Nukleīnskābes sastāv no virknes atsevišķu nukleotīdu, veidojot makromolekulas, un kā galvenā gēnu sastāvdaļa šūnu kodolos ir ģenētiskās informācijas nesēji, un tie katalizē daudzas bioķīmiskās reakcijas.
Katrs atsevišķs nukleotīds sastāv no fosfāta un nukleobāzes komponenta, kā arī no pentozes gredzena molekulas ribozes vai dezoksiribozes. Nukleīnskābju bioķīmiskā efektivitāte ir balstīta ne tikai uz to ķīmisko sastāvu, bet arī uz to sekundāro struktūru, to trīsdimensiju izvietojumu.
Kas ir nukleīnskābes?
Nukleīnskābju celtniecības bloki ir atsevišķi nukleotīdi, katrs sastāv no fosfāta atlikuma, monosaharīda ribozes vai dezoksiribozes, katrs ar 5 gredzenā sakārtotiem oglekļa atomiem un vienu no piecām iespējamām nukleobāzēm. Piecas iespējamās nukleobāzes ir adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C), timīns (T) un uracils (U).
Nukleotīdi, kas satur dezoksiribozi kā cukura sastāvdaļu, tiek savērti kopā, veidojot dezoksiribonukleīnskābes (DNS), un nukleotīdi ar ribozi kā cukura sastāvdaļu tiek iebūvēti ribonukleīnskābēs (RNS). Uracils kā nukleīna bāze notiek tikai RNS. Uracils tur aizvieto timīnu, kuru var atrast tikai DNS. Tas nozīmē, ka DNS un RNS struktūrai ir pieejami tikai 4 dažādi nukleotīdi.
Angļu valodā un starptautiskā valodā, kā arī vācu tehniskajos rakstos DNS un RNS vietā parasti tiek izmantoti saīsinājumi DNS (dezoksiribonukleīnskābe), bet RNS vietā - RNS (ribonukleīnskābe). Papildus dabiski sastopamajām nukleīnskābēm DNS vai RNS formā ķīmijā tiek izstrādātas sintētiskās nukleīnskābes, kas kā katalizatori ļauj veikt noteiktus ķīmiskos procesus.
Anatomija un struktūra
Nukleīnskābes sastāv no milzīga skaita nukleotīdu virknes. Nukleotīdu vienmēr veido gredzena formas monosukura dezoksiriboze DNS gadījumā vai riboze RNS gadījumā, kā arī fosfāta atlikums un nukleobāzes daļa. Ribose un dezoksiriboze atšķiras tikai ar to, ka dezoksiribozē OH grupa tiek pārveidota par H jonu, reducējot, t.i., pievienojot elektronu, un tādējādi kļūst ķīmiski stabilāka.
Sākot no ribozes vai dezoksiribozes, kas atrodas gredzena formā, katrā no tām ir 5 oglekļa atomi, nukleobāzes grupa ir saistīta ar vienu un to pašu oglekļa atomu katram nukleotīdam caur N-glikozīdisko saiti. N-glikozīds nozīmē, ka attiecīgais cukura oglekļa atoms ir savienots ar nukleobāzes NH2 grupu. Ja C atomu ar glikozīdisko saiti apzīmējat kā Nr. 1, tad, skatoties pulksteņrādītāja virzienā, C atoms ar Nr. 3 caur fosfodiestera saiti ir savienots ar nākamā nukleotīda fosfātu grupu, bet C atoms ar Nr. 5. Esterificēts ar savu “savu” fosfātu grupu. Abas nukleīnskābes, DNS un RNS veido tīri nukleotīdi.
Tas nozīmē, ka DNS nukleotīdu centrālās cukura molekulas vienmēr sastāv no dezoksiribozes, bet RNS molekulas vienmēr sastāv no ribozes. Noteiktas nukleīnskābes nukleotīdi atšķiras tikai 4 iespējamo nukleīnskābju secībā.DNS var uzskatīt par plānām lentēm, kuras ir savītas un papildinātas ar papildinošu ekvivalentu, tā ka DNS parasti atrodas kā dubultā spirāle. Bāzes pāri adenīns un timīns, kā arī guanīns un citozīns vienmēr ir viens otram pretī.
Funkcija un uzdevumi
DNS un RNS veic dažādus uzdevumus un funkcijas. Kamēr DNS neuzņemas nekādus funkcionālos uzdevumus, RNS iejaucas dažādos vielmaiņas procesos. DNS kalpo kā centrālā ģenētiskās informācijas glabāšanas vieta katrā šūnā. Tas satur visa organisma celtniecības instrukcijas un vajadzības gadījumā padara tos pieejamus.
Visu olbaltumvielu struktūra tiek glabāta DNS aminoskābju sekvenču veidā. Praktiskā realizācijā kodētā DNS informācija vispirms tiek “nokopēta” ar transkripcijas procesu un tulkota atbilstošajā aminoskābju secībā (pārrakstīta). Visas šīs nepieciešamās sarežģītās darba funkcijas veic īpašas ribonukleīnskābes. Tādējādi RNS uzņemas uzdevumu veidot kompleksu atsevišķu virkni DNS šūnas kodolā un transportēt to kā ribosomālu RNS caur kodola porām no šūnas kodola citoplazmā uz ribosomām, lai samontētu un sintezētu noteiktas aminoskābes paredzētajos proteīnos.
TRNS (pārneses RNS), kas sastāv no salīdzinoši īsām ķēdēm no aptuveni 70 līdz 95 nukleotīdiem, veic svarīgu uzdevumu. TRNS ir āboliņiem līdzīga struktūra. Viņu uzdevums ir uzņemt aminoskābes, kuras nodrošina DNS kodēšana, un padarīt tās pieejamas ribosomās olbaltumvielu sintēzei. Dažas tRNS specializējas noteiktās aminoskābēs, bet citas tRNS ir atbildīgas par vairākām aminoskābēm vienlaikus.
Slimības
Sarežģītie procesi saistībā ar šūnu dalīšanu, t.i., hromosomu replikācija un ģenētiskā koda pārvēršana aminoskābju sekvencēs, var izraisīt virkni darbības traucējumu, kas izpaužas visdažādāko iespējamo seku diapazonā no letālas (nedzīvotspējīgas) līdz tik tikko pamanāmai.
Retos izņēmuma gadījumos nejaušas darbības traucējumi var arī uzlabot indivīda pielāgošanos vides apstākļiem un attiecīgi radīt pozitīvu efektu. DNS replikācija var izraisīt spontānas izmaiņas (mutācijas) atsevišķos gēnos (gēnu mutācijas) vai arī var būt kļūda hromosomu sadalījumā šūnās (genoma mutācija). Plaši pazīstams genoma mutācijas piemērs ir 21. trisomija - pazīstama arī kā Dauna sindroms.
Nelabvēlīgi vides apstākļi zemu enzīmu līmeņa diētas veidā, pastāvīgas stresa situācijas, pārmērīga ultravioletā starojuma iedarbība atvieglo DNS bojājumus, kas var izraisīt imūnsistēmas pavājināšanos un veicināt vēža šūnu veidošanos. Toksiskas vielas var arī pasliktināt dažādas RNS funkcijas un izraisīt ievērojamu traucējumus.