Vilka-Hiršhorna sindroms

Saskaņā Vilka-Hiršhorna sindroms ārsts izprot simptomu kompleksu no dažādām kroplībām. Sindroms rodas četras hromosomas struktūras anomālijas dēļ, kas parasti atbilst jaunai mutācijai. Slimība ir neārstējama, tāpēc to var ārstēt tikai simptomātiski.

Kas ir Vilka-Hiršhorna sindroms?

Vilka-Hiršhorna sindroms vai Vilka sindroms ir ģenētiski noteikts simptomu komplekss, kas sastāv no kroplībām. Klīniskais attēls atbilst strukturālai hromosomu aberācijai, t.i., hromosomu kopas strukturālai anomālijai. Galvenais sindroma simptoms ir īss augums. Skarto bērnu fiziskā un garīgā attīstība ir ievērojami kavēta, un to papildina dažādas kroplības. Tiek lēsts, ka slimības izplatība ir viena no 50 000.

Vācijā gadā ir nedaudz vairāk par desmit no jauna diagnosticētiem gadījumiem. Simptomu komplekss meitenes ietekmē nedaudz biežāk nekā zēnus. Ulrihs Volfs un Kurts Hiršhorns pirmoreiz aprakstīja šo slimību neatkarīgi viens no otra 20. gadsimtā. Kopš 1998. gada ASV pētnieki runā tikai par 120 dokumentētiem gadījumiem. Rezultātā līdz 21. gadsimtam daudzi Vilka sindroma gadījumi netiks pamanīti.

cēloņi

Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa hromosomu anomālijas četras hromosomas īsajā p grupā. Cietušajiem šajā apgabalā trūkst dažāda lieluma sekciju. Apmēram 165 kilobaksu pāru dzēšana joslā 4p 16.3 ir mazākā anomālija, kas var izraisīt Vilka sindroma simptomus. Apmēram 90 procentos gadījumu ceturtās hromosomas mutācija notiek pilnīgi jauna. Tas nozīmē, ka Vilka-Hiršhorna sindroms parasti nav iedzimts, bet rodas tēva hromosomā.

Desmit procentos gadījumu līdzsvarota translokācija no vecāku hromosomām rada malformācijas kompleksu. Ceturtās hromosomas sadaļa tiek pārvietota uz citu hromosomu. Ja šāda hromosomu segmentu maiņa izraisīja slimību, pastāv aptuveni 50 procentu varbūtība, ka arī vecāku otrajam bērnam attīstīsies Vilka-Hiršhorna sindroms.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sejas malformācijas rodas visiem pacientiem ar Vilka sindromu. Jo īpaši tie ietver palielinātas acu sekcijas ar slīpām plakstiņu asīm un plašu degunu vai mazu žokli. Tikpat bieži sastopama augsta piere vai garš galvaskauss. Tas pats attiecas uz izvirzītajām vai plaši novietotajām acīm, augšējo lūpu vagām, aukslējām un žokli, novilktiem mutes stūriem un galvas ādas defektiem vai zodu, kas ir pagriezts atpakaļ.

Bieži vien skartajiem ir īss kakls un dziļi novietotas ausis, no kurām dažas ir kurlas. Acis bieži trīc vai tām kopš dzimšanas ir glaukoma vai katarakta. Rodas arī varavīksnenes plaisas, raustīšanās vai radzenes izliekums. Saistībā ar smadzenēm bieži notiek smadzeņu sašaurināšanās visu galvaskausa šuvju priekšlaicīgas sacietēšanas, smadzeņu nepietiekamas attīstības vai epilepsijas dēļ.

Papildus nieru kroplībām ir arī sirds malformācijas ar sirds aritmijām vai sirds vārstuļa defektiem. Dažreiz arī dzimumorgāni un ekstremitātes ir kroplīgas, piemēram, dubultā īkšķa formā.

Diagnoze un slimības gaita

Zems dzimšanas svars apvienojumā ar uzņēmību pret infekcijām, maza izmēra un attīstības traucējumiem var dot ārstam pirmās slimības pazīmes. Galīgo diagnozi reti vai tikai nenoteikti var veikt, veicot izmeklējumus. Tāpēc ārsts, visticamāk, izmanto fluorescences in situ hibridizāciju, lai apstiprinātu pirmās aizdomas.

