3M sindroms ir ļoti reta skeleta sistēmas slimība. Tā ir iedzimta slimība, kuras rezultāts ir īss augums. Īpaši pamanāmas ir izmaiņas sejā un aizmugurē.
Kas ir 3M sindroms?
3M sindroms ir viena no ģenētiski noteiktām īsa auguma formām. Tas ir sindroms ar īpašu skeleta iesaistīšanos. Medicīnā to sauc arī Dolichospondylar displāzija, Drūms sindroms vai Le Merrera sindroms izraudzīts. Tas tika nosaukts pēc pirmajiem amerikāņu autoriem Millers, Makkuiks un Malvauks.
Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1975. gadā. 3M sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kuras varbūtība tiek diagnosticēta 1: 1 miljona apmērā. Tas tiek mantots kā autosomāli recesīva īpašība. Slimību var diagnosticēt dzemdē. To raksturo īss augums.
Trīsstūrveida sejas forma un citas pieres, uzacu un zoda izmaiņas ir raksturīgas jau dzimšanas brīdī. Vēlāk augšanas laikā parādās izmaiņas kaklā, krūtīs, skriemeļos un locītavās. Neskatoties uz dažādām fiziskām anomālijām, slimā cilvēka intelekts ir normāls. Īslaicīgas augšanas sindroma simptomu smagums un noviržu skaits pacientiem atšķiras.
cēloņi
3M sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Autosomāli recesīvas mutācijas tiek mantotas trīs dažādos gēnos. Recesīvā mantošana nozīmē, ka ģenētiskais defekts ne vienmēr tiek pārnests no vecākiem uz bērnu. Tiklīdz embrija attīstības fāzē dominē alēle tai raksturīgajā izpausmē, salīdzinot ar recesīvo alēli, slimības uzliesmojums tiek automātiski novērsts.
Tomēr, ja dominē ģenētiskais defekts, izšķir trīs dažādus 3M sindroma veidus. Sindromu var izraisīt CUL7 gēna (1. tips), OBSL1 gēna (2. tips) vai CCDC8 gēna (3. tips) mutācijas. Radošie traucējumi un sūdzības ir vienādi visiem veidiem.
Tā kā sindroms izraisa augšanas izmaiņas skeleta sistēmā, jau sen tiek pieņemts, ka endokrīnās sistēmas traucējumi ir atbildīgi. Tas vēl nav publicēts vai apstiprināts. Ģenētiskais defekts tiek uzskatīts par vienīgo cēloni.
Simptomi, kaites un pazīmes
Simptomi ir smaga panīkuša augšana. Tās sākas pirmsdzemdību periodā un turpinās pēcnatāli. Īss augums tiek uzskatīts par samērīgu. To raksturo raksturīgas izmaiņas sejas zonā, un to var noteikt neilgi pēc dzimšanas. Galvaskausa funkcijās ietilpst liela galvas un trīsstūrveida sejas forma.
Zods ir smails, uzacis ir biezas un lūpas ir pilnas. Nāsis parasti ir vērstas uz augšu. Pacientam ir balkona pieres un vidējā hipoplāzija. Tā kā izaugsme progresē, veidojas īss kakls. Skriemeļu ķermeņi ir saīsināti, un kauli, piemēram, ribas, ir gari un sašaurināti.
Pleciem ir kvadrātveida izskats, un trapezius ir ļoti pamanāms. Krūšu kurvis un mazie pirksti ir saīsināti. Pacienta locītavas ir hipermotīlas, un viņam ir piltuves krūtis. Visi simptomi pacientiem rodas individuālā formā un skaitā.
Diagnostika un kurss
Pirms dzimšanas aizdomas par 3M sindromu jau var izteikt ar malformācijas ultraskaņu. Kaulu un ribu sašaurināšanos nosaka ar rentgena stariem. Galu galā mutāciju nosaka ar ģenētisko testu. 3M sindroma diagnoze ir jānošķir no peldošās ostas sindroma. Šim nelielajam augšanas sindromam ir arī valodas traucējumi, kas nav daļa no 3M sindroma simptomiem.
Kad jāiet pie ārsta?
Parasti 3M sindromu diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas vai veicot pediatra pārbaudes. Šī iemesla dēļ vairumā gadījumu nav nepieciešama īpaša vizīte pie ārsta. Ietekmētās personas galvenokārt cieš no sejas un krūškurvja deformācijām, kā arī no īsa auguma. Ja rodas šīs sūdzības, jākonsultējas ar ārstu.
Vienmēr, ja vispārīgi kavējas bērna augšana vai attīstība, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas var novērst izrietošos zaudējumus pieaugušā vecumā. Nav nekas neparasts, ka 3M sindroms izraisa valodas traucējumus. Runas traucējumi jāpārbauda un jāārstē arī terapeitam, lai vēlāk novērstu iebiedēšanu vai ķircināšanu. 3M sindroma diagnozi parasti veic ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam speciālists var veikt individuālo simptomu un sūdzību turpmāku ārstēšanu. Parasti dažādas terapijas ir vajadzīgas, lai atvieglotu ikdienas dzīvi skartajiem.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
3M sindromu nevar pilnībā izārstēt. Lai mazinātu simptomus un sūdzības, tiek veikti dažādi pasākumi. Parasti tiek izstrādāta konservatīva un funkcionāla terapija. Galvenā uzmanība tiek pievērsta optiskajām korekcijām un vingrojumu terapijai.
