Hantera slimība

No Hantera slimība pieder pie mukopolisaharīdozēm (MPS). Tas tiek mantots ar x-saistīta recesīvā veidā, un tāpēc tas gandrīz ietekmē tikai zēnus un vīriešus. Slimības gaita atsevišķiem pacientiem ir atšķirīga.

Kas ir Hantera slimība?

No Hantera slimība ir iedzimta lizosomu uzglabāšanas slimība, kuras laikā tiek traucēta dermāna un heparāna sulfāta sadalīšanās. Abi polimēri ir makromolekulas, kas sastāv no polisaharīdu ķēdes ar sulfāta atlikumu. Šī molekula joprojām ir saistīta ar glikoproteīnu. Polisaharīdus veido dažādi vienkārši cukuri.

Dermatāna sulfāts ir iesaistīts skrimšļa audu struktūrā. Heparāna sulfāts veic svarīgus uzdevumus ārpusšūnu rajonā. Hantera slimības gadījumā šīs makromolekulas nav vai ir sadalītas tikai daļēji. Tā kā savienojumi vispirms tiek absorbēti lizosomās, pirms tie tiek sadalīti, sadalīšanās gadījumā šajos šūnu organellos notiek pastāvīga vielu uzkrāšanās.

Slimība rodas ļoti reti. No 156 000 dzimušajiem ir tikai viens gadījums. Vācijai tas nozīmē tikai četrus līdz piecus gadījumus gadā. Tiek skarti gandrīz tikai zēni un vīrieši. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no smaguma pakāpes. Ir gadījumi ar fizisku, motorisku un garīgu atpalicību. Tomēr ir arī vieglāki gadījumi, kurus var ārstēt tik labi, ka simptomus var gandrīz nomākt.

cēloņi

Hantera slimību izraisa X hromosomas mutācija. Enzīma iduronāts-2-sulfatāzes sintēzes gēns ir bojāts. Ferments vai nu netiek sintezēts vispār, vai arī tikai ierobežotā mērā. Iduronate-2-sulfatase ir atbildīga par sulfātu grupas sadalīšanu no dermāna un heparīna sulfāta. Tādēļ šī degradācija vairs nenotiek vai ir notikusi nepietiekami.

Abi polimēri tiek glabāti lizosomās. Lizosomas palielinās, un skartās šūnas tiek iznīcinātas. Slimība tiek mantota ar x-saistīta recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka gandrīz tikai zēni un vīrieši var saslimt. Meitenēm un sievietēm ir divas X hromosomas. Tā kā gēnu var mantot recesīvi, slimības profilaksei pietiek ar veselīgu gēnu. Tomēr zēniem un vīriešiem ir tikai viena X hromosoma un viena Y hromosoma, tāpēc, ja bojātais gēns tiek mantots, veselīgs gēns to nekompensē.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hantera slimība izpaužas ar dažādiem simptomiem. No vienas puses, ir gadījumi ar smagu garīgu atpalicību un, no otras puses, ļoti vieglas formas bez garīgās attīstības traucējumiem. Dzīves ilgumu var samazināt. Bet ir arī gadījumi ar normālu dzīves ilgumu. Bieži parādās bāli, mezglaini ādas sabiezējumi. Sabiezējumi parasti stāv kopā grupās.

Pie citiem simptomiem pieder biezas uzacis, izvirzīts apakšžoklis, palielināta mēle, nogrimušais deguna tilts vai gaļīgās lūpas. Balss ir dziļa un aizsmakusi. Tas var izraisīt arī dzirdes zudumu. Locītavas pakāpeniski deformējas un notiek skeleta izmaiņas. Vēders ir izpleties, un var attīstīties palielinātas aknas un liesa.

Augšanas aizkavēšanās un nabas trūces ir citi simptomi. Var būt arī visu četru ekstremitāšu paralīze. Tiek ietekmēta arī sirds. Tas var izraisīt sirds mazspēju. Sirds mazspēja ir galvenais nāves cēlonis, kad slimība ir smaga. Simptomus izraisa šūnu palielināšanās, pateicoties pastāvīgai dermāna un heparāna sulfātu glabāšanai šūnu lizosomās.

Slimība var skart bērnus un pusaudžus (A tips). Tad parasti nonāk smagā kursā ar garīgu atpalicību. Tomēr dažreiz slimība nesākas līdz pilngadībai (B tips). Šajā gadījumā kurss bieži ir ļoti viegls. Tomēr starp diviem veidiem pastāv arī pārejas formas. Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no slimības smaguma pakāpes.

