Nabassaites punkcija ir invazīva izmeklēšanas metode pirmsdzemdību diagnostikā. No nedzimuša bērna nabassaites tiek ņemts neliels daudzums asiņu. To izmanto, lai identificētu slimības un ģenētiskos defektus bērnā.
Kāda ir nabassaites punkcija?
Nabassaites punkcijas laikā no nedzimuša bērna nabas saites tiek ievilkts neliels daudzums asiņu. To izmanto, lai identificētu slimības un ģenētiskos defektus bērnā.Pēc asiņu ņemšanas caur nabassaites punkciju (Chordocentesis) to var pārbaudīt attiecībā uz asins grupu nesaderību ar māti, vielmaiņas traucējumiem, toksoplazmozi vai masaliņām. Toksoplazmoze ir kaķu slimība, kas parasti ir pilnīgi nekaitīga cilvēkiem un ko var pārnēsāt cilvēkiem (zoonoze). Nopietns kaitējums nedzimušajam bērnam var notikt tikai tad, ja māte pirmo reizi saslimst grūtniecības pirmajā trimestrī.
Ja māte saslima agrāk vai inficējās vēlāk, tas nav bīstams nedzimušajam bērnam. Turklāt asinīs var meklēt iedzimtas slimības un hromosomu anomālijas. Ja ir anēmija, nedzimušais bērns var saņemt asins pārliešanu caur nabassaiti. Nabassaites punkcija tiek izmantota arī, lai ievadītu medikamentus infekcijas slimībām. Iedzimtas slimības vai hromosomu patoloģijas nevar izārstēt.
Funkcija, efekts un mērķi
Nabas punkcijas sākumā ārsts izmanto ultraskaņas ierīci, lai noteiktu precīzu mazuļa stāvokli. Tad viņš meklē viegli pieejamu vietu nabassaitei. Tam vajadzētu būt tuvu mātes kūkai. Nabass caur mātes ēkas griestiem tiek ievietots ļoti plānā, dobā adatā, un tajā tiek ievilkts viens līdz divi mm asiņu. Šī pārbaude ir pilnīgi nesāpīga mazulim. Arī mātei tas nav nepieciešams anestēt.
Nabas saites punkciju var veikt no 18. grūtniecības nedēļas. Šī pārbaude ir ieteicama, ja mātei ir novirzes asinīs, ja iepriekšējie ultraskaņas izmeklējumi ir devuši nenormālus rezultātus vai apstiprina amniocentēzes, horiona villus parauga (placentas pārbaude) vai ar to saistītā FISH testa rezultātus.
Hromosomu novirzes, kuras var noteikt ar šo izmeklējumu, ir Dauna sindroms (21. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija), Patau sindroms (13. trisomija) vai Klinefeldera sindroms. Edvarda un Pätau sindromi rada nopietnu kaitējumu nedzimušam bērnam un ļoti īsu dzīves ilgumu.
Klinefeldera sindroms ir hromosomu anomālija, kas rodas tikai mazuļiem vīriešiem. Jūsu hromosomu komplektā ir viena vai vairākas papildu x hromosomas. Vīrieši, kurus ietekmē šī hromosomu anomālija, ir ļoti sievišķīgi un parasti ir sterili. Šai hromosomu novirzei vairs nav ietekmes. Komplikāciju riska dēļ nabas saites punkciju nevajadzētu veikt bez pārliecinoša iemesla. Atkarībā no tā, kas tieši jāpārbauda, pārbaudes rezultāts ir pieejams pēc dažām stundām vai dažām dienām. Ģenētisko anomāliju noteikšana prasa ilgāku laiku nekā infekcijas vai anēmijas noteikšana.
Riski, blakusparādības un briesmas
Nabas punkcijas biežākā blakusparādība ir dzemdes kontrakcija. Tas jūtas kā sāpes vēderā. Tomēr vairumā gadījumu tas ir nekaitīgs un atkal samērā ātri izzūd. Adatas iespiešanās var izraisīt infekciju. Iespējama arī neliela asiņošana no dzemdes un amnija šķidruma noplūde. Var tikt ievainota arī dzemde vai placenta. Ja bērns pārbaudes laikā negaidīti pārvietojas, to var viegli ievainot ar caurduršanas adatu.
Tāpēc izmeklēšanas laikā ir nepieciešama pastāvīga uzraudzība ar ultraskaņas palīdzību. Visnopietnākā komplikācija, kas var rasties, ir aborts. Risks ir no 1% līdz 3%, un tas ir atkarīgs gan no ārsta prasmēm un pieredzes, gan no mātes vecuma. Ja nedzimušam bērnam caur punkcijas adatu tiek veikta asins pārliešana, var rasties tā sauktā nabas saites tamponāde. Šeit asinis neievada nabā, bet apkārtējos audos. Šajā gadījumā bērnam tūlīt jādzimst ar ķeizargrieziena palīdzību, jo pastāv nepietiekama piedāvājuma risks. Arī punkcija ļauj nedzimuša bērna asinīm iekļūt mātes asinsritē. Vairumā gadījumu tā nav problēma.
Tas kļūst bīstams tikai tad, ja mātes un bērna starpā ir nesavienojama asins grupa, jo mātes asinsritē sāk veidoties antivielas pret bērna asinīm. Šīs antivielas salīdzinoši viegli var šķērsot placentas barjeru. Tās radītu ievērojamas problēmas nedzimuša bērna asinsritē un ārkārtējos gadījumos izraisītu pastāvīgas kroplības vai nāvi. Tādēļ šādā gadījumā mātei tiek piešķirts profilaktisks medikaments. Relatīvi lielā aborta riska un turpmāku komplikāciju iespējamības dēļ nabas saites punkcija jāveic tikai tad, ja iepriekšējie testi un izmeklējumi ir parādījuši pamatotas aizdomas par nedzimuša bērna slimību vai hromosomu anomāliju.
Arī šajos gadījumos ieguvums un individuālais risks pirms procedūras ir rūpīgi jānoskaidro ar ārstējošo ārstu. Ja ir aizdomas par hromosomu anomāliju, iepriekš jāvienojas ar partneri par to, kas jādara, ja aizdomas apstiprinās. Šajos gadījumos izārstēt nav iespējams. Atkarībā no trisomijas veida bērna dzīves ilgums pēc piedzimšanas ir ļoti ierobežots. Tāpēc šajos gadījumos rodas jautājums, vai aborts ir iespējams, un, ja jā, kādos gadījumos? Šajā situācijā vecākiem tiek piedāvātas īpašas psiholoģiskas konsultācijas.