3M sindroma ārstēšanu papildina augšanas hormoni. Šādā veidā jau ir gūti panākumi, un pacienta fiziskais augums ir pozitīvi mainīts. Bieži vien ir vajadzīgas ķirurģiskas korekcijas uz rokām un sejas. Tomēr saīsinātā kakla dēļ anestēzijas laikā var rasties problēmas, kas jāņem vērā.
Ja pacients cieš no hipotonijas, tiek izmantota Vojta terapija. Šajā terapijā terapeits izdara spiedienu uz noteiktiem pacienta ķermeņa apgabaliem. Tas atrodas guļus, muguras vai sānu stāvoklī. Šie stimuli noved pie diviem kustību kompleksiem, refleksa pārmeklēšanas un refleksa apgriešanās.
Tādā veidā ritmiski tiek aktivizēti visi skeleta muskuļi. Visas spontānās kustības, kas pacientam nepieciešamas ikdienas dzīvē, tiek neapzināti risinātas un apmācītas. Tas ietver muskuļu funkcijas mugurkaulā, rokās, kājās, rokās, pēdās un sejā. Terapijas mērķis ir aktivizēt slimo cilvēka lokomotīves elementus, izmantojot refleksu lokomotivitāti.
Turklāt pacientiem un radiniekiem, kuriem ir 3M sindroms, ir ieteicama psihoterapija. Jo īpaši jānodarbojas ar slimību un kognitīvās pārvarēšanas iespējām ikdienas dzīvē. Slimajam ir svarīga integrācija stabilā vidē un līdzdalība sociālajās aktivitātēs. Garīgi stiprinot pacientu un viņa tuviniekus, visiem iesaistītajiem ir vieglāk tikt galā ar šo slimību.
Perspektīva un prognoze
3M sindroms izraisa dažādas malformācijas un deformācijas pacienta sejā. Vairumā gadījumu ir arī īss augums, kas var negatīvi ietekmēt muguru. Augšanas aizkavēšanās notiek ļoti jaunā vecumā. Tā rezultātā galvas virs vidējā līmeņa un sejas turpmākās deformācijas. Tas pacientam var izraisīt psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Tas nav nekas neparasts, jo īpaši bērni, kurus ietekmē teasing un iebiedēšana, un smagi cieš no 3M sindroma.
Pirksti ir arī saīsināti, kas var izraisīt mobilitātes ierobežojumus. Aizmugurē skriemeļi saīsinās, kas var izraisīt sāpes un kustību ierobežojumus.
Diemžēl 3M sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, lai gan ne visas sūdzības un simptomus var ierobežot. Dažreiz attiecīgā bērna vecāki saņem psiholoģisku atbalstu, lai novērstu komplikācijas. Dzīves ilgumu parasti samazina 3M sindroms.
novēršana
Kā preventīvs pasākums vecākiem var veikt ģenētisko pārbaudi. Tiklīdz ģimenē jau ir noticis 3M sindroms, vecāki var to pārbaudīt, vai viņiem nav bojāta gēna. Turpmākus preventīvos pasākumus nevar veikt.
To var izdarīt pats
Šīs īpašās īsās augšanas formas simptomi ir augšanas aizturi, kas sākas pirms dzimšanas. Izskatam, ko sabiedrībā sauc par nenormālu, ir nepieciešams spēcīgs prāts, lai viņš varētu pārliecinoši tikt galā ar ikdienas dzīvi. Skarto bērnu vecākiem būtu labi, ja viņu audzināšanas priekšplānā neliek īsu augumu. Drīzāk viņiem vajadzētu iemācīt saviem bērniem diezgan dabiski un pārliecinoši apgūt ikdienas dzīves šķēršļus.
Tomēr, ja parādās bērna vispārēja augšanas aizkavēšanās vai attīstības traucējumi, jākonsultējas ar pediatru. Tas var novērst izrietošos bojājumus. Atbilstošs terapeits ir atbildīgs par visu valodas traucējumu diagnosticēšanu un ārstēšanu. Tas vēlāk aizsargā pret ķircināšanu bērnudārzā, skolā, apmācībā un darbā.
3M sindromu nevar izārstēt, taču ir dažādas terapeitiskās pieejas, kas var mazināt simptomus un diskomfortu. Parasti tā ir funkcionāla un konservatīva ārstēšana. Ārstēšanas uzmanības centrā ir optiskā korekcija. Kustību secību var arī optimizēt. Var ārstēt jebkuru skarto ķermeņa zonu, bet gēna mutācija vienmēr - vairāk vai mazāk - paliks redzama. Prāts netiek ietekmēts, tāpēc ikdienas dzīvi var apgūt ar sevis pieņemšanu un pašpārliecinātību, kā arī ar pielāgotu mājas aprīkojumu un citiem praktiskiem palīglīdzekļiem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