Diagnoze un slimības gaita

Hantera slimības diagnoze tiek veikta, izmantojot laboratorijas testus. Urīna analīzes tiek veiktas derkopāna un heparāna sulfāta mukopolisaharīdiem. Fermentu ar trūkumiem nosaka leikocītos vai fibroblastos. Var veikt arī molekulāro ģenētisko analīzi. Tiek noteikta leikocītu DNS.

Iespējama arī atbilstošās mutācijas pirmsdzemdību diagnoze. Tā kā slimība progresē, ir jāveic regulāras plaušu funkcijas pārbaudes, ehokardiogrāfijas un ortopēdiskas pēcpārbaudes.

Komplikācijas

Hantera slimība galvenokārt izraisa ļoti smagu garīgo atpalicību pacientiem. Šī iemesla dēļ skartie gandrīz vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Radinieki vai vecāki šīs slimības rezultātā bieži piedzīvo psiholoģiskas sūdzības, sajukumu sajūtu vai smagu depresiju.

Turklāt pacienti cieš arī no dzirdes traucējumiem un redzes problēmām. Tas nav nekas neparasts, ja izmaiņas skeletā notiek tā, ka tiek ierobežotas dažādas kustības.Hantera slimība ievērojami aizkavē un ierobežo bērna augšanu un attīstību, tāpēc rodas nopietni ierobežojumi un komplikācijas, īpaši pieaugušā vecumā.

Turklāt šī slimība bieži izraisa sirdsdarbības traucējumus, tāpēc skartajiem cilvēkiem pēkšņas sirds nāves dēļ ir ievērojami samazināts dzīves ilgums. Cēloņsakarība šajā gadījumā nav iespējama. Dažādas terapijas vai cilmes šūnu transplantācijas var ierobežot dažus simptomus.

Ārstēšanas panākumi un turpmākā gaita tomēr ir lielā mērā atkarīgi no Hantera slimības smaguma pakāpes, tāpēc tas ne vienmēr noved pie pozitīvas slimības gaitas. Tomēr ārstēšanas laikā nav komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Hantera slimība gandrīz pilnībā pieder slimības riska grupai tās ģenētiskā cēloņa dēļ, vecākiem jābūt īpaši modriem pret saviem vīriešu kārtas pēcnācējiem. Ja simptomi parādās tikai pieaugušā vecumā, vīriešiem pēc iespējas agrāk jāveic visaptveroša pārbaude. Vēlams piedalīties regulārās pārbaudēs agrīnai atklāšanai. Ja bērnam ir augšanas aizkavēšanās vai attīstības traucējumi, ieteicams ārsts. Ja tiešos salīdzinājumos ar tāda paša vecuma bērniem tiek konstatēti garīgi ierobežojumi vai aizkavēšanās, jākonsultējas ar ārstu.

Mērķtiecīgi testi atklāj neatbilstības, un tos var noskaidrot. Sazinieties ar ārstu, ja ir ādas novirzes, veidojas gabaliņi vai ir mainījusies krāsa. Nabas trūces, paralīze vai citi mobilitātes ierobežojumi ir nekavējoties jānoskaidro. Ar Hantera slimību palielinās vispārējais negadījumu un ievainojumu risks.

Tādēļ komplikācijas jāsamazina līdz minimumam un ārsta apmeklējums jāveic pēc iespējas agrāk. Ja ikdienas uzdevumus vairs nevar veikt kā parasti vai tikai ar citu cilvēku palīdzību, jākonsultējas ar ārstu. Ja attiecīgā persona cieš no emocionālām vai garīgām problēmām, ieteicams arī apmeklēt ārstu. Ja nepieciešama garastāvokļa maiņa vai depresijas periodi, nepieciešama medicīniska palīdzība.

Terapija un ārstēšana

Huntera slimības cēloņsakarīga ārstēšana nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Terapijas panākumi katram pacientam ir atšķirīgi. Tas ir atkarīgs arī no smaguma pakāpes. Dažos gadījumos cilmes šūnu transplantāciju var veiksmīgi veikt. Zāles Idursulfase ar tirdzniecības nosaukumu Elaprase ir apstiprinātas Eiropā kopš 2007. gada.

Kā iduronāts-2-sulfatāze, idursulfāze ir enzīms, kas vairs nav funkcionāls Hantera slimībā. Dažos gadījumos fermentu apstrāde dod labus rezultātus. Izmantojot šo terapiju, var sasniegt normālu dzīves ilgumu. Ārstēšana jāveic visu mūžu. Tomēr ļoti progresējošos gadījumos terapija dažreiz vairs nav daudzsološa. Mērķis šeit ir simptomu mazināšana.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Prognoze skartajiem ir ļoti individuāla un atšķirīga atkarībā no pašreizējās smaguma pakāpes. Tā kā slimība ir tīri iedzimta, Hantera slimību vēl nevar izārstēt. Jaunizpētītas terapijas formas, piemēram, asins veidojošo cilmes šūnu transplantācija vai gēnu terapija, var dziedēt tīri teorētiski, taču šobrīd tās tiek uzskatītas par eksperimentālām. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga katram pacientam.

