2. tipa neirofibromatoze

Neirofibromatoze ir iedzimta slimība, kas izpaužas gan 1., gan 2. formā. 2. tips, kurā skarto cilvēku cieš no labdabīgiem audzējiem smadzenēs un to izraisītajiem simptomiem, dzirdes problēmām, sejas nervu paralīzi un līdzsvara traucējumiem, ir salīdzinoši reti sastopams. Neirofibromatoze nav ārstējama, taču to var ārstēt tik labi, lai varētu novērst iespējamās komplikācijas.

Kas ir 2. tipa neirofibromatoze?

2. tipa neirofibromatoze ir kā biežākais 1. tips, kā iedzimta un iedzimta slimība. Faktiski tika noskaidrots, ka aptuveni 50% pacientu ir jauna mutācija, t.i., ģimenē nav šo slimības gadījumu.

Galvenās slimības pazīmes ir labdabīgi smadzeņu audzēji, kas attīstās abās dzirdes pusēs un līdzsvaro nervus un izsauc specifiskus simptomus. Tipiski 2. tipa neirofibromatozes simptomi ir traucēta dzirde, troksnis ausīs, līdzsvara traucējumi, sejas muskuļu paralīze un priekšlaicīga katarakta.

Šī slimības forma ir ievērojami retāka nekā 1. tipa neirofibromatoze, ko sauc arī par Reklinghauzena slimību. Sastopamība ir 1: 35000, savukārt 1. veida sastopamība ir jādomā pie 1: 3500.

cēloņi

Visu veidu cēloņi Neirofibromatoze ir attiecīgā neirofibromatozes gēna mutācijas 22. hromosomā. Tiek pieņemts, ka šis gēns ietekmē noteiktu šūnu tipu migrācijas izturēšanos un formu, tā, ka defekts noved pie audzēja slimībām ar lielu varbūtību.

Apmēram puse no jaunajiem gadījumiem ir balstīti uz spontānām gēnu mutācijām un nav iedzimtas. Neskatoties uz to, neirofibromatoze tiek pieskaitīta iedzimtām slimībām. Tādējādi slimība tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība, kas vienkārši nozīmē, ka mantojums nav atkarīgs no dzimuma, bet noteikti rodas, ja tiek ietekmēts viens no vecākiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacientiem ar 2. tipa neirofibromatozi attīstās audzēji smadzeņu un muguras smadzeņu rajonā. Pigmenta izmaiņas, tāpat kā 1. tipa NF, ir iespējamas samazinātā daudzumā. Audzēji uz ķermeņa nerviem ir raksturīgi 2. tipam. Tie rodas no nervu šūnu aizsargājošā slāņa - Švana šūnām. Galvenā invāzija ir smadzeņu, dzirdes nervu un mugurkaula rajonā.

Simptomi atšķiras atkarībā no audzēja lieluma un tā atrašanās vietas. Tie ietver fona trokšņa uztveri un vispārēju dzirdes pasliktināšanos. Pacienti nevar ticami uzturēt līdzsvaru, sejas muskuļi reizēm tiek paralizēti]] ar noslieci uz vemšanu, orientācijas problēmām un galvassāpēm.

Izkliede dzirdes nervos parasti ir simetriska. Medicīna sauc šo raksturīgo divpusējo akustisko neiromu. Parasti šo procesu var atpazīt tikai pēc pubertātes. Pastāvīgs zvana signāls vai troksnis (troksnis ausīs) pavada līdzsvara problēmas. Izmaiņas acīs norāda arī uz 2. tipa neirofibromatozi.Acs lēcas apduļķošanās (nepilngadīgā katarakta) apgrūtina pacienta redzi un ir viena no centrālās neirofibromatozes agrīnajām atšķirīgajām iezīmēm.

