13. trisomija (Pätau sindroms)

13. trisomija, arī kā Patau sindroms zināms, ir rets ģenētisks defekts, kurā 13. hromosoma notiek trīs reizes, nevis parastās divas. Tas noved pie daudzām dažādām slimībām un fiziskajām īpašībām, no kurām lielākā daļa noved pie nāves agrā bērnībā. Pēc Dauna sindroma un 18. tromiozes 13. tromija ir viena no zināmākajām trīskāršajām novirzēm.

Kas ir 13. trisomija?

Ar cilvēku ar 13. trisomija 13. hromosoma atrodas trīs reizes. Tam ir 47, nevis 46 hromosomas. Izšķir atšķirīgus Patau sindroma veidus.

Tas ir atkarīgs no tā, vai visas organisma šūnas ietekmē 13. trisomija vai tikai daļa. Trizomijas rezultātā radušos defektu smagums ir atšķirīgs. Tas ietver augšanas traucējumus, kā arī liekus pirkstus vai pirkstus vai sejas kroplības.

Ja rodas 13. tromija, skarto bērnu dzīves ilgums tiek krasi samazināts. Tikai daži no viņiem dzīvo, lai būtu vecāki par 10 gadiem. Lielākā daļa bērnu ar trisomiju 13 mirst nedēļu vai mēnešu laikā pēc dzimšanas.

cēloņi

Cēloņi 13. trisomija galvenokārt atrodas atšķirīgā hromosomu dalījumā. Tas vēl nepaskaidro, kā rodas šī neatbilstība. Ir norādes, ka 13. tromijas rašanās varētu būt saistīta ar bērna mātes vecuma palielināšanos.

Atkarībā no 13. trisomijas veida, mātes genomā jau ir norādes uz 13. trisomijas formu.Patau sindroma simptomus izraisa pārmērīga hromosoma dažādās formās. Tie ir vismaz izteikti mozaīkas trisomijā 13. Šajā variantā hromosomu pāru trūkst tikai dažās šūnās, un vienā šūnā neveidojas trīs hromosomas.

Līdzīgi ir novājināta daļējas 13. tromiozes gaita, kurā grūtniecības laikā embrija šūnās 13. hromosoma tiek mainīta tikai daļēji.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimība izraisa daudz simptomu gan izskatā, gan iekšējos orgānos. Triju zīmju kopējais izskats tiek uzskatīts par raksturīgu. Pirmais ir lūpas un aukslējas sprauga, kurā sprauga iet caur augšējo žokli, augšējo lūpu un mutes dobumu. Sarunvalodā šo kroplību sauc par harelip. Otrā pazīme ir mikrocefālija (maza galva) un mikroftalmija (mazas acis).

Mazajai galvai ir neparasta galvaskausa forma, un smadzenes izraisa mazāk augšanu. Mazās acis bieži vien ir tikai samazinātas, var būt ametropija vai aklums. Ir arī iespējams, ka abas acis saplūst vienā (ciklopija).

Trešais trīskāršā kompleksa simptoms ir papildu pirksti vai kāju pirksti (poliaktilija). Parasti uz rokām vai kājām ir sestā saite, lai divpadsmit pirksti vai divpadsmit pirksti būtu izlikti. Papildus šīm tipiskajām pazīmēm sirds var būt arī kroplīga.

Bieži rodas kambaru starpsienas defekts, kurā starpsienai ir bojājumi starp sirds kambariem. Tās var izraisīt palielinātu sirdi un plaušu hipertensiju. Ausis ir ārkārtīgi zemas, un deguns ir plakans vai vispār nav. Starp slimības simptomiem ir arī galvaskausa nervu, smadzeņu, nieru, urīnpūšļa, dzimumorgānu, asinsvadu un skeleta kroplības.

Diagnostika un kurss

A Patau sindroms var atpazīt jau grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību diagnostikas laikā ginekologs izskata novirzes augļa attīstībā. Ja viņš atklāj īpašas pazīmes, kas ir īpaši raksturīgas Patau sindromam, seko hromosomu analīze, kā arī tiek veikta, ja ir aizdomas par Dauna sindromu.

Patau sindroma indikācijas jo īpaši ietver augļa sirds defektus vai attīstības traucējumus un amnija šķidruma daudzuma novirzes grūtniecēm. Bērna, kas dzimis ar 13. tromiozi, prognoze ir slikta.

Mirstība ir ļoti augsta pirmajās dzīves nedēļās. Malformācijas bieži ir bīstamas dzīvībai, jo tās ietekmē ne tikai ekstremitātes, bet arī iekšējos orgānus, piemēram, sirdi un nieres. 13. tromija tiek uzskatīta par medicīnisku aborta iemeslu.

Komplikācijas

13. trisomija parasti izraisa virkni dažādu malformāciju un kroplību personas ķermenī. Pacienti cieš arī no nopietniem augšanas un attīstības traucējumiem. Tūlīt pēc piedzimšanas bērniem ir smags nepietiekams svars, kā arī cieš no smadzeņu attīstības traucējumiem.

Tas noved pie garīgas atpalicības un nopietniem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Lielākā daļa skarto cilvēku ikdienas dzīves laikā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības 13. tromijas dēļ. Dažos gadījumos nosacījums izraisa arī skartajiem sešus pirkstus. Īpaši bērnībā slimība malformāciju dēļ var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tādējādi izraisot arī psiholoģiskas sūdzības.

