Vilebranda-Jērgena sindroms

Vilebranda-Jērgena sindroms ir iedzimta slimība ar paaugstinātu asiņošanas tendenci. Arī viņa bieži to darīs fon Vilebranda sindroms vai īss vWSsauc un var iedalīt dažādos veidos. Visi pieder pie hemorāģisko diatēžu grupas.

Kas ir Vilebranda-Jērgena sindroms?

Slimību grupa tika nosaukta somu ārsta Ērika Ādolfa fon Vilebranda un vācu ārsta Rūdolfa Jērgena vārdā. Visu veidu Vilebranda-Jērgena sindroms ir tā dēvētā fon Vilebranda koeficienta kvantitatīvā vai kvalitatīvā novirze. Fon Vilebranda faktoru bieži sauc par koagulācijas faktoru, jo tam ir liela nozīme asins recēšanu.

Tomēr, tā kā tas nav tieši iesaistīts koagulācijas kaskādē, šis nosaukums ir tehniski nepareizs. Drīzāk tas pieder pie akūtas fāzes olbaltumvielām. Fon Vilebranda faktora novirzes izraisa asins recēšanas traucējumus un patoloģiski palielinātu tendenci uz asiņošanu. Viens runā arī par vienu hemorāģiskā diatēze.

cēloņi

Vilebranda-Jirgensa sindroms ir ģenētisks. Gēnu lokusā 12p13.3 12. hromosomā ir dažādas mutācijas. Ir arī iegūtas formas, taču tās ir ārkārtīgi reti. Parasti tās rodas kā vienlaicīga sirds vārstuļa defektu slimība, autoimūnas slimības vai limfātiskas slimības. Vilebranda-Jirgensa sindroms var attīstīties arī kā zāļu blakusparādība.

Slimību vienlīdz ietekmē gan vīrieši, gan sievietes. Tomēr raksturlielumi katrā atsevišķā gadījumā ir atšķirīgi. Sindroma 1. tipam ir kvantitatīvs deficīts, kas nozīmē, ka tiek izveidots pārāk mazs fon Vilebranda faktors. Apmēram 60 līdz 80 procenti no visiem slimības gadījumiem pieder pie 1. tipa.

Aptuveni 20 procenti no visiem pacientiem cieš no 2. tipa. Šeit Vilebranda faktors ir pietiekamā daudzumā, bet tam ir trūkumi. 2. tipā var atšķirt piecas apakšformas. Visas apakšformas, izņemot 2.C tipu, tiek mantotas kā autosomāli dominējoša īpašība. Retākā, bet visnopietnākā Vilebranda-Jirgena sindroma forma ir 3. tips. Asinis vispār nesatur Vilebranda faktoru. Šī forma tiek mantota kā autosomāli recesīva īpašība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Daudziem pacientiem, īpaši 1. tipa pacientiem, ir maz simptomu vai to nav vispār, un tie var dzīvot normālu dzīvi. Dažiem no skartajiem ir tendence ilgstoši asiņot no ievainojumiem vai asiņot pēc operācijas. Turklāt liela laukuma hematomas var rasties pat ar nelielu traumu. Menstruāciju periods sievietēm var būt pagarināts. Šeit runā par menorāģiju. Ja menstruācijas raksturo arī palielināts asins zudums, to sauc par hipermenoreju.

Pirmās Vilebranda-Jirgensa sindroma pazīmes ir bieža deguna vai smaganu asiņošana. Bērniem zobu maiņas laikā rodas asiņošana, kuru ir grūti apturēt. Smagos gadījumos, īpaši 3. tipa, muskuļos un locītavās var rasties asiņošana. Ir iespējama arī asiņošana kuņģa-zarnu trakta rajonā. 3. tipa pacientiem tie bieži rodas agrā bērnībā.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir aizdomas par sindromu, tiek veikti standarta asins recēšanas testi. Asins skaits un ātrā vērtība (INR) parasti ir normāli. Daļējs tromboplastīna laiks (PTT) smagos gadījumos var tikt mainīts. Rācijsaziņa sniedz informāciju par iekšējās asins koagulācijas sistēmas funkcionalitāti. Tiek noteikts arī asiņošanas laiks, taču daudzos gadījumos, it īpaši 1. tipa gadījumā, tas ir bez rezultātiem. 2. tipā tas ir reizēm, 3. tipā tas faktiski vienmēr tiek pagarināts.

