Hantera slimība

No Hantera slimība pieder pie mukopolisaharīdozēm (MPS). Tas tiek mantots ar x-saistīta recesīvā veidā, un tāpēc tas gandrīz ietekmē tikai zēnus un vīriešus. Slimības gaita atsevišķiem pacientiem ir atšķirīga.

Kas ir Hantera slimība?

No Hantera slimība ir iedzimta lizosomu uzglabāšanas slimība, kuras laikā tiek traucēta dermāna un heparāna sulfāta sadalīšanās. Abi polimēri ir makromolekulas, kas sastāv no polisaharīdu ķēdes ar sulfāta atlikumu. Šī molekula joprojām ir saistīta ar glikoproteīnu. Polisaharīdus veido dažādi vienkārši cukuri.

Dermatāna sulfāts ir iesaistīts skrimšļa audu struktūrā. Heparāna sulfāts veic svarīgus uzdevumus ārpusšūnu rajonā. Hantera slimības gadījumā šīs makromolekulas vai nu nav sadalītas, vai arī ir nepietiekami sadalītas. Tā kā savienojumi vispirms tiek absorbēti lizosomās, pirms tie tiek sadalīti, sadalīšanās gadījumā šīm šūnu organellām vielas pastāvīgi uzkrājas.

Slimība rodas ļoti reti. No 156 000 dzimušajiem ir tikai viens gadījums. Vācijai tas rada tikai četrus līdz piecus gadījumus gadā. Tiek skarti gandrīz tikai zēni un vīrieši. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no smaguma pakāpes. Ir gadījumi ar fizisku, motorisku un garīgu atpalicību. Tomēr ir arī maigākie gadījumi, kas ir tik ārstējami, ka simptomus var gandrīz nomākt.

cēloņi

Hantera slimību izraisa mutācija X hromosomā. Enzīma iduronāts-2-sulfatāzes sintēzes gēns ir bojāts. Ferments vai nu netiek sintezēts vispār, vai arī tikai ierobežotā mērā. Iduronate-2-sulfatase ir atbildīga par sulfāta grupas sadalīšanu no dermāna un heparīna sulfāta. Tāpēc šī degradācija vairs nenotiek vai ir notikusi nepietiekami.

Abi polimēri tiek glabāti lizosomās. Lizosomas palielinās, un galu galā skartās šūnas tiek iznīcinātas. Slimība tiek mantota ar x-saistīta recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka gandrīz tikai zēni un vīrieši var saslimt. Meitenēm un sievietēm ir divas X hromosomas. Tā kā gēnu var mantot recesīvi, slimības profilaksei pietiek ar veselīgu gēnu. Tomēr zēniem un vīriešiem ir tikai viena X hromosoma un viena Y hromosoma, tāpēc, ja bojātais gēns tiek mantots, veselīgs gēns to nekompensē.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hantera slimība izpaužas ar dažādiem simptomiem. No vienas puses, ir gadījumi ar smagu garīgu atpalicību un, no otras puses, ļoti vieglas formas bez garīgās attīstības traucējumiem. Dzīves ilgumu var samazināt. Bet ir arī gadījumi ar normālu dzīves ilgumu. Bieži parādās bāli, mezglaini ādas sabiezējumi. Sabiezējumus parasti sagrupē kopā.

Pie citiem simptomiem pieder biezas uzacis, izvirzīts apakšžoklis, palielināta mēle, nogrimušais deguna tilts vai gaļīgās lūpas. Balss ir dziļa un aizsmakusi. Tas var izraisīt arī dzirdes zudumu. Locītavas pakāpeniski deformējas un notiek skeleta izmaiņas. Vēders ir izliekts, un var attīstīties aknas un liesa.

Augšanas kavēšana un nabas trūces ir citi simptomi. Var būt arī visu četru ekstremitāšu paralīze. Tiek ietekmēta arī sirds. Tas var izraisīt sirds mazspēju.Sirds mazspēja ir galvenais nāves cēlonis, kad slimība ir smaga. Simptomi rodas no šūnu paplašināšanās, pateicoties pastāvīgai dermāna un heparāna sulfātu glabāšanai šūnu lizosomās.

Slimība var skart bērnus un pusaudžus (A tips). Tad tas parasti nonāk smagā kursā ar garīgu atpalicību. Tomēr dažreiz slimība nesākas līdz pilngadībai (B tips). Šajā gadījumā kurss bieži ir ļoti viegls. Tomēr starp diviem veidiem pastāv arī pārejas formas. Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no slimības smaguma pakāpes.

