Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir ektodermālā displāzija. Galvenie slimības simptomi ir ādas piedēkļu kroplības. Terapijas uzmanības centrā ir siltuma izdalīšanās, jo pacientiem bieži nav pilnībā izveidojušies sviedru dziedzeri, tāpēc tie ātri pārkarst.
Kas ir Kristus-Siemens-Touraine sindroms?
© solvod - stock.adobe.com
Gastrikulācijas laikā embrionālās attīstības laikā veidojas trīs tā dēvētie dīgļu slāņi. Dīgļlapu veidošanās notiek šūnu migrācijas laikā grūtniecības sākumā un ir līdzvērtīga sākotnējai audu diferenciācijai. Pirms dīgļlapas veidošanās embrionālās šūnas ir visvarenas. Dīgļlapās ir tikai daudzpotenciālas šūnas.
Tas nozīmē, ka dīgļlapu audi var veidoties tikai noteiktos ķermeņa audos. Viens no trim dīgļlapēm ir ektoderma. Papildus ādai, zarnu oderei, nervu sistēmai un virsnieru medulai, ektodermā attīstās arī maņu orgāni, kā arī zobi un zobu emalja.
Dažādi attīstības traucējumi un ģenētiski defekti var izraisīt kļūdas ektodermālo audu attīstībā. Šādi defekti izraisa ektodermālas displāzijas, piemēram, Kristus-Siemens-Touraine sindromu. Šī slimība atbilst tā sauktajam Sistēmiskā displāzijajo tas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas.
Slimību sauc arī anhidrotiska ektodermālā displāzija apzīmē un atbilst biežākajai ektodermas displāzijai. Atšķirībā no daudzām citām malformācijām, kuru pamatā ir ektodermālie audi, Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir ģenētisks defekts, kura izplatība visā pasaulē ir aptuveni 1:10 000.
cēloņi
Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir kroplības sindroms ar ģenētisku pamatu. Tas nozīmē, ka individuālie ektodermālo audu attīstības traucējumi šajā gadījumā ir saistīti ar iekšējiem faktoriem, un tie nav galvenokārt saistīti ar ārējiem faktoriem, piemēram, vides toksīniem. Simptomu komplekss acīmredzami tiek mantots kā X recesīva hromosoma.
Slimības pamats ir dažādu gēnu mutācija, kas tiek nodoti X hromosomā. Tie ir gēni XLHED, EDA un ED1 ar kartēšanu gēna lokusā no Xq12 līdz Xq13.1. Līdzīgi gadījumi ir dokumentēti neatkarīgi no ar X saistītā mantojuma.Gan sindroms ir saistīts gan ar autosomāli dominējošo, gan ar autosomāli recesīvo transmisiju.
Minēto gēnu mutācijas maina ģenētisko materiālu un tādējādi izraisa fizioloģiski neparedzētus procesus. EDA gēns kodē DNS, piemēram, olbaltumvielu ektodysplasin-A, kas pieder audzēju nekrozes faktora-α ligandu saimei.
Veselā organismā ar šo kodējumu tiek iegūts gēna produkts ektodysplasin-A, kas kontrolē mezenhīma un epitēlija mijiedarbību. Tāpēc tai ir nozīme ādas piedēkļu attīstības kontrolē, kas ir nepareizi salikti gēna defektu gadījumā.
Simptomi, kaites un pazīmes
Pacienti ar Kristus-Siemens-Touraine sindromu cieš no dažādām ārpusdzemdes audu kroplībām. Visvairāk tiek ietekmēta āda, mati, nagi, sviedru dziedzeri un sebuma dziedzeri. Galvenie simptomi ir hipohidroze, hipotrichoze un hipodontija, t.i., zobu trūkums, samazināta sviedru sekrēcija un samazināta matu veidošanās.
Turklāt āda ir sausa, pārslota un bieži pārklāta ar ekzēmu. Siltuma pielāgošana (termoregulācija) notiek zemas sviedru sekrēcijas dēļ, tāpēc var rasties drudzis. Izcēlušās ausis neparastā dziļumā ir tikpat bieži sastopami simptomi kā nepietiekami attīstītas skropstas un uzacis, bezkrāsaini mati, neparasta ādas krāsa, izliektas lūpas vai seglu deguns.
