Spina bifida (atvērta mugura)

A Spina bifida vai vācu valodā atvērt muguru ir iedzimts neironu caurules defekts, kas izpaužas kā mugurkaula un muguras smadzeņu kroplība. Pēc sirds defektiem spina bifida ir otra visizplatītākā iedzimtā kroplība, no kuras sievietes ir nedaudz biežāk nekā vīrieši.

Kas ir spina bifida?

Kā Spina bifida vai. atvērt muguru ir iedzimts neironu caurules defekts, kas izpaužas kā muguras smadzeņu un mugurkaula kroplība, kas attīstās no neironu caurules.

Embrionālās attīstības laikā medulārā rieva (neironu caurule) pilnībā neaizveras, tāpēc mugurkaula apakšējā daļā (galvenokārt jostas skriemeļos un krustu rajonā) veidojas sprauga. Spina bifida formā atšķir divas smaguma pakāpes.

Spina bifida aperta (atvērta spina bifida) plaisas veidošanā ir iesaistītas gan skriemeļu arkas, gan muguras smadzenes un tās muguras smadzeņu membrānas (meninges), savukārt biežāk spina bifida occulta (slēptā spina bifida) muguras smadzenes nav iesaistītas un lielākoties parasti ir apmācīts un funkcionāls.

cēloņi

A Spina bifida izpaužas, kad embrionālā medulārā rieva (neironu caurule) grūtniecības trešajā līdz ceturtajā nedēļā pilnībā neaizveras, tāpēc mugurkaula apakšējā daļā var novērot plaisu ar muguras smadzenes vai bez tās.

Šīs oklūzijas traucējumu cēloņi spina bifida vēl nav pilnībā noskaidroti. Tā kā spina bifida risks ģimenē ir palielināts, ja ir slimība, tiek pieņemti ģenētiski faktori.

Turklāt ir pierādīts, ka spina bifida attīstībā ir iedzimts folijskābes deficīts (B vitamīna deficīts) vai traucēts folijskābes metabolisms grūtniecības laikā.

Atsevišķi vides faktori, piemēram, pretepilepsijas līdzekļu lietošana vai slikti kontrolēts cukura diabēts agrīnā grūtniecības stadijā, arī var palielināt spina bifida risku.

Simptomi, kaites un pazīmes

Spina bifida simptomi var būt ļoti atšķirīgi gan pēc to veida, gan pēc smaguma pakāpes. Simptomi, kas rodas, ir atkarīgi no mugurkaula zonas, kurā atrodas kroplības, un no tā, cik smagi tiek ietekmēti muguras smadzenes. Ja skriemeļi ir tikai nepilnīgi aizvērti vai vispār nav aizvērti, un ne muguras smadzenes, ne muguras smadzenes nav izspiestas uz āru, pacientiem parasti nav simptomu.

Ja atvērtā sprauga uz skriemeļa arkas ir lielāka, un muguras smadzenes un muguras smadzeņu membrānas izliekas uz āru, ir iespējami dažādi efekti. Atkarībā no malformācijas vietas var rasties muskuļu paralīze, kuņģa un zarnu funkcionālie traucējumi vai pavājināta uztvere. Sāpju sajūta var būt samazināta vai tās vispār nav. Notiek arī jutības traucējumi.

Muskuļu paralīze var izraisīt skeleta kroplības, piemēram, nepareizu locītavu izlīdzināšanu, mugurkaula izliekumu (skolioze) vai pēdu nepareizu izvietojumu, piemēram, kāju pēdas vai sēžamvietas. Ja tiek traucēta arī urīnpūšļa darbība, var rasties biežas urīnceļu infekcijas, nesaturēšana vai urīnpūšļa pārplūšana. Pēdējo nevar vai nevar pilnībā iztukšot.

Ja muguras smadzenes izliekas uz āru tik tālu, ka tas velk smadzenītes un smadzenes uz leju, tiek traucēta smadzeņu šķidruma (šķidruma) cirkulācija. Tas izraisa hidrocefāliju (ūdens galvu), kas var izraisīt daļējus garīgās veiktspējas traucējumus vai epilepsijas lēkmes.

