Stikla kaulu slimība (osteogenesis imperfecta)

Stiklveida kaulu slimība vai. Osteoģenēze imperfecta ir ģenētiska slimība, kurā tiek traucēts kolagēna līdzsvars, kā rezultātā kauli viegli saplīst un deformējas. Stiklveida kaulu slimības gaita ir atkarīga no gēna bojājuma veida.

Kas ir stikla kaulu slimība?

Stikla kaulu slimība ir iedzimta slimība, kuras laikā tiek traucēta kolagēna veidošanās organismā. Kolagēns ir svarīgs kaulu veidošanai. Bet tas ir atrodams arī saitēs un cīpslās, acs konjunktīvā un zobos.

Osteogenesis imperfecta nozīmē kaut ko līdzīgu "nepilnīgai kaulu veidošanai". Parasti cilvēka skeleta kaulus veido kolagēna stieņi, kurus savukārt veido kolagēna šķiedras, un minerāli. Abi kopā nodrošina gan kaulu stabilitāti, gan elastību.

Stiklveida kaulu slimības gadījumā vai nu nepietiek kolagēna, vai kolagēna šķiedras veido neparasti formas kolagēna stieņus. Tas maina kaulu struktūru; tie vairs nav pietiekami stabili un saplīst kā stikls, kas ir izraisījis sarunvalodas terminu stikla kaulu slimība. Sākotnēji tika pieņemti četri dažādi slimības veidi, bet tagad ir atklāti vēl trīs, tāpēc šodien ir 7 stiklveida kaulu slimības veidi.

cēloņi

Stikla kaulu slimības cēlonis ir gēna, kas ir atbildīgs par kolagēna ražošanu, mutācija (izmaiņas). Caur šo ģenētisko defektu bojāta kurjera viela tiek pārnesta uz ķermeņa šūnām, kas pēc tam rada nepilnīgas vai mainītas kolagēna šķiedras.

Tā rezultātā tiek deformēti vai salauzti kolagēna stieņi, kas nespēj dot kaulam nepieciešamo stabilitāti. Slimības smagums ir atkarīgs no kolagēna stieņu defektu apjoma.

Bet ir arī stikla kaulu slimību veidi, kuros tiek ražoti pilnīgi normāli kolagēna stieņi, taču to skaits ir pārāk mazs, lai stabilizētu kaulus. Šāda veida stiklveida kaulu slimības simptomi ir viegli.

Simptomi, kaites un pazīmes

Osteoģenēzes imperfecta simptomi ir ļoti atkarīgi no slimības veida. Vissmagāk tiek ietekmēti 2. tipa pacienti, kad slimība parasti ir letāla jaunībā. Populārais termins “stikla kaulu slimība” diezgan precīzi apraksta skarto personu raksturīgās iezīmes. Neatbilstoša kaulu veidošanās noved pie pārmērīgiem lūzumiem.

Pat neliela trieciens vai lielāks stress kauliem var izraisīt lūzumus. Tad šos lūzumus sauc par spontāniem vai noguruma lūzumiem. Tas noved pie galvaskausa deformācijām, īsa auguma un mugurkaula deformācijām (piemēram, skolioze). Šo nepietiekamo kaulu veidošanos var parādīt arī rentgena attēlā.

Kauli ļauj iziet vairāk rentgena staru, un kauli rentgena attēlā šķiet tumšāki.Ārsti šo fenomenu dēvē par palielinātu kaulu starojuma caurspīdīgumu. Zobus var ietekmēt arī paaugstinātā trauslums. Pārējie iedzimtās slimības simptomi ir ļoti sarežģīti.

Tie ietver dzirdes pasliktināšanos, vājus muskuļus un hiperekstensējamas locītavas, troksni ausīs, tuvredzību un pastiprinātu svīšanu. Ārēji pamanāma zilā sklēra, īpaši 1. tipa osteogenesis imperfecta. Parasti acs balto krāsu sauc par skleru.

Diagnostika un kurss

Stiklveida kaulu slimības gaita mainās atkarībā no pamatā esošā ģenētiskā defekta veida. Diagnozi parasti veic, pamatojoties uz simptomiem, un apstiprina ar rentgena pārbaudi.

Uz rentgenstariem vesels kauls izskatās balts, savukārt mazāk blīva kaulu masa šķiet caurspīdīgāka. Stikla kaulu slimības radītie līkumi un izdziedinātie vecie lūzumi ir skaidri redzami arī rentgenogrammā. Slimība progresē atšķirīgi atkarībā no veida.

1. tips ir visizplatītākais un maigākais, savukārt 2. tips ir vissmagākais. 2. tipa cilvēkiem nav ilgs dzīves ilgums un viņi bieži neizdzīvo dzemdības. Stiklveida kaulu slimības raksturīgie simptomi ir kaulu lūzumi un deformācijas. Sklēra (derma = acs balts) var būt iekrāsota zilganā, sarkanīgā vai pelēkā krāsā.

