Erdheima-Čestera slimība

Iekš Erdheima-Čestera slimība tas ir tā sauktais histiocitozes veids, kas nav Langerhans. Šī ir daudzsistēmu slimība, kas saistīta, piemēram, ar skeleta sūdzībām vai sāpēm kaulos vai diabēta insipidus. Turklāt ir iespējami nieru un centrālās nervu sistēmas bojājumi saistībā ar sirds un asinsvadu simptomiem. Erdheima-Čestera slimību bieži sauc par saīsinājumu ECD.

Kas ir Erdheima-Čestera slimība?

Kopumā ECD slimība ietekmē vairākas orgānu sistēmas, tāpēc simptomi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no smaguma pakāpes. Aptuveni pusē gadījumu skartie pacienti cieš no skeleta sistēmas sūdzībām.
© staras - stock.adobe.com

Erdheima-Čestera slimība ir ārkārtīgi reta histiocitozes forma.Medicīnas vēsturē kopš 1930. gada ir zināmi tikai aptuveni 500 ECD gadījumi. Bērnībā notika mazāk nekā 15 gadījumi. Vidēji skartie ir 53 gadus veci, kad sākas slimība.

Tomēr nav ģimenes slimības uzkrāšanās, tāpēc, balstoties uz pašreizējām zināšanām, netiek pieņemts, ka Erdheima-Čestera slimība ir iedzimta. ECD 20. gadsimta sākumā atklāja austriešu patologs Jakobs Erdheims. Atklāšanas laikā Erdheims veica izpētes uzturēšanos Vīnē. Slimību pirmo reizi aprakstīja 1930. gadā britu sirds slimību ārsts Viljams Česters.

cēloņi

Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli Erdheima-Čestera slimības attīstības cēloņi vēl nav zināmi. Tomēr kā potenciālie slimības cēloņi tiek apspriesti gan reaktīvie, gan neoplastiskie cēloņi. Pacientiem, kuri cieš no Erdheima-Čestera slimības, tika konstatēts paaugstināts interleikīna, alfa interferona un monocītu 1. ķīmijtektīvā proteīna līmenis.

Tajā pašā laikā ir parādīts pazemināts IL-4 līmenis. Kopumā atklājumi norāda, ka slimība ir sistēmiska un uz Th-1 orientēta imūno kaite. Turklāt vairāk nekā pusē pārbaudīto pacientu tika atklātas BRAF proto onkogēna mutācijas. Tas dod vēl vienu norādi, ka Erdheima-Čestera slimības cēloņi ir ļoti sarežģīti.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Iespējamie simptomi un sūdzības, kas var rasties saistībā ar Erdheima-Čestera slimību, ir ļoti dažādas. Kopumā ECD slimība ietekmē vairākas orgānu sistēmas, tāpēc simptomi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no smaguma pakāpes. Aptuveni pusē gadījumu skartie pacienti cieš no skeleta sistēmas sūdzībām.

Biežākie simptomi ir sāpes kaulos saistībā ar simetriskām osteosklerozes izmaiņām garos cauruļveida kaulos. Tika novēroti arī retroperitoneālās telpas, plaušu un nieru simptomi. Vairumā gadījumu Erdheima-Čestera slimība sākas pieaugušā vecumā no 40 līdz 60 gadu vecumam.

Slimība vīriešiem notiek trīs reizes biežāk nekā sievietēm. Kurss ievērojami atšķiras atkarībā no pacienta un slimības smaguma pakāpes. Dažos gadījumos, īpaši slimības sākumā, simptomu vispār nav. Smagos gadījumos simptomi tomēr ir daudzsistēmu un kļūst bīstami dzīvībai. Viena no ECD īpašībām ir osteoskleroze, kas rodas uz garajiem cauruļveida kauliem.

Tas noved pie sāpēm kaulos, kas īpaši ietekmē apakšējās ekstremitātes. Ja hipofīze ir infiltrēta kā daļa no slimības, parasti seko diabēta insipidus. Arī gonadotropīna deficīts un hiperprolaktinēmija ir iespējami retāk. Erdheima-Čestera slimības vispārējie simptomi ir smags svara zudums un vājuma sajūta.

Citu orgānu infiltrācija var izraisīt paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, papilāru edēmu, eksoftalmas vai virsnieru mazspēju. Ja ir iesaistīta centrālā nervu sistēma, ir iespējamas galvassāpes, kognitīvie traucējumi un krampji.

