Rosai-Dorfmana sindroms

Rosai-Dorfmana sindroms, noder arī kā Sinusa histiocitoze ir aktivizētu audu makrofāgu (histiocītu) proliferācijas forma kakla apgabala limfmezglos, kas Eiropā notiek ļoti reti. Aktivizētie histiocīti apņem citas imūnās šūnas, tos fagocitizējot. Lielākoties pašierobežojošās slimības, kas galvenokārt skar jauniešus vecumā no 15 līdz 20 gadiem, cēloņi nav pietiekami noskaidroti.

Kas ir Rosai-Dorfmana sindroms?

Rosai-Dorfmana sindroms (RDS) vai Rosai Dorfmana slimība raksturo sākotnēji nekontrolēts aktivizēto histiocītu pieaugums limfmezglu sinusos, galvenokārt galvas un kakla rajonā. Skarto limfmezglu sinusā veselīgos eritrocītus un limfocītus aizvien vairāk ieslodzīt histiocīti, neveicot fagocitēzes.

Apņemtās imūnās šūnas un eritrocīti paliek neskarti un funkcionāli. Process ir pazīstams arī kā emperipolesis. Vienlaicīgi ar emperipolesis sinusā ir izteikti palielinājies antivielas ražojošo plazmas šūnu un neitrofilu, kas ir iedzimtas imūnsistēmas sastāvdaļa, daudzums.

Imunofizioloģiskie procesi skarto limfmezglu sinusos izraisa to masīvu pietūkumu. Slimības nosaukums kā Rosai-Dorfmana sindroms meklējams abiem amerikāņu patologiem Huanam Rosai un Ronaldam F. Dorfmanam, kuri slimību pirmoreiz aprakstīja 60. gadu beigās un atšķīra to no citām slimībām.

cēloņi

Rosai-Dorfmana sindroma cēloņi joprojām lielākoties nav skaidri. Nav arī skaidrs, kāpēc statistiski nav būtiskas atšķirības starp vīriešu un sieviešu populāciju biežuma sadalījumā un kāpēc cilvēki ar melnu ādu daudz biežāk cieš no Rosai-Dorfmana sindroma.

Pagaidām nav novērota ģimenes uzkrāšanās, kas liecinātu par atbilstošu ģenētisko izvietojumu. Dažiem pētniekiem ir aizdomas par saistību ar imunoloģiski nozīmīgām vīrusu infekcijām, piemēram, EBV vai HIV, ja šāda saistība līdz šim bija pierādīta.

Līdz šim ir atklāts, ka slimība galvenokārt notiek kakla un galvas apvidū, bet apmēram 40 līdz 50 procentos gadījumu tā skar ādu, smadzenes, augšējos elpošanas ceļus, pieauss dziedzera dziedzerus, kaulu smadzenes un sievietes piena dziedzerus. var. Kaulu, skrimšļu un mīksto audu iesaistīšana ārpus limfmezgliem (extranodal) var izraisīt erozijas skartajos audos.

Simptomi, kaites un pazīmes

Rosai-Dorfmana sindroms sākotnēji paziņo par sevi ar nespecifiskiem simptomiem, piemēram, skaidri izteiktu limfmezglu pietūkumu (limfadenīts) un līdzīgiem simptomiem. Turklāt slimību var pavadīt drudzis, un pacienti var izjust svara zudumu.

Ja tiek ietekmēti augšējie elpceļi, var iestāties aizdusa un elpošanas skaņas (stridors). Ziņots arī par gadījumiem, kad tika ietekmēta acs kontaktligzda (orbīta) un plakstiņi, izraisot plakstiņu nolaišanos (ptozi) un atsevišķos gadījumos redzes traucējumus.

Diagnoze un slimības gaita

Nozīmīga un uzticama Rosai-Dorfmana sindroma klātbūtnes diagnoze galvenokārt balstās uz dažādām laboratorijas vērtībām. Palielinās sedimentācijas ātrums, un ir patoloģiski paaugstināta gamma seruma olbaltumvielu noteiktu monoklonālo antivielu koncentrācija.

Tomēr galvenais pavediens ir saistīts ar emperipoles, pierādījumiem, ka histiocīti skartajos limfmezglos apņem citas imūnās šūnas, tos fagocitizējot. Slimības gaita parasti ir labdabīga un sevi ierobežojoša. Tas nozīmē, ka, neraugoties uz dažiem audu bojājumiem un atkārtošanos, var notikt spontāna regresija un dziedināšana. Neskatoties uz to, mirstības līmenis, kas tiek izteikts aptuveni septiņu procentu apmērā, ir salīdzinoši augsts.