Diagnoze un slimības gaita

Hantera slimības diagnoze tiek veikta, izmantojot laboratorijas testus. Urīna analīzes tiek veiktas, lai noteiktu mukopolisaharīdus dermatānu un heparāna sulfātu. Fermentu ar trūkumiem nosaka leikocītos vai fibroblastos. Var veikt arī molekulāro ģenētisko analīzi. Tiek noteikta leikocītu DNS.

Iespējama arī atbilstošās mutācijas pirmsdzemdību diagnoze. Tā kā slimība progresē, ir nepieciešami regulāri plaušu funkciju testi, ehokardiogrāfijas un ortopēdiski novērojumi.

Komplikācijas

Hantera slimība galvenokārt izraisa ļoti smagu garīgo atpalicību. Šī iemesla dēļ skartie gandrīz vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Radinieki vai vecāki šīs slimības rezultātā bieži piedzīvo psiholoģiskas sūdzības, garastāvokli vai smagu depresiju.

Turklāt pacienti cieš arī no dzirdes traucējumiem un redzes problēmām. Tas nav nekas neparasts, ja izmaiņas notiek skeletā, tāpēc, ka dažādās kustībās ir ierobežojumi. Hantera slimība ievērojami aizkavē un ierobežo bērna augšanu un attīstību, tāpēc rodas nopietni ierobežojumi un komplikācijas, īpaši pieaugušā vecumā.

Turklāt šī slimība bieži izraisa sirdsdarbības traucējumus, tāpēc skartajiem cilvēkiem pēkšņas sirds nāves dēļ ir ievērojami samazināts dzīves ilgums. Cēloņsakarība šajā gadījumā nav iespējama. Dažādas terapijas vai cilmes šūnu transplantācijas var ierobežot noteiktus simptomus.

Ārstēšanas veiksme un tālākais kurss tomēr ir lielā mērā atkarīgs no Hantera slimības smaguma pakāpes, tāpēc tas ne vienmēr rada pozitīvu slimības gaitu. Tomēr ārstēšanas laikā nav komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Huntera slimības ģenētiskā cēloņa dēļ gandrīz tikai zēni un vīrieši pieder pie slimības riska grupas, vecākiem jābūt īpaši modriem pret saviem vīriešu kārtas pēcnācējiem. Ja simptomi parādās tikai pieaugušā vecumā, vīriešiem pēc iespējas agrāk jāveic visaptveroša pārbaude. Vēlams piedalīties regulārās pārbaudēs agrīnai atklāšanai. Ja bērnam ir augšanas aizkavēšanās vai attīstības traucējumi, ieteicams ārsts. Ja tiešos salīdzinājumos ar tāda paša vecuma bērniem tiek konstatēti garīgi ierobežojumi vai aizkavēšanās, jākonsultējas ar ārstu.

Mērķtiecīgi testi atklāj neatbilstības, un tos var noskaidrot. Sazinieties ar ārstu, ja āda ir neparasta, tai ir ādas sakropļojumi vai krāsas maiņa. Nabas trūces, paralīze vai citi mobilitātes ierobežojumi ir nekavējoties jānoskaidro. Ar Hantera slimību palielinās vispārējais negadījumu un ievainojumu risks.

Tādēļ komplikācijas jāsamazina līdz minimumam un ārsta apmeklējums jāveic pēc iespējas agrāk. Ja ikdienas uzdevumus vairs nevar veikt kā parasti vai tikai ar citu cilvēku palīdzību, jākonsultējas ar ārstu. Ja attiecīgā persona cieš no emocionālām vai garīgām problēmām, ieteicams arī apmeklēt ārstu. Ja nepieciešama garastāvokļa maiņa vai depresijas periodi, nepieciešama medicīniska palīdzība.

Terapija un ārstēšana

Huntera slimības cēloņsakarība nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Terapijas panākumi katram pacientam ir atšķirīgi. Tas ir atkarīgs arī no smaguma pakāpes. Dažos gadījumos cilmes šūnu transplantāciju var veikt veiksmīgi. Zāles Idursulfase ar tirdzniecības nosaukumu Elaprase ir apstiprinātas Eiropā kopš 2007. gada.

Idursulfāze kā iduronāts-2-sulfatāze ir enzīms, kas vairs nav funkcionāls Hantera slimībā. Dažos gadījumos fermentu terapija dod labus rezultātus. Izmantojot šo terapiju, var sasniegt normālu dzīves ilgumu. Ārstēšana jāveic visu mūžu. Tomēr ļoti progresējošos gadījumos terapija dažreiz vairs nav daudzsološa. Mērķis šeit ir simptomu mazināšana.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Prognoze skartajiem ir ļoti individuāla un atšķirīga atkarībā no pašreizējās smaguma pakāpes. Tā kā slimība ir tīri iedzimta, Hantera slimību vēl nevar izārstēt. Jaunizpētītas terapijas formas, piemēram, asins veidojošo cilmes šūnu transplantācija vai gēnu terapija, var dziedēt tīri teorētiski, taču šobrīd tās tiek uzskatītas par eksperimentālām. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga katram pacientam.