Kā likums, vecāki un radinieki 13. trisomijā cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām. Iekšējo orgānu anomāliju dēļ ievērojami samazinās arī bērna dzīves ilgums. Tā kā sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, ārstē tikai simptomus. Īpašu komplikāciju nav. 13. trisomijas diagnoze bieži noved pie grūtniecības pārtraukšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Skartai personai jebkurā gadījumā jāsazinās ar ārstu ar 13. tromiju. Šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, tāpēc vienmēr jāveic medicīniska ārstēšana. Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāks parasti būs tālākais kurss. Tomēr vairumā gadījumu slimība bērnībā izraisa nāvi.

Tāpēc vecāki un radinieki jo īpaši ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas, lai nerastos depresija vai citi psiholoģiski traucējumi. Ja 13. personai ir sejas kroplība, jākonsultējas ar ārstu par 13. tromiozi. Skartās personas galva parasti ir ļoti maza, un acis ir arī ievērojami mazākas. Turklāt sirds malformācija var norādīt uz slimību, un tā jāpārbauda ārstam.

Slimību var noteikt pediatrs. Tomēr turpmāku ārstēšanu veic speciālists. Ja vecāki vēlas atkal piedzimt bērnus, jāveic arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu 13. tromiozes atkārtošanos.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana plkst 13. trisomija ir atkarīgs no trūkumiem, kas pastāv katrā konkrētajā gadījumā. Augstā mirstības līmeņa dēļ simptomi parasti tiek tikai mazināti.

Ja bērni ar 13. trisomiju piedzimst dzīvi, medicīniskā aprūpe vienmēr jāorganizē individuāli. Patau sindroma gadījumā bieži rodas kroplības lūpu un aukslēju formā. Viena no nepieciešamajām terapijām ir valodas prasmju uzlabošana. Pastāv arī kustību terapija un sociālais un psiholoģiskais atbalsts vecākiem, kuri saskaras ar bērnu aprūpi.

Ķirurģiska iejaukšanās, lai koriģētu kroplības Patau sindromā, joprojām ir reta. Tomēr medicīniskajā ārstēšanā ir notikušas izmaiņas. Tas palielina paredzamo dzīves ilgumu bērniem, kuri cieš no 13. trisomijas, pat ja to vēl nevar novērtēt kā īpaši augstu.

novēršana

Vai 13. trisomija Ja grūtniecības laikā to atklāj savlaicīgi pirms dzemdībām, bieži rodas jautājums par grūtniecības pārtraukšanu. Tomēr reāla profilakse 13. tromijas novēršanai nav iespējama, jo attīstību vecāki nevar kontrolēt. No otras puses, 13. grūtniecības trisomijas atkārtošanās iespējamība jaunā grūtniecības laikā ir tikai nedaudz palielināta.

Pēcaprūpe

Tā kā bērnu ar 13. trisomiju paredzamais dzīves ilgums ir mazs, psiholoģiskajam atbalstam vecākiem un citiem ģimenes locekļiem ir nozīmīga loma turpmākajā aprūpē. Ar jutīgu un profesionālu atbalstu sarežģīto situāciju var labāk apgūt visi iesaistītie.

Rūpes par vecākiem un brāļiem un māsām nevajadzētu pārtraukt pat pēc cietušā bērna nāves. Cik ilgi papildu aprūpei ir jēga, nevar precīzi noteikt. Tas ir atkarīgs no individuālās ģimenes situācijas un tuvinieku vēlmēm. Medicīniskā turpmākā aprūpe galvenokārt ir paredzēta bērniem ar Pätau sindromu vislabākās iespējamās dzīves kvalitātes piedāvāšanai.

Esošie fizioloģiskie defekti regulāri jāpārbauda. Tādā veidā to var noteikt agrīnā stadijā, ja pacienta stāvoklis ir pasliktinājies. Ja jauna grūtniecība rodas pēc tam, kad sieviete ir dzemdējusi bērnu ar 13. trisomiju, šī ģenētiskā defekta atkārtošanās risks tikai nedaudz palielinās. Tādēļ nav nepieciešami īpaši pasākumi.

Daudzas ģimenes joprojām izmanto ģenētiskās konsultācijas, lai palīdzētu tām justies drošāk. Nākamās grūtniecības laikā ar amnija šķidruma pārbaudi var izslēgt jaunu trisomiju 13. Tomēr iesaistītajām personām vienmēr jāpatur prātā, ka šī pārbaude palielina aborta risku.

To var izdarīt pats

Ir svarīgi zināt, ka 13. trisomija attiecas ne tikai uz bērnu. (Gaidītie) vecāki arī jāuzskata par ciešanām šajā sarežģītajā situācijā. Var būt nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai labāk tiktu galā ar slimību. Tāpēc daudzās medicīnas iestādēs un īpašajās klīnikās vecākiem tiek nodrošināts psihologs, kas viņus pavada. Tas daudziem ļauj vieglāk izbaudīt laiku, ko viņi var pavadīt kopā ar savu bērnu.

Bet, tiklīdz tiek diagnosticēta 13. trisomija, daudzi vecāki cieš no nemiera, bezmiega un dziļām skumjām. Tomēr, lai viņi joprojām varētu baudīt ierobežoto laiku kopā ar mazuli, nelieli mājas aizsardzības līdzekļi dažiem var dot atvieglojumu. Tajos ietilpst ārstniecības augi un ārstniecības augi, kuriem ir nomierinoša iedarbība. Lavanda šeit ir vislabāk zināma. Ēteriskās eļļas var arī nedaudz atslābināties.

Daudziem vecākiem tas rada labu sajūtu, ka viņi zina, ka situācijā viņi nav vieni. Internetā ir dažādi apmaiņas tīkli. Šeit jūs varat atrast atsauksmes par grūtniecību un laiku kopā ar bērnu. Ģimenes pašpalīdzības biedrība LEONA e.V. piedāvā ne tikai daudz informācijas, bet arī tīklu, kas ļauj apmainīties ar citiem skartajiem vecākiem.