Protrombīna mutācija (II faktora mutācija)

Kā Protrombīna mutācija - arī kā II faktora mutācija zināms - tiek sauktas izmaiņas DNS. Skartai personai ir asiņošanas traucējumi, kas nozīmē, ka asinis sarecē daudz ātrāk. Pacientiem tas nozīmē, ka viņi ir daudz jutīgāki pret trombozi (asins recekļiem) nekā cilvēki ar normālu asins recēšanu. Protrombīna mutācija tiek klasificēta kā ģenētisks defekts.

Kas ir protrombīna mutācija?

Būs a Protrombīna mutācija konstatēts, ka genomā ir izmaiņas, kas ietekmē asins koagulācijas faktoru. Protrombīns ir viens no proteīniem, un tas ir svarīgs asins recēšanas faktors. Tas nodrošina, ka asiņojošās brūcēs sākas dabiska asins recēšana un tādējādi aizsargā cilvēkus no asiņošanas līdz nāvei.

Ja ir protrombīna mutācija, pacienta asinīs tiek atrasts vairāk protrombīna. Asiņošanas laikā protrombīns tiek pārveidots par trombīnu, kas savukārt fibrinogēnu (citu asiņu daļu) pārvērš fibrīnā. Fibrīns ir nešķīstoša asiņu daļa, kas kopā saista asins trombocītus (trombocītus) un sacietē un palielina asins recekli.

II faktors - īss II faktora mutācijas faktors - ir tikai viens no daudzajiem asinsreces faktoriem cilvēka DNS. Pavisam ir 13 dažādi koagulācijas faktori [no I (ļoti spēcīga koagulācija) līdz XIII (bez koagulācijas)], kur protrombīna mutācija ir viens no tā sauktajiem "asins sabiezinātājiem".

cēloņi

Cēlonis Protrombīna mutācija ir ģenētisks defekts. Šajā gadījumā protrombīna gēnam ir tā saucamā punktu mutācija, kas atrodas pozīcijā 20210. Gēns sastāv no vairākiem tūkstošiem punktu, no kuriem precīzi viens punkts ir ģenētiski modificēts.

Protrombīna mutācija ir iedzimta, taču tā var notikt arī nejauši ģenētisku bojājumu rezultātā. Cilvēkiem ar protrombīna mutāciju ir ļoti augsts koagulācijas faktors, kas veicina trombožu un emboliju attīstību. Protrombīna mutācija jāuzskata par nopietnu ģenētisku defektu, jo tā bieži ir miokarda infarkta, apopleksijas (insulta) un plaušu embolijas izraisītājs.

Tipiski simptomi un pazīmes

• Asinis sarecē ātrāk
• Asins recekļi zarnās vai vēnās
• embolija
• Sāpes rokās
• sāpes vēderā

Diagnostika un kurss

Diagnoze Protrombīna mutācija tiek veikta ar ģenētisko testu. Tam bieži priekšā ir tā sauktais ātrais tests (ātrs asins recēšanas tests), ko var veikt jebkurā ģimenes ārsta praksē. Ja ir ievērojami palielināta asins sarecēšana, tad parasti uzsāka ģenētisko pārbaudi.

Citas svarīgas norādes, kas liek domāt par protrombīna mutāciju, ietver Asins recekļi, kas rodas pusaudžiem, un trombozes, kas parādās neparastās ķermeņa daļās, piemēram, kuņģa-zarnu trakta, acs vai smadzeņu vēnās. Ja ir kāda ģimenes sastāvdaļa vai ja trombozes vai embolijas notiek ļoti bieži, šeit jāveic arī protrombīna mutācijas ģenētiskais tests.

Ja ir protrombīna mutācija, kurss ir atkarīgs no defekta ārstēšanas. Pats ģenētisko defektu nevar izārstēt, bet asins recēšanu var ietekmēt ar asinīm atšķaidošu medikamentu - tā saukto antikoagulantu - palīdzību. Ir svarīgi, lai skartie - īpaši sievietes - tiktu ārstēti pēc iespējas agrāk.

Smēķēšana, kontracepcijas tabletes un liekais svars veicina trombozi, tāpēc risks vairākkārt palielinās, it īpaši šīm grupām. Tā kā šis ģenētiskais defekts ir viens no sirdslēkmes un insultu cēloņiem, ir svarīgi, lai protrombīna mutācija tiktu diagnosticēta un ārstēta pēc iespējas agrāk.

Komplikācijas

Protrombīna mutācijas dēļ skartie cieš no traucētas asins recēšanas. Tas darbojas ātrāk nekā veseliem cilvēkiem, tāpēc var veidoties trombi, kas var rasties vēnās vai zarnās. Turklāt protrombīna mutācija var izraisīt sāpes attiecīgās personas rokās vai kuņģī.

Pastāvīgu sāpju gadījumā bieži rodas depresija vai citi psiholoģiski satricinājumi, kas ievērojami samazina skarto personu dzīves kvalitāti. Var rasties arī acu sūdzības. Turklāt protrombīna mutācija ievērojami palielina trombozes risku, tāpēc ir jānovērš citi riska faktori. Protrombīna mutācijas ārstēšana parasti tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Īpašu komplikāciju nav, un simptomi ir salīdzinoši labi ierobežoti.

Skartā persona tomēr ir atkarīga no mūža terapijas, jo šīs slimības cēloņsakarība parasti nav iespējama. Turklāt pacients ir atkarīgs no regulāriem izmeklējumiem. Savlaicīga un veiksmīga ārstēšana neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Veselīgs dzīvesveids var arī ierobežot protrombīna mutācijas simptomus.

Kad jāiet pie ārsta?

