Corpus callosum agenesis

Corpus callosum agenesis ir iedzimta slimība un kavējoša kroplība ar daļēju vai pilnīgu smadzeņu stieņa nepareizu izvietojumu. Skartajiem bieži parādās uzvedības problēmas, un viņi var ciest no tādiem simptomiem kā redzes un dzirdes traucējumi. Agenēze tiek ārstēta simptomātiski, jo nav cēloņsakarības terapijas.

Kas ir corpus callosum agenesis?

Corpus callosum ir josla starp smadzeņu kreiso un labo puslodi, kas pazīstama arī kā smadzeņu josla. Personas smadzeņu josla sastāv no vairāk nekā 200 miljoniem nervu šķiedru, un tai ir galvenā loma informācijas apmaiņā un kreisās un labās smadzeņu puslodes koordinācijā, kas veic dažādus informācijas apstrādes uzdevumus.

Corpus callosum agenesis ir iedzimta slimība no vecuma grupas. Tas ir konkrēta orgāna pilnīga neesamība ģenētiskas predispozīcijas trūkuma dēļ. Corpus callosum agenesis pacientiem trūkst smadzeņu joslas starp divām smadzeņu puslodēm. Kroplības ir viena no kavējošajām kroplībām, kas notiek pirms aplāzijām.

Kontakta trūkums ar smadzeņu stieni var izraisīt nopietnus maņu sistēmu traucējumus un fiziski nevēlamu attīstību, kā arī spastiku. Sadarbību starp abām smadzeņu pusēm apgrūtina corpus callosum trūkums. Smadzeņu stieņa agenesis var simptomātiski rasties dažādu malformācijas sindromu kontekstā. Biežums ir no 3: 1000 līdz 7: 1000.

cēloņi

Agenesies parasti atgriežas pie ģenētiski noteikta neizlemšanas. Kaut arī saistībā ar corpus callosum agenesis ir novēroti sporādiski gadījumi, gadījuma gadījumi brāļu un māsu pāros vismaz liek domāt, ka ir iesaistīti ģenētiski faktori. Saskaņā ar novērojumiem iedzimtā corpus callosum agenesis balstās vai nu uz X saistītu, vai uz autosomālu recesīvu mantojumu.

Pa to laiku medicīna pieņem, ka šie mantojuma veidi ir līdz desmit procentiem. Četriem no 50 bērniem, kuriem ir agenesis, ir hromosomu īpatnības. Lielākā daļa no tām ir novirzes no 8., 13. vai 18. hromosomas. Šīs novirzes galvenokārt tika novērotas pacientiem ar sindromiem, piemēram, Patau sindromu, Edvardsa sindromu vai triploidiju.

Svītru deficīts ir konstatēts ne tikai cilvēkiem ar aprakstītajām anomālijām. Samazinātas vai nelietotas joslas tika atrastas arī cilvēkiem ar hromosomu aberācijām trešajā hromosomā. Visas minētās hromosomas ir iesaistītas corpus callosum attīstībā. Tomēr vēl nav identificēts neviens gēns kā ageneses ierosinātājs.

Simptomi, kaites un pazīmes

Daži pacienti ar CCA pilnīgi nepastāv no dzimšanas. Citos gadījumos smadzeņu divu daļu atdalīšana ir vienkārši nepietiekami attīstīta vai nepilnīga. Papildus dzirdes traucējumiem kroplības gadījumā var rasties tādi simptomi kā redzes pasliktināšanās, kas var svārstīties līdz aklumam. Dažiem pacientiem ir arī hidrocefālija.

Ūdens galvas gadījumā spiediens smadzenēs var būt bīstami augsts. Dažreiz mikrrencefālija tiek novērota arī pacientiem ar corpus callosum agenesis, kas ir līdzvērtīgs nepareizai papildu smadzeņu masas attīstībai un ir saistīts ar garīgu atpalicību. Papildus epilepsijai, spastiskumam vai samazinātam muskuļu tonim, CCA var būt arī simptomātisks īss augums.

Agenesis var notikt dažādu kroplības sindromu kontekstā, un pēc tam tas ir saistīts ar attiecīgā sindroma specifiskajiem simptomiem. Aircade sindroms un oro-facio-digital sindromi ir vieni no visizplatītākajiem malformācijas sindromiem, kas saistīti ar smadzeņu stieni.

Papildus hromosomu anomālijām, corpus callosum agenesis var notikt vielmaiņas slimību, vīrusu embriopātijas vai galvaskausa fossa patoloģiju kontekstā. CCA pacienti gandrīz vienmēr cieš no uzvedības problēmām vai uzmanības grūtībām.

Diagnostika un kurss

Corpus callosum agenesis ir iedzimta kroplība, kas izpaužas vēlākais agrā bērnībā. Papildus diagnozei pēc manifestācijas no 20. grūtniecības nedēļas ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Diagnostiskās attēlveidošanas metodes, piemēram, transfonanela sonogrāfija, magnētiskās rezonanses tomogrāfija un galvaskausa datortomogrāfija, ir iespējamie diagnostikas instrumenti. Prognoze katrā gadījumā ir ļoti atšķirīga.

