13. trisomija (Pätau sindroms)

13. trisomija, arī kā Patau sindroms zināms, ir rets ģenētisks defekts, kurā 13. hromosoma notiek trīs reizes, nevis parastās divas. Tas noved pie daudzām dažādām slimībām un fiziskajām īpašībām, no kurām lielākā daļa noved pie nāves agrā bērnībā. Pēc Dauna sindroma un 18. trisomijas 13. tromija ir viena no vispazīstamākajām trīskāršajām novirzēm.

Kas ir 13. trisomija?

Ar cilvēku ar 13. trisomija 13. hromosoma atrodas trīs reizes. Tam ir 47, nevis 46 hromosomas. Izšķir atšķirīgus Patau sindroma veidus.

Tas ir atkarīgs no tā, vai visas organisma šūnas ietekmē 13. trisomija vai tikai daļa. Trizomijas rezultātā radušos defektu smagums ir atšķirīgs. Tas ietver augšanas traucējumus, kā arī liekus pirkstus vai pirkstus vai sejas kroplības.

Ja rodas 13. tromija, skarto bērnu dzīves ilgums tiek krasi samazināts. Tikai daži no viņiem dzīvo, lai būtu vecāki par 10 gadiem. Lielākā daļa bērnu ar trisomiju 13 mirst nedēļu vai mēnešu laikā pēc dzimšanas.

cēloņi

Cēloņi 13. trisomija galvenokārt atrodas hromosomu dalījumā. Tas vēl nepaskaidro, kā šī novirze notiek. Ir norādes, ka 13. tromijas rašanās varētu būt saistīta ar bērna mātes vecuma palielināšanos.

Atkarībā no 13. trisomijas veida, mātes genomā jau ir norādes par 13. formas trisomijas formu. Patau sindroma simptomus dažādās formās izraisa papildu hromosoma. Tie ir vismaz izteikti mozaīkas trisomijā 13. Šajā variantā hromosomu pāri nav atdalīti, un tikai dažās no šūnām vienā šūnā neveidojas trīs hromosomas.

Līdzīgi ir novājināta daļējas 13. tromiozes gaita, kurā grūtniecības laikā embrija šūnās 13. hromosoma tiek mainīta tikai daļēji.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimība izraisa daudz simptomu gan izskatā, gan iekšējos orgānos. Triju zīmju kopējais izskats tiek uzskatīts par raksturīgu. Pirmais ir lūpas un aukslējas sprauga, kurā sprauga iet caur augšējo žokli, augšējo lūpu un mutes dobumu. Sarunvalodā šo kroplību sauc par harelip. Otrā pazīme ir mikrocefālija (maza galva) un mikroftalmija (mazas acis).

Mazajai galvai ir neparasta galvaskausa forma, un smadzenes izraisa mazāk augšanu. Mazajām acīm bieži vien ir tikai samazinājums, var būt ametropija vai aklums. Abas acis ir arī iespējams saplūst vienā (ciklopija).

Trešais trīskāršā kompleksa simptoms ir papildu pirksti vai kāju pirksti (poliaktilija). Parasti uz rokām vai kājām ir sestā saite, lai divpadsmit pirksti vai divpadsmit pirksti būtu izlikti. Papildus šīm tipiskajām pazīmēm sirds var būt arī kroplīga.

Bieži rodas kambaru starpsienas defekts, kurā starpsienai ir bojājumi starp sirds kambariem. Tie var izraisīt sirds paplašināšanos un plaušu hipertensiju. Ausis ir ārkārtīgi zemas, un deguns ir plakans vai vispār nav. Starp slimības simptomiem ir arī galvaskausa nervu, smadzeņu, nieru, urīnpūšļa, dzimumorgānu, asinsvadu un skeleta kroplības.

Diagnostika un kurss

A Patau sindroms var atpazīt jau grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību diagnostikas laikā ginekologs izskata novirzes augļa attīstībā. Ja viņš atklāj īpašas pazīmes, kas ir īpaši raksturīgas Patau sindromam, seko hromosomu analīze, kā arī tiek veikta, ja ir aizdomas par Dauna sindromu.

Patau sindroma indikācijas jo īpaši ietver augļa sirds defektus vai attīstības traucējumus un amnija šķidruma daudzuma novirzes grūtniecēm. Prognoze bērnam, kas dzimis ar 13. tromiozi, ir slikta.

Mirstība ir ļoti augsta pirmajās dzīves nedēļās. Malformācijas bieži ir bīstamas dzīvībai, jo tās ietekmē ne tikai ekstremitātes, bet arī iekšējos orgānus, piemēram, sirdi un nieres. 13. trisomija tiek uzskatīta par medicīnisku aborta iemeslu.

Komplikācijas

13. trisomija parasti izraisa virkni dažādu malformāciju un kroplību personas ķermenī. Pacienti cieš arī no nopietniem augšanas un attīstības traucējumiem. Tūlīt pēc piedzimšanas bērniem ir smags nepietiekams svars, kā arī cieš no smadzeņu attīstības traucējumiem.

Tas noved pie garīgas atpalicības un nopietniem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Lielākā daļa skarto cilvēku ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē 13. trisomijas dēļ. Dažos gadījumos nosacījums izraisa arī skartajiem sešus pirkstus. Īpaši bērnībā slimība malformāciju dēļ var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tādējādi izraisot arī psiholoģiskas sūdzības.

