Bēmera-Langera sindroms

Pie Bēmera-Langera sindroms tā ir slimība, kas parasti tiek pieskaitīta tā saucamajām osteohondrodizplāzijām. Bēmera-Langera sindroms daudzos gadījumos ir šī vārda sinonīms Īsās ribas poliaktilijas sindroms Bēmera tips izraudzīts.

Kas ir Bēmera-Langera sindroms?

Galvenie Bēmera-Langera sindroma klīniskie simptomi ir saīsināti ribu kauli un nepietiekami attīstītas plaušas, kas arī nosaka slimības gaitu un letālu prognozi.
© Spektra dizains - stock.adobe.com

No medicīniskā viedokļa Bēmera-Langera sindroms tiek klasificēts kā viens no tā sauktajiem īso ribu poliaktilijas sindromiem. Galvenie slimības simptomi ir ribu kaulu saīsināšana un plaušu nepietiekama attīstība. Bēmera-Langera sindromu pirmo reizi 1983. gadā aprakstīja Nīderlandes ģenētikas pētnieks Bēmers un Amerikas Savienoto Valstu radioloģijas speciālists Langers.

Būtībā Bēmera-Langera sindroms ir slimība, kurai ir ģenētiska sastāvdaļa. Tā kā sindroms pastāv no dzimšanas brīža. Bēmera-Langera sindromu raksturo tas, ka slimība gandrīz visos gadījumos pacientam ir letāla.

Pagaidām nav ticamas informācijas par Bēmera-Langera sindroma rašanās biežumu. Tomēr ir zināms, ka Bēmera-Langera sindroms tiek nodots, izmantojot autosomālu recesīvu mantojumu. Papildus tipiskajām ribu un plaušu malformācijām skartie pacienti Bēmera-Langera sindroma kontekstā daudzos gadījumos cieš arī no dažādu iekšējo orgānu kroplībām.

Piemēram, Bēmera-Langera sindroma gadījuma izpētē sievietes auglis ir dzimis priekšlaicīgi kā nedzīvs dzimis. Tika atrasts sašaurināts krūšu kurvis, saīsinātas ekstremitātes un horizontālās ribas. Ekstremitāšu kauli bija saliekti. Hipoplāzija ietekmēja skartā augļa plaušas.

cēloņi

Precīzi cēloņi, kas izraisa Bēmera-Langera sindroma attīstību, joprojām nav pilnībā izpētīti. Tomēr iepriekšējie novērojumi un pētījumi par šo slimību ir skaidri parādījuši, ka Bēmera-Langera sindroms ir iedzimts bērniem autosomāli recesīvā ceļā.

Pamatā var pieņemt, ka slimības attīstībā ir iesaistīts ģenētisks defekts. Piemēram, ir iespējams, ka noteiktā gēnā notiek mutācija. Tā rezultātā rodas defekts, kas galu galā noved pie Bēmera-Langera sindroma attīstīšanas skartajā cilvēkā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Bēmera-Langera sindroma kontekstā ir iespējami vairāki dažādi simptomi un pazīmes, kas vairāk vai mazāk skaidri norāda uz slimības klātbūtni. Vairumā gadījumu skartajiem pacientiem vienmēr ir daži galvenie simptomi.

No vienas puses, tas ir ribu saīsinājums, ieskaitot krūšu kurvja hipoplāziju un plaušu hipoplāziju, kā arī ar to saistīto nepietiekamo elpošanas funkciju. No otras puses, cilvēkiem, kas cieš no Bēmera-Langera sindroma, ir saīsināti un bieži saliekti garie kauli uz ekstremitātēm.

Turklāt dažreiz rodas sirds defekti, ausu deformācijas un brachydactyly. Turklāt dažos gadījumos Bēmera-Langera sindroms ir saistīts ar vairākām iespējamām komplikācijām. Tajos ietilpst, piemēram, neviennozīmīgi dzimumorgāni, ascīti, tā sauktais hidrops fetalis un anoftalmos.

Diagnostika un kurss

Bēmera-Langera sindroms ir iedzimts un tāpēc pastāv no dzimšanas brīža. Tāpēc raksturīgās slimības pazīmes un simptomi attīstās jau auglim mātes dzemdē. Tas nozīmē, ka Bēmera-Langera sindromu nevar diagnosticēt jaundzimušajiem tūlīt pēc piedzimšanas, bet drīzāk pirmsdzemdību periodā.

