Vecākā Lokena sindroms

Ļoti reti Vecākā Lokena sindroms (SLSN) iemieso vienu no daudzajām iespējamām iedzimtas ciliopātijas formām. Autosomāli recesīvo iedzimto sindromu raksturo nefronofthisis, īpaša intersticiāla nieru iekaisuma forma un tīklenes deģenerācija (tīklenes distrofija). Atkarībā no ģenētiskā defekta veida tīklenes deģenerācija parādās dzimšanas laikā vai neilgi pēc tās, vai vēlāk bērnībā.

Kas ir vecākā Lokena sindroms?

Vecākā Lokena sindroms (SLSN) ir viena no aptuveni 20 zināmām ciliopātijas formām. Tā ir atšķirīga no citām ciliopātijas formām vienlaikus ar nefronofthisis (intersticiālu nieru iekaisumu) un tīklenes distrofiju ar smagiem vai ārkārtīgi smagiem redzes traucējumiem.

Precīza SLSN diferenciācija no citām ciliopātijām ne vienmēr ir iespējama, jo pastāv ģenētiska un fenotipiska pārklāšanās ar citām ciliopātijām. Cilia ir liela loma šūnu kustībā un cieto un šķidro vielu ārpusšūnu "transportēšanā", kā arī daudzos maņu procesos kā impulsiem.

Cilia ir šūnas membrānas citoplazmas izliekumi. Ciliopathies, cilia funkcionāliem traucējumiem, tāpēc gandrīz sistemātiski ietekmē daudzus metabolisma procesus un maņu darbību. Tīklenes deģenerācijai, kas ir saistīta ar Senior Loken sindromu, ir divas dažādas formas.

Lēbera amauroze ir daudz nopietnāka forma, kas jau ir pamanāma dzimšanas laikā un neilgi pēc tās redzes lauka ierobežojumu un novājinātu skolēnu reakciju, kā arī nistagmu dēļ.

cēloņi

Tāpat kā daudzas citas ciliopātijas, Senioru Lokena sindromu tikai un vienīgi izraisa oligēnisks līdz poligēniem defektiem. Kopumā uzmanība tiek koncentrēta uz septiņu dažādu gēnu mutantiem dažādos lokusos kā SLNS ierosinātājus. Nākotnē varētu pievienot citus gēnus, jo pētījumi šajā jomā vēl nav pabeigti.

Gēni, kas kodē olbaltumvielas ciliā, lielā mērā ietekmē tīklenes fotoreceptoru attīstību un nieru cauruļveida epitēlija šūnas. Tā kā slimība tiek mantota autosomāli recesīvi, tā var rasties tikai tad, ja ģenētiskie defekti atrodas gan hromosomās, gan saduras.

Kombinējot “veselīgu” gēnu un mutētu gēnu, dominē nemutēta gēna kodēšana, tā ka SLNS neparādās, kaut arī ģenētiskā predispozīcija ir latenta.

Nav (joprojām) pilnīgas izpratnes par saiknēm starp ģenētiskajiem defektiem, kas izraisa slimības uzliesmojumu. Apspriežamas ir arī noteiktu gēnu epistatiskās mijiedarbības ķēdes, t.i., noteiktu, nehomoloģisku gēnu mijiedarbība savā starpā.

Simptomi, kaites un pazīmes

SLSN simptomi parasti parādās neilgi pēc dzimšanas vai bērna attīstības fāzes laikā. Tā kā nieres un tīklene tiek ietekmēta vienādi, pazīmes un sūdzības izpaužas paralēli abās orgānu sistēmās, nierēs un acīs (tīklene).

Parasti poliurijas pazīmes, patoloģiski palielināta urīna izdalīšanās un ar to saistītā polidipsija, palielināta šķidruma uzņemšana jau ir novērojamas neilgi pēc dzimšanas. Tīklenes distrofijas pazīmes parasti parādās tūlīt pēc piedzimšanas redzes lauka ierobežojumu un vāju skolēnu refleksu veidā.

