Lowe sindroms

Kurā Lowe sindroms tā ir ļoti reta iedzimta slimība. Tā kā tā atrodas X hromosomā, slimība skar gandrīz tikai zēnus. Tā ir daudzsistēmu slimība, kas ietekmē dažādus orgānus, un to var ārstēt tikai simptomātiski.

Kas ir Lowe sindroms?

No plkst Lowe sistēma Īpaši tiek skartas acis, nieres, muskuļi un smadzenes. Katarakta ir iedzimta slimības gaitā, lai gan paaugstinātu acu spiedienu var noteikt arī dažiem skartajiem cilvēkiem (glaukoma). Jau pirmajā dzīves gadā skartajiem zēniem rodas nieru darbības traucējumi, kas saistīti ar nātrija, kālija, kalcija un dažādu skābju zaudēšanu urīnā virs vidējā līmeņa.

Turklāt agri parādās garīgi traucējumi (atpalicība). Lowe sindromu izraisa tā saucamā OCLR1 gēna mutācijas. Slimību pirmo reizi aprakstīja pagājušā gadsimta 50. gadu vidū Čārlzs Uptons Lowe - kurš šai slimībai piešķīra savu vārdu. Viņš atzīmēja šo stāvokli kā zemas urīnvielas ražošanas, garīgās atpalicības un acidūrijas sindromu. Ģenētisko traucējumu sauc arī Okulo-cerebro-nieru sindroms izraudzīts.

cēloņi

Slimība tiek mantota kā x-hromosomu recesīva īpašība. Šī iemesla dēļ galvenokārt tiek ietekmēti vīrieši. Viņiem trūkst otrās X hromosomas, kas varētu kompensēt defektu. Sievietes, no otras puses, var nēsāt bojātu hromosomu, neietekmējot pašas slimības, jo otrā X hromosoma neļauj slimībai izdalīties. Meitenes var ietekmēt tikai citu ģenētisku defektu gadījumā.

Slimība ir lokalizēta uz X hromosomas garo roku (Xq24-q26.1). Mutācija izraisa insositol fosfāta metabolisma defektu, kas rodas fermenta veidošanās defekta dēļ.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ir vairākas pazīmes, kas norāda uz stāvokli. Papildus iepriekšminētajiem simptomiem skartajiem zēniem ir arī muskuļu vājums. Turklāt refleksus bieži nevar izsaukt vai tie parādās tikai ļoti vēlu. Atpalicība ietekmē ne tikai garīgo attīstību, bet arī fizisko attīstību. Slimajiem cilvēkiem trūkst auguma un parasti tos raksturo ļoti izteikts kliedziens.

Papildus bālajai ādai dismorfisma pazīmes ir arī ļoti plāni mati un augsta piere. No neiroloģiskā viedokļa var rasties krampji. Turklāt pacientiem gandrīz nav cīpslu refleksu. Ietekme uz muskuļiem ir saistīta ar nervu nervu sistēmas ietekmi uz smadzenēm un muguras smadzenēm. Sakarā ar to var rasties arī epilepsijas lēkmes un uzvedības problēmas.

Turklāt pusei no skartajiem rodas krampju traucējumi. Tās var papildināt ar febriliem krampjiem. Turklāt cilvēkiem, kuri cieš no Lowe sindroma, ir noteiktas uzvedības problēmas, kas apgrūtina darbu ar viņiem. Parasti tie ir problemātiski un bieži vien saldi un diezgan laimīgi, bet tos raksturo biežas, atkārtojošas kustības. Īpaši bieži ir atkārtotas roku kustības, kuras nevar apzināti kontrolēt.

Bez tam parasti viņiem ir grūti koncentrēties un tie ir vieglāk izklaidīgi. Muskuļu darbības traucējumu dēļ tikai 25 procenti bērnu līdz 6 gadu vecumam iemācās staigāt taisni. Pārējie viņi neattīsta spējas, kamēr viņiem nav 13 gadu. No otras puses, daži bērni nekad nemācās staigāt. Sakarā ar vājumu mugurā, dažiem no skartajiem var attīstīties arī skolioze vai Šēermaņa slimība. Vēl viens simptoms ir rahīts vai mīkstie kauli.