Protrombīna mutācijas gadījumā vienmēr ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Parasti šī slimība sevi nedziedina, un simptomi neuzlabojas, ja netiek sākta ārstēšana. Skartā persona vienmēr ir atkarīga no protrombīna mutācijas ārstēšanas, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un simptomiem.

Ja protrombīna mutācija nopietni traucē attiecīgās personas asins recēšanu, jākonsultējas ar ārstu. Tas var izraisīt ļoti ātru asinsreces veidošanos, recekļi parādās arī vēnās vai pat zarnās. Attiecīgā persona bieži cieš arī no anēmijas, kas var izraisīt reiboni vai savārgumu. Ja rodas šie simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.Tāpat jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no stiprām sāpēm rokās vai kuņģī, šīs sāpes rodas bez īpaša iemesla un ievērojami ierobežo pacienta dzīvi.

Protrombīna mutāciju var diagnosticēt ģimenes ārsts. Ārstēšanu parasti veic ar medikamentu palīdzību, un tā var ierobežot simptomus. Skartās personas dzīves ilgumu var ierobežot protrombīna mutācija.

Ārstēšana un terapija

Protrombīna mutācija nevar izārstēt cēloņsakarīgi. Medicīna vēl nav pietiekami attīstīta, lai veiksmīgi ārstētu ģenētiskos defektus. Sakarā ar to ir jāārstē sekas, t.i., sarecēšana ir mākslīgi jāsamazina.

Visefektīvākais protrombīna mutācijas ārstēšanas veids ir medikamenti, kuriem ir antikoagulantu iedarbība. Tie ir, piemēram, Heparīns, acetilsalicilskābe (ASA, pazīstams arī kā aspirīns) vai tā sauktie kumarīni. Šīs zāles kavē t.i. protrombīna pārvēršana trombīnā (heparīnā), samazina asinsreces faktoru veidošanos aknās (kumarīni) un novērš asins trombocītu salipšanu kopā, veidojot trombu (ASA).

novēršana

No Protrombīna mutācija to nevar novērst medicīniskajā izpratnē, jo tā ir iedzimta slimība vai ģenētiskās struktūras bojājums. Lai samazinātu trombozes vai embolijas risku, vienmēr jāuzrauga koagulācijas faktors.

Turklāt jālieto profilaktiski antikoagulanti. Lai atbalstītu II faktora mutācijas ārstēšanu vai kā profilaktiskus pasākumus, jāizvairās no nikotīna un kontracepcijas tabletēm, jo ​​tie ievērojami palielina protrombīna mutācijas risku.

Pēcaprūpe

Protrombīna mutācija (II faktora mutācija) ir ģenētiskās informācijas izmaiņas, un tai nepieciešama mūža terapija, lai samazinātu trombozes un embolijas risku. Šai slimībai nav iespējama cēloņsakarības terapija. Ieteicama narkotiku ārstēšana ar antikoagulantiem (antikoagulantiem), piemēram, heparīnu. Tas mēģina izvairīties no iespējamām problēmām, piemēram, sirdslēkmes, plaušu embolijas vai insulta.

Ieteicams arī valkāt kompresijas zeķes, it īpaši ilgstoši sēžot, piemēram, ceļojot ar gaisu. Turklāt veselīgs uzturs kombinācijā ar pietiekamām fiziskām aktivitātēm palīdz samazināt risku. Citās pieejās jāietver atteikšanās no atkarību izraisošas izturēšanās, piemēram, smēķēšana.

Pēc diagnozes ar protrombīna mutāciju (II faktora mutācija), regulāri jākontrolē ģimenes ārsts. Ja rodas aizdomas, steidzami jākonsultējas ar ārstu. Sievietēm ir svarīgi sarunāties ar ginekologu, jo perorālie kontracepcijas līdzekļi, piemēram, tabletes, var palielināt trombozes risku.

Ja vēlama grūtniecība, par to iepriekš jākonsultējas ar ārstu, jo, lai samazinātu abortu risku, ir nepieciešama papildu kontrole. Protrombīna mutāciju (II faktora mutācija) prognoze ir samērā pozitīva. Dzīves ilgums ir līdzīgs veselīga cilvēka dzīves ilgumam, ciktāl tiek ņemti vērā iepriekš minētie punkti.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzība ar protrombīna mutāciju galvenokārt ir saistīta ar dzīves kvalitātes uzlabošanu. Šim nolūkam galvenokārt ir nepieciešams uzmanīgi lietot ārsta izrakstītos antikoagulantus. Lai novērstu mijiedarbību, bez iepriekšējas konsultēšanās ar ārstu nedrīkst lietot papildu medikamentus, ieskaitot acīmredzami nekaitīgus homeopātiskos preparātus.

Skartajiem ģimenes ārstam regulāri jāpārbauda koagulācijas faktors, lai varētu reaģēt uz visām izmaiņām un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, plaušu emboliju vai insultu. Sievietēm sievietēm par turpmāko kontracepcijas plānošanu jākonsultējas ar savu ginekologu, jo tablešu lietošana palielina trombozes risku, tāpēc tās vairs nedrīkst lietot.

Uztura maiņa uz veselīgu un sabalansētu uzturu apvienojumā ar regulāru fizisko slodzi atbalsta nepieciešamo svara zudumu, mazina sirds un asinsvadu sistēmu un nodrošina lielāku labsajūtu. Papildu izvairīšanās no atkarību izraisošām vielām, piemēram, nikotīna, samazina arī asins recekļu veidošanās risku.

Ja rodas reibonis vai slikta pašsajūta, vienmēr jādomā par iespējamu anēmiju un nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Tas pats attiecas uz smagām sāpēm vēderā, kājās vai rokās, ja tās rodas bez redzama iemesla. Ja tas ir receklis, to var savlaicīgi ārstēt, lai novērstu iespējamās komplikācijas.