Atsevišķos gadījumos ir arī frontāli griezumi. Retāk pavadošie simptomi ir papildu acu slimības, piemēram, katarakta vai glaukoma. Vēl citos gadījumos var novērot redzes nerva audu degradāciju (redzes atrofija).
Turklāt kā acs simptoms ir iedomājama tīklenes regresija (tīklenes deģenerācija). Dažos gadījumos papildus aprakstītajiem simptomiem ziņots par kurlumu. Īss augums var rasties arī kā sindroma daļa.
Diagnostika un kurss
Kristus-Siemens-Touraine sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Samazinātas sviedru sekrēcijas un matu un zobu patoloģiju apvienojums rada salīdzinoši tipisku attēlu. Ārsts ne vienmēr nosaka diagnozi tūlīt pēc dzemdībām.
Tomēr daudzos gadījumos vēlākais agrīnā mazuļa vecumā kļūst pamanāms sviedru dziedzeru nepietiekams vai samazināts pielietojums. Diagnozes apstiprināšanai var izmantot molekulāro ģenētisko testu. Ja tests atklāj mutācijas attiecīgajos gēnos, diagnoze tiek uzskatīta par pierādītu.
Prognoze pacientiem ar Kristus-Siemens-Touraine sindromu ir atkarīga no simptomu nopietnības katrā konkrētajā gadījumā. Letāli gadījumi ir zināmi. Šie gadījumi parasti ir saistīti ar paaugstinātu drudzi termoregulācijas traucējumu rezultātā.
Kad jāiet pie ārsta?
Vairumā gadījumu Kristus-Siemens-Touraine sindroms tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnoze parasti vairs nav nepieciešama. Ar šo slimību jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona nesvīst un tādējādi nevar pienācīgi izdalīt pārmērīgu karstumu vidē. Sindroms ietekmē arī ādu un nagus, tie kļūst pārsloti un sausi.
Turklāt pacienti bieži cieš no samazinātas matu veidošanās, tāpēc pat ar šo sūdzību ir ieteicama medicīniska pārbaude. Acu slimības var norādīt arī uz Kristus-Siemens-Touraine sindromu, un tās ir jāpārbauda. Sindroms var izraisīt arī īsu augumu vai kurlumu, un, ja rodas šie simptomi, skartajiem jākonsultējas arī ar ārstu.
Stāvokli var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tā kā tiešas ārstēšanas nav, skartie ir atkarīgi no īpašām dzesēšanas iespējām. Noteiktus kroplības var ārstēt attiecīgais speciālists.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Līdz šim Kristus-Siemens-Touraine sindroms nav ārstējams. Cēloņsakarības terapija vēl nepastāv. Ģenētisko slimību gadījumā jebkura cēloņsakarības terapija jāsāk ar pašiem gēniem. Tas vēl nav iespējams. Gēnu terapijas pieeja ir guvusi panākumus pēdējās desmitgadēs un ir kļuvusi par medicīnas pētījumu uzmanības centrā.
Tomēr pieejas nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tāpēc līdz šim pacienti ar Kristus-Siemens-Touraine sindromu ir saņēmuši tikai simptomātisku ārstēšanu, kas tiek apvienota ar atbalstošiem ārstēšanas posmiem, piemēram, pašpalīdzības grupām. Terapijas uzmanības centrā ir ķermeņa temperatūras regulēšana.
Tādā veidā var novērst dzīvībai bīstamus apstākļus. Tiek izmantoti iztvaikošanas procesi: lai atdarinātu svīšanu un panāktu siltuma izdalīšanos, skartās personas āda, piemēram, ir samitrināta. Vadītspēja tiek izmantota arī, pacientam nonākot saskarē ar vēsiem priekšmetiem.
Siltuma izkliede apkārtējā gaisā galvenokārt notiek caur caurvējiem, ventilatoriem vai gaisa kondicionēšanas sistēmām. Pacientu ēšanas un dzeršanas paradumus var pielāgot arī siltuma regulēšanai. Lai atvēsinātos, skartie dienā un naktī dzer pēc iespējas vairāk auksta ūdens.
Principā ārstēšanu pārņem starpnozaru ārstu komanda. Zobu stāvokļa uzlabošanai paredzētas zobu protēzes, piemēram, ļoti veicina pacientu dzīves kvalitāti.