Var rasties arī sensoriski traucējumi un galvaskausa nervu paralīze. Turklāt sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas, piemēram, tā saucamā pārklātā aorta, bieži attīstās kā ECD.

diagnoze

Erdheima-Čestera slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz tipisku simptomu kombināciju, kas šādā formā nerodas citās slimībās. Ja histoloģiskie izmeklējumi atklāj ksantgranulomatoza vai ksantomatozu audu infiltrāciju saistībā ar histiocītisko putu šūnām, ECD diagnozi uzskata par apstiprinātu.

Uz rentgenstariem simetriska un divpusēja garozas kaulu osteoskleroze uz gariem cauruļveida kauliem norāda uz slimību. Ja tiek veikta vēdera dobuma CT skenēšana, apmēram pusei no skartajiem cilvēkiem parādīsies tā saucamā matainā niere. Šajā gadījumā ir ieteicama biopsija. Diferenciāldiagnozes ietvaros, piemēram, jāizslēdz histiocitozes Langerhansa šūnās, Takayasu arterīts un primārais hipofizīts.

Kad jāiet pie ārsta?

Pastāvīgas sāpes kaulos un locītavās jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja sāpes izplatās visā ķermenī vai ja tās pastiprinās, nepieciešams ārsts. Pirms jebkuru sāpju mazinošu zāļu lietošanas jums jākonsultējas ar ārstu, lai varētu pārrunāt un noskaidrot risku un blakusparādības. Ja sūdzības izraisa ķermeņa sliktu stāju vai vienpusēju stresu, nepieciešama ārsta vizīte.

Bez korekcijas pastāv skeleta sistēmas neatgriezeniska bojājuma risks. Kustību koordinācijas traucējumi un nestabila gaita jāapspriež ar ārstu. Neplānota un neparedzēta svara zuduma vai vispārēja vājuma gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Krampji, galvassāpes vai samazināta veiktspēja tiek uzskatīti par satraucošiem, ja tie saglabājas vairākas dienas.

Ja rodas koncentrēšanās problēmas vai atkārtots uzmanības deficīts, jums jākonsultējas ar ārstu. Simptomi nieru reģionā tiek uzskatīti par neparastiem, un ārsts tos jānoskaidro, ja tie saglabājas vairākas dienas. Izmaiņas urīnā vai problēmas ar urinēšanu jāapspriež ar ārstu. Ja Jums ir drudzis, slimības sajūta vai atsevišķu sistēmu funkcionālie traucējumi, jākonsultējas ar ārstu. Ja tiek pamanītas ādas izmaiņas vai kaulu struktūras izmaiņas, tas arī rada bažas, un jākonsultējas ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Erdheima-Čestera slimības terapijā tiek izmantoti steroīdi un ciklofosfamīds, kā arī bisfosfonāti un etopozīds. Īpaši bifosfonāti spēj mazināt sāpes kaulos. Pašlaik tiek pētīta vemurafeniba un infliksimaba lietošana, kas jau ir parādījuši zināmus panākumus pret ECD.

Erdheima-Čestera slimības atveseļošanās un prognozes iespējas ir atkarīgas no slimības smaguma pakāpes un iekšējo orgānu ietekmēšanas pakāpes. Ja terapija nav efektīva, aptuveni divus līdz trīs gadus pēc diagnozes noteikšanas lielākā daļa pacientu mirst no pneimonijas, sastrēguma sirds mazspējas vai nieru mazspējas. Pamatā dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik ļoti ir bojāti orgāni.

Perspektīva un prognoze

Erdheima-Čestera slimība ir viena no ārkārtīgi retajām slimībām. Slimības cēloņi nav skaidri. Visā pasaulē tiek skarti apmēram 500 cilvēku. Erdheima-Čestera slimība izraisa specifisku simptomu koncentrāciju. Prognoze attiecīgajai personai ir atkarīga no simptomu nopietnības un no tā izrietošajiem orgānu bojājumiem.

Erdheima-Čestera slimības sekas parasti ir smagas. Bojājumus un slimības sekas ietekmē vairākas orgānu sistēmas. Atkarībā no bojājuma pakāpes dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu lielākā vai mazākā mērā var samazināt. Medicīnisko progresu uz dziedināšanu var panākt maigākās formās. Avansa pamatā ir narkotiku ārstēšana.