Turklāt uz ādas, tāpat kā 1. tipa NF, attīstās izolēti pietūkumi. Tomēr acu zonā trūkst tipiska Lisch mezgliņa. Ilgstoši simptomi ir smagi dzirdes bojājumi līdz pat kurlumam, sejas paralīzes izpausme, apgrūtināta rīšana un balss pasliktināšanās balss saišu funkcionālā traucējuma dēļ.

Diagnostika un kurss

Simptomi a 2. tipa neirofibromatoze ir nespecifiski, tāpēc pareiza diagnoze var būt sarežģīta un garlaicīga. Ja ir simptomi un riski, kas varētu norādīt uz slimības rašanos, īpaši dzirdes zudums un līdzsvara traucējumi, jāveic sīka pārbaude.

Vispirms tiek ņemtas asinis, lai varētu veikt DNS testu. Asins analīze ir iespējama jau pirmsdzemdību diagnozes laikā. Tā kā 2. tipa neirofibromatozes galvenā pazīme ir dzirdes un līdzsvara nervu divpusēji labdabīgi audzēji, tad jāuzsāk attēlveidošanas procedūra. Slimību var diagnosticēt tikai tad, ja audzēji tajā ir nosakāmi. Citi skaidri kritēriji ir viena vai abu vecāku slimība un audzēju un fibromu noteikšana.

Ja ir diagnosticēta 2. tipa neirofibromatoze, slimības smaguma noteikšanai jāizmanto EEG, dzirdes pārbaude, mugurkaula attēlveidošanas pārbaude un psiholoģiskā izmeklēšana, lai varētu uzsākt optimālu pacienta aprūpi.

Izšķir divas neirofibromatozes formas: pirmā parādīšanās pirms 20 gadu vecuma ar strauju audzēja progresēšanu, Wishart fenotips un lēnā slimības progresēšana pēc 20 gadu vecuma. Tas ir pazīstams kā Feiling-Gardner fenotips.

Komplikācijas

2. tipa neirofibromatoze ir reta, iedzimta slimība, taču atkarībā no audzēju atrašanās vietas tā bieži var izraisīt dažādas komplikācijas. Kopumā slimības progresēšanas laikā palielinās labdabīgu audzēju skaits. Tā kā tie galvenokārt atrodas smadzenēs vai muguras smadzenēs, tie ilgtermiņā var izraisīt neiroloģiskas mazspējas simptomus.

Tomēr komplikācijas parasti rodas tikai pieaugušā vecumā, un tās bieži var novērst, ķirurģiski noņemot audzējus. Viena no biežākajām komplikācijām ir astotā galvaskausa nerva, kas ir atbildīgs par dzirdi un līdzsvara izjūtu, disfunkcija. Var rasties dzirdes bojājumi līdz pat kurlumam.

Turklāt bieži rodas reibonis. Citas bieži sastopamas komplikācijas ir sejas nerva paralīze, balss saites paralīze vai rīšanas traucējumi. Turklāt var rasties kustību koordinācijas traucējumi (ataksija), gaitas traucējumi un galvassāpes. Ja tiek ietekmēti muguras smadzenes, ārkārtējos gadījumos var rasties paraplēģija. Bieži tiek novērotas arī acu izmaiņas, kas pat pusaudža laikā var izraisīt kataraktu (objektīva apmānīšanos).

Smagākās komplikācijas var izvairīties, ķirurģiski noņemot audzējus. Tomēr, tā kā recidīvi bieži notiek, operācija ne vienmēr var novērst komplikāciju rašanos. Turklāt labdabīgu audzēju pārvēršanās ļaundabīgos audzējos risks ir ievērojami lielāks nekā vispārējā populācijā.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārstam jānoskaidro vispārēja slimības sajūta, savārgums vai dažādu funkcionālo spēju ierobežojumi. Ja ir manāmas svara svārstības, orientācijas problēmas vai paralīze, nepieciešams ārsts. Jāpārbauda un jāārstē ādas izskata izmaiņas, sāpes vai dzirdes traucējumi. Trokšņu uztvere, ko citi cilvēki nedzird, ir tikpat satraucoša kā kurlums. Ja jūsu līdzsvars ir traucēts, ja palielinās nelielu negadījumu skaits vai kritieni, kā arī ja staigājat nestabili, jums jāredz ārsts.

