Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen ir tā saucamā iedzimta slimība; tā ir skeleta muskuļu pārmērīga uzbudināmība. Myotonia congenita Thomsen ir viena no iedzimtajām slimībām. Slimības prognoze un gaita ir diezgan pozitīva; nav gaidāmi smagi ierobežojumi, kas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti.

Kas ir Myotonia congenita Thomsen?

Zem nosaukuma Myotonia congenita Thomsen ārsts apraksta muskuļu funkciju traucējumus - miopātiju.

Myotonia congenita Thomsen ir ļoti reta slimība (1 no 400 000), kas tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība.

Myotonia rodas Myotonia congenita Thomsen kontekstā. Muskuļu stīvums ir raksturīgs Myotonia congenita Thomsen.

cēloņi

Myotonia congenita Thomsen veidošanās pamatā ir ģenētisks defekts 7. hromosomā, kas kodē muskuļu šķiedru membrānas hlorīda kanālus. Samazinātas hlorīda caurlaidības dēļ muskuļu šķiedras kļūst vieglāk depolarizētas.

Pagaidām nav zināms šādas gēna mutācijas vai izmaiņu iemesls. Tas arī apgrūtina ārstēšanu; Myotonia congenita Thomsen gadījumā galvenokārt jārūpējas par simptomu mazināšanu. Cēloņa ārstēšana netiek veikta atbilstoši pašreizējiem zināšanām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Skartās personas galvenokārt sūdzas par problēmām ar muskuļiem. Pirmie simptomi parādās bērnībā. Tomēr simptomi attīstās tikai pieaugušā vecumā, tāpēc daudzos gadījumos Myotonia congenita Thomsen var noteikt tikai pēc 18 gadu vecuma. Attiecīgā persona sūdzas par īpašiem pārvietošanās ierobežojumiem, tāpēc ka viņam ir problēmas ar staigāšanu vai noteiktām kustībām.

Vēl viena pazīme ir muskuļu stīvums. Tā saucamā miotonija dažreiz var ilgt vairākas minūtes. Klasisks piemērs ir durvju roktura rokturis. Attiecīgā persona atver durvis, bet pēc tam vairākas minūtes nevar atlaist rokturi, jo muskuļi paliek saspringti. Paškontrole vai pretdarbība nav iespējama. Protams, krampja dēļ muskulis cieš nelielus ievainojumus. Muskuļa pilnīga atveseļošanās var ilgt vairākas minūtes, stundas vai dienas.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozes ietvaros ārsts sāk pētīt pacienta vēsturi. Sakarā ar dominējošo Myotonia congenita Thomsen mantojumu, simptomus var novērot agrīnā stadijā. Šī iemesla dēļ ir ieteicams, ka radinieki, kurus skārusi Myotonia congenita Thomsen, arī pavada diagnozi, lai šie cilvēki varētu atbildēt uz visiem jautājumiem par šo slimību.

Īpaši ģenētisku un iedzimtu slimību gadījumā ir svarīgi vienmēr iekļaut ģimenes locekļus, kuri ir mantojuši ģenētisko defektu. Tomēr, ja ir spontāna mutācija, kas nozīmē, ka nav ģimenes fona, diagnoze ir ārkārtīgi sarežģīta.

Vēl viena problēma ir tā, ka Myotonia congenita Thomsen nevar viegli diagnosticēt. Galu galā nav īpašu noviržu; defekts neietekmē ne orgānus, ne hlorīda kanālu. Tomēr pieredzējuši ārsti atzīst, ka pietiek ar maigu pieskārienu muskulim, lai tas nekavējoties savelkas un attīstītos miotoniska reakcija. Lai gan attēlveidošanas testi vai ultraskaņas izmeklējumi nesniedz vēlamo informāciju, diagnoze var palīdzēt elektromiogrāfija.

Elektromiogrāfija var atklāt jonu kanāla traucējumus. Tiek veikti ģenētiskie testi, lai pārliecinātos, ka tā faktiski ir Myotonia congenita Thomsen. Šādus testus var izmantot, lai noteiktu mutāciju. Ir svarīgi, lai Myotonia congenita Becker varētu izslēgt.