Acu zonā ir iespējama lēcas sarukšana un apmānīšana. Zēni ir spiesti nēsāt brilles vai kontaktlēcas, ja viņi tos var paciest. Smagos gadījumos acu spiediens var sabojāt redzes nervu, kas var izraisīt aklumu. Rēti audi tīklenes priekšā var arī novērst gaismas iekļūšanu un tādējādi izraisīt aklumu. Šīs izmaiņas nevar veikt, un tās ir neatgriezeniskas. Centrālās nervu sistēmas darbības traucējumu dēļ daži bērni ir arī hiperaktīvi vai retos gadījumos viņiem var būt tantrums.

Diagnoze un slimības gaita

Lowe sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot īpašu DNS testu, RFLP analīzi (restrikcijas fragmenta garuma polimorfisma analīze). Turklāt kataraktu var diagnosticēt pēc piedzimšanas, izmantojot pārslēgšanas lampu. Dažos gadījumos acs iekšējais spiediens šeit jau ir palielināts. Šī ir pirmā slimības pazīme. Kambara paplašināšanās noteikšanai var izmantot CT, un informāciju var sniegt arī urīna analīze. Urīnā var noteikt fosfātu, aminoskābes un proteīnūriju. Turklāt kreatīnkināze ir paaugstināta asinīs.

Komplikācijas

Pirmkārt un galvenokārt tie, kurus skārusi Lowe sindroms, cieš no izteikta muskuļu vājuma. Tā rezultātā tiek samazināta pacienta izturība un tādējādi arī nopietni ierobežojumi attiecīgās personas ikdienas dzīvē. Tas nav nekas neparasts, ja pacientiem ir mazs augums, un ierobežojumu dēļ jo īpaši bērni var ciest no attīstības traucējumiem. Pacienta āda ir bāla, krampji un epilepsijas lēkmes ir bieži sastopamas.

Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pacienta nāvi. Bērni paši cieš no uzvedības problēmām un bieži nespēj ievērot nodarbības. Pieaugušie var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām, tāpēc daudzos gadījumos viņi nevar veikt darbību bez papildu piepūles. Turklāt Lowe sindroms var izraisīt attiecīgās personas pilnīgu aklumu.

Pacienti ir hiperaktīvi, kas bieži nozīmē, ka vecāki un radinieki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām. Cēloņsakarīga Lowe sindroma ārstēšana nav iespējama. Tāpēc ārstēšana galvenokārt notiek ar medikamentu palīdzību un psiholoģiskām konsultācijām. Parasti nevar vispārīgi paredzēt, vai procesā var ierobežot visas sūdzības.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja vecāki pamana bērna neparastu uzvedību, jākonsultējas ar pediatru. Lowe sindromu raksturo garīga invaliditāte un fiziskas sūdzības, kas parasti rodas pirmajos dzīves gados. Brīdinājuma zīmes, piemēram, apgrūtināta staigāšana vai apgrūtināta runāšana norāda uz nopietnu slimību. Tāpat redzes problēmas, atteikšanās ēst vai dzelte. Palēnināta izaugsme ir ātri jāapspriež ar medicīnas speciālistu.

Jebkurā gadījumā Lowe sindroms jā diagnosticē ārstam, kurš specializējas iekšējās slimībās, pretējā gadījumā var rasties papildu komplikācijas. Faktiskā terapija parasti notiek īpašā klīnikā, atkarībā no simptomiem konsultējoties ar dažādiem speciālistiem. Visi muskuļu traucējumi jāārstē ortopēdiskajam ķirurgam vai chiropractor, savukārt redzes traucējumi, piemēram, katarakta, jāārstē oftalmologam. Ar garīga rakstura traucējumiem nepieciešami terapeitiski pasākumi, kas bieži ilgst visu mūžu. Papildus skartajiem bieži tiek iesaistīti arī vecāki un radinieki. Visbeidzot, fizioterapeitiskie pasākumi, piemēram, fizioterapija, ir būtiska terapijas sastāvdaļa.

Terapija un ārstēšana

Lowe sindroms ir neārstējams, un atveseļošanās nav iespējama. Tādēļ slimība tiek ārstēta tikai simptomātiski. Tas ietver fizioterapiju un logopēdiju, kā arī individuālu sūdzību ārstēšanu. Tas ietver, piemēram, glaukomas ārstēšanu un kataraktas operācijas. Acu problēmas, ja iespējams, ārstē ar pilieniem vai ziedēm.

Arī uzvedības zāles parasti tiek izrakstītas. Tie var būt stimulatori, no vienas puses, un neiroleptiķi, no otras puses. Iespējami arī antidepresanti. Standarta terapija ietver arī regulāru fosfāta un D vitamīna ievadīšanu. Tas var ārstēt rahītu un anēmiju. Acidozi kompensē ar nātrija karbonātu.