Kā likums, vecāki un radinieki 13. trisomijā cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām. Sakarā ar kroplībām iekšējos orgānos, ievērojami samazinās arī bērna dzīves ilgums. Tā kā sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, ārstē tikai simptomus. Īpašu komplikāciju nav. 13. trisomijas diagnoze bieži noved pie grūtniecības pārtraukšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Skartai personai jebkurā gadījumā ar 13. tromiju jāsazinās ar ārstu. Šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, tāpēc vienmēr jāveic medicīniska ārstēšana. Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāks parasti būs tālākais kurss. Tomēr vairumā gadījumu slimība bērnībā izraisa nāvi.

Tāpēc vecāki un radinieki jo īpaši ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas, lai nerastos depresija vai citi psiholoģiski traucējumi. Ja 13. personai ir sejas kroplība, jākonsultējas ar ārstu par 13. tromiozi. Attiecīgās personas galva parasti ir ļoti maza, un acis ir arī ievērojami mazākas. Turklāt sirds malformācija var norādīt uz slimību, un tā jāpārbauda ārstam.

Slimību var noteikt pediatrs. Tomēr turpmāku ārstēšanu veic speciālists. Ja vecāki vēlas bērnus no jauna, jāveic arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu 13. tromiozes atkārtošanos.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana plkst 13. trisomija ir atkarīgs no trūkumiem, kas pastāv katrā konkrētajā gadījumā. Augstā mirstības līmeņa dēļ simptomi parasti tiek tikai mazināti.

Ja bērni ar trisomiju 13 piedzimst dzīvi, medicīniskā aprūpe vienmēr jāorganizē individuāli. Patau sindromā bieži rodas kroplības lūpas un aukslējas formā. Valodu zināšanu uzlabošana ir viena no nepieciešamajām terapijas metodēm. Ir arī kustību terapija un sociālais un psiholoģiskais atbalsts vecākiem, kuri saskaras ar rūpēm par saviem bērniem.

Ķirurģiska iejaukšanās, lai koriģētu kroplības Patau sindromā, joprojām ir reta. Tomēr medicīniskajā ārstēšanā ir izmaiņas. Tas palielina paredzamo dzīves ilgumu bērniem, kuri cieš no 13. trisomijas, pat ja to vēl nevar novērtēt kā īpaši augstu.

novēršana

Vai 13. trisomija Bieži rodas jautājums par grūtniecības pārtraukšanu, kas noteikts savlaicīgi pirms dzemdībām. Tomēr reāla profilakse 13. tromijas novēršanai nav iespējama, jo attīstību vecāki nevar kontrolēt. No otras puses, 13. trisomijas atkārtošanās iespējamība jaunā grūtniecības laikā ir tikai nedaudz palielināta.

Pēcaprūpe

Tā kā bērnu ar 13. trisomiju paredzamais dzīves ilgums ir mazs, psiholoģiskajam atbalstam vecākiem un citiem ģimenes locekļiem ir būtiska loma pēckontrolē. Ar jutīgu un profesionālu atbalstu sarežģīto situāciju var labāk apgūt visi iesaistītie.

Rūpes par vecākiem un brāļiem un māsām nevajadzētu pārtraukt pat pēc cietušā bērna nāves. Cik ilgi papildu aprūpei ir jēga, nevar precīzi noteikt. Tas ir atkarīgs no individuālās ģimenes situācijas, kā arī no tuvinieku vēlmēm. Medicīniskā uzraudzība galvenokārt ir vērsta uz to, lai bērniem ar Pätau sindromu tiktu piedāvāta vislabākā iespējamā dzīves kvalitāte.

Esošie fizioloģiskie defekti regulāri jāpārbauda. Tādā veidā to var noteikt agrīnā stadijā, ja pacienta stāvoklis ir pasliktinājies. Ja grūtniecība atkārtojas pēc tam, kad sieviete ir dzemdējusi bērnu ar 13. trisomiju, šī ģenētiskā defekta atkārtošanās risks tikai nedaudz palielinās. Tādēļ nav nepieciešami īpaši pasākumi.

Daudzas ģimenes joprojām izmanto ģenētiskās konsultācijas, lai palīdzētu tām justies drošāk. Nākamās grūtniecības laikā ar amnija šķidruma pārbaudi var izslēgt jaunu trisomiju 13. Tomēr iesaistītajām personām vienmēr jāpatur prātā, ka šī pārbaude palielina aborta risku.

To var izdarīt pats

Ir svarīgi zināt, ka 13. trisomija attiecas ne tikai uz bērnu. Arī (topošie) vecāki šajā sarežģītajā situācijā ir jāuzskata par ciešanām. Var būt nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai labāk tiktu galā ar slimību. Tāpēc daudzās medicīnas iestādēs un īpašajās klīnikās vecākiem tiek nodrošināts psihologs, kas viņus pavada. Tas daudziem ļauj vieglāk izbaudīt laiku, ko viņi var pavadīt kopā ar savu bērnu.

Bet pat ar 13. diagnozes diagnozi daudzi vecāki cieš no nemiera, bezmiega un dziļām skumjām. Tomēr, lai viņi joprojām varētu baudīt ierobežoto laiku kopā ar mazuli, nelieli mājas aizsardzības līdzekļi dažiem var dot atvieglojumu. Tajos ietilpst ārstniecības augi un ārstniecības augi, kuriem ir nomierinoša iedarbība. Lavanda šeit ir vislabāk zināma. Ēteriskās eļļas var arī nedaudz atslābināties.

Daudziem vecākiem tas rada labu sajūtu, ka viņi zina, ka situācijā viņi nav vieni. Internetā ir dažādi apmaiņas tīkli. Šeit jūs varat atrast ziņojumus par grūtniecību un laiku kopā ar bērnu. Ģimenes pašpalīdzības biedrība LEONA e.V. piedāvā ne tikai daudz informācijas, bet arī tīklu, kas ļauj apmainīties ar citiem skartajiem vecākiem.