Buške-Ollendorfa sindroms

Buške-Ollendorfa sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Retā slimība ietekmē skeletu un ādu. Kā Bushke-Ollendorff sindroms ietekmē cilvēka ķermeni un kā šo slimību var ārstēt?

Kas ir Buschke-Ollendorff sindroms?

Buške-Ollendorfa sindroms, kas pazīstams arī ar latīņu nosaukumu dermatofibrosis lenticularis dissinata, tika nosaukts vācu dermatologa Abrahama Buške un vācu-amerikāņu dermatologa Helēnas Ollendorfa-Kurta vārdā. Retā saistaudu slimība ir ādas izmaiņu un skeleta izmaiņu kombinācija. Tipiski simptomi ir osteopoicilosis vai īss augums.

cēloņi

Ļoti reta slimība ir ģenētiska un tāpēc nav pilnībā izārstējama. Šī defekta cēlonis ir hromosomas mutācija LEMD3 gēnā. Šim gēnam notiek tā sauktā funkciju zaudēšanas mutācija. Ar to saprot gēnu mutāciju, kas notiek ģenētikā. Tā sekas ir attiecīgā gēna produkta funkciju zaudēšana.

Buške-Ollendorfa sindromā olbaltumvielu ražošanai tiek uzdots atbilstošais gēns. Signalizācijas ceļi regulē dažādus šūnu procesus un šūnu augšanu. Tas ietver arī jaunu kaulu šūnu augšanu. LEMD3 gēna mutācija samazina funkcionālo olbaltumvielu daudzumu. Cita starpā tas var palielināt kaulaudu blīvumu. Par šo pētījumu nav skaidru pierādījumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmie simptomi var parādīties jebkurā vecuma kategorijā. Pirmās pazīmes bieži atpazīstamas bērnībā, simptomiem esot atšķirīgiem gan kaulos, gan uz ādas. Ādas izmaiņas lielākoties ir nesāpīgas un laika gaitā palielinās. Šī īpašība rodas kādu laiku pēc bērna piedzimšanas.

Šīs izmaiņas saistaudos ir tikai dažu milimetru lielumā un galvenokārt atrodas uz rokām un kājām, kā arī uz stumbra. Osteopoikiloze ir labdabīga un nejauši atklāta kaulu kroplība. Šo kaulu kroplību tikai reti diagnosticē pieaugušā vecumā. Kaulā ir redzami mazi, apaļi laukumi, kas norāda uz palielinātu kaulu blīvumu.

To var redzēt rentgena attēlā gaismas plankumu veidā. Malformācijas un ādas izmaiņas parasti neatrisina sūdzības, un tāpēc diagnozi ir ļoti grūti apstiprināt. Buschke-Ollendorff sindroms vairumā gadījumu tiek diagnosticēts tikai nejauši.

Diagnostika un kurss

Lai pareizi diagnosticētu Buschke-Ollendorff sindromu, papildus ģenētiskajam testam tiek veikti arī citi izmeklējumi. Ar šo cilvēka organisma slimību nepietiek ar vienkāršu laboratorisko pārbaudi. Izmaiņas ādā apstiprina histoloģisks atradums. Ādas bojājumus pārbauda mikroskopiski, iekrāsojot audu sekcijas.

Šo diagnostikas metodi var izmantot, lai noteiktu novirzes dažāda pakāpes saistaudos. Īpaši tiek ietekmētas elastīgās šķiedras un kolagēna šķiedras. Tie ir atbildīgi par auduma stiepes izturību. Ādas izmaiņas atrodas nelielā telpā un atrodas cieši kopā. Krāsa ir bālgana vai dzeltena, un forma ir ovāla. Izmērs ir no zirņa līdz lēcai.

Lai noteiktu izmaiņas skeletā, tiek veikti roku un kāju rentgenstari. Tā kā bojājumi kauliem bērnībā lielākoties netiek ņemti vērā, šīs Buschke-Ollendorff sindroma pazīmes tiek atklātas tikai vecumdienās. Tipiskas kaulu izmaiņas netiek pamanītas līdz 15 gadu vecumam.