Visnozīmīgākais prognostiskais faktors ir tas, vai kroplība ir izolēta, vai tas ir sindroma simptoms, kas izraisa turpmākus simptomus. Pacientu ar baraģenēzi attīstības prognoze var runāt par gandrīz asimptomātisku nākotni ar izolētām vecuma grupām. Citos gadījumos var rasties vissmagākie fiziskie un kognitīvie traucējumi, it īpaši bāra agenesies gadījumos sindromu gadījumā.

Komplikācijas

Ar corpus callosum agenesis var rasties dažādas sūdzības un komplikācijas.Tomēr vairumā gadījumu ir uzvedības traucējumi un dzirdes un redzes traucējumi. Parasti ierobežojumi neparādās pēkšņi, bet gan slimības laikā nepārtraukti samazina šo uztveri.

Var rasties arī pilnīgs aklums vai pilnīga dzirdes zudums. Daudzos gadījumos paaugstināts smadzeņu spiediens izraisa galvassāpes un nevēlamu attīstību smadzenēs. Šo nevēlamo notikumu dēļ rodas uzvedības traucējumi un citas psiholoģiskas sūdzības. Corpus callosum agenesis bieži notiek ar īsu augumu.

Pacienti cieš no vielmaiņas slimībām un viņiem ir pazemināta dzīves kvalitāte. Arī koncentrācija ir samazināta, tāpēc parasti ir samazināta inteliģence. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, jo nav iespējams atjaunot smadzeņu stieni.

Šī iemesla dēļ uzvedības un mācīšanās terapijas galvenokārt tiek izmantotas tā, lai corpus callosum agenesis nesamazinātu pacienta intelektu. Daudzos gadījumos jāveic arī logopēdija. Ja rodas epilepsijas lēkmes, smadzeņu spiediens jāsamazina. Retos gadījumos corpus callosum agenesis neizraisa sūdzības vai komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Slimu bērnu vecākiem vienmēr cieši jākonsultējas ar ārstu. Ārsts var noteikt corpus callosum agenesis smagumu un neparastu simptomu gadījumā sākt ārstēšanu vai piezvanīt speciālistam. Ja bērnam parādās uzvedības traucējumi vai citu psiholoģisku problēmu pazīmes, vienmēr jākonsultējas ar terapeitu. Ja tiek pamanītas vielmaiņas slimības pazīmes, jākonsultējas ar iekšējo zāļu speciālistu. Ataksiju un citas ierobežotas mobilitātes gadījumā ir iespējama fizioterapija un ergoterapija.

Attiecīgajam speciālistam ātri jānoskaidro arī citi simptomi un, ja nepieciešams, jāārstē. Tā kā ir daudz sūdzību un simptomu, kas var rasties ar corpus callosum agenesis, vecākiem pēc iespējas agrāk jāsastāda ārstu komanda. Pirmais saskares punkts tomēr ir pediatrs, kurš var cieši uzraudzīt slimības gaitu. Nopietnu komplikāciju gadījumā vislabāk ir sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Vecākiem jāmeklē arī psiholoģiskais atbalsts, tiklīdz bērna slimība rada pieaugošu fizisko, kā arī emocionālo stresu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija bāru agenezei vēl nepastāv. Trūkstošo smadzeņu stieni nevar rekonstruēt. Šī iemesla dēļ ārstēšana ar corpus callosum agenesis ir tikai simptomātiska un ir ļoti vērsta uz individuālām sūdzībām. Piemēram, ja ir uzvedības problēmas, ir norādīta psihoterapija vai uzvedības terapija.

Ataksiju vai citu fizisku pārvietošanās ierobežojumu gadījumā kā pretpasākumus var izmantot fizioterapiju un ergoterapiju. Muskuļu tonusa trūkumu var arī palielināt, stiprinot muskuļus, izmantojot fizioterapiju. Valodas un mācīšanās ierobežojumi var būt arī slimības simptomi. Tā kā, piemēram, nav savienojuma starp abām smadzeņu pusēm, pacienta uzmanība bieži tiek ierobežota.

Šādas novirzes vajadzības gadījumā var regulēt ar uzmanības apmācību. Papildus iepriekšminētajām terapeitiskajām iespējām runas terapiju var izmantot arī pret valodas problēmām. Dažos gadījumos ir ieteicama arī pretkrampju ārstēšana kā simptomātiska terapija. Ja ir papildu simptomi, piemēram, ūdens galva vai epilepsija, šiem simptomiem var dot priekšroku ārstēšanai.

Piemēram, intrakraniāla spiediena samazināšana ir būtiska ūdens galvai ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Tikpat svarīga var būt epilepsijas ārstēšana. Dažos izolētas corpus callosum agenesis gadījumos terapeitiski pasākumi nav nepieciešami, jo pacienti visu mūžu paliek bez simptomiem.