Daudzos gadījumos tiek novērotas arī nistagmas, kaskādes, saraustītas acu kustības, kuras, paātrinoties, parasti izraisa impulsi no pusloka kanāliem iekšējā ausī. Simptomus, kas parādās uz nierēm un tīkleni, izraisa nieru epitēlija un fotoreceptoru funkcionālo šūnu progresējošie deģeneratīvie procesi acu tīklenē.

Diagnoze un slimības gaita

Simptomi, kas attīstās saistībā ar SLSN, nav īpaši specifiski un varētu norādīt arī uz daudzām citām slimībām. Tāpēc noskaidrošanai ieteicams veikt visaptverošus izmeklējumus, piemēram, nieru funkcijas testus, urīna laboratoriskos izmeklējumus un vēdera augšdaļas ultraskaņu.

Ja izmeklēšana notiek zīdaiņa vecumā, ieteicams arī veikt aknu darbības pārbaudi, lai izslēgtu aknu fibrozi. Attiecībā uz acīm, lai atšķirtu no citām slimībām, tiek izmantoti fundūza, redzes asuma, redzes lauka un krāsas redzes izmeklējumi. Pārbaudes pabeidz elektroretinogramma un acs piespiedu kustību mērīšana.

SLSN gaitu galvenokārt nosaka funkcionālo nieru audu deģenerācijas gaita. Kaut arī sabrukšanas procesi tīklenē galu galā noved pie akluma, vispārējās slimības gaitas prognoze ir ļoti nelabvēlīga nieru sabrukšanas procesu dēļ - ja tos neārstē.

Komplikācijas

Vecākā Lokena sindroma dēļ galvenokārt cieš no nopietnām redzes problēmām. Parasti tie rodas tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc skartie jau cieš no ievērojamiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē un tādējādi arī no attīstības bērnībā. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pilnīgu aklumu.

Daudzos gadījumos pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un, īpaši jaunā vecumā, nevar viegli veikt daudzas ikdienas lietas. Tas var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Turklāt šī sindroma simptomi rodas arī nierēs, tāpēc pacienti var ciest no nieru mazspējas. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt attiecīgās personas nāvi.

Pēc tam pacienti ir atkarīgi no nieru transplantācijas vai dialīzes. Kā parasti, Senior Loøken sindroms vienmēr noved pie pilnīga redzes zuduma, kuru nevar izārstēt. Nieru problēmas var ierobežot ar atbalstošu veselīgu dzīvesveidu. Tomēr vairumā gadījumu sindroms ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Senioru Lokena sindromu vienmēr ārstē ārsts. Vairumā gadījumu šī slimība nevar dziedēt pati par sevi, tāpēc attiecīgā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās palīdzības. Tā kā Senioru Lokena sindroms ir ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja vēlaties bērnus, lai novērstu sindroma nodošanu jūsu pēcnācējiem. Ja attiecīgā persona cieš no diskomforta acīm, jākonsultējas ar ārstu.

Šie simptomi parādās bez īpaša iemesla un paši par sevi neizzūd. Turklāt nieru simptomi norāda arī uz Senior Loken sindromu, un ārsts tos arī jāpārbauda, ​​ja tie rodas vienlaikus ar acu problēmām. Ja vecākā Lokena sindromu neārstē, sliktākajā gadījumā skartā persona var kļūt pilnīgi akla. Tāpēc ļoti svarīga ir sindroma savlaicīga atklāšana.

Senioru Lokena sindroma gadījumā galvenokārt var redzēt ģimenes ārstu. Pēc tam turpmāku ārstēšanu veic internists vai oftalmologs.

Ārstēšana un terapija

Ja SLSN diagnoze ir pozitīva, ir svarīgi, lai skartie bērni regulāri pārbaudītu nieru darbību, lai varētu atpazīt pakāpenisku slimības progresēšanu. Tā kā pašlaik nav zināmas ārstnieciskas vielas, kas varētu izārstēt mazuļu nefronoftisu, visas ārstēšanas metodes sākotnēji ir paredzētas simptomu apkarošanai un sāpju mazināšanai.

