Potera sindroms

Potera sindroms ir agnesijas kombinācija abās nierēs un no tā izrietošais amnija šķidruma trūkums grūtniecības laikā. Bez amnija šķidruma tiek traucēta augļa attīstība un, piemēram, veidojas nepietiekami attīstītas plaušas, kas nav savienojamas ar dzīvību. Sindroma gaita noteikti ir letāla.

Kas ir Potera sindroms?

Embrioģenēzes laikā sākotnēji visvarenās šūnas attīstās arvien diferencētākās šūnu kopās. Tādā veidā, pa gabalu, no visvarenā šūnu kopas tiek izveidota cilvēka morfoloģija ar visiem saistītajiem orgāniem un audiem. Embrioģenēzes kļūdām var būt nopietnas sekas, piemēram, atsevišķu orgānu nespēja attīstīties. Arī tas Potera sindroms ir slimība, kas izpaužas embrioģenēzes laikā.

Simptomu komplekss tiek pieskaitīts nieru agenesis un citiem nieru samazināšanas defektiem, un to sauc arī par oligohidramniju secību. ASV patoloģe Edīte Luīze Poters pirmo reizi aprakstīja simptomu kompleksu 5000 autopsiju laikā 17 vīriešu un trīs sieviešu dzimuma jaundzimušajiem 20. gadsimtā un tolaik to nosauca par renofaciālu displāziju.

Sindroms vēlāk tika nosaukts par Potera sindromu par godu pirmajai personai, kas to uzrakstīja.Pirmajā aprakstā Poters kā svarīgāko simptomu atzīmēja divpusēju nieru nepareizu izvietojumu, kas nav savienojams ar cilvēka dzīvību.

cēloņi

Potera sindroma un tā simptomu cēlonis ir nepareiza nieru diferenciācija vai tās vispār nav diferencēta. Pašreizējā pētījuma laikā nav pilnībā noskaidrots, vai ģenētiska dispozīcija dod priekšroku kļūdainai dispozīcijai. Galvenie neatbilstības attīstības faktori acīmredzot galvenokārt atbilst nepietiekamai amnija šķidruma ražošanai, kas noved pie tā saucamo oligohidramniju veidošanās.

Šajā parādībā mātes amnija šķidruma daudzums grūtniecības laikā ir mazāks par 200 līdz 500 mililitriem. Pēc noteiktas grūtniecības fāzes auglis dienā dzer apmēram 400 mililitrus amnija šķidruma. Liela daļa no tā nonāk augļa urīna veidā amnija maisiņā. Izdalītā urīna daudzumam ir liela nozīme, jo tas vēlāk veidos lielāko atkal saražotā amnija šķidruma daļu.

Ja augļa uroģenitālā traktā tiek saražots pārāk maz urīna vai cita savienojuma dēļ atkal izdalās pārāk maz amnija šķidruma, amnija šķidruma daudzums grūtniecības beigās nokrītas zem vidējās nepieciešamās vērtības un sāk oligohidramnionu secību.

Simptomi, kaites un pazīmes

Potera sindroms ir vairāku orgānu slimība. Simptomu komplekss sastāv no dažādām sekām, kā rezultātā auglim trūkst urīna un rodas grūtības atjaunot amnija šķidrumu. Uroģenitālā trakta kroplības tiek uzskatītas par galveno sindroma simptomu un jo īpaši izpaužas kā vecuma pazīmes. Vairumā gadījumu ir abu nieru agnesija.

Šī sākotnējā situācija noved pie tā, ka embrijs neizdala urīnu. Visi citi simptomi ir balstīti uz vadītspējas simptomātisku nieru anagnesiju. Virs noteikta daudzuma amnija šķidrums vairs nevar veikt nekādas aizsardzības funkcijas. Bez aizsargapvalka bērnam rodas kroplības, ko izraisa saspiešana. Kompresijas īpaši ietekmē galvaskausa zonu un noved pie kraniofaciālas dismorfijas, kas no pirmā acu uzmetiena atgādina Dauna sindromu.

