gēns

Kā gēns ir īpaša sadaļa par DNS. Tas ir iedzimtas informācijas nesējs un mijiedarbībā ar citiem gēniem kontrolē visus fiziskos procesus.Gēnu izmaiņas var būt gan nekaitīgas, gan izraisīt nopietnus organisma darbības traucējumus.

Kas ir gēns?

Gēni Kā īpašas DNS sadaļas, tās ir visa ģenētiskā uzbūves pamatvienības. Visu gēnu, kas rodas organismā, kopumu sauc par genomu. To mijiedarbība garantē visas dzīvībai svarīgās organisma funkcijas. Individuālais gēns ir pamats komplementārajai kopijai ribonukleīnskābes (RNS) formā. Šī RNS savukārt ir starpnieks ģenētiskā koda pārvēršanā olbaltumvielu aminoskābju secībā.

Tādā veidā ģenētiskajā kosmētikā glabātā informācija no DNS caur RNS tiek pārnesta uz fermentiem un strukturālajiem proteīniem. Katrs gēns glabā specifisku iedzimtu informāciju, kas tiek izteikta noteiktām organisma īpašībām vai funkcijām. Katram organisma tipam ir raksturīgs gēnu skaits, kuru skaits neko nesaka par dzīvās būtnes sarežģītību. Piemēram, cilvēkos ir 35 000 gēnu.

Anatomija un struktūra

Kā DNS segmentu gēnu, tāpat kā visu DNS, identificē ar bāzes pāru secību uz dubultās spirāles. DNS (dezoksiribonukleīnskābe) ir ķēdes molekula, kas sastāv no nukleotīdiem, no kuriem katrs sastāv no slāpekļa bāzes, cukura molekulas (šeit dezoksiribozes) un fosforskābes atlikuma.

Četras slāpekļa bāzes adenīns, guanīns, timīns un citozīns ir pieejami vienai DNS daļai. Īpašā cukura molekula tomēr izraisa dubultās spirāles virknes struktūru ar atsevišķām slāpekļa bāzēm pretstatā attiecīgajām komplementārajām bāzēm. Slāpekļa bāzu secība DNS saglabā ģenētisko informāciju kā ģenētisko kodu.

Ja divkāršā spirāle sadalās šūnu dalīšanas laikā, attiecīgos atsevišķos virzienus atkal pabeidz, veidojot dubultu virkni. Eukariotos (dzīvie organismi ar šūnas kodolu) DNS molekulas ir iesaiņotas olbaltumvielās. Visu struktūru sauc par hromosomu. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, no kuriem viena hromosoma nāk no viena vecāka. Tas nozīmē, ka to pašu funkciju gēni saskaras arī viens ar otru kā alēles.

Gēnā ir kodējošie (eksonu) un nekodējošie (intronu) segmenti. Eksonos ir ģenētiskā informācija, kas nepieciešama organismam. Introni bieži ir veci, vairs nav aktīva informācija. Tādējādi gēni esošie eksoni ir atbildīgi par nepieciešamā ģenētiskā koda transkripciju olbaltumvielu aminoskābju secībā.

Funkcija un uzdevumi

Pirmais gēnu uzdevums ir uzglabāt visu ģenētisko informāciju, kas nepieciešama organisma darbībai. Turklāt viņi ir atbildīgi par šīs informācijas nodošanu nākamajām šūnām šūnu dalīšanas laikā vai par nodošanu nākamajai organismu paaudzei. Gēnu darbība var notikt, izmantojot dažādus mehānismus.

Transkripcijas laikā ģenētiskā informācija vispirms tiek nodota RNS. Tas pārveido ģenētisko kodu olbaltumvielu aminoskābju secībā olbaltumvielu biosintēzes ietvaros. Tomēr ne visai informācijai vienmēr jābūt pieejamai vienādi. Atsevišķās organisma darbības fāzēs arvien vairāk nepieciešami īpaši fermenti vai hormoni, bet citi olbaltumvielas nav vajadzīgas. Sarežģīts regulēšanas mehānisms stimulē vai bloķē gēnu proteīnu biosintēzi.

To var izdarīt, piestiprinot un atdalot īpašus proteīnus uz noteiktiem DNS segmentiem. Kad šūnas dalās, viss ģenētiskais kods jāpārnes no sākuma šūnas uz nākamo šūnu paaudzi. DNS dubultā spirāle sadalās atsevišķās šķipsnās. Tomēr katru atsevišķo virkni no jauna veido divkāršā virknē, pievienojot nukleotīdus ar komplementārām slāpekļa bāzēm.

Tomēr var rasties kļūdas, tā sauktās mutācijas, kuru dēļ mainās ģenētiskā informācija. Lai izvairītos no mutācijām, organismam savukārt ir ļoti efektīva atjaunošanas sistēma. Izmantojot šos procesus, ģenētiskais kods tiek nemainīgi nodots nākamajai paaudzei. Tomēr, ja modificēts gēns tiek mantots, tas var izraisīt nopietnu ģenētisku slimību.

Slimības un sūdzības

Ja tiek pārraidīti modificēti gēni, var rasties nopietnas tā paša organisma slimības vai nākamo paaudžu ģenētiskās slimības. Vēža parādīšanās bieži ir ģenētisko izmaiņu rezultāts šūnu dalīšanās laikā. Parasti imūnsistēma nogalinās mainīto šūnu. Tomēr īpašos apstākļos, piemēram, ar augstu mutācijas ātrumu vides ietekmes dēļ, imūnsistēma var būt pārmērīga, izraisot neregulētu šūnu augšanu.

Plašāk pazīstams saistībā ar gēnu mutācijām ir ģenētiski noteiktu slimību rašanās. Bieži tiek ietekmēti tikai atsevišķi gēni. Atkarībā no tā, kuras funkcijas vai īpašības gēns pārstāv, var rasties ļoti dažādas slimības. Katrā cilvēkā ir divi vienas funkcijas gēni, jo tie nāk no abiem vecākiem. Ir ģenētiskas slimības, kuras tiek mantotas kā autosomāli recesīva iezīme. Šeit slimība rodas tikai tad, ja abi vecāki nodod modificētu gēnu.

Šo slimību piemēri ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija vai lūpas un aukslējas sprauga. Citas slimības tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, piemēram, Hantingtona slimība, Marfana sindroms vai retinoblastoma. Šajā gadījumā pietiek ar gēna pārnešanu no slimiem vecākiem. Dažām slimībām, piemēram, diabētam, ir tikai ģenētiska novirze un tās lielā mērā ir atkarīgas no vides apstākļiem vai dzīvesveida.