Xeroderma pigmentosum

Zem Xeroderma pigmentosum, arī Mēnessgaismas slimība sauc, medicīnas speciālisti saprot ādas slimību, ko izraisa ģenētisks defekts. Ietekmētās personas izrāda izteiktu UV nepanesamību, un tāpēc tām parasti ir pilnībā jāizvairās no saules stariem. Slimība līdz šim nav ārstējama.

Xeroderma pigmentosum ir ļoti reta, ģenētiski noteikta ādas un gļotādu slimība, kurai galvenokārt raksturīga pārmērīga jutība pret ultravioleto gaismu (UV gaismu). Xeroderma pigmentosum ir nelabvēlīgs (nelabvēlīgs) kurss, ko parasti raksturo ādas vēzis.

Kas ir xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ir nopietna ādas slimība, kas izpaužas kā neiroloģiskas neveiksmes un, galvenais, izteikta UV nepanesamība.

Tas noved pie sāpīga ādas iekaisuma, kas vēlāk attīstās ļaundabīgās čūlās. Tā kā šī slimība bieži noved pie agras nāves pirmajā dzīves desmitgadē, lielākā daļa no tām ir bērni, kurus sarunvalodā dēvē par mēnessgaismas bērniem.

Tomēr ir arī zināmi gadījumi, kad skartie sasnieguši 40 gadu vecumu. Xeroderma pigmentosum ir ļoti reti sastopams; tomēr pastāv lielas reģionālās atšķirības. Vācijā aptuveni 50 bērniem ir gēna defekts, Amerikas Savienotajās Valstīs - ap 250.

Mēness gaismas slimība tāpēc ir ģenētiska slimība, kas izpaužas bērnībā, kad āda un gļotādas ir pārāk jutīgas pret UV gaismu. Attiecīgi, tipiski xeroderma pigmentosum simptomi ir pārmērīgas saules apdegumu reakcijas iekaisuma formā pēc ļoti īsa saskares ar saules gaismu (īpaši seju, rokām, rokām), priekšlaicīgi novecojoša āda, kas ir saburzīta un pigmentēta sarkanbrūnā vai vasaras raibumā, kā arī audzēji uz ādas un Acis, kas turpmākajā slimības gaitā var kļūt ļaundabīgas (plakanšūnu karcinoma, melanoma, bazālo šūnu karcinoma).

Apmēram piektdaļai no skartajiem Xeroderma pigmentosum izraisa arī telangiektāziju (mazo asinsvadu paplašināšanos), keratītu (radzenes iekaisumu) un neiroloģiskus traucējumus (jutīguma traucējumus, kustību traucējumus, dzirdes zudumu). Kopumā var diferencēt septiņas vai astoņas pigmentosum xeroderma formas (no A līdz G un V) atkarībā no ģenētiskā defekta īpašās izpausmes.

cēloņi

Cēloņi Xeroderma pigmentosum slēpjas ģenētiskā defektā, kas tiek mantots recesīvi. Šajā procesā tiek sabojāti tā saucamie DNS fermenti, un UV starojuma radītie ādas bojājumi nav labojami kā veseliem cilvēkiem.

Xeroderma pigmentosum var izsekot līdz autosomālam recesīvam ģenētiskam defektam DNS remonta sistēmā, ar kura palīdzību UV un ultravioletā starojuma radītie DNS bojājumi vairs nav labojami ādā un gļotādās. UV-B stari, kurus nefiltrē zemes atmosfēra, izraisa timidīnu dimēru sintēzi ādas šūnās, kas ir divu timidīna celtniecības bloku kombinācija.

Veselā organismā šos savienojumus, kas ir kaitīgi šūnām, atpazīst DNS remonta sistēma, kas sastāv no fermentiem un tiek atbrīvota no DNS. Tā kā xeroderma pigmentosum šo labošanas sistēmu traucē ģenētisks defekts un šajā procesā iesaistīto DNS remonta enzīmu vai DNS trūkums.

Pastāv DNS endonukleāzes, šie savienojumi nav izšķīdināti, lai skartās ādas vai gļotādas šūnas varētu nomirt vai deģenerēties vēža šūnās. Attiecīgi xeroderma pigmentosum bērnībā bieži pavada ādas vēzis.

Tādējādi jebkura saules iedarbība noved pie sāpīga iekaisuma, kas pats par sevi nevar atjaunoties. Ārsti slimību sadala dažādos veidos atkarībā no tā, kur tieši atrodas bojātais gēns.