Pirmsdzemdību diagnostikā parasti tiek izmantotas sonogrāfiskās izmeklēšanas metodes. Nedzimuša augļa attēlveidošana dzemdē dod vairāk vai mazāk skaidras norādes par Bēmera-Langera sindroma klātbūtni atkarībā no individuālā gadījuma. Diagnozi galvenokārt var noteikt, pamatojoties uz raksturīgajām ribām un ekstremitātēm, kas jau ir redzamas augļiem.

Rentgenoloģisko izmeklējumu rezultāti bieži vien atgādina tos, kas rodas Majevska sindroma kontekstā. Viena atšķirība tomēr ir tā, ka stilba kauls ir spēcīgāk attīstīts. Tomēr šajā gadījumā pacienti neuzrāda heksaktātiju, kas padara iespējamu diferenciāciju.

Komplikācijas

Bīmera-Langera sindroma galvenie klīniskie simptomi ir saīsināti ribu kauli un nepietiekami attīstītas plaušas, kas arī nosaka slimības gaitu un letālu prognozi.Bērni cieš no dažādām slimībām un pazīmēm, kas vairāk vai mazāk spēcīgi norāda uz šīs iedzimtās slimības klātbūtni. Raksturīgs dažādu iekšējo orgānu vairāku kroplību komplekss.

Tā kā slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā mantojuma veidā, kroplības, kas ir raksturīgas Bēmera-Langera sindromam, izpaužas jau pirms dzimšanas. Šī iemesla dēļ nav iespējama individuāla terapeitiskā pieeja. Sarežģītu iedzimtu patoloģisko stāvokļu skaits ir tik liels, ka bērni nespēj izdzīvot. Viņi vai nu piedzimst priekšlaicīgi kā nedzīvi dzimuši bērni, vai arī mirst dažas stundas pēc piedzimšanas.

Papildus saīsinātiem ribu kauliem daudziem pacientiem ir arī saīsināti un saliekti garie kauli uz ekstremitātēm un kroplīgs krūšu kurvis. Normāla koordinācija un kustību secība nav iespējama. Plaušu nepietiekama attīstība traucē normālu elpošanas funkciju. Potenciālas komplikācijas ir sirds defekti un deformētas ausis un pirksti, vienas vai abas acs primordijas un starpnozaru dzimumorgānu neesamība.

Daudzos gadījumos auglim ir ūdens aizture dažādās ķermeņa daļās. Šīs komplikācijas, kas pazīstamas kā hydrops fetalis, noved pie tālākām organiskām kroplībām, piemēram, ascītiem, sūkņa vājuma, aknu cirozes, dzeltes un tūskas.

Kad jāiet pie ārsta?

Daudzos gadījumos Bēmera-Langera sindroma simptomi un sūdzības ir samērā neviennozīmīgi un tieši nenorāda uz šo slimību. Tomēr vienmēr ir elpošanas grūtības. Skartās personas var ciest no elpas trūkuma vai elpas trūkuma. Ja šīs sūdzības rodas bez īpaša iemesla, noteikti jākonsultējas ar ārstu. Sirds problēmas var rasties arī Bēmera-Langera sindromā, un tās arī jāpārbauda un jāārstē ārstam. Bez ārstēšanas sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt.

Parasti neskaidri seksuālie orgāni norāda arī uz Bēmera-Langera sindromu. Tomēr vairumā gadījumu tie tiek atzīti pēc dzimšanas, tāpēc ārstam nav nepieciešama turpmāka diagnoze. Ārstēšanu un diagnostiku galvenokārt veic ģimenes ārsts vai ģimenes ārsts. Tur sindromu var diagnosticēt. Turpmāku ārstēšanu veic atbilstoši speciālisti, kuri var pielāgot individuālās sūdzības. Ekstremitāšu kroplības vai deformācijas var norādīt arī uz Bēmera-Langera sindromu, un tās jāpārbauda.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Būtībā Bēmera-Langera sindroms ir iedzimtas slimības forma, jo slimība pastāv no dzimšanas brīža un pat attīstās pirmsdzemdību periodā. Šī iemesla dēļ principā nav pieejams vai zināms, kā ārstēt Bēmera-Langera sindromu, pamatojoties uz tā cēloņiem. Tā vietā visi ārstēšanas mēģinājumi sākas ar esošo simptomu terapiju.

Tomēr Bēmera-Langera sindroma gadījumā jāatzīmē, ka tā vairumā gadījumu ir slimība, kurai ir letāls iznākums. Tas nozīmē, ka Bēmera-Langera sindromam raksturīgie simptomi un kroplības noved pie skarto personu nāves, jo tie ilgstoši nav dzīvotspējīgi.

