Peuts-Jegera sindroms

Peuts-Jegera sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgi kuņģa-zarnu trakta polipu un pigmenta plankumu parādīšanās. Polipi var izraisīt tādas komplikācijas kā asiņošana, zarnu aizsprostojums vai aizdusa. Cietušajiem ir paaugstināts vēža risks.

Kas ir Peuts-Jegera sindroms?

Peuts-Jegera sindroms ir slimība, kurā kopā ar pigmenta plankumiem uz ādas un gļotādām rodas daudzi kuņģa-zarnu trakta polipi. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. To katram viņa bērnam nodod gēna nesējs ar 50 procentu varbūtību.

Dzimums nav svarīgs. Sindroms rodas kā jauna mutācija pusei gadījumu bez gēna nesēja kā vecāka. Slimība ir saistīta ar paaugstinātu vēža risku. Tas nosaukts internistu Jana Peutza un Harolda Jegera vārdā. Slimība ir sinonīms kā hamartomatozais polipozes zarnu trakts, Hičinsona-Vēbera-Peutza sindroms, Lentiginosis polyposa Peutz vai Peuts-Jegera hemartoze izraudzīts.

Pirmoreiz šo slimību aprakstīja J. Hutchinsons jau 1896. gadā. Ar aprēķināto biežumu no 1: 25 000 līdz 1: 280 000, slimība rodas reti.

cēloņi

Sindroma cēlonis ir gēna mutācija. Tiek ietekmēta serīna treonīna kināze STK 11 (arī LKB 1) hromosomā 19p13.3. Tas ir audzēju nomācošs gēns. Ja to izslēdz mutācija, attīstās palielināts audzēju skaits. Šī gēna mutāciju varēja atklāt 70 procentiem pacientu ar pozitīvu ģimenes vēsturi. Tiem, kas tika sporādiski skarti, tas tika atrasts 20 līdz 60 procentos gadījumu. Tiek uzskatīts, ka slimību ierosina arī citu gēnu mutācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Peuts-Jegera sindromā ir pamanāmi pigmenta plankumi uz ādas un gļotādām. Tās rodas galvenokārt uz sarkanajām lūpām, vaigu gļotādas un mutes apvidus. Var tikt ietekmēta arī deguna, acu, roku un kāju āda. Plankumi atrodas ādas līmenī un ir līdz apmēram centimetram lieli. Tās var būt no gaiši brūnas līdz melnai. Pigmenta plankumi ir vai nu jau dzimšanas brīdī, vai arī rodas pirmajos dzīves gados. Dzīves laikā viņi var izgaismot.

Polipi rodas kuņģa-zarnu traktā aptuveni 88 procentiem pacientu. Viņi izpaužas vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Var attīstīties vairāki simti šo labdabīgo audzēju, kuru lielums ir no viena līdz pieciem milimetriem. Tie galvenokārt atrodami tievās un resnās zarnās. Bieži tiek ietekmēta arī kuņģa un taisnās zarnas. Retos gadījumos polipi parādās uz nierēm, plaušām un urīnpūsli.

Viens Peutza-Jegera sindroma simptoms ir zarnu aizsprostojums, ko polipi izraisa mehāniski. Kolikas sāpes vēderā, asiņošana taisnās zarnās vai asiņaini izkārnījumi var būt arī simptomi. Tas var izraisīt anēmiju. Intussuscepcija atkārtojas pacientiem ar sindromu. Tievā zarna tiek pārvērsta resnajā zarnā.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnoze galvenokārt tiek veikta, pamatojoties uz kuņģa-zarnu trakta pigmenta plankumu un polipu klīnisko ainu un ģimenes vēsturi. Klīnisko diagnozi var apstiprināt ar ģenētiskās diagnostikas palīdzību. Ģenētisko diagnostiku var veikt arī klīniski veseliem cilvēkiem, kuri pirmo reizi ir saistīti ar skarto cilvēku.

Saskaņā ar Ģenētiskās diagnostikas likumu šai procedūrai jāpiedāvā pavadošās ģenētiskās konsultācijas. Ieteicama papildu psihoterapeitiskā aprūpe. Asiņošana, zarnu aizsprostojums un intususcepcija var būt sarežģīta un izraisīt nāvi. Pacientiem, kurus skar zarnu polipoze, dzīves laikā risks saslimt ar vēzi ir līdz 90 procentiem.