Visu veidu gadījumā ar faktoru VII saistītais antigēns, kas ir fon Vilebranda faktors, vienmēr tiek samazināts. Tiek samazināta arī vWF aktivitāte. Arī 3. tipam un 2. tipa apakštipam ir samazināta VIII koagulācijas faktora vērtība. Ar 1. tipu un citām 2. tipa apakšformām šis koagulācijas koeficients ir normāls.

Lai atšķirtu atšķirīgos veidus un apakšformas, tiek veikti gan Vilebranda faktora kvantitatīvie, gan kvantitatīvie pētījumi. Tam izmanto tādas metodes kā ELISA, elektroforēzi vai multimēru analīzes. Diferenciāldiagnozes ziņā ir svarīgi to atšķirt no citām hemorāģiskām diatēzēm.

Komplikācijas

Daudzos gadījumos personām, kuras skārušas Vilebranda-Jirgensa sindromu, nav īpašu sūdzību, un tāpēc tām nav papildu komplikāciju. Tomēr sindroms dažiem cilvēkiem var izraisīt bagātīgu asiņošanu un kopumā ievērojami palielinātu asiņošanas tendenci. Tā rezultātā pat ļoti vieglas un vienkāršas traumas var izraisīt bagātīgu asiņošanu un tādējādi, iespējams, asins zudumu.

Var rasties arī pastāvīga deguna asiņošana. Tāpēc īpaši traumu gadījumā vai pēc operācijas skartie ir atkarīgi no medikamentu lietošanas, lai atvieglotu šo asiņošanu. Sievietēm Vilebranda-Jirgensa sindroms var izraisīt smagas un, galvenais, ilgas menstruācijas. Tā rezultātā daudzas sievietes cieš arī no garastāvokļa svārstībām un bieži vien no stiprām sāpēm.

Daudziem slimniekiem sindroma rezultātā ir arī asiņojošas smaganas, kā arī asiņošana kuņģī un zarnās. Vilebranda-Jirgensa sindroma ārstēšanu var veikt ar medikamentu palīdzību. Īpašu komplikāciju nav. Asiņošanas gadījumā pacientiem dzīves laikā vienmēr jāpaļaujas uz medikamentiem. Ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta savlaicīgi, skarto cilvēku dzīves ilgums netiks samazināts.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja pamanāt neparasti smagu asiņošanu pat pēc nelieliem ķermeņa griezumiem vai ievainojumiem, jums jākonsultējas ar ārstu. Ja attiecīgā persona cieš no sasitumiem vai ādas krāsas maiņas, arī jānoskaidro iemesls. Ja to neārstē, liela daudzuma asiņu zudums var izraisīt dzīvībai bīstamu stāvokli. Tāpēc, tiklīdz rodas pirmās novirzes, jāapmeklē ārsts. Ja menstruācijas ir saistītas ar milzīgu asins zudumu seksuāli nobriedušām meitenēm vai sievietēm, jākonsultējas ar ārstu. Ja bieži rodas asiņošana no deguna vai smaganu asiņošana, ieteicams novērojumus pārrunāt ar ārstu.

Tas var būt organisma brīdinājuma signāls. Ja asinis tiek zaudētas, rodas tādi simptomi kā reibonis, nejutīgums vai iekšējā spēka samazināšanās, situācija ir satraucoša. Akūtos gadījumos pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā ir jābrīdina neatliekamās palīdzības dienests. Turklāt klātesošajiem jāveic pirmās palīdzības pasākumi. Ja papildus fiziskiem pārkāpumiem ir arī emocionāli traucējumi, ir nepieciešama arī rīcība. Garastāvokļa svārstību, sāpju, vispārēja savārguma vai iekšēja vājuma gadījumā simptomi ir rūpīgāk jāizmeklē ārstam.

Terapija un ārstēšana

Ilgstoša terapija parasti nav nepieciešama, īpaši vieglas formas gadījumā. Pacientiem jāizvairās no medikamentiem, kas satur acetilsalicilskābi, piemēram, aspirīnu, jo tie var kavēt trombocītu darbību un palielināt hemorāģisko diatēzi. Desmopresīnu ieteicams lietot pirms operācijas vai ja ir palielināts deguna asiņošana. Desmopresīns stimulē von Vilebranda faktora atbrīvošanos. Ja desmopresīnam nav ietekmes, var norādīt uz aktivizētu VII vai VII koagulācijas faktoru ievadīšanu.