Diagnostika un kurss

Parasti a Spina bifida jau atklāts grūtniecības laikā kā daļa no sonogrāfijas (ultraskaņas izmeklēšana). Spina bifida varbūtību var novērtēt ar tā dēvētā trīskāršā testa palīdzību, kurā 16. grūtniecības nedēļā, pamatojoties uz trīs specifisku hormonu koncentrāciju grūtnieces serumā, tiek izdarīti secinājumi par iespējamiem bērna attīstības traucējumiem, kroplību apmēru tikai pēc piedzimšanas var noteikt ar papildu pārbaudēm.

Atšķirībā no spina bifida occulta, ko bieži diagnosticē nejauši, spina bifida aperta var diagnosticēt pēcdzemdību dēļ skaidri redzamām kroplībām mugurkaula rajonā. Slimības gaita ir ļoti atkarīga no neironu caurules kroplības pakāpes. Spina bifida occulta parasti ir tikai viegli simptomi (neparasti mati, pigmentācija). No otras puses, atklātas spina bifida gadījumā gaita ir daudz nopietnāka, un to var saistīt ar ievērojami smagākām komplikācijām (muguras smadzeņu un / vai muguras smadzeņu membrānu iekaisumu, nieru infekcijām, ūdens galviņu, osteoartrītu).

Komplikācijas

Smaga spina bifida var izraisīt vairākas komplikācijas. Dažreiz sekas nevar novērst pat ar ortopēdiski ķirurģisku terapeitisko līdzekļu palīdzību. Biežākie atvērtās muguras simptomi ir muguras smadzeņu vai muguras smadzeņu membrānu iekaisums. Turklāt pastāv nieru iekaisuma vai osteoartrīta risks priekšlaicīgas locītavu nodiluma dēļ.

Sekmju apmērs galu galā ir atkarīgs no tā, cik skartas muguras smadzenēs esošās nervu šķiedras.Ja nervu šķiedras ir bojātas, kā tas ir spina bifida aperta gadījumā, pastāv nopietnu traucējumu risks, savukārt spina bifida occulta parasti neizraisa nopietnas sūdzības. Tā kā spina bifida aperta lielākoties parādās muguras lejasdaļā, tas bieži noved pie maņu traucējumiem un kāju paralīzes.

Iespējami pat sāpju sajūtas pasliktināšanās. Nav neparasti, ka cietušie bērni cieš no kluba kājām un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls, jo viņi nevar staigāt. Citas nopietnas sekas ir neapstrādāta ūdens galva. Pastāv risks, ka intrakraniālais spiediens izspiež smadzeņu audus un sabojā vitāli svarīgās vietas, piemēram, dzirdi vai spēju redzēt. Ja smadzenes tiek neatgriezeniski bojātas, tiek apdraudēta dzīvība.

Skolioze (mugurkaula izliekums) ir arī viena no spina bifida sekām. Dažreiz tiek ietekmēti arī taisnās zarnas un urīnpūslis, kas izraisa fekāliju vai urīna nesaturēšanu. To bieži pavada urīnceļu infekcijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar spina bifida vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tikai ar agrīnu šīs sūdzības atklāšanu un ārstēšanu var novērst turpmākas komplikācijas. Šī iemesla dēļ agrīna atklāšana ir ļoti svarīga, un tā ir ārstēšanas uzmanības centrā. Spina bifida gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no smagām muguras problēmām. Kā likums, tiek paralizēti arī dažādi muskuļi, tāpēc pacienta ikdiena ir ievērojami ierobežota. Uztvere ir arī traucēta, jo vairums cilvēku cieš no maņu traucējumiem.

Smagos gadījumos noteiktas ekstremitātes vairs nevar pārvietot. Ja šie simptomi rodas, spina bifida noteikti jāpārbauda ārstam. Nesaturēšana vai ass mugurkaula izliekums var norādīt arī uz spina bifida, un tas jāpārbauda arī ārstam. Daudziem no skartajiem ir arī epilepsijas lēkmes. Parasti spina bifida var pārbaudīt un ārstēt ģimenes ārsts. Nevar vispārīgi paredzēt, vai notiks pilnīga dziedināšana. Tomēr, ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts vai tieši jāapmeklē slimnīca.

Ārstēšana un terapija

Terapija ir vērsta uz vienu Spina bifida pēc kroplības pakāpes un veida. Spina bifida occulta, viegla slimības forma, daudzos gadījumos ir klīniski vai simptomātiski neuzkrītoša, un tai nav nepieciešami īpaši terapeitiski pasākumi. Turpretī izteiktu neironu caurules defektu (atvērtu spina bifida) parasti ķirurģiski ārstē 24 līdz 48 stundu laikā un vajadzības gadījumā aizver, lai mazinātu iekaisuma risku un palielinātu skartā bērna izdzīvošanas iespējas.