Tomēr, ja slimība paliek neārstēta, smagas slimības formas var izraisīt nāvi pirms skartā persona ir pieci gadi. Pat ar vieglākām formām daudzi pacienti mirst pirms pilngadības sasniegšanas. Īpaši neneiropātiskus Huntera slimības veidus tomēr var ļoti labi ārstēt, izmantojot enzīmu aizstājterapiju un kopā ar slimības simptomu terapiju.

Tā kā slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, skartajiem pāriem, kuri vēlas bērnus, vajadzētu meklēt padomu ģenētiskajā konsultācijā. Grūtniecības laikā var noteikt arī amniocentēzes un horiona villus paraugu ņemšanu, lai noteiktu, vai Hunter slimības gēnā pēcnācējiem ir trūkumi. Slimnieku dzīves ilgums ir normāls vai ierobežots. Vairumā gadījumu mirstības cēlonis ir kardiopulmonālas komplikācijas.

novēršana

Huntera slimību nav iespējams novērst. Tas ir iedzimts stāvoklis. Ja ģimenē jau ir bijuši šīs slimības gadījumi un tā vēlas iegūt bērnus, ir jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, lai novērtētu risku. Ir iespējama arī pirmsdzemdību ģenētiskā izmeklēšana. Ja slimība jau pastāv, ir svarīgi veikt rūpīgus izmeklējumus. Terapija jāsāk agri, lai veiksmīgi pavadītu slimību.

Pēcaprūpe

Hantera slimība ir iedzimta slimība un līdz šim nav izārstējama. Slimības gaita ir ļoti individuāla atkarībā no smaguma pakāpes, taču pacientiem nepieciešama ārstēšana mūža garumā. Lai mazinātu diskomfortu un uzlabotu vispārējo labsajūtu, skartās personas pašas var veikt dažus pasākumus.

Neiroloģisku sūdzību gadījumā mērķtiecīga fizioterapija un vingrošana var pozitīvi ietekmēt vispārējo stāvokli. Maigi sporta veidi, piemēram, vingrošana un peldēšana, palīdz saglabāt vai uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Slimības laikā palielinās psiholoģisko sūdzību skaits, un tās var ārstēt ar psihoterapiju.

Ar Hantera slimību bieži var notikt ārkārtas situācijas, piemēram, akūta sirds mazspēja. Šai slimībai raksturīgā ārkārtas situācijā ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsta ierašanās pirmās palīdzības sniedzējiem jāsniedz pirmā palīdzība un, ja nepieciešams, jāveic reanimācijas pasākumi. Huntera slimība agrāk vai vēlāk ir letāla atkarībā no smaguma pakāpes.

Visaptveroša terapeitiskā ārstēšana, ko papildina veselīgs dzīvesveids un diskusijas ar citiem skartajiem cilvēkiem, var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Parasti tas palīdz skartajiem labāk tikt galā ar savu slimību, ja viņi ir pietiekami informēti par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Terapijas sastāvdaļa ir arī regulāras diskusijas ar speciālistu. Medicīnas konsultācijas palīdz slimniekiem ikdienā tikt galā ar Hantera slimību.

To var izdarīt pats

Hantera slimība pašlaik nav ārstējama. Pacienti joprojām var veikt dažus pasākumus simptomu mazināšanai un labsajūtas uzlabošanai.

Neiroloģisku sūdzību gadījumā papildus terapijai un fizioterapijai ir arī fiziskās aktivitātes. Peldēšana un aerobika palīdz uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Pieaugošās psiholoģiskās sūdzības tiek apskatītas kā psihoterapijas daļa. Akūtas sirds mazspējas vai citas slimības tipiskas ārkārtas situācijas gadījumā ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsta ierašanās pirmajiem palīdzības sniedzējiem jāsniedz pirmā palīdzība un, ja nepieciešams, jācenšas viņus reanimēt.

Hantera slimība parasti ir letāla. Tas padara visaptverošu terapeitisko ārstēšanu vēl svarīgāku, to atbalsta diskusijas ar citām skartajām personām un veselīgs un aktīvs dzīvesveids. Bieži vien slimnieki var labāk tikt galā ar slimību pēc tam, kad ir sīki informējuši sevi par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apspriest jautājumus ar speciālistu, īpaši agrīnās slimības stadijās. Medicīnas speciālists var sniegt papildu padomus par to, kā pacients var atbalstīt Hantera slimības terapiju.