Asiņošanas gadījumā uzmanīga asiņošana ir jāpārtrauc. Tam ir piemērots, piemēram, spiediena pārsējs. Smagos gadījumos, īpaši 3. tipa gadījumā, ievainojumiem un traumām ievada asins koagulācijas faktora preparātu. Vilebranda koeficientu var aizstāt arī ik pēc divām līdz piecām dienām. Bērniem un pusaudžiem ar apstiprinātu Vilebranda-Jirgena sindromu vienmēr ir jābūt ārkārtas gadījuma apliecībai. Tajā jābūt precīzai diagnozei, ieskaitot tipu, asinsgrupu un kontaktinformāciju ārkārtas situācijām.

Pacientiem ar smagu sindromu jāizvairās no augsta riska sporta un bumbas sporta ar paaugstinātu traumu risku. Ja Vilebranda-Jirgensa sindroma pamatā ir cita slimība, ja cēloņsakarība tiek izārstēta, sindroms tiks izārstēts arī.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Vairumā gadījumu Vilebranda-Jirgensa sindroms ir iedzimts. Tādējādi slimību nevar novērst. Pirmo reizi, kad ir hemorāģiskas diatēzes pazīmes, lai izvairītos no potenciāli dzīvībai bīstamas asiņošanas, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu medicīnisko informāciju.

Pēcaprūpe

Vilebranda-Jirgensa sindroma gadījumā skartajiem parasti ir ļoti ierobežotas iespējas veikt tiešu turpmāko aprūpi. Tā kā tā ir iedzimta slimība, kuru parasti nevar pilnībā izārstēt, skartajām personām ideālā gadījumā vajadzētu konsultēties ar ārstu pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem un sākt ārstēšanu, lai novērstu citu sūdzību rašanos .

Ģenētiskā pārbaude un ieteikumi ir ļoti noderīgi arī tad, ja vēlaties bērnus, lai novērstu sindroma nodošanu jūsu pēcnācējiem. Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir atkarīgi no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās, ar kuru palīdzību parasti var mazināt simptomus un kroplības. Jebkurā gadījumā skartajai personai vajadzētu atpūsties un pēc procedūras to viegli paņemt.

Jāizvairās no fiziskas slodzes vai stresa izraisītām darbībām, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni. Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir atkarīgi no dažādu medikamentu uzņemšanas, kas var mazināt un ierobežot simptomus. Attiecīgajai personai vienmēr jāpievērš uzmanība regulārai zāļu lietošanai, kā arī noteiktajām zāļu devām, lai atvieglotu un ierobežotu simptomus.

To var izdarīt pats

Ikdienā ir jārūpējas par to, lai nelaimes gadījuma risks būtu pēc iespējas mazāks. Tā kā asins recēšana ir traucēta, īpaša piesardzība jāveic ar atvērtām brūcēm. Bīstamas situācijas, sportiskas aktivitātes un fiziskas aktivitātes jāveic tā, lai, ja iespējams, nerastos ievainojumi.

Ieteicams arī saglabāt piezīmi ar asins grupu un diagnosticēto slimību. Tā saukto ārkārtas personas apliecību vienmēr vajadzētu novietot uz ķermeņa vai viegli pieejamā rokassomiņā. Tas var glābt dzīvību ārkārtas situācijās, jo nelaimes gadījumā cilvēkus vai neatliekamās palīdzības ārstu var nekavējoties informēt par problēmu un var sākt atbilstošus pasākumus. Turklāt vienmēr vajadzētu ņemt līdzi pietiekamu daudzumu brūču pārsēju, lai jūs varētu nekavējoties reaģēt uz iespējamiem ievainojumiem.

Tā kā slimība var būt saistīta ar garastāvokļa maiņu vai citām uzvedības novirzēm, jāmeklē psihoterapeitiskais atbalsts. Tas var būt noderīgi, lai tiktu galā ar stresa situācijām vai emocionāla stresa fāzēs. Tiek apgūts, kā skartā persona var atbilstoši reaģēt emocionālās pārslodzes situācijās. Turklāt viņš uzzina, kā viņš vienlaikus var apgaismot apkārtni, ņemot vērā viņa izjūtas par iespējamo attīstību. Ir pierādīts, ka slimniekiem šajā jomā bieži ir nopietnas bažas.