Fērija slimība (Fabry sindroms)

Fērija slimība (Fabry sindroms) ir reta iedzimta metabolisma slimība ar progresējošu gaitu, ko var izsekot līdz traucējumiem tauku sadalīšanā ķermeņa šūnās fermentu deficīta rezultātā. Slimnieki vīrieši uzrāda izteiktāku gaitu nekā sievietes. Fermentu aizstājterapija var palēnināt Fabri slimības gaitu un ierobežot sekundāro slimību rašanos.

Kas ir Fabija slimība?

Kā Fabija slimība vai Fabija sindroms ir reta ģenētiska vielmaiņas slimība, kas saistīta ar fermentu aktivitātes traucējumiem.

Fabija slimībā pastāv visa fermenta alfa-galaktozidāzes deficīts, kas rodas fermenta samazinātas vai neesošas sintēzes rezultātā. Alfa-galaktozidāze regulē noteiktu lipīdu metabolisma vielu sadalīšanos lizosomās (šūnu organellās, kas atbild par svešu vielu sadalīšanos).

Tā kā pašreiz notiek šī tauku sadalīšanās traucējumi, šūnās tiek nogulsnēti glikozingingolipīdi, galvenokārt keramīda triheksozīds, kas noved pie Fabija slimības raksturīgajiem šūnu bojājumiem un pat nāves.

cēloņi

Fabija slimība ir fermenta alfa-galaktozidāzes ģenētiskais deficīts, kas izraisa tauku sadalīšanās traucējumus šūnu lizosomās (lizosomu uzglabāšanas slimība). Fabija slimībā ir X hromosomas ģenētisks defekts (ar X saistīta iedzimta slimība), kas noved pie traucēta fermenta sintēzes.

Fērija slimībā tas izpaužas vai nu pilnībā, ja organismā nav pilnīgas alfa-galaktozidāzes koncentrācijas, vai arī notiek fermenta neaktīvās vai tikai vāji aktīvās formas sintēze.

Iegūtā glikosfingolipīdu, jo īpaši nesadalāma keramīda triheksozīda, uzkrāšanās endotēlija (limfas un asinsvadu iekšējās sienas šūnās) un asinsvadu gludās muskulatūras šūnās, kā arī centrālās un perifērās nervu sistēmas nervu šūnās izraisa simptomus, kas ir nozīmīgi Fabija slimībai.

Simptomi, kaites un pazīmes

Fabija slimībai ir raksturīgi, ka vīrieši tiek ietekmēti daudz smagāk un biežāk nekā sievietes. Sievietēm slimība parasti sākas vēlāk ar vispārēju maigu slimības gaitu. Pirmie simptomi parādās pirmajā dzīves desmitgadē. Tas noved pie pēkšņiem sāpju uzbrukumiem kājās un rokās.

Sāpes izzūd dažu dienu laikā. Turklāt pacienti cieš no tirpšanas un dedzināšanas rokās un kājās, ko var pastiprināt temperatūras svārstības. Turklāt bērniem bieži tiek novērota slikta dūša, vemšana un caureja. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu hroniskas apetītes zuduma dēļ. Bieži tiek samazināta svīšana.

Tas fiziskas slodzes laikā var izraisīt karstuma šoku. Daži pacienti arī svīst vairāk. Angiokeratomas attīstās uz sēžamvietas, cirkšņa, augšstilbiem vai nabas. Tās ir labdabīgi sarkanīgi purpursarkanas ādas vietas, kuras izraisa lokāla asinsvadu paplašināšanās.

Radzenes necaurredzamība var parādīties arī ļoti agri. Vēlākajos posmos arvien vairāk tiek skartas nieres, sirds un smadzenes. Bez ārstēšanas šie orgānu iesaistīšanās neizbēgami noved pie nāves slimības gaitā. Nieru mazspēja parasti sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē, un iepriekš to uzskatīja par visbiežāko Fabija slimības nāves cēloni.

Turklāt bieži rodas sirds slimības, piemēram, stenokardija, sirds aritmijas vai sirds vārstuļa defekti. Insulti bieži notiek pirms 50 gadu vecuma, ko izraisa smadzeņu asinsvadu izmaiņas.

Diagnostika un kurss

Plkst Fabija slimība sākotnējās aizdomas ir balstītas uz raksturīgiem simptomiem, piemēram, acu izmaiņām (radzenes izmaiņām, lēcas necaurredzamību), no zilgani sarkanas līdz melnīgi izmaiņām ādā un gļotādām (tā sauktajām angiokeratomām), parestēzijām (tirpšana un / vai nejutīgums, dedzinoša sajūta rokās vai kājās), ķermeņa siltuma regulēšanas traucējumiem ( samazināta vai pastiprināta svīšana), kā arī dzirdes zudums un proteīnūrija (olbaltumvielas urīnā).

