V faktors Leidens

Kā V faktors Leidens ir koagulācijas traucējumi, kas raksturīgi kaukāziešiem un ir saistīti ar paaugstinātu trombozes attīstības risku. Medicīnas speciālists saprot, ka trombs ir asins receklis asinsvados. Terapijas profilaksei papildus heparīniem ir pieejami arī tā saucamie kumarīni.

Kas ir faktors V Leidens?

V faktora Leidena mutācija vai faktors V Leiden ir ģenētiska recēšanas defekts. Ģenētiskais izvietojums ietekmē koagulācijas kaskādes V koagulācijas faktoru. Skartās personas cieš no tieksmes uz trombozi, tāpēc asins recekļi veidojas daudz biežāk nekā citi cilvēki. V faktora slimība ir arī visbiežākais APC rezistences cēlonis.

Max-Hermann Hörder pirmo reizi atklāja V asins koagulācijas faktora trūkumu 1955. gadā. Tajā laikā viņš attiecināja trūkumu uz asins koagulācijas faktora V inhibitoru. 1993. gadā zviedru ārsts Bjorns Dahlbäck pirmo reizi aprakstīja faktora V Leiden mutāciju. Dahlbäck nosauca ģenētisko dispozīciju pret trombozi pēc Leidenes pilsētas, kur viņš dzīvoja, veicot savus pētījumus šajā jomā.

FVL mutācija seko autosomāli dominējošajam mantojumam. Pat ja FVL mutāciju veic tikai viens no vecākiem, viņu pēcnācējiem ir piecas līdz desmit reizes lielāka iespēja saslimt ar trombozi.

cēloņi

V faktora Leiden pamatā ir punktu mutācija. Mutācija ietekmē gēnu, kas kodē V faktoru asins koagulācijā. V faktors Leidens rodas no V punkta faktora gēna punktveida mutācijas (F506Q vai G169A mutācija). Eiropā aptuveni 2-15% iedzīvotāju ir FVL mutācijas heterozigoti nesēji. (Avots: MVZ Dr. Eberhards un partneris Dortmunds) V faktors ir Ko koeficienta Va sākotnējā stadija, kas ir neaizvietojama asins recēšanai un atbalsta faktoru Xa trombīna veidošanā.

V faktoru aktivizē trombīns un Xa faktors, izmantojot pozitīvas atgriezeniskās saites mehānismu, un to kavē proteīna C / proteīna S sistēma. Kad V faktors mutējas, to nevar sadalīt un inaktivēt ar aktivizēto olbaltumvielu C. Šī iemesla dēļ pacienta koagulācijas kaskāde ir aktīvāka, un palielinās asins recekļu veidošanās risks.

Eiropā pieci procenti iedzīvotāju ir heterozigoti nesēji. Tikai 0,5 procenti slimnieku ir homozigoti nesēji ar mutācijām abos vecākos. V faktora Leiden mutācija pastāv tikai kaukāziešu vidū, nevis starp citām etniskajām grupām.

Simptomi, kaites un pazīmes

V faktora slimības nesējiem ir nosliece uz trombozi. Medicīnā tromboze ir asinsvadu slimība, kurā asinsvados veidojas trombi. Trombi principā var ietekmēt visus asinsvadus, bet asins recekļi vēnās ir daudz biežāki. Visizplatītākā tromboze ir, piemēram, kāju dziļajās vēnās, kas ir bieži sastopama komplikācija, īpaši grūtniecības laikā.

Cilvēkiem ar V faktora slimību var attīstīties arī tromboze artērijās. Smadzeņu sinusa vēnas tiek ietekmētas nedaudz retāk. Ja sinusa vēnās ir asins receklis, to sauc par sinusa vēnu trombozi. Virspusējo vēnu tromboze parāda atšķirīgu klīnisko ainu nekā dziļo vēnu asins recekļi.

Trombu veidošanās virspusējās vēnās bieži ir saistīta ar iekaisuma komponentiem. Biežākie trombozes simptomi ir pietūkums un siltuma vai spriedzes sajūta. Āda var kļūt sarkana vai pat zila. Daudzas trombozes paliek asimptomātiskas.