Kontrolēta sāls padeve ir svarīga, lai uzturētu elektrolītu līdzsvaru līdzsvara stāvoklī, kas var mainīties pastāvīga šķidruma zuduma dēļ. Ja slimības progresēšana ir sasniegusi kritisko stadiju, īstermiņa un atkārtota dialīze var būt dzīvības glābšana. Vienīgā ilgstošā terapija, ko var uzskatīt, ir nieres transplantācija.

Arī tādu tīklenes problēmu ārstēšanai, kas attīstās paralēli nieru darbības traucējumiem, nav zināmas zāles vai cita veida ārstēšana, kas varētu palēnināt vai pat apturēt tīklenes distrofijas progresēšanu. Tāpēc tīklenes distrofijas progresēšanas prognoze ir slikta. Galu galā slimība vienmēr beidzas ar pilnīgu redzes zudumu, t.i., ar pilnīgu aklumu.

novēršana

Senioru Lokena sindromu izraisa tikai ģenētiski cēloņi. Nekādi piesardzības pasākumi, piemēram, diētas maiņa vai profilaktiskas zāles, nebūtu efektīvi. Principā pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja ģimenes ģenētiskie defekti ir zināmi un atbilstoši dokumentēti.

Pēcaprūpe

Senioru Lokena sindroma terapija tiek veikta tieši pēcaprūpes fāzē, kuras laikā slimie bērni regulāri jāpārbauda.Vecāki ir atbildīgi par nieru funkcijas pārbaudes termiņu ievērošanu. Viņiem stingri jāievēro ārsta ieteikumi, lai mazinātu viņu bērnu simptomus un sāpes.

Slimība ir iedzimta, tāpēc, ka izmaiņas uzturā tikai uzlabo ķermeņa pašsajūtu, bet tieši neietekmē simptomus. Neskatoties uz to, vecākiem ir jānodrošina labs elektrolītu līdzsvars un šim nolūkam jālieto ārsta izrakstītie sāļi. Tādā veidā var kompensēt palielinātu šķidruma zudumu.

Atkarībā no slimības smaguma jāveic regulāras dialīzes. Slimie bērni bieži jūtas novājināti un viņiem ir nepieciešams atbilstošs atbalsts. Ģimenes plānošanas kontekstā ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas, ja ģenētiskais defekts ir zināms. Šim punktam ir būtiska loma arī kombinētajā profilaksē un pēcaprūpē.

Ģimenes locekļu un draugu iesaistīšana palīdz skartajiem bērniem ikdienas problēmas. Tajā pašā laikā palielinās drošība, ja sociālā vide tiek informēta par šo slimību. Saistībā ar slimības negatīvo ietekmi uz acs tīkleni var būt noderīga psihoterapija.

To var izdarīt pats

Bērniem, kuri cieš no Senioru Lokena sindroma, ikdienas dzīvē ir nepieciešams īpaši mīlošs atbalsts. Pirmkārt, vecākiem jāpārliecinās, ka nieres regulāri tiek pārbaudītas. Tas ļauj ticami noteikt slimības progresu. Pirmsdzemdību diagnostikā, ja ir zināms ģenētiskais defekts, var veikt atbilstošu testu.

Tomēr iedzimto slimību nevar novērst vai apturēt ar veselīgu uzturu vai noteiktiem medikamentiem. Ikdienas dzīvē ir svarīgi, lai pacienti saņemtu kontrolētus sāļus. Tie nodrošina līdzsvarotu elektrolītu daudzumu mājsaimniecībā un novērš to izskalošanos nepārtraukta šķidruma zuduma dēļ. Progresējošā slimības stadijā var rasties kritiskas situācijas. Tad dialīze ir būtiska. Bieži vien bērni atkārtotā dialīzē pierod mazā vecumā. Tomēr daudzi vecāki cer uz nieru transplantāciju, lai atvieglotu viņu bērnu dzīvi.

Papildus nieru problēmām loma ir acs tīklenes negatīvajai attīstībai. Diemžēl līdz šim par to nav zināma veiksmīga zāļu terapija, tāpēc progresē tīklenes distrofija. Sliktas slimības prognozes dēļ skartajām ģimenēm ieteicams psiholoģiskais atbalsts.