Grūti ir tas, ka Erdheima-Čestera slimībai kā daudzu sistēmu slimībai ir tik daudz aspektu. Rezumējot, tie bieži rada smagu klīnisko ainu. To ir grūti risināt atsevišķās sastāvdaļās. Tāpēc Erdheima-Čestera slimības prognoze var būt ļoti atšķirīga. Parasti, ja ir iesaistīta centrālā nervu sistēma, prognoze ir sliktāka.

Pacienti Erdheima-Čestera slimību pārdzīvoja tikai pusotru gadu. Pateicoties mūsdienu ārstēšanas metodēm, šis periods tagad ir pagarināts. Ceturtā daļa cietušo mirst 19 mēnešu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Gandrīz 70 procenti skarto cilvēku tagad izdzīvos nākamos piecus gadus. Tomēr jums ir darīšana ar smagiem simptomiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Tā kā Erdheima-Čestera slimība vēl nav pietiekami izpētīta, nav zināmas efektīvas slimības profilakses metodes. Pie pirmajām slimības pazīmēm nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Pēcaprūpe

Erdheima-Čestera slimība, kas ir ļoti reti sastopama, parasti rodas pēc piecdesmit gadu vecuma. Pat retāk gadījumos to var atrast bērniem un pusaudžiem. Tiek pieņemts, ka slimības cēlonis ir gēna mutācija - un tas apgrūtina turpmāko aprūpi. Pašlaik tās mērķis nav atveseļošanās, bet tikai daudzo simptomu atvieglošana un uzraudzība.

Tā kā slimības gaitā var rasties orgānu bojājumi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes, aprūpes biežums ir atkarīgs no slimības gaitas. Tie ietver stipras sāpes kaulos un izmaiņas kaulos, drudzis, diabēta insipidus, smags svara zudums, orgānu bojājumi vai CNS bojājumi. Tāpēc Erdheima-Čestera slimība ir daudzu sistēmu slimība.

Erdheima-Čestera slimības medicīniskajai uzraudzībai būtu jānodrošina pēc iespējas augstāka dzīves kvalitāte. Lielā mērā tas ir iespējams tikai ar medikamentu ievadīšanu. Tam var būt smagas blakusparādības. Ārstēšana ir sarežģīta arī Erdheima-Čestera slimības retuma dēļ. Tomēr bez ārstēšanas audi, ieskaitot orgānus, kļūst fibrotiski. Pastāv skarto orgānu mazspējas risks.

Ilgstoša antibiotiku vai citu preparātu ievadīšana var būt noderīga pēcaprūpē. Noderīga ir arī fizikālā terapija vai ergoterapija, kā arī runas vai rīšanas terapija atbilstošām indikācijām. Dažreiz skartie ir atkarīgi no ratiņkrēsla.

To var izdarīt pats

Erdheima-Čestera slimība (ECD) ir multisistēmu slimība ar skeleta simptomiem. Slimība ir ļoti reti sastopama, un tās cēloņi līdz šim nav tikuši izpētīti. Tātad pacients nevar veikt nekādus pasākumus, kuriem ir cēloņsakarība. Labākais ieguldījums pašpalīdzībā ir traucējumu identificēšana pēc iespējas agrāk un to ārstēšana. Slimības gaitas prognoze un pacienta izdzīvošanas iespējas lielā mērā ir atkarīgas no tā, kuri orgāni jau tiek skarti ārstēšanas sākumā un no tā, cik tālu bojājums ir progresējis.

ECD simptomi un klīniskā aina ir ārkārtīgi neviendabīga un atkarīga no ietekmētajiem orgāniem. Cilvēkiem ar vairāku orgānu traucējumiem nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, pat ja simptomi sākumā šķiet nekaitīgi un, šķiet, atkal mazinās. Pacienti paši nevar dot lielu ieguldījumu ECD ārstēšanā, taču viņi var pārtraukt neproduktīvu uzvedību.

Pneimonija ir bieža ECD blakusparādība. Tādēļ skartajiem nevajadzētu nevajadzīgi noslogot plaušas un jo īpaši pārtraukt smēķēšanu. Veselīgs dzīvesveids, kas uzlabo vispārējo pašsajūtu un stiprina imūnsistēmu, atbalsta medicīniski noteikto terapiju un palielina atveseļošanās iespējas.