Perspektīva un prognoze
Kristus-Siemens-Touraine sindroms pats par sevi nedziedē. Šī iemesla dēļ skartie vienmēr ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības. Tomēr lielāko daļu sindroma simptomu var relatīvi labi ierobežot, lai pacienti varētu dzīvot parastu dzīvi.
Sūdzības par ādu apgrūtina siltuma izkliedi, tāpēc skartie bieži cieš no drudža. Pacienta estētiku negatīvi ietekmē arī matu kroplības un neparasta ādas krāsa.
Tas bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības. Kristus-Siemens-Touraine sindroms var negatīvi ietekmēt redzi, dažiem pacientiem arī ciešot no kurluma vai īsa auguma. Šīs sūdzības nevar izārstēt, tāpēc skartajām personām visu mūžu jācīnās ar ierobežojumiem.
Parasti traucēto siltuma izdalīšanos var relatīvi labi kontrolēt, izmantojot ēšanas un dzeršanas paradumus. Arī vidi var pielāgot tā, lai nebūtu pārkaršanas vai citu sūdzību. Lai arī simptomus nevar pilnībā ierobežot, Kristus-Siemens-Touraine sindroms pacienta dzīves ilgumu parasti negatīvi neietekmē.
novēršana
Līdz šim Kristus-Siemens-Touraine sindromu var novērst tikai ar ģenētisku konsultāciju palīdzību ģimenes plānošanā. Daudz svarīgāks par profilaksi var būt slimības savlaicīga atklāšana, piemēram, ar smalku ultraskaņu.
Pēcaprūpe
Kristus-Siemens-Touraine sindroma gadījumā vairumā gadījumu pacientam nav pieejami vai ļoti maz tiešu sekošanas pasākumu. Ar šo slimību attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras un, galvenokārt, no agrīnas diagnostikas un ārstēšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas. Tā kā Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt.
Ja skartie vēlas iegūt bērnus, ir jāsniedz ģenētiskas konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Pašdziedināšanās nevar notikt. Skartiem cilvēkiem ir pareizi jāregulē siltuma izdalīšanās šajā slimībā. Tas ļauj ādu samitrināt, ja tā kļūst pārāk karsta, lai izkliedētu siltumu.
Jāizvairās arī no intensīvām vai fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Auksta ūdens dzeršana var arī mazināt Kristus-Siemens-Touraine sindroma simptomus. Nav retums, ja saskare ar citiem sindroma slimniekiem pozitīvi ietekmē slimības gaitu, jo bieži notiek informācijas apmaiņa. Dzīves ilgumu parasti šī slimība nesamazina.
To var izdarīt pats
Diemžēl nav iespējams ārstēt pašu Kristus-Siemens-Touraine sindromu, kas noved pie izārstēšanas. Tā pamatā ir mutācija genomā, tāpēc izārstēt būtu iespējams tikai ģenētiskā līmenī.
Vienīgais, kas jāatstāj skartajiem pacientiem, ir simptomu ārstēšana kā daļa no viņu pašu terapijas. Šajā ziņā galvenā uzmanība tiek pievērsta ķermeņa temperatūras ietekmēšanai. Lai neitralizētu sindroma izraisīto ķermeņa pārkaršanu, var veikt dažādus pasākumus.
Tas, pirmkārt, ietver ādas mitrināšanu, kas imitē svīšanas procesu, kuru slimība parasti nopietni pasliktina. Dzesēšanas priekšmeti, kas piespiesti pie ādas, var arī palīdzēt novērst pārkaršanu. Tas pats attiecas uz visām dzesēšanas iespējām, neatkarīgi no tā, vai gaisa kondicionieris vai vienkārši caur melnrakstiem.
Tas ne tikai uzlabo paša pacienta ķermeņa sajūtu, bet arī novērš turpmāku iespējamo ķermeņa reakciju, izkliedējot siltumu. Saskaņā ar nepieciešamību atdzist, pacientiem vislabāk pasniedz aukstos dzērienus, kā arī ēšanas laikā jāpievērš uzmanība ķermeņa siltuma līdzsvaram.
Sindroms reizēm ir saistīts arī ar samazinātu matu augšanu uz ķermeņa; medikamenti var palīdzēt šajā jautājumā.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