Dažiem no šiem slimību veidiem ir raksturīga ne tikai jau pieminētā paaugstināta jutība pret saules gaismu, bet tie ir saistīti arī ar neiroloģiskiem traucējumiem, piemēram, dzirdes zudumu, kustību traucējumiem vai ievērojamu intelekta samazināšanos. Lai bērns piedzimtu ar xeroderma pigmentosum, abiem vecākiem jābūt predisponētiem pret to.

Simptomi, kaites un pazīmes

Xeroderma pigmentosum izpaužas ar tādiem simptomiem kā ārkārtēja jutība pret gaismu, pigmentācijas izmaiņas uz ādas, acu slimības, neiroloģiskas problēmas un pastāvīga jaunu ādas audzēju veidošanās. Jutība pret gaismu ir pamanāma pat maziem bērniem.

Pēc īslaicīgas gaismas iedarbības bieži rodas smagi saules apdegumi ar grūti dziedināmu pūtīšu veidošanos. Īpaši tas ietekmē seju, rokas vai kājas. Tomēr dažiem pacientiem pēc saules iedarbības āda sākotnēji paliek normāla. Tomēr visiem skartajiem vēlāk attīstās liels skaits tā dēvēto dzimumzīmju, kuras tiek diagnosticētas gan kā labdabīgi, gan ļaundabīgi ādas audzēji.

Basaliomas ir vairums ļaundabīgu audzēju, kam seko spinaliomas un melanomas. Parasti bazaliomas neveido metastāzes. Tomēr tie bieži noved pie sejas un skarto zonu kropļošanās. Jo īpaši melanomas aug ļoti agresīvi un bieži ir agrīnas nāves cēlonis pacientiem. Dažreiz pirmais xeroderma pigmentosum simptoms ir arī acu jutība pret gaismu.

Sākumā pacients reaģē ļoti kautrīgi. Vēlāk attīstās hronisks radzenes un konjunktivīts. Redze samazinās. Vēlāk pastāv pat pilnīga redzes zaudēšanas risks. Audzēji var veidoties arī acīs. Šajā vietā visbiežāk tiek novērotas spinaliomas. Slimības gaitā dažiem pacientiem attīstās arī progresējošas neiroloģiskas sūdzības, kas var izpausties kā samazināta intelekta, paralīzes un kustību traucējumi.

Diagnostika un kurss

Xeroderma pigmentosum parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz simptomiem, kas rodas. Ja ir aizdomas par xeroderma pigmentosum, ārstējošais ārsts var veikt DNS testu, lai noteiktu precīzu slimības veidu, un pēc tam to atbilstoši ārstēt.

Asins un / vai ādas analīzes var izmantot, lai izteiktu apgalvojumus par to, cik labi ādas šūnas spēj salabot DNS bojājumus pēc saskares ar UV gaismu. Ģenētiskā analīze var arī noteikt, kura xeroderma pigmentosum forma atrodas skartajā cilvēkā. Xeroderma pigmentosum ir nelabvēlīga (nelabvēlīga) prognoze, jo ļaundabīgi audzēji parasti parādās slimības progresējošā gaitā un pirms 20 gadu vecuma.

Ar savlaicīgu diagnostiku un konsekventu aizsardzības pasākumu pret UV starojumu piemērošanu to var pozitīvi ietekmēt, un vairāk nekā divas trešdaļas no tiem, kurus skārusi xeroderma pigmentosum, sasniedz 40 gadu vecumu.

Pirmās xeroderma pigmentosum pazīmes ir smags saules apdegums vai iekaisums, kas notiek ļoti ātri. Āda nokrāsojas, izžūst un ātri noveco. Ādas, kā arī acu ļaundabīgi audzēji veidojas no iekaisumiem, kas nedzīst pareizi.

Sakarā ar šo straujo vēža šūnu veidošanos skarto cilvēku dzīves ilgums ir diezgan zems. Precīza prognoze ir atkarīga no slimības veida un no tā, vai tā tiek noteikta laikā.

Komplikācijas

Xeroderma pigmentosum slimība var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi un tādējādi arī samazināt dzīves kvalitāti. Ietekmētās personas galvenokārt cieš no ļoti augstas jutības pret saules gaismu, tāpēc pat īsa saules iedarbība var izraisīt apdegumus un ādas krāsas izmaiņas. Uz ādas veidojas plankumi un apsārtums, ko var pavadīt arī nieze.