Fabri slimības diagnozi apstiprina, nosakot alfa-galaktozidāzes aktivitāti un keramīda triheksozīda koncentrāciju asinīs. Enzīma aktivitātes trūkums vai samazināta aktivitāte un paaugstināta keramīda triheksozīda koncentrācija norāda uz Fērija slimību. Turklāt diagnozi var apstiprināt, izmantojot nieru biopsiju un ģenētisko testu.

Fabija slimībai parasti ir progresējoša, letāla (letāla) gaita, un, ja to neārstē, tā izraisa nieru (nieru mazspēja), sirds (sirds vārstuļa nepietiekamība) un smadzeņu (išēmiski apvainojumi) bojājumus. Tomēr Fabri slimības simptomus un komplikācijas var ierobežot, sākot terapiju agri.

Komplikācijas

Ar Fabry slimību cietušie cieš no smagām sāpēm. Tās var rasties arī kā sāpes atpūtā un izraisīt miega traucējumus vai citas sūdzības, īpaši naktī. Var rasties arī jutīguma traucējumi vai paralīze dažādās ķermeņa daļās, kas pacienta ikdienas dzīvi apgrūtina.

Ietekmētās personas cieš arī no paaugstinātas svīšanas un dažādām izmaiņām ādā. Tas var arī negatīvi ietekmēt pacienta estētiku. Ja Fabija slimība netiek ārstēta, tā var izraisīt arī sirds un asinsvadu sistēmas problēmas, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt attiecīgās personas nāvi. Fabija slimība ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Tāpat var attīstīties dzirde vai sliktākajā gadījumā pilnīgs kurlums. Cilvēkiem var būt arī nieru mazspēja un viņi no tā mirst. Fabija slimību ārstē ar uzlējumu palīdzību.Parasti skartie ir atkarīgi no mūža terapijas, jo cēloņsakarīga slimības ārstēšana nav iespējama. Dažos gadījumos ir nepieciešama arī nieru transplantācija. Pacientiem jāievēro arī veselīgs dzīvesveids un parasti jāizvairās no nikotīna lietošanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Sāpes un sāpju lēkmes jāuzrāda ārstam. Ja tie rodas, ir jārīkojas pēc iespējas ātrāk. Jums vajadzētu atturēties no sāpju zāļu lietošanas, kamēr neesat konsultējies ar ārstu, jo pastāv liels iespējamo komplikāciju risks. Ārsts būs nepieciešams, ja rodas vemšana, caureja, slikta dūša vai vispārējs savārgums. Ja ir apetītes zudums vai nevēlams svara zudums, jāapmeklē ārsts, lai noskaidrotu tā cēloni. Pazemināta sviedru veidošanās ir veselības traucējumu pazīme, kas jāpēta. Ja fiziskas slodzes laikā rodas iekšēja sausuma sajūta, smagos gadījumos draud dehidratācija. Slimais cilvēks cieš no potenciāli dzīvībai bīstama stāvokļa, kas jāārstē pēc iespējas ātrāk.

Ārsts ir nepieciešams arī tad, ja ir ķermeņa temperatūras svārstības vai maņu traucējumi. Ārstēšanai jāpiedāvā tirpšanas sajūta ekstremitātēs vai dedzinoša sajūta. Redzes pasliktināšanās vai radzenes apduļķošanās ir pazīmes stāvoklim, kuru nepieciešams izpētīt un ārstēt. Vispārēju funkcionālu traucējumu, sirds ritma pārkāpumu un asinsrites traucējumu gadījumā ieteicams apmeklēt ārstu.

Samazināta veiktspēja vai pastāvīgas psiholoģiskas problēmas jāapspriež ar ārstu, lai varētu noskaidrot cēloni. Tā kā Fabija slimība, ja to neārstē, var izraisīt nāvi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz rodas pirmās neatbilstības.

Ārstēšana un terapija

Fabija slimība parasti tiek cēloņsakarīgi uzskatīts par daļu no fermentu aizstājterapijas ar ģenētiski sintezētu alfa-galaktozidāzi. Sintētiskās alfa-galaktozidāzes infūzija kompensē enzīma deficītu un mazina simptomus, pakāpeniski sadalot šūnās glabātos vielmaiņas produktus, vienlaikus novēršot turpmāku uzkrāšanos.

Attiecīgi fermentu aizstājterapija var ievērojami palēnināt slimības progresēšanu. Tā kā sintētiskais enzīms tiek sadalīts arī paša ķermeņa sabrukšanas procesos, ir jāveic regulāras (parasti ik pēc divām nedēļām) un mūža infūzijas. Lai arī pirmās infūzijas jāveic medicīniskā uzraudzībā, tās var veikt arī kā daļu no mājas terapijas turpmākajā terapijas kursā un, ja zāles ir labi panesamas.

