērīgas aktivitātes vai sportiskām aktivitātēm, kā arī jāizvairās no stresa. Runas problēmas var ārstēt ar runas terapiju Goldenhar sindroma gadījumā. Dažādos vingrinājumus var veikt arī mājās, lai paātrinātu ārstēšanu.

Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas. Draugu un ģimenes atbalstam ir liela jēga. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem pacientiem ar Goldenhar sindromu, jo tas veicina informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Pirmkārt un galvenokārt, tiem, kurus skar Goldenhar sindroms, nepieciešama mīloša un rūpīga ārstēšana, jo viņi cieš no nopietnām psiholoģiskām sūdzībām un intelektuālās attīstības traucējumiem. Parasti, lai pacientam nodrošinātu atbilstošu aprūpi, ir nepieciešama vecāku un radinieku palīdzība.

Tā kā daudzos gadījumos skartie cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai no pazemināta pašnovērtējuma, sejas malformācijas jāārstē. Informācijas apmaiņai palīdz arī diskusijas ar citiem Goldenhar sindroma slimniekiem. Turklāt logopēdijai var būt arī ļoti pozitīva ietekme uz slimības gaitu un mazināt iespējamās runas problēmas. Attiecīgā persona mājās var veikt arī dažādus valodas vingrinājumus.

Pirms operācijas bērniem ir nepieciešama īpaša ārsta un viņu pārliecība. Tomēr rezultāti ir arī reāli jānoskaidro, lai vēlāk izvairītos no vilšanās un ar to saistītajām psiholoģiskajām sūdzībām. Garīgo attīstību var palielināt arī ar pastāvīgu atbalstu, lai izvairītos no sarežģījumiem pieaugušā vecumā. Parasti Goldenhar sindroms pacienta dzīves ilgumu negatīvi neietekmē.