Bēmera-Langera sindroma letalitātes iemesls, piemēram, ir plaušu hipoplāzija, no kuras cieš slimie pacienti. Tā kā rezultātā tiek nopietni traucētas plaušu, īpaši elpošanas, funkcijas. Tā rezultātā pacienta organisms netiek pietiekami piegādāts ar skābekli. Tomēr tikai deformētās un saīsinātās ekstremitātes vien nav iemesls priekšlaicīgai pacienta nāvei.

Perspektīva un prognoze

Bēmera-Langera sindroma gadījumā cēloņsakarības terapija parasti nav iespējama. Skartās personas var piedalīties tikai simptomātiskā ārstēšanā. Neveic arī sevis dziedināšanu un turpmāku veselības stāvokļa slēpšanu, ja netiek konsultēts ar ārstu.

Paši cietušie cieš no nepietiekamas elpošanas, tāpēc viņu ikdienas dzīvē tie ir ievērojami ierobežoti. Bieži vien tas var izraisīt arī sāpes krūtīs. Sirds defekti un dažādas sejas kroplības rodas arī Bēmera-Langera sindromā, un tāpēc tie var ievērojami samazināt skartās personas dzīves ilgumu. Sirds defektus parasti koriģē ar operācijas palīdzību. Deformācijas sejā un it īpaši ausīs var arī labot.

Dažos gadījumos sindroms var izraisīt arī īsākas ekstremitātes. Tos var ierobežotā mērā ārstēt tikai ar protēžu palīdzību, lai gan šī sūdzība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Dažos gadījumos apgrūtināta elpošana vai sirds defekts var izraisīt nāvi neilgi pēc dzimšanas. Bērna glābšanai nav iespējama neviena ārstēšana.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Pagaidām nav zināmi veidi, kā efektīvi novērst Bēmera-Langera sindromu. Tā kā slimība ir iedzimta un attīstās pirms dzimšanas. Jāatzīmē arī, ka Bēmera-Langera sindroms parasti ir letāls.

Pēcaprūpe

Bīmera-Langera sindroma gadījumā pēcpārbaude parasti nav iespējama. Pati slimība nav pilnībā ārstējama, jo tā ir iedzimta slimība, kuras simptomātika ir ierobežota. Tas var izraisīt arī samazinātu dzīves ilgumu skartajai personai.

Tomēr pacients ir atkarīgs no regulāriem ārsta izmeklējumiem, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Organisms vienmēr jāpiegādā ar pietiekamu daudzumu skābekļa, lai izvairītos no turpmākiem iekšējo orgānu bojājumiem. Pacienta deformētās ekstremitātes nevar ārstēt, tāpēc skartajai personai visu mūžu jātiek līdzi tām.

Tā kā Bēmera-Langera sindroms bieži tiek saistīts ar estētiskām sūdzībām, psiholoģiskā ārstēšana ir noderīga arī, lai izvairītos no psiholoģiskām sūdzībām vai noskaņojuma. Tas var izraisīt iebiedēšanu vai teasing, it īpaši ar bērniem. Tomēr vecāki var piedalīties arī psiholoģiskajā ārstēšanā, jo viņus ietekmē arī Bēmera-Langera sindroms.

Plānojot turpmākus bērnus, ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas, lai novērstu Bēmera-Langera sindroma atkārtošanos. Tā kā precīzi sindroma simptomi ir ļoti atkarīgi no tā smaguma pakāpes, nevar dot vispārēju turpmāko aprūpi.

To var izdarīt pats

Bēmera-Langera sindroms bieži tiek saistīts ar garu ciešanu ceļu skartajam bērnam un vecākiem. Tomēr daudzos gadījumos ikdienas dzīvi ar šo slimību var atvieglot, veicot dažus pasākumus.

Bērna ar Bēmera-Langera sindromu vecāki vispirms var vērsties pie ārsta un caur viņu - dažādās pašpalīdzības grupās. Tādas organizācijas kā Orpha Selbsthilfe vāc un sniedz informāciju par retām iedzimtām slimībām un parāda skartajiem, kā rīkoties ar šo slimību dzīvību apliecinošā veidā. Ideju apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem var būt arī svarīgs pamats normālas dzīves atgriešanai.

Dažreiz citi terapeitiskie pasākumi ir noderīgi, lai samierinātos ar paša bērna zaudēšanu. Dažos gadījumos, piemēram, ir ieteicama pāru terapija, savukārt citos gadījumos labākais risinājums ir atsevišķas pārrunas ar terapeitu. Vislabāk ir sīki apspriest ar atbildīgo ārstu, kuras iespējas ir pieejamas radiniekiem. Tas dažreiz var parādīt arī ārstēšanas iespējas, ar kurām bērna dzīvība var netikt glābta, bet kuru, iespējams, var pagarināt par dažiem gadiem.