Komplikācijas

Rosai-Dorfmana sindroma simptomi diemžēl nav īpaši raksturīgi, tāpēc slimība daudzos gadījumos tiek diagnosticēta novēloti. Šī iemesla dēļ agrīna ārstēšana parasti nav iespējama. Skartās personas galvenokārt cieš no paaugstināta drudža un stipri pietūkušiem limfmezgliem. Pastāv vispārēja vājuma sajūta un stiprs nogurums un nogurums.

Var rasties arī svara zudums, ko nevar attiecināt uz īpašiem apstākļiem. Rosai-Dorfmana sindroma dēļ pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami pazemināta. Elpceļi ir arī novājināti, kas var izraisīt smagas elpošanas grūtības. Turpmākajā laikā rodas arī redzes traucējumi, un sliktākajā gadījumā skartie var aiziet pilnīgi akli.

Diemžēl tieša un cēloņsakarīga Rosai-Dorfmana sindroma ārstēšana nav iespējama. Simptomu ārstēšanā nav īpašu komplikāciju. Tomēr katrā ziņā nav iespējams ierobežot visus simptomus. Tomēr parasti tiek izmantotas zāles un dažādas terapijas. Nevar paredzēt, vai pacienta dzīves ilgums būs ierobežots.

Kad jāiet pie ārsta?

Rosai-Dorfmana sindroms skar tikai pusaudžus vecumā no 15 līdz 20 gadiem. Tas noved pie sinusa histiocitozes, kā arī ar skarto limfmezglu masīvu pietūkumu. Ārsta meklēšana jāmeklē Rosai-Dorfmana sindroma gadījumā, kad pusaudžam pēkšņi ir ievērojami pietūkuši limfmezgli, neizskaidrojams svara zudums, drudzis vai elpošanas skaņas. Turklāt Rosai-Dorfmana sindroms var izraisīt audu augšanu kakla un galvas rajonā.

Tomēr Rosai-Dorfmana sindroma gadījumā tiek konstatētas arī pēdas uz ādas, augšējiem elpošanas ceļiem, smadzenēm, kaulu smadzenēm vai pieauss dziedzera dziedzeriem. Var ietekmēt arī sievietes piena dziedzeri. Audu bojājums var rasties, ja tiek ietekmēti kauli un skrimšļi, kā arī mīkstie audi ārpus limfmezgliem.

Apmeklējums pie ārsta ir ieteicams, ja tiek izpildīti iepriekš minētie simptomi, jo apmēram septiņi procenti skarto cilvēku mirst no Rosai-Dorfman sindroma. Citos gadījumos simptomi var izzust spontāni. No otras puses, ar Rosai-Dorfman sindromu, var rasties atkārtošanās un paaugstināts akluma vai pastāvīgu audu bojājumu risks.

Ārstēšana un terapija

Tā kā Rosai-Dorfmana sindroma cēloņi nav zināmi, diez vai ir iespējams konkrēti apkarot cēloni. Ārstēšana nav nepieciešama daudzos gadījumos, kad spontāna sadzīšana notiek slimības pašierobežojošās gaitas dēļ. Pārējos gadījumos var apsvērt citostatisko līdzekļu lietošanu.

Lielākā daļa no tiem ir kortikosteroīdi, kurus ievada, lai apturētu slimības progresēšanu. Šis terapijas veids ir īpaši indicēts aptuveni 40 procentos gadījumu, kad notiek ekstraniāla invāzija, t.i., audu invāzija ārpus limfmezgliem.

Ja ievadītais kortizons nerada cerētos dziedināšanas panākumus un stipri pietūkuši limfmezgli rada problēmas, piemēram, tāpēc, ka tie apgrūtina elpošanu vai tiem ir citas nopietnas sekas, jo telpas aizņem, atsevišķos gadījumos var norādīt rūpīgi sastādītu kombinētu ķīmijterapiju vai staru terapiju.

