Schöpf-Schulz-Passarge sindroms

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms ir ādas slimība. Tas ir ļoti reti sastopams un ir iedzimta slimība. Simptomi pacientam galvenokārt ietekmē galvu un seju.

Kas ir Šēfa-Šulca-Passarge sindroms?

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tika nosaukts viņu atklājēju vārdā. Vācu ārsti un dermatologi Ervins Šēfs, Hanss-Jirgens Šulcs un Eberhards Passarge pirmo reizi ziņoja par šo ļoti reto slimību 1971. gadā. Sindroms ir ādas slimība, ko izraisa ģenētisks defekts.

Iedzimta slimība galvenokārt izraisa labdabīgus audzējus un cistas uz sejas. Turklāt zobu sistēmu un ķermeņa apmatojuma traucējumi ir daļa no Schöpf-Schulz-Passarge sindroma parādīšanās. Lielākoties ādas izmaiņas parādās uz pacienta plakstiņiem. Turklāt uz rokām vai kājām var veidoties kallus.

Skartie reģioni jo īpaši ir plaukstas un pēdu zoles. Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tiek diagnosticēts ar biežumu mazāk nekā 1: 1 miljons. Tas padara to par ļoti retu slimību, kas parādās neilgi pēc dzimšanas, bērnībā vai pusaudža vecumā.

cēloņi

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma cēlonis ir iedzimts ģenētisks defekts. WNT10A-GEN mutācija izraisa dažādus simptomus un, visbeidzot, slimības diagnozi. WNT gēni ir svarīgi embrija attīstības fāzē. Gēna izmaiņas tiek mantotas no vecākiem autosomāli recesīvā veidā.

Tā rezultātā ģenētiskais defekts ne vienmēr tiek nodots bērniem. Slimības uzliesmojums tiek automātiski novērsts, ja embrija attīstības fāzē tai raksturīgajā izpausmē dominē dominējošā alēle pār recesīvo alēli. Nav skaidrs, vai ģenētiskais defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli tas vēl nav pilnībā noskaidrots.

Simptomi, kaites un pazīmes

Cilvēkiem ar Schöpf-Schulz-Passarge sindromu ir cistas uz plakstiņiem. Tās lielākoties tiek raksturotas kā cilindriskas un tiek dēvētas par apokrīno dziedzeru cistām. Pacientiem attīstās labdabīgi jauni audu veidojumi, kas pazīstami kā hidrocitomas.

Sejas vidū Schöpf-Schulz-Passarge sindroms noved pie palielinātiem kapilāriem traukiem ādā. Tā sauktā telangiektatiskā rosacea noved pie neatgriezeniskas vazodilatācijas, ko ir viegli redzēt ar neapbruņotu aci. Pie citiem sindroma simptomiem pieder hipotrichoze, kā arī hipodontija.

Hiptrikoze ir samazināts pacienta matiņu skaits. Ar Schöpf-Schulz-Passarge sindromu var būt arī skropstu un uzacu matu trūkums. Hipodontija ir zobu mazākums slimniekiem. Tas var būt viens vai vairāki zobi, kas parasti netiek uzlikti pacientam.

Atsevišķos gadījumos Schöpf-Schulz-Passarge sindroms noved pie nagu distrofijas. Tie ir augšanas traucējumi uz nagiem vai kāju pirkstiem. Pacientiem novecojot tiek diagnosticēta arī palmoplantārā keratoze. Tās ir kukurūzas zonas uz plaukstām un pēdu zolēm.

Diagnoze un slimības gaita

Lielākā daļa Schöpf-Schulz-Passarge sindroma simptomu parasti ir atpazīstami neilgi pēc dzimšanas vai pirmajās dzīves nedēļās. Pēc novērošanas laika tiek veikti dažādi testi. Galu galā sindroms tiek diagnosticēts ar ģenētisko testu.

Tā kā daži simptomi, piemēram, zobu trūkums un roku un kāju keratinizācija, parādās tikai pirmajos dzīves gados, slimības progresēšanas gadījumā pacientam parādās papildu pazīmes.

Komplikācijas

Pirmkārt, tie, kurus skar Šēfa-Šulca-Passarge sindroms, cieš no nopietnām ādas sūdzībām. Tās notiek galvenokārt uz sejas, un tām var būt ļoti negatīva ietekme uz estētiku un tādējādi arī uz attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos pacienti simptomu dēļ jūtas neērti, un viņi var ciest arī no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazemināta pašnovērtējuma.

Bērniem vai pusaudžiem Schöpf-Schulz-Passarge sindroms var izraisīt arī ņirgāšanos vai teasing, tāpēc ka viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Arī šis sindroms bieži negatīvi ietekmē nagus un zobus. Uz roku iekšējām virsmām Schöpf-Schulz-Passarge sindroms izraisa agrīnu un smagu kukurūzu, kas var būt saistīta arī ar sāpēm.

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma ārstēšana parasti tiek balstīta uz simptomu apmēru. Ādas sūdzības var mazināt ar ķirurģiskas iejaukšanās vai lāzera starojuma palīdzību. Visas papildu sūdzības par nagiem vai zobiem noņems arī ārsts. Vairumā gadījumu nav komplikāciju, un slimība progresē pozitīvi. Schöpf-Schulz-Passarge sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Sindroms ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Tādēļ, lai novērstu turpmākas komplikācijas, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Pašdziedināšanās nevar notikt ar Šēfa-Šulca-Passarge sindromu, jo tā ir iedzimta slimība. Ja personai ir cistas uz plakstiņiem, ārsts jāredz. Tie parādās jau no dzimšanas brīža un paši par sevi neizzūd.