Prognoze tiem, kurus skārusi Myotonia congenita Thomsen, ir laba. Gandrīz visos gadījumos netiek ietekmēta skartās personas dzīves kvalitāte. Tomēr iespējamo nelaimes gadījumu gadījumā tas kļūst problemātisks tikai tad, ja aktīvās aktivitātes laikā iestājas muskuļu stīvums; Šo situāciju dēļ negadījumu biežums tiek palielināts.

Komplikācijas

Myotonia congenita Thomsen dēļ skartie cieš no ievērojamiem dzīves kvalitātes ierobežojumiem un traucējumiem. Pastāv nopietni kustības un koordinācijas traucējumi, tāpēc parastās ikdienas aktivitātes parasti vairs nevar veikt bez papildu piepūles. Pirmkārt, staigāšana un stāvēšana pacientam parasti nav iespējama bez papildu piepūles, tāpēc pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Myotonia congenita Thomsen muskuļi ir stīvi un tos nevar ātri pārvietot. Var rasties arī nekontrolētas pacienta kustības. Arī muskuļi var krampēt, kas var izraisīt ļoti stipras sāpes. Var paiet dažas dienas, līdz muskuļi atgūstas no celma. Myotonia congenita Thomsen pats nedziedē.

Cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana nav iespējama. Ar fizioterapijas palīdzību simptomus var ierobežot un mazināt, lai gan tas nenozīmē pilnīgi pozitīvu slimības gaitu. Daudzos gadījumos skartajiem jāizvairās arī no liela stresa un spriedzes līmeņa, lai muskuļi neciestu no simptomiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja bērni un pusaudži atkārtoti sūdzas par muskuļu traucējumiem, simptomi jāuzrauga. Dabīgais augšanas process bieži izraisa apjukumu, un pirmās Myotonia congenita Thomsen pazīmes netiek pietiekami pamanītas. Ja bērni biežāk sūdzas par muskuļu vai kaulu diskomfortu, salīdzinot ar vienaudžiem, un tos pieredz intensīvāk, novērojumi jāapspriež ar ārstu.

Jāpārbauda un jāārstē mazs muskuļu spēks, muskuļu sasprindzinājums, pat ja tie ir atslābināti, kā arī mobilitātes ierobežojumi. Satveršanas funkcijas traucējumi, gaitas nestabilitāte, sasitumu vai zilumu veidošanās bez ārējas ietekmes ir esošas slimības pazīmes.

Ja simptomi saglabājas ilgāku laika periodu vai ja to apjoms un intensitāte palielinās, ieteicams ārsta apmeklējums. Ja pārvietošanu vairs nevar veikt patstāvīgi, myotonia congenita Thomsen ir jau nobriedis un nekavējoties jāpārbauda ārstam.

Ja ir uzvedības problēmas, ja bērns ir ļoti asarīgs vai ja tiek liegta dalība sabiedriskajā dzīvē, tas norāda uz esošu pārkāpumu. Ja jūs vairs nevarat piedalīties skolas sporta stundās vai ja brīvajā laikā ir ierobežojumi, ir nepieciešams ārsts.

Terapija un ārstēšana

Sakarā ar to, ka Myotonia congenita Thomsen ir ģenētiska izcelsme vai nav noskaidrots iemesls, kāpēc šī mutācija rodas, tikai terapijas ietvaros var mazināt simptomus. Cēloņa ārstēšana vispār nav nepieciešama.

Sakarā ar to, ka miotonija nav dzīvībai bīstama slimība un tai nav atbilstošu simptomu, jebkura parastā fizioterapija var palīdzēt, ja pacients sūdzas par pieaugošu muskuļu stīvumu. Ir svarīgi, lai fizioterapeitiskie pasākumi tiktu veikti regulāri. Šādā veidā pacients var trenēt vai atslābināt muskuļus un pēc tam rīkoties pret muskuļu stīvumu.

Ieteicams pacientu informēt par iespējamiem pozitīviem faktoriem, kas var izraisīt miotoniju. Jāizvairās no saaukstēšanās, noguruma un stresa. Šiem faktoriem var būt pastiprināta ietekme. Tomēr siltums var palīdzēt mazināt jau radušos simptomus. Daudzos gadījumos skartajiem tiek nozīmēti arī medikamenti, aktīvā viela galvenokārt atbalsta pacienta jonu kanālus.