Uzņemtajā rentgenā var redzēt palielinātas un nedaudz sabiezētas trabekulas, tas ir, mazas trabekulas uz kaula. Šīs kaulu anomālijas nevajadzētu sajaukt ar kaulu metastāzēm vai melorheostozi (kaula sabiezēšanu). Ja rodas sāpes, Buschke-Ollendorff sindroms nekavējoties neseko.

Lai diagnozē varētu iekļaut šo iedzimto slimību, ir jāapvieno vairākas pacienta sūdzības. Ja cilvēki cieš no locītavu pietūkuma vai bieža locītavas izsvīduma, tas nenozīmē, ka izmeklējumi atklāj Buschke-Ollendorff sindromu.

Komplikācijas

Daudzos gadījumos Buschke-Ollendorff sindroms tiek diagnosticēts vēlu, tāpēc ārstēšanu var atlikt. Tas notiek tāpēc, ka skartie parasti neizjūt sāpes vai citu diskomfortu no sindroma. Var rasties vai nu ļaundabīgi, vai labdabīgi kaulu kroplījumi.

Parasti pati diagnoze tiek veikta nejauši pārbaudes laikā. Daudzos gadījumos locītavās ir arī pietūkums vai izsvīdums. Pacientam parasti nav papildu sūdzību vai komplikāciju. Šī iemesla dēļ Buschke-Ollendorff sindroma ārstēšana nav nepieciešama katrā gadījumā.

Ja uz ādas ir redzamas novirzes, šīs vietas var ārstēt. Visbiežāk to veic ar zāļu vai ziedes palīdzību. Tas vienmēr rada pozitīvu slimības gaitu bez papildu sūdzībām vai komplikācijām.

Diagnoze bieži ir grūta, jo Buschke-Ollendorff sindroma ietekmi uz kauliem tikai nelielā mērā var redzēt rentgena laikā. Visbiežāk tiek skarti tikai jauni pieaugušie no 15 gadu vecuma. Buschke-Ollendorff sindroms neietekmē dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu Buschke-Ollendorff sindroms tiek diagnosticēts bērnībā. Pēc tam, ja pacients cieš no dažādām izmaiņām uz ādas, jākonsultējas ar ārstu. Lai gan tās nav saistītas ar sāpēm, tās vienmēr jāpārbauda ārstam. Tas var novērst turpmākas komplikācijas. Šo ādas izmaiņu pieaugums var norādīt arī uz sindromu. Šī iemesla dēļ pacienta kauliem jāpārbauda arī izmaiņas.

Pati tiek palielināts kaulu blīvums, ko var noteikt ar rentgena palīdzību. Agrīna diagnostika ir svarīga pat tad, ja bērniem nav citu simptomu vai ierobežojumu. Diagnozi var veikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana parasti notiek ar ziežu vai tablešu palīdzību, tāpēc īpašs ārsts nav nepieciešams. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta, jo labāk simptomus var ierobežot un ārstēt.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Lai atpazītu Buschke-Ollendorff sindromu kā tādu, liela nozīme ir arī pacienta ģimenes anamnēzei. Ne visiem slimniekiem ir vienādi simptomi. Kad cieš no ādas anomālijām, ne vienmēr ir kaulu anomālija un otrādi.

Kopumā Buschke-Ollendorff sindroms neizraisa nekādus simptomus. Tomēr, lai izvairītos no nepareizas simptomu ārstēšanas, ir nepieciešama sīka slimības diagnoze. Jo ātrāk slimība tiek pareizi diagnosticēta, jo ātrāk var sākt atbilstošu terapiju. Ja nepieciešams, ādas anomālijas tiek ārstētas simptomātiski skartajā ādas vietā.

Ārstēšanu var veikt ar ziedēm vai tabletēm. Pareiza terapijas metode ir individuāli pielāgota pacientam un sūdzību smagumam. Smagu skeleta simptomu gadījumā tiek izrakstītas atbilstošas ​​zāles. Tomēr nav zināms, ka neviens gadījums būtu pieņēmis tik smagas proporcijas.

Perspektīva un prognoze

Buške-Ollendorfa sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Ārstēt var tikai atsevišķus simptomus, un pilnīga dziedināšana nenotiek.