Tomēr retrospektīvi asimptomātiski recekļi var izraisīt plūdus, piemēram, plaušu embolijas gadījumā, kas ir visizplatītākā trombozes komplikācija.

diagnoze

V faktora Leidena mutāciju var diagnosticēt, izmantojot funkcionālos testus un molekulāro ģenētiku. Funkcionālajos testos mutācija parādās kā recēšanas laika pagarinājums. No otras puses, molekulāro bioloģisko testu gadījumā laboratorija nosaka cēloņsakarības mutāciju DNS.

Turklāt analīzes ietvaros pacients tiek klasificēts heterozigotā vai homozigotā formā. Šī diferenciācija ir būtiska. Abas formas ir saistītas ar skaidri atšķirīgu trombozes risku. Tāpēc uz formām attiecas dažādas terapijas vadlīnijas. Ja tromboze ietekmē tuvākos radiniekus, var apsvērt V faktora slimības skrīningu.

Analīzi var norādīt arī pacientiem ar atkārtotiem abortiem nezināma iemesla dēļ vai intrauterīnās augšanas kavēšanās gadījumā. Prognoze ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika. V faktora slimību tagad var labi ārstēt. Tomēr, ja neziņas dēļ profilakse tiek izlaista, var piemērot nelabvēlīgu vai pat letālu prognozi.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanītas trombozes pazīmes - t.i., pietūkums, siltuma sajūta vai zila ādas krāsa -, ieteicams ārsts. V faktora slimība ir nopietns stāvoklis, kas prasa ātru diagnostiku un ārstēšanu, lai izslēgtu komplikācijas. Ja rodas sūdzības, tajā pašā dienā jādodas pie ārsta vai klīnikas. Plaušu embolija nekavējoties jāārstē ārstam. Ja pēkšņi rodas sāpes krūtīs, elpas trūkums un sirdsklauves, tas norāda uz nopietnu slimību un jābrīdina ārkārtas ārsts.

Skartā persona noteikti jāārstē slimnīcā. Ja ir diagnosticēta homozigotā V faktora slimība, regulāri jākonsultējas ar ārstu, lai agrīnā stadijā varētu atklāt jebkādu trombozi. Neparastu simptomu vai jauna asins recekļa pazīmju gadījumā vislabāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus, vai arī pacients jānogādā tuvākajā klīnikā. Ja ģimenes locekļus ietekmē tromboze vai pat V faktora slimība, profilaktiska asinsreces traucējumu pārbaude ir jēga.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

V faktora Leiden mutāciju nevar cēloniski izskatīt. Ir pieejama simptomātiska terapija. V faktora kaites jāārstē tikai divās situācijās. Terapijai jānotiek akūtas trombozes un noteiktu riska situāciju gadījumā. Šajā kontekstā mēs runājam par trombozes profilaksi. Heparīni un K vitamīna antagonisti, piemēram, kumarīni, galvenokārt tiek lietoti akūtas trombozes ārstēšanai.

Heparīni izšķīdina asins recekļus un novērš asins recēšanu. Kumarīni samazina K vitamīna ražošanu, kam ir izšķiroša loma asins recēšanu. K vitamīns ir būtisks koagulācijas faktoru veidošanai, tāpēc, atlaižot ar kumarīniem, koagulācijas faktori veidojas tikai mazos daudzumos. Tādā veidā vielas samazina asins recēšanu.

Antikoagulanta terapija ilgst apmēram sešus mēnešus. Pacientiem ar homozigotu V faktora slimību terapijas ilgums ir ilgāks, jo viņu trombozes risks ir lielāks. Pastāvīgo trombozes profilaksi veic ar K vitamīna antagonistiem tablešu formā.

Perspektīva un prognoze

V faktora Leidena prognoze ir atkarīga no daudziem dažādiem faktoriem. Pirmām kārtām trombozes attīstības iespējamības faktors ir skartās personas dzīvesveids. Veselīgs dzīvesveids un fiziskās aktivitātes samazina risku. Smēķēšana un liekais svars tomēr ievērojami palielina risku. Neskatoties uz to, tromboze dažkārt rodas pat cilvēkiem, kas uzvedas priekšzīmīgi (no medicīniskā viedokļa).