Tomēr, ja slimība paliek neārstēta, smagas slimības formas var izraisīt nāvi pirms skartā persona ir pieci gadi. Pat ar vieglākām formām daudzi pacienti mirst pirms pilngadības sasniegšanas. Tomēr īpaši neteronopātiskus Huntera slimības veidus var ļoti labi ārstēt, izmantojot enzīmu aizstājterapiju un kopā ar slimības simptomu terapiju.

Tā kā slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, skartajiem pāriem, kuri vēlas bērnus, jāmeklē padoms ģenētiskajā konsultācijā. Grūtniecības laikā var izmantot arī amnija šķidruma testu un horiona villus paraugu ņemšanu, lai noteiktu, vai Hunter slimības gēnā pēcnācējiem ir nepilnības. Slimnieku dzīves ilgums ir normāls vai ierobežots. Vairumā gadījumu mirstības cēlonis ir kardiopulmonālas komplikācijas.

novēršana

Profilakse pret Hantera slimību nav iespējama. Tas ir iedzimts stāvoklis. Ja ģimenei jau ir bijuši šīs slimības gadījumi un tā vēlas iegūt bērnus, ir jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, lai varētu novērtēt risku. Ir iespējama arī pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude. Ja slimība jau pastāv, ir svarīgi veikt pilnīgu izmeklēšanu. Terapija jāsāk agri, lai veiksmīgi pavadītu slimību.

Pēcaprūpe

Hantera slimība ir iedzimta slimība un līdz šim nav izārstējama. Slimības gaita ir ļoti individuāla atkarībā no smaguma pakāpes, taču pacientiem nepieciešama ārstēšana mūža garumā. Lai mazinātu diskomfortu un uzlabotu vispārējo labsajūtu, skartās personas pašas var veikt dažus pasākumus.

Neiroloģisko sūdzību gadījumā mērķtiecīga fizioterapija un vingrinājumi var pozitīvi ietekmēt vispārējo stāvokli. Maigi sporta veidi, piemēram, vingrošana un peldēšana, palīdz saglabāt vai uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Psiholoģiskās sūdzības palielinās, progresējot slimībai, un tās var ārstēt ar psihoterapiju.

Huntera slimības gadījumā bieži var notikt ārkārtas medicīniska situācija, piemēram, akūta sirds mazspēja. Šai slimībai raksturīgas ārkārtas situācijas gadījumā ir svarīgi izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus. Līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsta ierašanās pirmās palīdzības sniedzējiem jāsniedz pirmā palīdzība un, ja nepieciešams, jāveic reanimācijas pasākumi. Huntera slimība agrāk vai vēlāk ir letāla atkarībā no smaguma pakāpes.

Visaptveroša terapeitiskā ārstēšana, ko papildina veselīgs dzīvesveids un diskusijas ar citām skartajām personām, var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Parasti tas palīdz skartajiem labāk tikt galā ar savu slimību, ja viņi ir pietiekami informēti par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Terapijas sastāvdaļa ir arī regulāras diskusijas ar speciālistu. Medicīniskās konsultācijas palīdz slimniekiem ikdienā tikt galā ar Hantera slimību.

To var izdarīt pats

Hantera slimība pašlaik nav ārstējama. Pacienti joprojām var veikt dažus pasākumus simptomu mazināšanai un labsajūtas uzlabošanai.

Neiroloģisko sūdzību gadījumā papildus terapijai un fizioterapijai ir arī fiziskās aktivitātes. Peldēšana un aerobika palīdz uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Pieaugošās psiholoģiskās sūdzības tiek apskatītas kā psihoterapijas daļa. Akūtas sirds mazspējas vai citas slimības tipiskas ārkārtas situācijas gadījumā ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsta ierašanās pirmajiem palīgiem jāsniedz attiecīgajai personai pirmā palīdzība un, ja nepieciešams, jācenšas viņus reanimēt.

Hantera slimība parasti ir letāla. Tas padara visaptverošu terapeitisko ārstēšanu vēl svarīgāku, to atbalsta diskusijas ar citām skartajām personām un veselīgs un aktīvs dzīvesveids. Bieži slimnieki var labāk tikt galā ar šo slimību pēc tam, kad ir detalizēti informējuši sevi par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apspriest jautājumus ar speciālistu, īpaši agrīnās slimības stadijās. Medicīnas speciālists var sniegt papildu padomus par to, kā pacients var atbalstīt Hantera slimības terapiju.