Deformācijas un dažādas kroplības skartās personas sejā norāda arī uz Šēfa-Šulca-Passarge sindromu, kas vienmēr jāpārbauda ārstam. Dažos gadījumos skropstu vai uzacu neesamība norāda arī uz šo slimību, un pēc tam to vajadzētu pārbaudīt arī ārsts.

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma gadījumā, pirmkārt, var redzēt ģimenes ārstu. Pēc tam turpmāko ārstēšanu veic attiecīgais speciālists. Parasti Schöpf-Schulz-Passarge sindroms nesamazina skarto personu dzīves ilgumu. Tā kā slimība var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības, jākonsultējas arī ar psihologu.

Ārstēšana un terapija

Šofa-Šulca-Passarge sindroma ārstēšana pašlaik atstāj dažas iespējas. Ģenētiskā defekta gadījumā nav zāļu terapijas vai citu terapeitisko metožu izmantošanas. Tāpēc ārstēšana sastāv no cistu kosmētiskas noņemšanas sejas zonā vai roku un kāju labības izpausmēm.

Nagu distrofijas gadījumā nagus un kāju nagus var koriģēt arī ar kosmētiskās ķirurģijas palīdzību. Atkarībā no ādas izmaiņu apjoma pacientam tiek piedāvāta izgriešana vai lāzera apstarošana. Izgriešana ir ķirurģiska procedūra, kas noņem nevēlamus audus.

Ķirurģisko procedūru parasti veic ar vietējo anestēziju. Ja tiek apsvērta lāzera apstarošana, cistas parasti tiek noņemtas ar lāzeru vairākās sesijās. Lāzera izstarotais starojums izraisa cistu rūpīgu atdalīšanu no veseliem audiem, tos termiski iznīcinot.

Hipotrichozes gadījumā trūkstošos matus var implantēt, izmantojot kosmētisko procedūru, ja vēlas. Arī šeit parasti jāplāno vairākas sesijas. Ja pacients cieš no hipodonijas, jāpārbauda, ​​vai zobu spraugas var aizpildīt ar zobu protēzi vai ir iespējams nodrošināt līdzekli ar lencēm. Vairumā gadījumu ieteicams labot zobus, izmantojot ierīci. Šādā veidā tiek panākta nepareiza zobu optimizācija.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Īpašus profilakses pasākumus Schöpf-Schulz-Passarge sindroma gadījumā nevar veikt. Tā ir iedzimta slimība, kurā saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli nav skaidrs, vai mutācijas gēns obligāti tiek nodots bērnam. Vecākiem jau iepriekš varēja veikt ģenētisko pārbaudi, un it īpaši, ja viņi vēlas bērnus.

Viņi to var izmantot, lai noteiktu, vai viņi paši nes defektīvo gēnu. Noslēgumā ārsts varētu sniegt jums informāciju par to, cik liela ir mantojuma varbūtība.

Pēcaprūpe

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma turpmākā aprūpe sākotnēji ietver medicīnisko un kosmētisko pasākumu galīgo ārstēšanu. Tam bieži seko psiholoģiska terapija, kuras mērķis ir samazināt depresijas risku. Joprojām nav īpašu iedzimtas slimības profilakses pasākumu, taču ģenētiskais tests var atklāt, cik liels sindroma risks būtu bērnam.

Skartie pacienti bieži cieš no mazvērtības kompleksiem un viņiem ir grūti nodibināt sociālos kontaktus. Tieši tāpēc psiholoģiskais atbalsts pēc medicīniskās terapijas ir tik svarīgs. Uzticoties attiecībām ar ārstu un mīlējot ģimenes atbalstu, pacienti jūtas ērtāk. Šī uzticēšanās bieži sākas pirms ilgstošas ​​ārstēšanas.

Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, ir vērts apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Kontakts ar citiem skartajiem cilvēkiem pozitīvi ietekmē jūsu pašapziņu un kopējo noskaņojumu. Saskaroties ar cilvēkiem, kuriem ir tāda pati problēma, pacienti jūtas pieņemti un var parādīties pārliecinātāki. Tāpēc garīgajai attieksmei pret ādas slimību ir liela loma pēcaprūpē. Kad skartie pēc kāda laika ir saskārušies ar šo slimību, viņu dzīves kvalitāte automātiski paaugstinās.

To var izdarīt pats

Schöpf-Schulz-Passarge sindromam ir tikai kosmētiskās ārstēšanas metodes, kuras nevar integrēt ikdienas dzīvē. Skartās personas bieži jūtas nepilnvērtīgas un cenšas izvairīties no sociāliem kontaktiem. Ir ļoti svarīgi, lai pacienti saņemtu garīgās veselības aprūpi, lai samazinātu depresijas risku.

Pašerapija nav iespējama, un nav sagaidāma spontāna dziedināšana. Tāpēc pacientiem vajadzētu nodibināt uzticības attiecības ar savu ārstējošo ārstu. Ilgstošas ​​terapijas ietvaros ārsts ar pacientu pārrunā visus ārstēšanas posmus. Pēc intensīvas konsultācijas kosmētiski noņem cistas no sejas un ekstremitāšu apvidus.

Lai nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti, skartajiem jāmeklē pašpalīdzības grupa. Šeit jums ir iespēja apmainīties ar idejām un iegūt lielāku pašpārliecinātību. Nav tiešas terapijas. Tieši tāpēc ir tik svarīgi garīgi pielāgoties iedzimtai ādas slimībai. Cilvēki, kas no tā cieš, bieži jūtas ērtāk, kad ir samierinājušies ar problēmu. Svarīga loma ir arī draugu un ģimenes locekļu iesaistīšanai. Pat bērni ir jāatbalsta šādā veidā, lai viņi koncentrētos uz svarīgākām lietām, nevis viņu izskatu.