Ārsti galvenokārt izraksta aktīvās sastāvdaļas fenitoīnu vai meksiletīnu. Tomēr, ja attiecīgā persona sūdzas tikai par ļoti vājiem simptomiem, zāles var arī izlaist; Ļoti nelielu sūdzību gadījumā visbeidzot ir pietiekama fizikālā terapija. Nav ķirurģiskas vai citas ārstēšanas iespējas, kas varētu mazināt simptomus vai pat cīnīties pret slimību.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Myotonia congenita Thomsen izredzes ir labvēlīgas. Tas notiek reti. Statistiski tiek skarts viens no 400 000 cilvēku. Ģimenes kopas ir pamanāmas. Tas notiek tāpēc, ka Myotonia congenita Thomsen tiek nodota caur gēniem. Cēloņus pašlaik nevar novērst. Atliek redzēt, vai zinātniskie pētījumi nākotnē izstrādās piemērotas terapeitiskās pieejas. Tomēr ārsti var mazināt simptomus, lai saglabātu dzīves kvalitāti. Muskuļu slimība mūža ilgumu neietekmē.

Daudzi pacienti mācību nodaļās mācās, kā pavadīt ikdienas dzīvi kopā ar Myotonia congenita Thomsen. Tā rezultātā daudzās profesijās nav būtisku trūkumu. Privāto dzīvi var apgūt arī bez ārējas palīdzības. Vairumā gadījumu ārstēšana ar narkotikām pat nav nepieciešama. Mexiletine, cita starpā, tiek ievadīts tikai reti un ja kurss ir smags.

Vīriešiem simptomu intensitāte parasti ir lielāka nekā sievietēm. Ārējie faktori, piemēram, temperatūra un diennakts laiks, var izraisīt Myotonia congenita Thomsen, kā arī fiziskus un psiholoģiskus apstākļus, kurus ir grūti saistīt ar šo slimību.

novēršana

Tā kā nav zināms iemesls, kāda iemesla dēļ pastāv Myotonia congenita Thomsen vai tā ir iedzimta slimība, nav iespējami vai zināmi profilakses pasākumi.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Myotonia congenita Thomsen turpmākās aprūpes pasākumi un iespējas ir skaidri ierobežoti. Tādēļ šīs slimības uzmanības centrā ir agrīna atklāšana un ārstēšana, lai turpmāk nerastos sarežģījumi vai citi ierobežojumi. Tāpēc skartajai personai savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk slimības ārstēšana, jo pašdziedināšanās nevar notikt.

Vairumā gadījumu ar Myotonia congenita Thomsen ir jālieto dažādas zāles, lai pastāvīgi un pareizi mazinātu simptomus. Lai ierobežotu simptomus, skartajiem jāievēro regulārā uzņemšana un noteiktā deva. Daudzos gadījumos fizioterapija un fizioterapijas pasākumi ir arī ļoti svarīgi, pacientam dodot iespēju mājās atkārtot un veikt daudzus vingrinājumus no šīm terapijām.

Ģimenes sniegtā palīdzība un aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu. Tas var arī novērst depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Pati pati slimība parasti nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Myotonia congenita Thomsen ir iedzimta slimība, kas galvenokārt jāārstē ārstam. Papildus medicīniskajai terapijai slimie var sākt dažādus pasākumus terapijas papildināšanai.

Piemēram, efektīvas ir tādas aktivitātes kā vingrošana un ikdienas uztura maiņa. Stingra personīgā higiēna ir arī svarīga, lai mazinātu parasti notiekošās atrofijas. Turklāt nedrīkst lietot vai dzert neveselīgu pārtiku vai dzērienus, piemēram, ātrās ēdināšanas vai alkoholu. Diēta jāizstrādā, konsultējoties ar dietologu un ģimenes ārstu, lai tā būtu pēc iespējas efektīvāka. Turklāt ir jāizvairās no saules iedarbības. Īpaši vasarā acis jāaizsargā, lai izvairītos no turpmākiem bojājumiem.

Skeleta-muskuļu sistēmas invaliditāti var mazināt, papildus fiziski noteiktai fizioterapijai veicot jogas un fizioterapijas vingrinājumus. Slimajiem cilvēkiem arī ir jāorganizē invalīdiem pieejama iekārta vai jau laikus jāiegādājas pastaigu palīglīdzekļi un tamlīdzīgi, lai kompensētu kritienus un no tiem izrietošās fiziskās sekas. Atbildīgais ārsts var atbildēt uz detalizētiem pasākumiem, kuriem ir jēga.