Tas, vai tas attiecīgajai personai kļūst par briesmām, ir atkarīgs no atklāšanas laika. Jo labāk tiek novērota un apstrādāta iespējamo trombožu veidošanās, jo mazāks ir trombozes izraisīta bīstama gadījuma risks. Arī lielāko daļu trombožu var novērst bez jebkādām problēmām.

Turklāt ir svarīgi arī tas, vai tā ir heterozigota vai homozigota V faktora slimība: kamēr pirmais tikai desmit reizes palielina tendenci uz trombozi, otrais to palielina simts reizes. Attiecīgi cilvēkiem ar homozigotu V faktora slimību jābūt vēl uzmanīgākam pret savu ķermeni.

Turklāt skartajām sievietēm nevajadzētu lietot klasiskās kontracepcijas tabletes, jo tas atkal palielina trombozes risku kombinācijā ar faktora V Leiden mutāciju. Tā kā slimību nevar izārstēt cēloņsakarīgi, skartajiem ir jācīnās ar to visu mūžu.

novēršana

V faktors Leiden ir ģenētisks defekts. Tāpēc līdz šim asinsreces traucējumus nevar aktīvi novērst. Asins koagulācijas faktoru molekulāro ģenētisko analīzi var vismaz saprast kā preventīvu pasākumu nopietnām mutācijas sekām. Ja analīze atklāj faktora V ciešanas, trombus var novērst, ja nepieciešams, izmantojot profilaktisko terapiju.

Pēcaprūpe

V faktora ciešanu gadījumā skartajiem parasti nav īpašu iespēju. Vairumā gadījumu šo slimību nevar pilnībā izārstēt, tāpēc pacienti parasti ir atkarīgi no ārstēšanas mūža garumā. Pašdziedināšanās nenotiek.

Kopumā ģimenes un tuvu draugu skarto cilvēku atbalstam un aprūpei ir pozitīva ietekme uz slimības gaitu. Pirmām kārtām var novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju. Daudzos gadījumos ir vajadzīgas intensīvas diskusijas ar tuviem draugiem.

Arī kontakts ar citiem V faktora slimniekiem var būt ļoti noderīgs. Pati V faktora slimības ārstēšana galvenokārt tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Ir svarīgi nodrošināt pareizu un regulāru zāļu lietošanu, kā arī jāņem vērā iespējamā mijiedarbība ar citiem medikamentiem.

Tā kā V faktora slimība ievērojami palielina trombozes risku, ārstam regulāri jāveic izmeklējumi, lai to novērstu. Kopumā veselīgs dzīvesveids arī pozitīvi ietekmē šīs slimības gaitu, kaut arī ir nepieciešams arī veselīgs uzturs.

To var izdarīt pats

Veicot V faktora ciešanas, nav iespējams veikt pašapstrādi. Lai izvairītos no turpmākām sūdzībām, pacienti vienmēr ir atkarīgi no ārsta ārstēšanas.

Tomēr parasti K vitamīna uzņemšana pozitīvi ietekmē šo slimību. Tomēr skartie ir atkarīgi arī no asins sarecēšanas līdzekļu lietošanas, lai atvieglotu V faktora slimības simptomus. Šīs slimības agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīga. Jo agrāk slimība tiek atzīta, jo lielāka ir pozitīvas slimības gaitas varbūtība.

Ja V faktora slimības dēļ rodas plaušu embolija, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Akūtās ārkārtas situācijās var izsaukt arī neatliekamo ārstu. Ādas krāsas izmaiņas dažos gadījumos var mazināt, uzliekot saaukstēšanos.

Ja V faktora slimība izraisa psiholoģiskas sūdzības, ir piemērots pacientu un draugu atbalsts. Arī kontakts ar citām skartajām personām var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tā kā slimība veicina arī trombožu attīstību, skartā persona ir atkarīga no regulāriem ārsta izmeklējumiem.