Perspektīva un prognoze

Corpus callosum agenesis prognoze bieži ir slikta. Iedzimta slimība netiek uzskatīta par ārstējamu vai ārstējamu juridisku un medicīnisku iespēju dēļ. Neskatoties uz to, slimības parādīšanās slimnieku pēcnācējos ir sporādiska. Ne visiem slimu vecāku bērniem ir corpus callosum agenesis uzliesmojums. Turklāt skarto pacientu individuālās sūdzības ir individuālas pēc būtības un smaguma pakāpes. Tādēļ viņiem nav jābūt tādiem pašiem kā pārējiem ģimenes locekļiem.

Atkarībā no simptomu nopietnības tiek veikta individuāla terapija, lai atvieglotu individuālās sūdzības. Neskatoties uz lielām pūlēm un tūlītēju ārstēšanu pēc bērna piedzimšanas, corpus callosum agenesis nespēj atbrīvoties no simptomiem. Nelielu kroplību gadījumā ar lielām pūlēm un regulāru piedalīšanos dažādos piedāvātos terapeitiskos pasākumos pacienta dzīves kvalitāti un labsajūtu var ievērojami uzlabot.

Ja pacienta dzīves laikā palielinās intrakraniālais spiediens, palielinās dzīvībai bīstama stāvokļa iespējamība. Turklāt tas var izraisīt turpmākus smadzeņu bojājumus, kas ievērojami pasliktina veselības stāvokli. Lielākajai daļai pacientu audu bojājumi rada neatgriezenisku kaitējumu. Turklāt daudzi no skartajiem cieš no citām slimībām, kas veicina veselības pasliktināšanos. Sakarā ar individuālo maņu sistēmu funkcionālajiem traucējumiem pacientam nepieciešama mūža aprūpe un medicīniskā aprūpe.

novēršana

Corpus callosum agenesis atbildīgais gēns un precīzi apstākļi vēl nav noskaidroti. Šī iemesla dēļ līdz šim nav iespējams novērst kroplības.

Pēcaprūpe

Corpus callosum agenesis gadījumā parasti nav vai nav tikai nedaudzu pēcpārbaudes pasākumu, kas pieejami skartajiem, jo ​​šī slimība ir iedzimta slimība. Ja pacients vēlas bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai bērniem šī slimība neatkārtotos.

Corpus callosum agenesis nevar pilnībā izārstēt, tāpēc attiecīgajai personai ir tiesības uz tīri simptomātisku ārstēšanu. Vairumā gadījumu šīs slimības simptomus ierobežo ar fizioterapijas palīdzību. Daudzi no šādas terapijas vingrinājumiem var tikt veikti arī jūsu mājās.

Skartie bērni ir atkarīgi no vecāku un radinieku atbalsta un intensīvās aprūpes viņu dzīvē. Intensīvas un mīlošas sarunas arī izrādās ļoti pozitīvas un var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju.

Arī šīs slimības gadījumā bieži nepieciešama logopēdiskā terapija, un arī vecākiem šeit ir skaidri jāatbalsta bērns. Corpus callosum agenesē regulāri jāveic ārsta izmeklējumi. Universāli nevar paredzēt, vai slimība samazinās pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā corpus callosum agenesis ir iedzimts smadzeņu bojājums, skartajam bērnam nav iespējams veikt pašpalīdzības darbības viņa labklājības uzturēšanai. Ja slimība iestājas pieaugušā vecumā, iespējas ir arī ļoti ierobežotas.

Sakarā ar pastāvošajiem simptomiem, piemēram, uzvedības problēmām un maņu sistēmu traucējumiem, bērnam tiek sniegta medicīniskā aprūpe dažos pirmajos dzīves mēnešos, un viņu bieži pieskata tiešā tuvumā esoši cilvēki. Tāpēc ikdienas dzīvē ar šo slimību nevajadzētu atstāt bez ievērības radinieku garīgo un emocionālo atbalstu. Viņi ir pakļauti īpašām problēmām un var izmantot pašpalīdzības pasākumus.

Neskatoties uz paša bērna vai partnera liktenīgo slimību, ir svarīgi nezaudēt drosmi un optimismu. Jūsu sociālajai dzīvei vajadzētu turpināties, un tā jāpielāgo jaunajiem apstākļiem. Sociālā aiziešana noved pie pazemināta noskaņojuma radinieku starpā. Tā kā viņi daudz laika pavada, rūpējoties un rūpējoties par slimu cilvēku, viņiem ir vajadzīgas atpūtas un atveseļošanās fāzes, lai saglabātu savas spēka rezerves.

Lai iegūtu informāciju par tās attīstību, ārstēšanas iespējām un simptomiem, ir svarīga visaptveroša informācija par slimību. Tajā pašā laikā ir jāievēro savas psiholoģiskās robežas, un jums jābūt piesardzīgam pret sevi.