Parasti skartās personas cieš no dažādām kroplībām, kurām var būt dažāda smaguma pakāpe. Turpmākā slimības gaita un ārstēšana ir atkarīga arī no šīm kroplībām, jo ​​parasti to novēršanai ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Simptomātiski ārstē tikai skartās ādas vietas. Nav komplikāciju.

Jo agrāk tiek sākta sindroma ārstēšana, jo lielākas ir pozitīvas slimības gaitas iespējas. Pagaidām nav zināmi nopietni Buschke-Ollendorff sindroma gadījumi, kad skartās personas dzīves ilgums būtu samazināts. Lai arī pacienti ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas un ziežu un medikamentu lietošanas savā dzīvē, ikdienas dzīvē viņi nav vai ir tikai nedaudz ierobežoti.

Sāpes nerodas uz ādas. Skeleta izmaiņas var arī labot, lai gan tās parasti tiek atzītas tikai jaunā vecumā.

novēršana

Tā kā Buschke-Ollendorff sindromu ir grūti atpazīt slimību, nav viegli pareizi noteikt simptomus. Tā kā tā ir ģenētiski iedzimta slimība, to nevar neitralizēt. Varbūtība, ka slimība atrodas gēnā, ir ļoti maza.

Ar visā pasaulē dzimušiem aptuveni 20 000 vidēji no Buschke-Ollendorff sindroma cieš tikai viens cilvēks. Pat ja tiek diagnosticēta iedzimta slimība, tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Pacientiem ir laba veselības prognoze, un mūsdienu medicīna var pilnībā saturēt simptomus, kas var rasties. Pie pirmajām slimības pazīmēm nepieciešama plaša diagnostika.

Pēcaprūpe

Parasti Buschke-Ollendorff sindroma skartajiem nav tiešu turpmāko aprūpes iespēju. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloniski, tāpēc ka skartā persona lielākoties ir atkarīga no mūža terapijas. Tas var arī samazināt dzīves ilgumu.

Tā kā Buschke-Ollendorff sindromu parasti ārstē ar tablešu, krēmu vai ziežu palīdzību, skartajiem ir jāpārliecinās, ka tie tiek regulāri lietoti vai lietoti. Jāapsver arī iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm un jāapspriež ar ārstu.

Parasti simptomi īpaši neierobežo skarto cilvēku, lai pacients varētu dzīvot parastu dzīvi. Tāpat nav zināmas īpaši smagas Buschke-Ollendorff sindroma proporcijas. Tā kā Buschke-Ollendorff sindroms dažos gadījumos var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresīvas noskaņas, šajos gadījumos jāapmeklē psihologs.

Tomēr, lai izvairītos no šāda diskomforta, var būt noderīga arī saruna ar draugiem vai ģimenes locekļiem. Turklāt Buschke-Ollendorff sindroma gadījumā ir noderīga arī saziņa ar citiem sindroma slimniekiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Buške-Ollendorfa sindromu tagad var labi ārstēt. Pacients var papildus atbalstīt atveseļošanos, ievērojot stingru personīgo higiēnu un rūpējoties par skartajām vietām saskaņā ar ārsta norādījumiem.

Ir svarīgi lietot arī noteiktos kopšanas līdzekļus. Ārstnieciskās ziedes un losjoni regulāri jālieto, īpaši ādas izmaiņu jomā, lai veicinātu brūču sadzīšanu un novērstu rētu veidošanos. Pacientam jāizvairās arī no saules staru iedarbības un saskares ar ādu ar kaitīgām vielām. To var panākt, piemēram, valkājot piemērotu apģērbu. Cilvēkiem, kuri darbā pakļauj lielu ādas stresu, jāapsver darba maiņa.

Turklāt regulāras pārbaudes ir daļa no nepieciešamās pašpalīdzības. Ikvienam, kurš pamana neparastas vietas citās ķermeņa daļās vai ir alerģija pret noteiktajiem līdzekļiem, par to jāinformē ārsts. Ārsts bieži var sniegt papildu padomus, kā pacients var atbalstīt ārstēšanu. Pirmkārt un galvenokārt, atpūta un atpūta ir svarīga, lai ķermenis varētu pietiekami atgūties. Atkarībā no sindroma cēloņa var būt noderīgi turpmāki pasākumi, kurus skartie var apspriest ar savu ģimenes ārstu.