Tomēr ne vienmēr var izslēgt neiroloģiskus traucējumus (maņu traucējumus, paralīzi, trofiskos traucējumus) un vēlākās komplikācijas. Iespējamas locītavu un pēdu deformācijas var koriģēt ortopēdiski, fizioterapeitiski un / vai ķirurģiski. Ja ir arī hidrocefālija (ūdens galva), ķirurģiski ieliek šuntu (katetru), ar kura palīdzību var novadīt smadzeņu šķidruma pārpalikumu (Liqour) un samazināt spiedienu uz smadzenēm.

Ja spina bifida korelē ar urīnpūšļa iztukšošanās traucējumiem, var apsvērt medikamentu, katetra vai operācijas veikšanu, lai novērstu iespējamās infekcijas (ieskaitot nieru iekaisumu). Turklāt cietušo ģimenes locekļiem un skartajiem bērniem pašiem, īpaši smagas spina bifida formas gadījumā, būtu jāsaņem psiholoģiskā aprūpe, un garīgo spēju traucējumu gadījumā viņiem būtu jāpavada atbilstošas ​​atbalsta programmas.

novēršana

Tā kā a Spina bifida nav galīgi noskaidroti, preventīvie pasākumi galvenokārt aprobežojas ar papildu folijskābes (B vitamīna) uzņemšanu iepriekš un grūtniecības laikā. Parasti tiek pieņemts, ka spina bifida risku var samazināt par aptuveni 50 procentiem, uzņemot papildu B vitamīnu.

Pēcaprūpe

Spina bifida gadījumā pēctecības aprūpes iespējas un pasākumi parasti ir ievērojami ierobežoti, un skartajai personai tie ir pieejami tikai nedaudzos gadījumos. Tādēļ skartajai personai ideālā gadījumā vajadzētu savlaicīgi apmeklēt ārstu un sākt ārstēšanu, lai nerastos citas komplikācijas vai sūdzības, kas attiecīgajai personai varētu apgrūtināt ikdienas dzīvi.

Tā kā spina bifida ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlaties bērnus, ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai pēctečos novērstu šīs slimības atkārtošanos. Simptomu atvieglošanai parasti ir nepieciešama dažāda iejaukšanās.

Skartai personai noteikti vajadzētu atpūsties un pēc šādas operācijas to viegli paņemt. Tomēr, ja iespējams, izvairieties no slodzes vai fiziskām aktivitātēm. Dažos gadījumos spina bifida samazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Slimību ārstē, tiklīdz cilvēks piedzimst. Protams, zīdainis nevar veikt nekādus pašpalīdzības pasākumus, kas palīdzētu uzlabot viņa / viņas situāciju. Grūtniecei jāpiedalās visos profilaktiskajos izmeklējumos, kas tiek piedāvāti grūtniecības laikā. Ultraskaņas izmeklēšanas laikā augļa veselības traucējumus ārsts jau var pamanīt. Šajā posmā ir svarīgi iegūt plašu informāciju par pašreizējo slimību un iespējamiem terapeitiskajiem pasākumiem.

Dzemdībām jānotiek stacionārā stāvoklī, lai tūlīt pēc dzemdībām varētu veikt labākos iespējamos medicīniskos pasākumus. Tāpēc topošajai mātei vajadzētu savlaicīgi apmeklēt klīniku pirms aprēķinātā termiņa. Tā kā pēcnācēju izdzīvošanas iespējas ar šo slimību ir samazinātas, sadarbība ar ārstu ir obligāta. Jau tagad ir iespējams uzzināt, kādi iespējamie notikumi ir priekšā. Topošajiem vecākiem vajadzētu adekvāti sagatavoties jaunajai situācijai no ārsta un patstāvīgi.

Lai ikdienas dzīvē tiktu galā ar šo slimību, nepieciešama emocionāla stabilitāte un pietiekams ģimenes locekļu vai draugu atbalsts. Šie pasākumi būtu jāņem vērā un jāplāno pirms noteiktā datuma, lai nerastos garīgas pārslodzes situācijas. Ja nepieciešams, jāmeklē terapeitiskā palīdzība.