Taupatija

Tauopātijas pārstāv neirodeģeneratīvu slimību grupu, ko izraisa tau olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs. Alcheimera slimība ir vispazīstamākā tauopātija. Pagaidām šīs deģeneratīvās slimības nav ārstējamas.

Kas ir tauopātija?

Galvenais tauopātijas simptoms ir demences attīstība. Tas attiecas uz visām tauopātijas formām. Alcheimera slimība ir vispazīstamākais šīs slimības grupas piemērs.
© artfocus - stock.adobe.com

Taupatija ir kolektīvs termins vairākām neirodeģeneratīvām slimībām, kuras visas ir saistītas ar demences attīstību. Visas tauopātijas izraisa tau olbaltumvielu uzkrāšanās smadzenēs. Tau olbaltumvielas ir nosauktas pēc grieķu burta tau.

Tie saistās ar citoskeleta olbaltumvielām un tādējādi veic atbalsta funkcijas dzīvnieku un cilvēku šūnās. Parasti tau olbaltumvielas ir savstarpēji saistītas caur atkārtotām sekcijām un tādējādi šūnā veido pavedienu struktūras. Savienojot, polipeptīdu ķēdes aminoterminālais gals tiek nogriezts fosforilēšanas ceļā.

Tomēr, ja notiek hiperfosforilēšana (visu saistīšanās vietu piesātināšana ar fosfātu grupām), vairs neeksistē funkcionāls proteīns, kas nespēj izveidot saikni ar citoskeleta olbaltumvielām. Olbaltumvielas nogulsnējas smadzenēs. Hiperfosforilēšanos veicina noteiktas mutācijas.

Tau olbaltumvielām ir zināmas sešas dažādas izoformas, kas ar atbilstošām ģenētiskām izmaiņām var radīt vairākas tauopātijas formas. Atkarībā no izoformas tau proteīns var saturēt no 352 līdz 757 aminoskābes. Hiperfosforilētu tau olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs, cita starpā, var attīstīties Alcheimera slimībā, hroniskā traumatiskā encefalopātijā (CTE vai dementia pugilistica).

Frontotemporāla demence (Pika slimība), kortikobasāla deģenerācija, neirofibrilāra jucekļa demence, progresējoša supranukleārā trieka vai sudraba graudu slimība ir zināmas kā sekundāras slimības. Visām tauopātijām pagaidām nav izārstēšanas iespēju.

cēloņi

Taupatiņu cēlonis ir tau olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs.Punktos smadzenēs, kur atrodas šie aizvien lielākie nogulumi, pastāv funkcionāli ierobežojumi, kas galu galā noved pie nervu šūnu un glia šūnu bojāejas. Tas izraisa smadzeņu saraušanos.

Alcheimera slimības dēļ tas var sarukt līdz pat 20 procentiem. Laika gaitā tiek zaudētas svarīgas smadzeņu struktūras. Šis process parasti ir ļoti lēns, un tauopātija noved pie nāves vidēji astoņus gadus no sākuma.

Tau olbaltumvielu noguldījumu pamatā ir to nespēja hiperfosforilēšanās dēļ izveidot pietiekamas saites ar citoskeleta olbaltumvielām. Hiperfosforilēšanos var izraisīt mutācijas. Tika atklātas apmēram 60 dažādas tau gēna mutācijas, un tas viss noved pie tauopātijas.

Hiperfosforilēšana faktiski ir normāls process, kas kalpo kā signālmehānisms šūnu dalīšanās izraisīšanai. Atsevišķu mutāciju dēļ hiperfosforilēšanās tomēr tiek pastiprināta un, cita starpā, rodas tau olbaltumvielu atkritumi, kas vairs nespēj saistīties un tāpēc tiem nav funkcijas. Tomēr viena veida tauopātija, hroniska traumatiska encefalopātija, nav ģenētiska, bet to izraisa biežas galvas traumas.