Radzenes apduļķošanās, redzes izmaiņas acu zonā un redzes izmaiņas ir papildu slimības pazīmes. Diskomforts norijot vai necaurlaidība rīklē jāpārbauda ārstam. Balss pārmaiņas, balsošanas ierobežojumi vai atteikšanās ēst ir norādes uz veselības pārkāpumu, nepieciešama ārsta vizīte. Ja esošie simptomi palielinās, progresējot slimībai, ir nepieciešams ārsts. Ja rodas bailes vai uzvedības problēmas, skartajai personai vajadzētu meklēt palīdzību. Garastāvokļa maiņas, labklājības vai dzīves kvalitātes pasliktināšanās gadījumā ieteicams apmeklēt ārstu.

Ārstēšana un terapija

Cēlonis Neirofibromatoze atrodas gēnos un to nevar izvadīt, tāpēc slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Tādēļ terapijas mērķis un saturs var būt tikai agrīna, nomierinoša iedarbība uz simptomiem, kas rodas.

Lai ārstētu visus simptomus, pacientiem jākonsultējas ar vairākiem speciālistiem, kas sadarbojas. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes ir ieteicama ģimenes ārstu grupa, kurai īpaši jāiejaucas koordinējošā veidā, neirologa vai neiroķirurga un oftalmologa grupa.

Dažās universitātes klīnikās ir speciālas ambulatorās nodaļas neirofibromatozes pacientiem. Tajā tiek veiktas ar simptomiem saistītas procedūras, piemēram, acu operācija vai sejas nervu iejaukšanās. Lielu audzēju var ķirurģiski noņemt, taču ir jāizvērtē riski un blakusparādības, ņemot vērā veiksmes iespējas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

2. tipa neirofibromatoze līdz šim tika uzskatīta par neārstējamu. Iemesls tam ir meklējams veselības traucējumu cēloņā. Cilvēka ģenētikā pastāv mutācija, kuru juridisku iemeslu dēļ ārstiem un medicīnas speciālistiem nav atļauts mainīt. Tāpēc medicīniskajā aprūpē visi ārstējošā ārsta veiktie pasākumi ir vērsti uz smagi izteiktu indivīda simptomu mazināšanu.

Vairumā gadījumu dažādi speciālisti strādā kopā, lai nodrošinātu optimālu pacienta aprūpi. Kopā viņi panāk ievērojamu pārkāpumu mazināšanu un tādējādi nozīmīgu uzlabojumu vispārējā dzīves kvalitātē. Bez ārstēšanas var gaidīt simptomu palielināšanos. Turklāt vispārējais negadījumu risks ir palielināts dzirdes pasliktināšanās un līdzsvara problēmu dēļ. Tāpēc sekundāras slimības attīstības risks ir lielāks nekā ar nepārtrauktu medicīnisko aprūpi.

Dzīves laikā tiek veiktas atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās. Operāciju mērķis ir labdabīgu audzēju noņemšana, pirms tie izraisa komplikācijas vai kustību un nervu darbības traucējumus. Tāpēc skartajai personai visas dzīves laikā ir jāveic regulāras pārbaudes, lai pēc iespējas agrāk varētu atklāt izaugumus. To atrašanās vieta un ietekme tiek noteikta, un, ja nepieciešams, jāveic profilaktiski pasākumi.

novēršana

Tādas iedzimtas slimības 2. tipa neirofibromatoze nevar novērst. Fakts, ka skartajiem nav savu bērnu, ir personīgs piesardzības pasākums, kas ir jāizsver, un to iesaka daudzi praktizējoši speciālisti, bet tas nav garantija jauno mutāciju dēļ. Cietējiem vismaz vienu reizi gadā vajadzētu veikt izmeklējumus, lai atpazītu audzēju izmaiņas, jaunus simptomus un laika pasliktināšanos un spētu tos ārstēt.