Tā ir citoģenētiska procedūra, ar kuras palīdzību tiek noteiktas skaitliskās un strukturālās hromosomu anomālijas. Kā marķieri tiek izmantotas ar fluorescenci iezīmētas DNS zondes. Prognoze ir slikta pacientiem ar Vilka-Hiršhorna sindromu. Apmēram trešdaļa no visiem skartajiem mirst pirmajā dzīves gadā. Prognoze meitenēm ir nedaudz labāka nekā vīriešu dzimuma pacientiem. Piemēram, apmēram divas trešdaļas pacientu, kuri izdzīvo pirmo dzīves gadu, ir sievietes.

Komplikācijas

Sakarā ar Vilka-Hiršhorna sindromu skartās personas cieš no daudzām kroplībām un kroplībām, kas ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas dzīves kvalitāti un ikdienas dzīvi. Parasti deguns ir ļoti plašs, un žoklis ir salīdzinoši mazs.

Pārtikas un šķidrumu patēriņu var ievērojami apgrūtināt arī Vilka-Hiršhorna sindroma dēļ. Tāpēc, īpaši ar bērniem, notiek arī iebiedēšana vai ķircināšana, tāpēc pacienti bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai no depresijas. Šīs sūdzības bieži skar arī vecākus un radiniekus.

Sindroms arī izraisa pastāvīgu šķielēšanu un, iespējams, citas redzes problēmas. Pastāv arī sirdsdarbības traucējumi vai pat sirds vārstuļa defekts, kas attiecīgajai personai var būt letāls. Dažiem pacientiem ir arī īkšķa dublikāts.

Vilka-Hiršhorna sindroms parasti tiek ārstēts tikai simptomātiski, tāpēc slimības gaita nav pilnīgi pozitīva. To, vai sindroms samazinās dzīves ilgumu, parasti nevar paredzēt.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti piegāde notiek medicīnas personāla uzraudzībā un pavadībā. Tūlīt pēc piedzimšanas dzemdniecības komandas locekļi automātiski un neatkarīgi pārbauda jaundzimušā bērna veselību. Pirmie veselības pārkāpumi un anomālijas ir dokumentēti. Akūtos gadījumos šajā posmā tiek veiktas pirmās iejaukšanās. Pēc tam simptomu noskaidrošanai tiks veiktas papildu medicīniskās pārbaudes.

Galu galā šīs slimības diagnoze tiek veikta pirmajās dzīves dienās vai nedēļās, jo tas ir nopietnu veselības problēmu jautājums. Šī iemesla dēļ bērna vecākiem vai radiniekiem nav jārīkojas patstāvīgi. Vilka-Hiršhorna sindroms jau parādās dzimšanas laikā optisku pārkāpumu dēļ, kuriem nepieciešama darbība.

Tomēr, ja novirzes paliek nepamanītas, novirzes veselības stāvoklī parādīsies vēlākais dažu pirmo nedēļu laikā. Vecākiem jākonsultējas ar ārstu ar savu bērnu, ja viņi pamana sejas zonas vizuālas izmaiņas vai ja acu stāvoklis neatbilst dabiskajam stāvoklim. Sirds ritma traucējumi vai ekstremitāšu deformācija tiek uzskatīti par esošas slimības pazīmēm. Ārsta vizīte ir nepieciešama, jo jaundzimušajam bērnam nepieciešama agrīna medicīniskā aprūpe.

Ārstēšana un terapija

Līdz šim Vilka-Hiršhorna sindroms nav ārstējams. Tas nozīmē, ka nav pieejama cēloņsakarības terapija. Simptomu ārstēšana ir iespējama. Tomēr ne visus tos var apmierinoši izturēties. Jo īpaši sākumā tiek pasūtīta diēta ar augstu kaloriju daudzumu, lai kompensētu pacienta nepietiekamo svaru. Lai atbalstītu motoriku, tiek izmantota fizioterapija un ergoterapija.

