Alkaptonūrija

Kas ir alkaptonūrija?

Alkaptonūrija ir reta iedzimta slimība. Tas notiek, kad jūsu ķermenis nespēj ražot pietiekami daudz fermentu, ko sauc par homogentisko dioksigenāzi (HGD). Šo fermentu izmanto, lai noārdītu toksisku vielu, ko sauc par homogentīnskābi.

Kad jūs neražojat pietiekami daudz HGD, organismā uzkrājas homogentīnskābe. Homogentīnskābes uzkrāšanās dēļ jūsu kauli un skrimšļi kļūst krāsaini un trausli.

Tas parasti noved pie osteoartrīta, īpaši mugurkaulā un lielajās locītavās. Cilvēkiem ar alkaptonūriju ir arī urīns, kas, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūns vai melns.

Kādi ir alkaptonūrijas simptomi?

Tumši traipi uz bērna autiņbiksītes ir viena no agrākajām alkaptonūrijas pazīmēm. Bērnībā ir maz citu simptomu. Simptomi kļūst acīmredzamāki, novecojot.

Jūsu urīns var nonākt tumši brūnā vai melnā krāsā, kad to pakļauj gaisam. Līdz 20-30 gadu vecumam jūs varat pamanīt agrīna osteoartrīta pazīmes.

Piemēram, jūs varat pamanīt hronisku stīvumu vai sāpes muguras lejasdaļā vai lielajās locītavās.

Citi alkaptonūrijas simptomi ir:

• tumši plankumi jūsu acu sklerā (baltā krāsā)
• sabiezējuši un aptumšoti skrimšļi ausīs
• zila plankumaina ādas krāsa, it īpaši ap sviedru dziedzeriem
• tumšas krāsas sviedri vai sviedru traipi
• melns ausu sērs
• nierakmeņi un prostatas akmeņi
• artrīts (īpaši gūžas un ceļa locītavas)

Alkaptonūrija var izraisīt arī sirds problēmas. Homogentīnskābes uzkrāšanās izraisa sirds vārstuļu sacietēšanu. Tas var pasargāt viņus no pareizas aizvēršanās, kā rezultātā rodas aortas un mitrālā vārstuļa traucējumi.

Smagos gadījumos var būt nepieciešama sirds vārstuļu nomaiņa. Uzkrāšanās izraisa arī asinsvadu sacietēšanu. Tas paaugstina paaugstināta asinsspiediena risku.

Kas izraisa alkaptonūriju?

Alkaptonūriju izraisa jūsu homogentizētā 1,2-dioksigenāzes (HGD) gēna mutācija. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis.

Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt gēnam, lai nodotu nosacījumu jums.

Alkaptonūrija ir reta slimība. Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, šis stāvoklis ietekmē apmēram 1 no 250 000 līdz 1 miljonam cilvēku visā pasaulē, bet tas ir biežāk sastopams Slovākijā un Dominikānas Republikā, skarot apmēram 1 no 19 000 cilvēkiem.

Kā tiek diagnosticēta alkaptonūrija?

Jūsu ārstam var būt aizdomas, ka Jums ir alkaptonūrija, ja urīns, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūns vai melns. Viņi var pārbaudīt jūs arī par stāvokli, ja Jums attīstās agrīnā sākuma osteoartrīts.

Jūsu ārsts var izmantot testu, ko sauc par gāzu hromatogrāfiju, lai meklētu homogentīnskābes pēdas urīnā. Viņi var arī izmantot DNS testēšanu, lai pārbaudītu mutēto HGD gēnu.

Ģimenes vēsture ir ļoti noderīga, lai noteiktu alkaptonūrijas diagnozi. Tomēr daudzi cilvēki nezina, ka viņiem ir gēns. Jūsu vecāki var būt pārvadātāji, nemanot.

Kā ārstē alkaptonūriju?

Alkaptonūrijai nav īpašas ārstēšanas. Tā vietā ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu.

Ir izmēģinātas daudzas terapijas, taču diemžēl nav pierādīts, ka tās ir efektīvas un ilgtermiņā var būt kaitīgas vai nederīgas.

Tomēr Nacionālie veselības institūti brīdina, ka ilgstoša C vitamīna lietošana dažkārt var palielināt nierakmeņu veidošanos un parasti ir izrādījusies neefektīva šī stāvokļa ilgstošai ārstēšanai.

Citas alkaptonūrijas ārstēšanas metodes ir vērstas uz iespējamo komplikāciju novēršanu un mazināšanu, piemēram:

• artrīts
• sirds slimība
• nierakmeņi

Piemēram, ārsts var izrakstīt pretiekaisuma zāles vai narkotikas pret sāpēm locītavās. Fiziskā un ergoterapija var palīdzēt saglabāt muskuļu un locītavu elastību un izturību.

Jums vajadzētu arī izvairīties no darbībām, kas jūsu locītavām rada lielu slodzi, piemēram, smags roku darbs un kontaktu sports. Kādā dzīves posmā jums var būt nepieciešama operācija.

Pasaules Veselības institūti ziņo, ka pieaugušajiem skrimšļos var rasties homogentīnskābes uzkrāšanās, kā rezultātā rodas artrīts. Rezultātā tiem, kuriem ir alkaptonūrija, var būt nepieciešama pleca, ceļa vai gūžas locītavas nomaiņa.

Jums var būt nepieciešama arī operācija, lai nomainītu aortas vai mitrālā sirds vārstus, ja tie vairs nedarbojas pareizi. Dažos gadījumos hronisku nieru vai prostatas akmeņu ārstēšanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās vai citas terapijas.

Kāda ir alkaptonūrijas perspektīva?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar alkaptonūriju ir diezgan normāls. Tomēr šī slimība rada daudz lielāku noteiktu traucējumu risku, tostarp:

• artrīts mugurkaulā, gurnos, plecos un ceļos
• jūsu Ahileja cīpslas plīsumi
• sirds aortas un mitrālā vārstuļa sacietēšana
• jūsu koronāro artēriju sacietēšana
• nieru un prostatas akmeņi

Dažas no šīm komplikācijām var aizkavēties, veicot regulāras pārbaudes. Jūsu ārsts vēlēsies jūs regulāri uzraudzīt. Testi, lai uzraudzītu jūsu stāvokļa progresu, var ietvert:

• mugurkaula rentgens, lai pārbaudītu, vai mugurkaula jostas daļā nav disku deģenerācijas un pārkaļķošanās
• krūškurvja rentgenstarus, lai uzraudzītu jūsu aortas un mitrālā sirds vārstuļus
• CT (datortomogrāfija) skenē, lai atrastu koronāro artēriju slimības pazīmes