Pēcaprūpe

Pēc 2. tipa neirofibromatozes ārstēšanas pabeigšanas ir īpaši svarīgi uzraudzīt simptomus. Skartā pacienta pacientam tas jālieto viegli, īpaši pēc operācijas. Āda ir jāaizsargā no turpmākas stresa, un tāpēc ir jārūpējas, lai gan ķermeņa kopšanā, gan apģērbā āda netiktu pakļauta turpmākiem kairinājumiem.

Īpaši svarīgi šeit ir maigi personīgās higiēnas līdzekļi un apģērbs ar zemu kairinājumu. Šeit ir ļoti maigi īpaši maigi šampūni un mazgāšanas šķidrumi ar ļoti ādai draudzīgām pH vērtībām. Apģērbs, kas izgatavots no mīkstiem un elpojošiem materiāliem, sniedz arī atvieglojumu. Augstas kvalitātes kokvilna vai vilna, kas tiek apstrādāta ļoti ādai draudzīgā veidā, palīdz skartajiem labklājību.

Norādīta arī īpaši rūpīga personīgā higiēna. Skarto bērnu vecākiem ir jānodrošina, lai viņu gultas veļa tiktu regulāri mainīta, un uzturot dzīvojamo zonu ļoti tīru, katru dienu tīrot grīdas un virsmas.

Vecākiem ļoti uzmanīgi jānovēro simptomu attīstība, lai varētu nekavējoties sākt nepieciešamos pasākumus, ja rodas komplikācijas. Tā kā 2. tipa neirofibromatoze bieži var būt ļoti smaga, ir jēga iesaistīt terapeitu. Viņš var palīdzēt vecākiem tikt galā ar stresu un nodibināt kontaktus ar pašpalīdzības grupām.

To var izdarīt pats

Papildus ķirurģiskai ārstēšanai internetā ir pašpalīdzības emuāri un pašpalīdzības portāli, kas piedāvā daudz ieteikumu un padomu par dzīvi kā skarto cilvēku. Uztura maiņa pret antiangēniskiem pārtikas produktiem atbalsta audzēju piegādes trauku veidošanos un kavē jaunu audzēju augšanu.

Mūsdienu tehnoloģijas ļauj pielāgoties individuālajām vajadzībām. Runas atpazīšanas programmas un vibrāciju pastiprinātāji sniedz svarīgu palīdzību vājdzirdīgajiem. Ierīces ar lielu displeju bieži cilvēkiem ar redzes traucējumiem ļauj lasīt grāmatas e-grāmatu veidā. Zīmju valodas agrīna apguve apvienojumā ar atbilstošiem tulkošanas pakalpojumiem, izmantojot viedtālruni, nodrošina gandrīz bez traucējumiem saziņu ar dzirdi. Turklāt ir tiesības uz tulku birojos, vizītēs pie ārsta un darba dzīvē. Tomēr šajā gadījumā attiecīgajai personai ir pienākums katrā no šiem gadījumiem pieteikties uz tulku no biroja, veselības apdrošināšanas sabiedrības vai integrācijas biroja.

Īpaši izteiktu ierobežojumu gadījumā pastāv arī palīdzības suns izvēles iespēja, kura izmaksas veselības apdrošināšanas kompānijas vai valsts institūcijas vēl nav sedzējušas. Ietekmētie cilvēki, kuri cieš arī no asinsrites traucējumiem polineuropatijas formā, tas palīdz stimulēt asinsriti, izmantojot fiziskās aktivitātes un asinsriti veicinošās ziedes. Atturēšanās no smēķēšanas un cieši pieguļoša apģērba arī uzlabo simptomus.