Dažas pacientu kroplības var koriģēt ķirurģiski, piemēram, dubultot pirkstus vai kāju pirkstus. Ārsts parasti piešķir medikamentus tādiem simptomiem kā epilepsija.Šajā kontekstā visbiežāk tiek norādīta valproiskābes vai kālija bromīda ievadīšana. Pacienta garīgo attīstību atbalsta terapeitiski soļi. Cita starpā logopēdi var izpildīt šo mērķi. Simptomātiskas ārstēšanas mērķis jo īpaši ir uzlabot dzīves kvalitāti.

Bērns, kā arī vecāki, ideālā gadījumā saņem intensīvu aprūpi terapijas ietvaros. Vajadzības gadījumā vecākiem ir pieejams psihoterapeits. Lai gan pašlaik nav cēloņsakarības terapijas, Vilka-Hiršhorna sindroms nākotnē var būt ārstējams. Piemēram, medicīniskie pētījumi pašlaik strādā pie bojātu gēnu apmaiņas, kas nākotnē var atvieglot malformācijas kompleksu, agri apmainoties ar četru hromosomu.

novēršana

Tāpat kā jebkuru citu hromosomu mutāciju, arī Vilka-Hiršhorna sindromu nevar novērst. Vecākiem, kuri jau ir dzemdējuši bērnu ar kroplības kompleksu, tomēr var noteikt slimības varbūtību nākamajiem pēcnācējiem un tādējādi vajadzības gadījumā novērst atkārtošanos.

Pēcaprūpe

Parasti tiem, kurus skārusi Vilka-Hiršhorna sindroms, tiešajai sekojošajai aprūpei ir pieejami ļoti maz un tikai ļoti ierobežoti pasākumi. Tādēļ pēc iespējas agrāk jākonsultējas ar ārstu ar šo slimību un jāuzsāk ārstēšana, lai turpmākajā kursā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību.

Tāpēc galvenā uzmanība šīs slimības uzmanības centrā ir agrīna šīs slimības diagnostika un turpmāka ārstēšana. Tā kā Vilka-Hiršhorna sindroms ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlaties bērnus, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai pēcnācējos slimība neatkārtotos.

Parasti tie, kurus skārusi Vilka-Hiršhorna sindroms, ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas pasākumiem. Tas var mazināt dažus simptomus. Turklāt jūsu ģimenes atbalsts ikdienas dzīvē ir ļoti svarīgs.

Dažreiz tas var arī novērst vai ierobežot depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Bieži vien ir noderīgi kontaktēties ar citiem sindroma slimniekiem, jo ​​tas veicina informācijas apmaiņu. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Volfs-Hiršhorna sindroma simptomātisko ārstēšanu slimnieks un viņa tuvinieki var atbalstīt ar vairākiem vispārīgiem pasākumiem.

Pielāgota diēta neitralizē lieko svaru. Skartiem bērniem ir nepieciešama diēta ar lielu enerģijas daudzumu, kas, iespējams, jāpapildina ar uztura bagātinātājiem. Dažādās fiziskās kroplības ārstē ar fizioterapijas, logopēdijas un ergoterapijas palīdzību. Fizioterapijas, runāšanas un kustību vingrinājumus var veikt mājās. Epilepsijas lēkmes gadījumā ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Ja tas ir pieejams, pacientam tiks nozīmēti ārkārtas medikamenti, piemēram, valproiskābe. Vilka-Hiršhorna sindroms prasa ilgstošu ārstēšanu, ko vislabāk plānot kopā ar atbildīgo pediatru.

Papildus ārsta tikšanās un ķirurģiskas iejaukšanās organizēšanai bērns jāreģistrē īpašā bērnudārzā. Ārsts nodrošina tam nepieciešamos kontaktpunktus. Bērnus, kuri jau ir nedaudz vecāki, var informēt par viņu slimībām. Ieteicams izmantot vecumam atbilstošu lasīšanu. Labākajā gadījumā klāt ir arī ārstējošais pediatrs un var atbildēt uz visiem jautājumiem, kas var rasties bērnam. Cieša sadarbība ar atbildīgajiem ārstiem ir nepieciešama arī Volfa-Hiršhorna sindroma ārstēšanas laikā.