Polipu deģenerācija var izraisīt kuņģa-zarnu trakta karcinomas. Palielināts arī dzemdes, dzemdes kakla, krūts, olnīcu, plaušu, aizkuņģa dziedzera un sēklinieku audzēju attīstības risks. Pigmenta plankumu deģenerācija nav zināma.

Komplikācijas

Peuts-Jegera sindroma dēļ skartie cieš no dažādām kaites kuņģī un zarnās. Galvenokārt rodas polipi, kas var izraisīt stipras sāpes un asiņošanu. Pacienti cieš arī no paaugstināta vēža riska, tāpēc var samazināties arī pacienta dzīves ilgums. Turklāt Peuts-Jēgera sindroms izraisa pigmenta traucējumus, tāpēc pacientiem uz ādas ir pigmenta plankumi.

Dažos gadījumos tas var izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazeminātu pašnovērtējumu. Pati āda ir klāta ar plankumiem, tāpēc ka daudzos gadījumos skartie vairs nejūtas skaisti un kaunas par simptomiem. Vairāk audzēju rodas zarnās, kas var izraisīt dažādas sūdzības un turklāt zarnu aizsprostojumu. Pacienti cieš arī no anēmijas un asiņainiem izkārnījumiem.

Parasti polipus un audzējus var noņemt ar kolonoskopiju. Īpašu komplikāciju nav. Tomēr audzējs, iespējams, jau ir izplatījies citos reģionos, tāpēc arī vēzis ir attīstījies tur. Šajā gadījumā skartās personas dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.

Kad jāiet pie ārsta?

Peuts-Jegera sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tikai ar agrīnu ārstēšanu un regulāriem izmeklējumiem var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Tā kā Peutza-Jēgera sindroma skartie cilvēki cieš arī no paaugstināta vēža riska, regulāras profilaktiskās pārbaudes ir ļoti noderīgas.

Šajā sindromā jākonsultējas ar ārstu, ja pacientam bieži ir apsārtušas lūpas un plankumi uz ādas, kas paši par sevi neizzūd un parādās pastāvīgi. Simptomi var parādīties arī pirmajos gados, tāpēc profilakse ir īpaši noderīga bērniem.

Peuts-Jēgera sindroms var izraisīt arī zarnu aizsprostojumu, tāpēc, ja jums ir stipras sāpes vēderā, arī ārsta apmeklējums ir nepieciešams, lai to pārbaudītu. Anēmijas gadījumā pastāvīga ārstēšana ir neizbēgama. Pats Peuts-Jēgera sindromu vairumā gadījumu var diagnosticēt ģimenes ārsts. Tomēr turpmāka ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no precīziem simptomiem, turklāt regulāras profilaktiskas pārbaudes ir arī ļoti noderīgas, lai nesamazinātu pacienta dzīves ilgumu.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija nav iespējama. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Daži polipi var izraisīt asiņošanu vai deģenerāciju. Tie jānoņem kā daļa no regulārām kuņģa un kolonoskopijām. Nav iespējams noņemt visus polipus.

Ja rodas polipa asiņošana, atkarībā no atradumiem to var apturēt ar kolonoskopiju vai operāciju. Ja ir nepieciešama operācija, sarežģītu procesu gadījumā var būt nepieciešama pat daļēja zarnu noņemšana. Smagas asiņošanas gadījumā var būt nepieciešams izmantot asins rezerves.

Ja rodas intussuscepcija, operācija parasti ir neizbēgama. Tievās zarnas daļai, kas pārvēršas resnajā zarnā, draud nāve. Tievās zarnas tiek izvilktas no resnās zarnas un nostiprinātas anatomiski pareizajā stāvoklī. Ja zarnu daļas jau ir mirušas, tās jānoņem.

Zarnu aizsprostojumam nepieciešama arī ķirurģiska terapija. Tas noņem mehānisko šķērsli. Šīs operācijas laikā tiek noņemtas arī mirušās zarnu daļas. Kosmētiski kaitinošās pigmenta plankumus var atvieglot vai noņemt, izmantojot lāzeru.

Perspektīva un prognoze ana

Peuts-Jegera sindroma izredzes var novērtēt tikai individuāli. Tā ir iedzimta kuņģa-zarnu trakta slimība. Tā rezultātā rodas tipiski hemartomatozi polipi. Tie galvenokārt atrodami visā kuņģa-zarnu traktā.