Ja ir diagnosticēta izolēta kaulu, skrimšļa vai citu audu infekcija, gaidāmo slimības progresēšanu noteiktos apstākļos var apturēt ar operatīvu iejaukšanos. Slimos audus noņem ķirurģiski vai ar minimāli invazīvām metodēm. Parasti, lai izvairītos no atkārtošanās, tiek noņemti arī skartie limfmezgli. Turklāt ir norādīti vispārēji imunitātes uzlabošanas un metabolisma veidošanas pasākumi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Rosai-Dorfmana sindroms nav tikai reti sastopams Eiropā, tas sākotnēji izpaužas arī ar diezgan nespecifiskiem simptomiem, piemēram, limfadenopātijām un drudzi, kā arī ar patoloģiskām laboratorijas vērtībām, kas norāda uz iekaisumu. Tāpēc ir iespējams, ka simptomi a priori nav saistīti ar Rosai-Dorfmana sindroma klātbūtni.

Tā kā nav arī skaidrības par slimības cēloni un var tikai spekulēt, nav tiešu preventīvu pasākumu, ko varētu ieteikt Rosai-Dorfmana sindroma novēršanai. Ja ir taisnība, ka vīrusu infekcijas ir atbildīgas par slimības sākumu, visus imunitāti pastiprinošos pasākumus un uzvedību var uzskatīt par profilaktiskiem.

Pēcaprūpe

Rosai-Dorfmana sindroma gadījumā ir svarīgi, lai skartie apmeklētu papildu izmeklējumus, jo pretējā gadījumā var rasties aklums vai nāve. Skartās personas var daudz darīt, lai retrospektīvi nodrošinātu, ka viņu dzīves kvalitāte necieš no slimības. Slimības izraisītais svara zudums ir jānovērš, izmantojot sabalansētu uzturu.

Dzīves veids ir ievērojami jāmaina. Jo īpaši tāpēc, ka tie galvenokārt ir jaunieši.Atturēšanās no alkohola un nikcijas ir ļoti svarīga slimības gadījumā. Arī skartajiem vajadzētu nodarboties ar sportu, lai stiprinātu imūnsistēmu. Sociālajā vidē ir jābūt īpaši rūpīgai. Darbības, kuras slimniekiem patika darīt pirms slimības, jāveic ar sociāliem kontaktiem. Tas ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti.

Ja skartie nespēj tikt galā ar šo slimību, ieteicams veikt pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas. Psihologs var palīdzēt cilvēkiem atgriezties uz pareizā ceļa. Ieteicams apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Tur skartie var apmainīties idejām ar tiem, kuri arī ir slimi, un salīdzināt savu dzīvesveidu. Tas var arī palīdzēt sadzīvot ar šo slimību.

To var izdarīt pats

Tā kā nav zināmi šīs slimības izraisošie cēloņi, ārsts var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Tas, ka slimība bieži dziedē spontāni, lielākoties pusaudžiem var būt mierinājums. Tomēr līdz tam viņiem vajadzētu meklēt regulāru medicīnisko palīdzību, jo Rosai-Dorfmana sindroms viņiem var izraisīt nopietnas sekas un, iespējams, izraisīt aklumu vai pat nāvi.

Neatkarīgi no medicīniskajiem pasākumiem, paši pacienti var dot lielu ieguldījumu viņu atveseļošanā vai vismaz uzturēt dzīves kvalitāti. No vienas puses, pacientiem jārūpējas par jebkura svara zaudēšanas kompensēšanu. Tā kā pacienti parasti ir jaunāki par divdesmit gadiem, viņi vēl nav pilnībā izauguši un viņiem ir augstākas kaloriju prasības nekā pieaugušajiem. Tam vajadzētu būt pārklātam ar pēc iespējas veselīgāku, svaigu pārtiku, kas satur pietiekami daudz ogļhidrātu, veselīgu tauku un daudz vitamīnu. Tāpēc ēdienkartē vajadzētu būt pilngraudu maizei, kartupeļiem, dārzeņiem, augļiem, riekstiem un sēklām, kā arī omega-3 saturošām eļļām, piemēram, linsēklu eļļai.

Cīņā pret Rosai-Dorfmana sindromu noderīgs ir viss, kas papildus apzinātai diētai stiprina arī imūnsistēmu. Alkohols un nikotīns ir tabu, un pacientam vajadzētu atturēties no pārmērīga dzīvesveida, kā tas parasti ir raksturīgs jauniešiem. Tā vietā ieteicams dabūt pietiekami daudz miega un daudz vingrināties svaigā gaisā.