Arī šeit notiek tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanās. Fosforilēšanos šeit, iespējams, izraisa regulatīvie procesi. Pēc ievainojumiem jāstimulē šūnu dalīšana, lai dziedinātu. Tomēr to stimulē fosforilēšanās signalizējošā iedarbība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Galvenais tauopātijas simptoms ir demences attīstība. Tas attiecas uz visām tauopātijas formām. Alcheimera slimība ir vispazīstamākais šīs slimības grupas piemērs. Termins Alcheimera slimība bieži tiek pielīdzināts demencei. Tomēr tas nav pareizi. Demence ir tikai galvenais šī stāvokļa simptoms.

Arī visām citām šīs grupas slimībām demence attīstās kā vissvarīgākais simptoms. Alcheimera slimība pakāpeniski sākas ar vispārēju aizmāršību. Turpmākajā posmā pacients zaudē vienkāršākās praktiskās iemaņas, piemēram, mērci vai kafijas pagatavošanu. Pēdējā posmā pacienti cieš no apātijas, apetītes zuduma, gultas režīma un nesaturēšanas. Viņš vairs nevar atpazīt sev tuvus cilvēkus.

Vēl viena slimība ir kortikobasālā deģenerācija (CBD) .Šajā slimībā papildus demencei rodas simptomi, kas līdzīgi Parkinsona simptomiem. Tas izraisa trīci, depresiju, trauksmi, nekustīgumu, gaitas traucējumus un acu kustības traucējumus.

Pika slimības priekšplānā ir uzvedības problēmas un pasliktināta veiktspēja. Arī šeit attīstās progresējoša demence. Progresējošai supranukleāro paralīzi raksturo acu muskuļu mazspēja un Parkinsonam līdzīga klīniskā aina. Tiek uzskatīts, ka sudraba graudu slimības gadījumā pastāv īpaša Alcheimera slimības forma.

Hroniska traumatiska encefalopātija ir tauopātija, ko izraisa ārēja ietekme, piemēram, galvas traumas. Cīņas māksliniekiem un jo īpaši bokseriem ir risks cieš no šīs slimības vēlākajos gados. Šī slimība sākas ar galvassāpēm un grūtībām koncentrēties.

Turpmākajā gaitā rodas traucēta īstermiņa atmiņa, depresija un emocionāli uzliesmojumi. Pēdējā posmā pacients cieš no izteiktas demences, kuras dēļ viņam nav iespējams tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Diagnoze un slimības gaita

Tauopātiju diagnozes pamatā ir personiskā un ārējā anamnēze. Turklāt tiek veikti vairāki neiropsiholoģiski testi, piemēram, sardzes pārbaude vai mini psihiskā stāvokļa pārbaude (MMST). Diagnostikā ietilpst arī attēlveidošanas procedūras, piemēram, CT un MRI. Simptomi, kas rodas, dod norādes uz tauopātijas veidu.

Komplikācijas

Diemžēl tauopātiju nevar pilnībā izārstēt, tāpēc šai slimībai nav pilnīgi pozitīvu iznākumu. Ietekmētās personas cieš no dažādām sūdzībām. Tas noved pie apetītes zuduma un nesaturēšanas. Var rasties arī iekšējs nemiers vai apjukums, un tas ļoti negatīvi ietekmē pacienta ikdienas dzīvi.

Daudzi pacienti savā dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un ikdienas dzīvē vairs nevar daudz ko darīt viens pats. Depresija vai trīce rodas arī tauopātijā. Lielākā daļa pacientu cieš arī no uzvedības problēmām un gaitas traucējumiem. Var rasties arī koordinācijas zudums.

Neskaidrību dēļ traumu risks ievērojami palielinās, tāpēc arī skartie var zaudēt samaņu. Tāpat pacienti bieži cieš no galvassāpēm vai no koncentrēšanās traucējumiem. Taupatijas simptomus var ierobežot ar medikamentu palīdzību.

Nav komplikāciju. Tomēr pilnīgu izārstēšanu nevar panākt. Parasti nevar paredzēt, vai šī slimība mazinās pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Skartai personai ir jāpaļaujas uz ārstu par tauopātiju. Šī slimība nevar izārstēt patstāvīgi, tāpēc noteikti jāveic ārsta ārstēšana. Tikai ar pareizu un ātru terapiju var novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības. Tomēr pilnīga izārstēšana ar tauopātiju nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība.Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, jāveic arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu slimības izplatīšanos.