Ķermenis parasti var būt normāls kā, piemēram, 1. tipa, taču var rasties arī smagi mugurkaula izliekumi vai īss augums (4. tips). Zobi bieži ir trausli, pusaudžu laikā dzirde pasliktinās. Stiklveida kaulu slimībās tiek konstatētas arī nepietiekami attīstītas plaušas un ar tām saistītas elpošanas problēmas.

Komplikācijas

Nepilnīgas osteoģenēzes gadījumā pacienta dzīves kvalitāte ir stipri pasliktināta. Skartās personas ikdiena parasti ir saistīta ar stiprām sāpēm un ierobežojumiem. Nav nekas neparasts, ka tas noved pie depresijas un citiem garīgiem traucējumiem, kurus var ārstēt psihologs. Kauli viegli saplīst un ir arī viegli deformējami.

Pacienti bieži cieš no īsa auguma un ļoti bieži no zilumiem uz ādas. Arī mugurkaulu var ietekmēt osteogenesis imperfecta. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš arī no elpošanas traucējumiem, kas var izraisīt samazinātu skābekļa piegādi. Tas nav nekas neparasts, ka īpaši simptomu dēļ bērni var kļūt par iebiedēšanas vai teasing upuriem, kas arī var izraisīt depresiju vai mazvērtības kompleksus.

Depresīvas noskaņas var ietekmēt arī bērnu radiniekus un vecākus. Osteoģenēzes nepilnīga ārstēšana nav iespējama. Šī iemesla dēļ tikai simptomi parasti ir ierobežoti. Tomēr attiecīgajai personai ir jāatsakās no riskiem un dažiem sporta veidiem, tāpēc tā cieš no nopietniem dzīves ierobežojumiem. Sāpes var ierobežot arī ar terapijas palīdzību. Turpmākas komplikācijas nav.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārsta vizīte ir nepieciešama, tiklīdz ķermeņa struktūrā ir pārkāpumi. Ja ir deformācijas, neparastas kaulu pozīcijas vai īss augums, jākonsultējas ar ārstu. Bērni, kuriem ir maza izaugsme, salīdzinot ar vienaudžiem, vai kuri var nedabiski pārmērīgi pārspīlēt savas locītavas, jānodod ārstam pārbaudei. Ja ir redzamas mugurkaula deformācijas, šis novērojums jāapspriež ar ārstu.

Ja personas kauli ļoti ātri saplīst, ir nepieciešams ārsts. Ja lūzumi rodas pēc neliela kritiena vai sasituma, tas tiek uzskatīts par neparastu. Procesi ir rūpīgi jānovēro un pēc iespējas ātrāk jānoskaidro ar ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām.

Ja attiecīgā persona cieš no bieži sasitumiem vai zilumiem, jākonsultējas ar ārstu. Ārsts ir nepieciešams elpošanas problēmu, baltas ādas uz acīm un ievērojama saistaudu vājuma gadījumā. Ja ir diagnosticētas stiklveida kaulu slimības psiholoģiskas problēmas, nepieciešama arī ārsta vizīte.

Pacientam nepieciešama emocionāla palīdzība ikdienas dzīvē, lai viņš spētu tikt galā ar slimību un tās sekām. Tāpēc jāapmeklē ārsts, ja rodas uzvedības problēmas vai mainās personība. Ja esat atstumts no sabiedrības, atrodas melanholiskā vai nomāktā noskaņojumā vai ja jums ir agresīvas noslieces, jums jārunā ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Stikla kaulu slimība ir mūža slimība. Tā kā to izraisa ģenētisks defekts, to nevar izārstēt. Cietējiem ieteicams sakārtot savu dzīvi tā, lai viņu kauli netiktu papildus stresoti vai bojāti. Tas nozīmē, ka viņiem vajadzētu ēst veselīgi, dzert nikotīnu un alkoholu tikai mērenībā un skatīties savu svaru.

Pat ja nav ārstnieciskas terapijas, ir svarīgi jau agrīni atpazīt šo slimību turpmākajam kursam. Simptomu ārstēšana agrīnā stadijā var novērst komplikācijas un vismaz nedaudz mazināt simptomus. Pašlaik ir trīs kopīgi ārstēšanas veidi. Viens veids ir dot bifosfonātus. Šī ir viela, kas nogulsnējas kaulā un kavē kaulu materiāla sadalīšanos.

Vēl viena stiklveida kaulu slimības ārstēšanas iespēja ir intramedulāra naglošana. Metāla stieņi ķirurģiskas procedūras laikā tiek ievietoti garās kaulu iekšpusē. Tās darbojas kā šinas, tās stabilizē kaulus un novērš pārtraukumus un deformācijas. Vēl viena ārstēšana ir fizioterapija, kuras mērķis ir stiprināt muskuļus, lai tie varētu atbalstīt kaulus.