Slimiem cilvēkiem prognoze ir slikta. Tikai daži izdzīvo pirmajā desmitgadē un nākamajos gados ir smagi invalīdi. Nieru mazspēja vai hipotensija parasti noved pie priekšlaicīgas nāves. Parasti dzīves ilgums tik tikko pārsniedz trīsdesmit gadu vecumu.

Perspektīva un prognoze

Prognoze par Lowe sindromu ir slikta. Ģenētisko slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tiesiskā situācija aizliedz iejaukšanos un ģenētiskā materiāla modificēšanu cilvēkos. Tā rezultātā ārsti un pētnieki var piemērot tikai ārstēšanu, kas nodrošina simptomu mazināšanu.

Tā kā slimība izraisa daudz sūdzību, pacienta dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota. Turklāt skartajiem cilvēkiem tiek samazināts vidējais dzīves ilgums. Neskatoties uz visiem centieniem atrast piemērotu terapiju, ar šo slimību rodas garīgi, kā arī fiziski pārkāpumi. Bieži pacienti mirst orgānu mazspējas dēļ. Lielākā daļa skarto cilvēku gandrīz nesasniedz 30 gadu vecumu.

Kopumā slimība ir nopietns izaicinājums, kā tikt galā ar ikdienas dzīvi pacientam, kā arī viņa tuviniekiem.Lai uzturētu labu dzīves kvalitāti, ir nepieciešama ikdienas aprūpe. Pirmās pazīmes un sūdzības parādās pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Akūts veselības stāvoklis var rasties jebkurā laikā, kas prasa intensīvu medicīnisko aprūpi. Rodas krampji, pastāv uzvedības problēmas, un slimību raksturo dažādi organisma darbības ierobežojumi. Jebkurā laikā var rasties zaudējumi, un ir jāmeklē psihologa konsultācijas.

novēršana

Nav norāžu vai ieteikumu, kas, ja tos ievērotu, varētu novērst slimību.

Pēcaprūpe

Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka medicīnas darbinieki var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti, ar kuru skartajiem cilvēkiem bieži nākas cīnīties visu mūžu. Tāpēc turpmākā aprūpe ir vērsta uz šo ierobežojumu pieņemšanu un novēršanu.

Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtu slimību gadījumos, kad slimības pazīmes izraisa depresiju, mazvērtības sajūtu vai citus psiholoģiskus traucējumus. Papildus psiholoģiskai stabilizēšanai bieži izmanto fizioterapeitiskos vai psihoterapeitiskos pasākumus. Tomēr veiksmīgu ārstēšanu var sasniegt virknei lēnām progresējošu iedzimtu slimību. Cik daudz tie uzlabo vispārējo labsajūtu, ir atkarīgs no pašas slimības smaguma pakāpes.

Vispārīgi apgalvojumi par turpmākās aprūpes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl tie ir pēc iespējas atviegloti skartajam pacientam. Daži no iedzimtu slimību simptomiem vai traucējumiem mūsdienās var tikt veiksmīgi ārstēti.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no Lowe sindroma, nepieciešama plaša [[fizioterapija, fizioterapija un runas terapija. Pašpalīdzības pasākumi aprobežojas ar ārstēšanas atbalstīšanu, regulāri veicot praksi. Turklāt jā diagnosticē un jāārstē visi pavadošie simptomi. Pacients var veicināt ātru diagnozi, uzturot sūdzību dienasgrāmatu.

Atsevišķos simptomus var ārstēt individuāli. Pilieni vai ziedes ir ideāli piemērotas glaukomai, kataraktai un citām acu problēmām. Parasti ārsts izraksta piemērotu preparātu, taču dažos gadījumos var izmantot arī līdzekļus no dabiskajām zālēm. Papildus narkotiku ārstēšanai visi uzvedības traucējumi jāuztver kā daļa no uzvedības terapijas. Skartai personai ir nepieciešams draugu un radinieku atbalsts, kuri krampju un citu sūdzību gadījumā var ātri iejaukties.

Papildus šiem pasākumiem ir norādītas izmaiņas uzturā. Pacientiem ar Lowe sindromu regulāri jālieto D vitamīns, fosfāts un citi vitamīni un minerālvielas, lai mazinātu vai novērstu tādus simptomus kā rahīts un anēmija. Dažreiz ir jēga dot uztura bagātinātājus. Tas, ko skartie var arī izdarīt paši, ir atkarīgs no individuālās situācijas, un uz to var atbildēt tikai atbildīgais ārsts.