Pati āda izskatās saburzīta no xeroderma pigmentosum, un to var pārklāt ar rētām. Daudzos gadījumos pacientiem ir kauns par simptomiem, kas bieži var izraisīt mazvērtības kompleksus un tādējādi ievērojami samazināt pacienta pašnovērtējumu. Īpaši bērniem šie simptomi var izraisīt arī ņirgāšanos vai teasing, tāpēc viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām.

Arī āda var kļūt iekaisusi. Arī skartie ļoti bieži cieš no saules apdegumiem slimības dēļ, kas nozīmē, ka viņi vienmēr ir atkarīgi no saules aizsargiem vai aizsargapģērba. Tā kā Xeroderma pigmentosum nevar izārstēt cēloņsakarībā, var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Īpašu komplikāciju nav, kaut arī nav pozitīvas slimības gaitas. Slimība var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Cilvēki, kuri ir pakļauti intensīvai saules gaismai, bieži cieš no saules apdegumiem. Ne vienmēr par to jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu ar pašpalīdzības pasākumiem pietiek, lai panāktu atvieglojumu pēc iespējas ātrāk. Turklāt jāpārbauda, ​​vai ir iespējams veikt izmaiņas un uzlabojumus, strādājot ar tiešiem saules stariem uz ādas. Kā profilakses līdzekli var lietot saules aizsargkrēmus un jāsamazina laiks, kas pavadīts tiešā UV gaismā. Ja, neraugoties uz visiem centieniem, nesamērīgi ātri rodas apdegumi vai sāpes, kad āda ir pakļauta saules iedarbībai, nepieciešama ārsta vizīte.

Jutība pret gaismu, redzes pasliktināšanās vai ādas pigmentācijas izmaiņas ir visas slimības pazīmes. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai varētu noteikt cēloņus un noteikt diagnozi. Atteikšanās no sociālās dzīves, uzvedības problēmas vai garastāvokļa maiņa ir norādes uz veselības traucējumiem.

Ārstēšana un terapija

Paliek Xeroderma pigmentosum ja to neārstē, cietušo cilvēku dzīves ilgums ir tikai daži gadi. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu pie pirmajām aizdomām un, ja tiek noteikta diagnoze, rīkoties atbilstoši.

Xeroderma pigmentosum nav ārstējams; Atbilstoša ārstēšana bieži var ievērojami palielināt skarto personu dzīves ilgumu. Tas ietver arī to, ka pastāvīgi jāizvairās no saules gaismas. Slimniekiem dienas laikā vispār nav atļauts iziet no mājas vai tikai ar īpašu UV apģērbu izturīgu apģērbu. Logi ir attiecīgi arī jānobiezina un jāapgādā ar UV-atgrūdošu plēvi.

Xeroderma pigmentosum gadījumā terapeitiskie pasākumi līdz šim ir bijuši ierobežoti līdz simptomu mazināšanai un ādas vēža novēršanai, izmantojot konsekventus aizsardzības pasākumus pret UV gaismu un regulāras dermatologa (dermatologa) pārbaudes. Tas galvenokārt ietver izvairīšanos no dienasgaismas (mēnessgaismas bērniem), piemērota aizsargapģērba nēsāšanu, it īpaši uz rokām, kakla un sejas, kā arī UV brillēm un saules krēmiem ar ļoti augstu saules aizsardzības faktoru.

Turklāt to istabu logus, kuros skartās personas dienas laikā uzturas ilgāk un ilgāk, ieteicams pārklāt ar īpašu UV gaismas aizsargplēvi. Daudzsološi rezultāti tika sasniegti klīniskajos testos ar liposomu losjonu, kas tika uzklāts uz ādas un lokāli piegādāts ar DNS atjaunojošajiem enzīmiem. Tiem, kurus skāra Xeroderma pigmentosum, tika konstatēts būtisks timidīna dimēru īpatsvara samazinājums un tādējādi tā izraisīti ādas bojājumi, kaut arī jutīgumu pret UV gaismu nevarēja pilnībā normalizēt.

Tomēr Xeroderma pigmentosum terapeitiskās pieejas testi pagaidām naudas trūkuma dēļ tika pārtraukti. Turklāt tiek veikti gēnu inženierijas mēģinājumi aizstāt slimos ādas laukumus ar veselām ādas šūnām (piemēram, no sēžamvietas zonas), kurām ir nodrošināti funkcionālie DNS atjaunošanas mehānismi vai normāla bojātā gēna kopija. Tomēr šī Xeroderma pigmentosum ārstēšanas metode joprojām ir agrīnā izpētes posmā.