Turklāt viņu apakšžoklis bieži ir nepietiekami attīstīts. Viņu acis parasti ir īpaši plati viena no otras. Arī ekstremitātes ir deformētas. Piemēram, dokumentēti Potera sindroma gadījumos simptomātiska pēdu pēda arvien biežāk tika konstatēta. Tā kā embrija plaušu nobriešana zināmā mērā ir atkarīga no amnija šķidruma, tiek kavēta vispārējā plaušu attīstība. Šī iemesla dēļ pacientiem parasti ir nepietiekami attīstītas plaušas.

Diagnoze un slimības gaita

Potera sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanu. Pirmajos grūtniecības mēnešos klīniskie simptomi nav īpaši izteikti, un tāpēc tie ne vienmēr ir acīmredzami. Tipiskas izmaiņas, kas norāda uz Potera sindromu, parādās tikai ap 17. grūtniecības nedēļu.

Ultraskaņas galvenais simptoms ir ārkārtēja augšanas aizturi, kas ir saistīta ar pieaugošu piespiedu stāju krampjos apstākļos un samazinātajā amnija šķidrumā. Embriju prognoze ir ārkārtīgi slikta. Plaušu brieduma trūkums un nieru mazspēja attīstīties ilgtermiņā nav savienojama ar dzīvi. Tāpēc Potera sindroms tā gaitā noteikti ir letāls. Vairumā gadījumu skartie augļi mirst dzemdē grūtniecības beigās.

Komplikācijas

Parasti Potera sindroms noved pie bērna nāves. Notiek dažādas kroplības un kroplības, tāpēc bērns tūlīt pēc piedzimšanas nevar izdzīvot un tāpēc mirst. Vecāki un radinieki bieži cieš no smagas depresijas vai citiem psiholoģiskiem traucējumiem Potera sindroma dēļ, tāpēc viņiem nepieciešama ārstēšana.

Turklāt bērni, kurus skāris Potera sindroms, cieš arī no simptomiem, kas līdzīgi Dauna sindromam. Acis arī nav pietiekami attīstītas, un ir smagas elpošanas grūtības un pēdas. Tā kā kroplības un kroplības parasti ietekmē gandrīz visus pacienta orgānus, tiešu ārstēšanu vairs nevar veikt. Pēc tam bērns mirst pēc piedzimšanas. Turklāt vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas.

Kā likums, nav īpašu sarežģījumu. Pēc dzemdībām mātei tiek piešķirti atšķiršanas medikamenti. Citas iespējamās grūtniecības Potera sindroms neietekmē, tāpēc vēlmi pēc bērniem joprojām var īstenot. Potera sindroms arī mātei neizraisa komplikācijas vai citas dzīvībai bīstamas sūdzības.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Potera sindromu vizīte pie ārsta vienmēr ir nepieciešama. Šī slimība parasti neizārstē sevi un vairumā gadījumu simptomi ievērojami pasliktinās. Sliktākajā gadījumā bērns var nomirt vai būt garīgi un fiziski invalīdiem, tāpēc būtiska ir agrīna diagnostika un ārstēšana. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama, tāpēc var ievērojami samazināt bērna dzīves ilgumu. Ja bērns cieš no dažādām kroplībām, jākonsultējas ar ārstu.

Tomēr vairumā gadījumu šīs kroplības tiek atpazītas pirms dzemdībām vai tūlīt pēc dzemdībām, tāpēc papildu vizīte pie ārsta nav nepieciešama. Diagnozējot Potera sindromu, bērns paļaujas uz stacionāro ārstēšanu. Ja bērns izdzīvo dažus pirmos mēnešus, vecākiem bieži būs nepieciešama palīdzība bērna attīstībā un kopšanā, lai mazinātu sindroma simptomus.

Ir nepieciešama arī psihologa vizīte, jo Potera sindroms bieži izraisa psiholoģiskus sajukumus un depresiju vecākiem un radiem. Pozitīva ietekme var būt arī kontaktam ar citiem sindroma slimniekiem.