Peutz-Jeghers polipi var rasties arī citās ķermeņa daļās. Tos var atpazīt ar īpašu pigmentāciju. Problēma ir tā, ka prognozi ir grūti novērtēt, jo polipi var attīstīties ļaundabīgos audzējos.

Vēža čūlu attīstības risks noteikti ir ievērojami palielināts. Tāpēc ieteicams regulāri veikt kuņģa-zarnu trakta izmeklējumus. Ārstējošais ārsts izlemj, cik bieži šie izmeklējumi jāveic. Pagaidām nav zināmas, kuras uzraudzības stratēģijas ir visveiksmīgākās. Ir jēga no kuņģa-zarnu trakta noņemt pēc iespējas vairāk polipu. Nepieciešamais operāciju skaits parasti ir liels pacientiem ar Peuts-Jēgera sindromu.

Turklāt jānovērš vai jānovērš zarnu aizsprostojums un citas komplikācijas. Tie var rasties no polipiem. Jaunākiem pacientiem ir pietiekami īpaši novērot polipu attīstību. Gados vecākiem cilvēkiem ir jāuzrauga ļaundabīgi audzēji. Prognoze ir jāpielāgo atkarībā no tā, cik smagas ir jebkādu šādu polipu komplikācijas. Gados vecākiem pacientiem prognozi var veikt, tikai pamatojoties uz ļaundabīgo audzēju attīstību.

novēršana

Piesardzības pasākumi slimības uzliesmojuma novēršanai nav iespējami. Ar regulāriem starplaikiem jāveic kuņģa un kolonoskopijas, lai izvairītos no komplikācijām un agrīni atklātu deģenerētus polipus. Ieteicami arī testi citu vēža slimību agrīnai atklāšanai.

Sievietēm regulāri jāveic iegurņa eksāmeni un jāveic mammogrammas. Vīriešiem ieteicams regulāri apmeklēt uroloģisko izklāstu. Cietušo pirmās pakāpes radiniekiem var veikt ģenētisko diagnostiku. Tas sniedz tikai informāciju par ģenētisko stāvokli, un tam nav nekādas ietekmes uz slimības gaitu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Peuča-Jēgera sindroma turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt, tāpēc pacientam jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmās pazīmes un simptomi.

Parasti, ja vēlaties bērnus, jākonsultējas ar ārstu, lai varētu veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai pēctečos novērstu Peuts-Jēgera sindroma atkārtošanos.Ar šo sindromu skartie ir atkarīgi no regulārām vizītēm pie internista, lai veiktu kolonoskopiju un ļoti agri atklātu bojājumus vai audzēju zarnās.

Daudzos gadījumos ir nepieciešama operācija, pēc kuras skartajiem noteikti vajadzētu atpūsties un viegli to paņemt. Jums vajadzētu atturēties no piepūles vai fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Lielākā daļa skarto ir arī atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē, kas var pozitīvi ietekmēt turpmāko Peuts-Jēgera sindroma gaitu. Šī slimība var arī samazināt skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cilvēki, kuri cieš no Peuts-Jegera sindroma, vispirms jāpārbauda un jāārstē ārstam, jo ​​sindroms ir nopietns stāvoklis. Turklāt ir arī tādi pašpalīdzības pasākumi kā veselīgs dzīvesveids un atklāta pieeja kaitei.

Ja ir aizdomas par zarnu invagināciju, jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts. Tajā pašā laikā pacientam regulāri jādodas uz agrīnas noteikšanas pārbaudi, lai krūtīs, kuņģa-zarnu traktā un citos orgānos varētu pārbaudīt polipus. Ja jau pastāv īpašas aizdomas, piemēram, sāpju vai redzama pietūkuma gadījumā, vislabāk ir nekavējoties konsultēties ar savu ģimenes ārstu. Peuts-Jēgera sindromu var ārstēt tikai ārsts, bet pacients var atbalstīt ārstēšanu, izmeklējot ķermeni, lai uzzinātu jaunas sūdzības, un saglabājot sūdzību dienasgrāmatu.

Turklāt vispārēji pasākumi palīdz uzlabot labsajūtu. Papildus vingrinājumiem un veselīgam uzturam ir ieteicamas arī masāžas vai akupunktūra. Šie pasākumi iepriekš jāapspriež ar atbildīgo ārstu, lai nerastos sarežģījumi. Ja simptomi pasliktinās vai atgriežas pēc terapijas, ir norādīta ārsta vizīte.