Ja attiecīgā persona cieš no smagas apetītes zuduma un nesaturēšanas, ar tauopātiju jākonsultējas ar ārstu. Daudzos gadījumos rodas depresija vai apgrūtināta pārvietošanās. Daudzi parāda arī nenormālu uzvedību tauopātijā, kas arī jāpārbauda ārstam. Spēcīgi koncentrācijas simptomi vai stipras galvassāpes var arī norādīt uz šo slimību. Pirmkārt un galvenokārt, tauopātiju var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīzām sūdzībām, un to veic speciālists.

Ārstēšana un terapija

Tauopātijas vēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Alcheimera slimības kontekstā tiek ievadītas dažādas zāles, kurām vajadzētu uzlabot atmiņu. Arī citām tauopātijām tiek izmantotas simptomātiskas ārstēšanas metodes, lai uzlabotu simptomus un aizkavētu slimības gaitu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret atmiņas traucējumiem un aizmāršību

novēršana

Lai arī vairums tauopātiju ir ģenētiski, veselīgs dzīvesveids un pastāvīga garīga vingrošana var palīdzēt aizkavēt slimības sākšanos un progresēšanu.

Pēcaprūpe

Taupātija ir neārstējama un ietekmē skarto cilvēku dzīves ilgumu. Tādēļ šīs slimības turpmākā aprūpe ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Agrīnai atklāšanai ir liela nozīme turpmākajā kursā. Ārstējošajam ārstam jāpārbauda medikamentu lietošana un deva, kā arī slimības gaita.

Ātrāk var izārstēt iespējamās zāļu blakusparādības, kā arī jaunus simptomus. Pacientiem ir lielāka iespēja saslimt ar pneimoniju. To var novērst, veicot piesardzības pasākumus plaušu veselības uzturēšanai, piemēram, regulāri vakcinējot gripu. Runājot par fiziskiem traucējumiem, ikdienas aprūpe ir nepieciešama palīdzība.

Dažreiz pacientiem ir nepieciešams arī ratiņkrēsls. Fizioterapija var arī uzlabot vai palēnināt kustību traucējumus. Ja iespējams, sportiskas aktivitātes brīvajā laikā pozitīvi ietekmē ķermeni un prātu. Sporta veids un intensitāte iepriekš jānoskaidro ar ārstu.

Fiziski traucējumi parasti rada arī psiholoģiskas problēmas, piemēram, depresiju. Skartiem cilvēkiem ir svarīgas psiholoģiskas konsultācijas un iesaistīšanās ģimenes dzīvē. Liela loma ir arī draugiem, lai pacients nebūtu viens ar savu situāciju un varētu ar to labāk tikt galā.

To var izdarīt pats

Tauopātijas vēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Cietējiem jāsazinās ar neirologu, lai viņi varētu rīkoties atbilstoši. Simptomātiska ārstēšana jāveic sadarbībā ar ārstu speciālistu.

Ja rodas tādi simptomi kā apetītes zudums vai gulētiešana, nepieciešama medicīniska ārstēšana. Cietušie parasti ir tik smagi slimi, ka vairs nevar rīkoties neatkarīgi. Vēl jo svarīgāka ir tuvinieku palīdzība, kuriem ir jānodrošina, ka zāles tiek lietotas saskaņā ar instrukcijām un ka pacientam citādi nav citu simptomu. Lai izvairītos no sāpīgiem plankumiem gultas laikā, slimajam regulāri jāmaina pozīcija vai jānogādā citā stāvoklī. Turklāt var izmantot dažādas ziedes no homeopātijas.

Viņiem tuviem cilvēkiem bieži vien ir nepieciešams arī terapeitisks atbalsts. Īpaši pēdējā slimības stadijā skartie parasti vairs nevar atpazīt savus paziņas, kas viņiem ir milzīgs emocionāls slogs. Tā kā vairums tauopātiju ir ģenētiski, arī profilakse nav iespējama. Tomēr veselīgs dzīvesveids un regulāra garīgā apmācība var aizkavēt slimību. Kādi pasākumi ir noderīgi un nepieciešami detalizēti, vislabāk apspriež ar atbildīgo speciālistu.