Terapija un ārstēšana

Nav iedomājama ne cēloņa, ne simptomātiska Potera sindroma terapija. Vairāku orgānu simptomi ir pārāk smagi, lai tos ārstētu simptomātiski. Tā kā ģenētiskā dispozīcija ir pretrunīgi vērtēta, cēloņsakarības terapijai nav vismazākās izredzes. Atbalsta terapija mātei un, iespējams, tēvam, parasti ir vienīgā ārstēšanas iespēja.

Šīs terapijas centrā ir psihoterapeitiskā aprūpe. Attiecīgie vecāki ir ideāli iepazīstināti ar atvadām pirms augļa nāves. Pēc nāves terapija tiek turpināta apstrādājot. Ja auglis mirst dzemdē, dzemdības visbiežāk tiek izraisītas mākslīgi. Sāpju novēršanai tiek izmantota epidurālā anestēzija. Pēc mākslīgi izraisītām dzemdībām mātei tiek nozīmēti medikamenti atšķiršanai. Vecākiem tiek piedāvāta iespēja bērnam veikt autopsiju.

novēršana

Līdz šim Potera sindromam nav pieejami profilaktiski pasākumi. Kuri faktori veicina nieru cēloņsakarību, nav pilnībā noskaidrots. Tikai pēc šo faktoru noskaidrošanas var veikt profilaktiskus pasākumus.

Pēcaprūpe

Tā kā Potera sindromam nav ārstnieciskas terapijas, vecāku uzraudzība galvenokārt tiek koncentrēta uz psiholoģisko līmeni. Cēloņsakarības vēl nav zināmas, taču sievietēm vajadzētu novērot īpašus simptomus pēc bērna piedzimšanas ar letālu slimību. Tas varētu norādīt uz iepriekšēju mātes slimību.

Bērna letālais kurss liek veikt vecāku psihoterapeitisko ārstēšanu. Viņiem jāmeklē eksperta palīdzība, lai novērstu depresiju. Ģimenes empātiskais, garīgais atbalsts palīdz pārdzīvot grūto laiku tūlīt pēc dzimšanas. Daži veselības aprūpes speciālisti iesaka negaidīt pārāk ilgi nākamo grūtniecību, lai zaudējumus būtu vieglāk pārvarēt.

Atkarībā no situācijas un vecāku tūlītējas reakcijas ir ieteicams arī pārtraukums. Laikā pēc bērna piedzimšanas vecākiem nevajadzētu apspiest šo tēmu, bet gan atklāti runāt savā starpā un ar viņiem tuviem cilvēkiem. Tādā veidā var izvairīties no nevajadzīgām apsūdzībām vai kompleksiem. Arī mātei ieteicams lietot zīdīšanas līdzekļus pēc ārsta ieteikuma. Daži vecāki arī vēlas, lai viņu bērnam tiktu veikta autopsija, lai apzināti atvadītos.

To var izdarīt pats

Potera sindroms parasti ir letāls. Ja bērns piedzimis bez nierēm, tas mirs dažu dienu laikā pēc piedzimšanas. Šādā grūtā kursā bērna vecākiem vispirms ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Daži ārsti iesaka ātri iestāties grūtniecība pēc bērna nāves. Tas bieži vien ļauj vieglāk pārvarēt zaudējumus. Citos gadījumos tas vecākiem palīdz, ja viņi paņem pārtraukumu un daudz runā par notikumu pēc tam.

Pēc bērna piedzimšanas ar Potera sindromu sievietēm ir jāpievērš uzmanība neparastajiem simptomiem. Bieži vien stāvokli labvēlīgi ietekmēja iepriekšēja fiziska slimība vai sarežģījumi rodas sarežģītu dzemdību rezultātā.

Ja rezultāts ir pozitīvs, mazulis ir atkarīgs no dialīzes. Vecākiem ir jāuzrauga bērns visu diennakti un jāpārliecinās, ka ārkārtas situācijā nekavējoties ir pieejama medicīniskā palīdzība. Tikpat svarīgi ir līdzsvars saspīlētajā ikdienas dzīvē ar slimu bērnu. Šim nolūkam ārstiem jārunā ar ārstu vai terapeitu, kurš var sniegt padomus par papildu pasākumiem un terapiju.