Turklāt esošos simptomus un sūdzības ārstē paralēli (simptomātiska terapija). Piemēram, Fabri slimības progresējošā stadijā, kas bieži vien ir saistīta ar nieru mazspēju, var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija. Turklāt Fabri slimības gadījumā ieteicams lietot uzturu ar zemu tauku saturu, pietiekamu šķidruma daudzumu, izvairīties no nikotīna patēriņa un izvairīties no stresu un sāpēm izraisošiem faktoriem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Lai prognozētu visus Fabija slimības slimniekus, ir svarīgi, lai slimība tiktu savlaicīgi atpazīta un ārstēta. Ja to neārstē, pieaugošā globotriaosilfingosīna (LysoGb3) uzkrāšanās noved pie arvien lielāka kaitējuma dzīvībai svarīgiem orgāniem, līdz tie vairs nespēj veikt savu funkciju. Ārstētajiem, kas nav ārstēti, vidējais dzīves ilgums ir 50 gadi vīriešiem un 70 gadi sievietēm.

Salīdzinot ar iedzīvotājiem kopumā, tas ir pielīdzināms paredzamā dzīves ilguma samazinājumam par 20 vai 15 gadiem. Cietušie galu galā mirst no nieru mazspējas vai kardiovaskulārām vai cerebrovaskulārām komplikācijām, piemēram, smadzeņu asiņošanas, smadzeņu infarkta vai sirdslēkmes. Ar atbilstošu un savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir laba.

Kopumā, jo vēlāk tiek diagnosticēta un sākta ārstēšana, jo vairāk tiek samazināts paredzamais dzīves ilgums. Ja nefropātija (nieru slimība) vai progresējoša kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) jau ir izveidojusies, tas negatīvi ietekmē prognozi. Prognozi pasliktina arī atkārtoti insulti un pārejoši išēmiski lēkmes (asinsrites traucējumi smadzenēs). Nieru, smadzeņu asinsrites un sirds un asinsvadu komplikācijas var arī samazināt paredzamo dzīves ilgumu.

Atsevišķos gadījumos insulti un pārejoši išēmiski lēkmes var rasties pat kā pirmā Fabija slimības izpausme. Saskaņā ar pētījumu 50 procenti vīriešu un 38 procenti sieviešu cieš no pirmā insulta pirms sākotnējās diagnozes.

novēršana

Kā tas ir ar Fabija slimība Ja tā ir ģenētiski vielmaiņas slimība, profilaktisko pasākumu nav. Agrīna diagnoze un agrīna terapijas sākšana tomēr var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un ierobežot sekundārās slimības. Piemēram, Fabija slimība var tikt diagnosticēta skarta vecāka bērniem pirmsdzemdību diagnozes ietvaros jau 15. grūtniecības nedēļā, kas nodrošina, ka terapiju var sākt agrāk.

Pēcaprūpe

Fabri sindroma gadījumā novērošanas pasākumi vairumā gadījumu ir ļoti ierobežoti. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ skartie ir atkarīgi no agrīnas diagnozes, lai vairs nebūtu komplikāciju vai simptomu pasliktināšanās.

Ja vēlaties atkal piedzimt bērnus, var veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Ar Fabry sindromu slimojošie parasti ir atkarīgi no dažādu medikamentu lietošanas. Jāievēro ārsta norādījumi, bet, ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidri, vienmēr vispirms sazinieties ar ārstu.

Tā kā slimību nevar pilnībā izārstēt, dažiem cilvēkiem nepieciešama dialīze vai, progresējot slimībai, nieru transplantācija. Savas ģimenes atbalsts un aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu, kā arī var novērst depresiju vai citus psiholoģiskus traucējumus. Daudzos gadījumos Fabri sindroms samazina skarto personu dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Dažādos simptomus gremošanas un kuņģa-zarnu trakta jomā var novērst ar piemērotu un sabalansētu uzturu. Tas daudziem pacientiem palīdz uzturēt pārtikas dienasgrāmatu un tādējādi spēt klasificēt dažādu pārtikas produktu toleranci sev. Šeit skartie atzīmē, kādus ēdienus viņi ēda un kad. Tajā pašā laikā tiek pierakstītas šādas kuņģa un zarnu trakta sūdzības, lai varētu analizēt iespējamās nepanesības.

Nav vispārīgu ieteikumu par uzturu, jo katrs pacients cieš no dažādām gremošanas problēmām, un tāpēc ēdiena izvēle jāpielāgo individuālajām vajadzībām. Pamatā eksperti iesaka Fabija slimības pacientiem ēst pēc iespējas mazāk tauku. Slimības progresējošās stadijās var būt vajadzīgas īpašas diētas, jo nieru darbība, piemēram, var ietekmēt diēta ar augstu nātrija saturu (pārāk daudz sāls).

Daudziem no skartajiem ir noderīgs arī kontakts ar pašpalīdzības grupu. Ideju apmaiņa ar citiem pacientiem ir svarīgs atbalsts, jo īpaši psiholoģiskajām ciešanām, kas var iet roku rokā ar slimību.Turklāt var dalīties ar padomiem, kā katru dienu tikt galā ar Fabija slimību. Kontaktpunktus un diskusiju grupas var atrast tiešsaistē.