Šo kraso pasākumu nepieciešamība parasti izraisa smagu sociālo izolāciju, arī tāpēc, ka sabiedrība to nesaprot. Regulāras vizītes pie ārsta ar plašām ādas un acu pārbaudēm var novērst ļaundabīgu čūlu attīstību. Tā kā skarto personu āda parasti ir ļoti jutīga, tai bieži ir nepieciešama krēma veidošana un īpaša kopšana.

Ja ir saules apdegumi vai iekaisums, īslaicīgi var ordinēt sāpju zāles. Precīzs ārstēšanas veids vienmēr ir atkarīgs no slimības veida un individuālajām īpašībām.

novēršana

Kā tas ir ar Xeroderma pigmentosum Ja tā ir slimība, kas ir iedzimta, profilakse tiešā nozīmē nav iespējama. Ja ģenētiskais defekts ir potenciālajiem vecākiem, pirms grūtniecības iestāšanās viņiem jāmeklē sīks padoms ginekologam. Ja slimība tiek diagnosticēta bērnam, pēc iespējas ātrāk jāveic atbilstoši medicīniskie pasākumi, lai skartā persona varētu dzīvot pēc iespējas ilgāk un pēc iespējas bez simptomiem.

Pēcaprūpe

Xeroderma pigmentosum ir neārstējama slimība. Šim stāvoklim nav ārstēšanas. Ietekmētajiem vajadzētu izvairīties no jebkāda kontakta ar UV stariem vai vismaz to ievērojami samazināt. Solārijus nekādā gadījumā nedrīkst izmantot. Apstarojuma samazināšana tur tikai pasliktinās simptomus un vispār skarto personu stāvokli.

Jāizvairās arī no saules iedarbības. Slimnieku ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo slimnieki. Visas aktivitātes, kā arī profesija ir jāpielāgo slimībai. Skartās personas nedrīkst iet ārā bez atbilstošas ​​saules aizsardzības. Īpaši vasarā skartajiem jābūt īpaši uzmanīgiem un nepieņemot izsitumu lēmumus.

Ietekmētajiem jāpieliek īpaša aizsardzība pret UV stariem, kas neļauj stariem iekļūt organismā. Apģērbs arī jāpielāgo slimībai. Ķermenim jābūt pilnībā pārklātam. Piemēram, cepures aizsargā seju no UV staru iekļūšanas.

Ķermenim jābūt pārklātam ar garām biksēm un gariem galotnēm. Slimība ir saistīta ar lielu slogu skartajiem .Dažreiz ir ieteicams saņemt pastāvīgus psiholoģiskus padomus par slimības ārstēšanu. Iesaistītajām personām arī vajadzētu meklēt palīdzību un atbalstu no ģimenes locekļiem, kad vien iespējams.

To var izdarīt pats

Ar šo slimību skartajai personai jāsamazina UV starojums līdz minimumam vai pilnībā jāizvairās no tā. Tā rezultātā tiek nopietni traucēts dzīvesveids. Tāpēc dabisko un mākslīgo UV gaismu var absorbēt tikai atbilstoši organisma iespējām un apstākļiem. Ir pilnībā jāizvairās no tādiem piedāvājumiem kā solāriji. UV gaisma novedīs pie strauja problēmu palielināšanās. Jāizvairās arī no tiešiem saules stariem.

Ikdienā attiecīgi jāpielāgo brīvā laika pavadīšanas vai profesionālo darbību plānošana. Pacientam nekad nevajadzētu atstāt māju bez atbilstošas ​​saules aizsardzības. Īpaši vasaras mēnešos nevajadzētu rīkoties bezrūpīgi. Āda jāaizsargā ar krēmiem, kas samazina vai bloķē UV staru iekļūšanu organismā. Turklāt apģērbs ir jāpielāgo. Ieteicams gandrīz pilnībā pārklāt ķermeni ar audumiem vai aizsarglīdzekļiem. Cepures vai saulessargi palīdz izvairīties no ultravioletā starojuma iedarbības uz sejas. Pārējās ķermeņa daļas var labi apsegt, valkājot garas bikses vai garas galotnes. Tajā pašā laikā ir jāpārliecinās, ka apģērbs ir gaisa caurlaidīgs un nerada sašaurinājuma sajūtu.

Tā kā slimība ir spēcīgs emocionāls slogs, garīgo spēju atbalstam jāizmanto izziņas vingrinājumi.