Apmācības parasti tiek veiktas ūdenī, jo nepastāv risks nokrist un pacienti var viegli pārvietoties. Tomēr ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no stiklveida kaulu slimības veida.

Perspektīva un prognoze

Cilvēkiem ar osteogenesis imperfecta ir ģenētisks defekts. Šī iemesla dēļ nav izārstēt. Medicīniskā iejaukšanās un mūsdienīgas terapijas iespējas ir ievērojami uzlabojušas skarto cilvēku dzīves apstākļus. Tomēr daudzi no viņiem visu mūžu piedzīvo fiziskas sāpes un garīgu diskomfortu.

Stiklveida kaula slimības prognoze un gaita ir atkarīga no slimības veida un agresivitātes. Smagos gadījumos dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Pacientiem ar 1. tipa stiklveida kaulu slimību parasti ir laba prognoze. Viņos kaulu lūzumi pēc pubertātes ievērojami samazinās, lai gan tie kļūst biežāki sievietēm, kuras skārušas menopauzes laikā. Viņiem lielākoties ir iespējams regulāri dzīvot un strādāt sēdus stāvoklī.

Ja ir 2. vai 3. tips, prognoze ir daudz sliktāka. Cilvēki ar 3. tipa osteoģenēzi mirst ļoti agri. Daži no viņiem nepārdzīvo dzimšanu un mirst dzemdē. Daudzi skartie bērni mirst no smadzeņu asinsizplūduma vai elpošanas grūtībām daudzo kaulu lūzumu dēļ pirmajās dzīves dienās. 3. tipam ir slikta prognoze. Pacienti galvenokārt ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Daudziem no viņiem rodas elpošanas problēmas.

novēršana

Pašlaik nav profilaktisku pasākumu pret stiklveida kaulu slimību, jo tā ir ģenētiska. Ir svarīgi sākt ārstēšanu savlaicīgi, lai izvairītos no komplikācijām un smagas gaitas.

Pēcaprūpe

Stiklveida kaulu slimības pārraudzība ir ārkārtīgi svarīga. Skartai personai jāpārliecinās, ka tā netiek pacelta pārāk smagi, un jāizvairās no prasīgām darbībām. Kauli ir ļoti jutīgi, un īpaši sākotnējā uzraudzības posmā ķermenim ir jākopj. Ir svarīgi stingri ievērot ārstējošā ārsta norādījumus.

Arī zāļu uzlabošanu nedrīkst pārtraukt. Lai izvairītos no turpmākiem lūzumiem, šie norādījumi ir jāievēro jebkurā gadījumā. Viegli vingrošanas vingrinājumi arī palīdz stiprināt kaulus. Arī peldēšana ir laba aktivitāte, lai labā veidā stiprinātu vāju ķermeni. Vēl viens svarīgs faktors ir būtisku vitamīnu un minerālvielu uzņemšana.

Vitamīnu, piemēram, B12 vitamīna, C vitamīna vai cinka, uzņemšana var atbalstīt kaulu stiprināšanu. Pati diētai jābūt daudzveidīgai un veselīgai. Daudzi no skartajiem nezina, cik svarīgs ir sabalansēts uzturs viņu kauliem, un atstāj novārtā to ar letālām sekām. Ja skartā persona ievēro šīs noderīgās pēcaprūpes iespējas, tiek garantēts, ka simptomi tiks mazināti.

To var izdarīt pats

Stikla kaulu slimība ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts. Šī slimība ir neārstējama, un attiecīgi tiek ierobežoti pašpalīdzības pasākumi.

Sakarā ar ļoti lielo ievainojumu risku pacientiem, kuri cieš no šādas slimības, ir jārūpējas par ķermeņa aizsardzību. Fizisko piepūli ļoti attur. Ietekmētajiem ir arī jānodrošina, lai viņi ikdienā netiktu ievainoti. Iekļūstot mēbelē, jau var nolaist kaulu.

Lielākoties pacientiem nepieciešama ģimenes locekļu vai aprūpes personāla palīdzība, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tas ir arī svarīgi, jo skartie bieži ir atkarīgi no braucamkrēsla.

Skartās personas viņu dzīvē ir stingri ierobežotas. Tas var izraisīt psiholoģiskas problēmas un arī depresiju. Tādēļ ļoti liela nozīme ir psiholoģiskai ārstēšanai pacientiem, kas cieš no stiklveida kaulu slimības, lai pacienti iemācītos rīkoties atbilstoši viņu situācijai.

Dalība pašpalīdzības grupā par stikla kaulu slimību var sniegt emocionālu atbalstu arī skartajiem. Apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem rada viņiem sajūtu, ka viņi šajā situācijā nav vieni, un viņi var uzzināt vairāk par to, kā citi tiek galā ar viņu ikdienas dzīvi.