Sfērveida šūnu anēmija

Sfērveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība ar galveno simptomu anēmiju. Anēmija ir saistīta ar sarkano asins šūnu samazinātu dzīves ilgumu eritrocītu membrānas defektu dēļ. Terapija sastāv no liesas noņemšanas.

Kas ir sferoidālo šūnu anēmija?

Iedzimtas membrānas defekta dēļ sarkanās asins šūnas zaudē sākotnēji paredzēto formu. Tā plakanā, abpusēji ieliektā forma kļūst par sfērisku formu ar nelielu virsmas spraigumu.
© Double Brain - stock.adobe.com

Hemolītiskā anēmija ir anēmijas veids, kurā sarkano asins šūnu mūžs ir ievērojami samazināts. Hemolītiskā anēmija ir arī tā Bumbu šūnu anēmija. Slimība arī iedzimta sferocitoze sauc un tāpēc ir ģenētiska anēmija, kuras pamatā ir eritrocītu strukturāls defekts.

Šī anēmijas forma ir visizplatītākā anēmijas slimība Centrāleiropā. Izplatība ir norādīta kā viena skarta persona, kas jaunāka par 2000, un attiecīgi tā ir augsta. Pēc ekspertu domām, iespējams, ir daudz lielāks nepaziņoto slimības gadījumu skaits. Vairumā gadījumu bumbiņu šūnu anēmija ir iedzimta. Tomēr dažos gadījumos tas atbilst arī dažu gēnu sporādiskai jaunu mutācijai.

Sirpjveida šūnu anēmija, kas ir hemoglobinopātija un ko izraisa patoloģiska hemoglobīna veidošanās, jānošķir no sfēriskas šūnu anēmijas. Tāpat kā sirpjveida šūnu anēmija, arī sfēriskā šūnu anēmija ir asinsvadu hemolītiskā anēmija. Šīs anēmijas formas galvenokārt ir balstītas uz ģenētiskiem defektiem vienā no eritrocītu komponentiem. Sfēriskas šūnu anēmijas gadījumā defekts ir citoskeleta spektrīnā vai ankarīnā.

cēloņi

Pastāv autosomāli recesīva un autosomāli dominējoša sferoidālo šūnu anēmijas forma. Autosomāli recesīvā mantojumā cēloņsakarība attiecas uz membrānas olbaltumvielu spetrīnu. Autosomāli dominējošajā mantojuma režīmā defekts tomēr ir membrānas olbaltumvielu ankarīnā.Minētie proteīni ir vieni no galvenajiem eritrocītu komponentiem un attiecīgi piedalās citoskeleta struktūrā, kur tie jo īpaši regulē caurlaidību.

Iedzimtas membrānas defekta dēļ sarkanās asins šūnas zaudē sākotnēji paredzēto formu. Tā plakanā, abpusēji ieliektā forma kļūst par sfērisku formu ar nelielu virsmas spraigumu. Tas samazina mikrosferocītu deformējamību, kas ir būtiska asiņu viskozitātes sastāvdaļa. Membrānas defekti arī palielina membrānas caurlaidību. Tā rezultātā palielinās glikolīzes un ATP konversija.

Izmaiņu rezultātā ievērojami samazinās mikroferocītu mūžs, jo tie pakļaujas paaugstinātai fagocitozei liesā. Sfērisko šūnu anēmijas visizplatītāko veidu izraisa ģenētiska mutācija 8. hromosomā, kas notiek kā iedzimtības daļa vai kā jauna mutācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Globular šūnu anēmija sastāv no vairākiem klīniski raksturīgiem simptomiem. Sferocīti jau tiek metaboliski bojāti, kad tie iet caur liesu. Tas noved pie daļējas vai holistiskas šūnu līzes. Pacienta liesa parasti ir stipri pietūkušies. Attēls atbilst splenomegālijai. Bilirubīns uzkrājas, šūnām izdaloties caur aknām.

Sadalot asins šūnas, ekskrēcijas sistēma tiek pārslogota un attīstās dzelte. Jo smagāka slimība, jo augstāka ir anēmija un to pavadošā dzelte. Bieži pacienti cieš arī no žultsakmeņiem, jo ​​žults pigmentā ir pārmērīgi daudz. Dzelzs arvien vairāk tiek pārveidots par eritrocītu sadalīšanos un pēc tam var izraisīt dzelzs uzkrāšanos aknās, kas bieži ir saistīta ar audu cirozes pārveidi.

Pacientu anēmija parasti ir saistīta ar nogurumu, izsīkumu, sliktu sniegumu un bālumu vai galvassāpēm. Turklāt var rasties aizdusa, koncentrēšanās grūtības vai spēcīga sirdsklauve. Ar agrīnu slimības sākšanos var iestāties arī garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.

Hemolītiskas krīzes noteiktu infekciju kontekstā var būt dzīvībai bīstamas pacientiem ar globālo šūnu anēmiju, jo eritrocītu replikācija kaulu smadzenēs ir ievērojami samazināta. Hemolītiskās krīzes galvenokārt izpaužas kā drudzis, drebuļi, asinsrites sabrukums un sāpes.

Diagnoze un slimības gaita

Ar medicīnisko laboratorisko izmeklējumu palīdzību ārsts diagnosticē sfērisko šūnu anēmiju. Asins skaitlis parāda normohromu anēmiju un hemolīzes pazīmes, piemēram, hiperbilirubinēmiju vai samazinātu haptoglobīna līmeni un paaugstinātas LDH vērtības. Hemolobīna vidējā asinsķermenīšu koncentrācija uzrāda pieaugumu. Turklāt var veikt sarkano asins šūnu gaismas mikroskopiskus izmeklējumus, kuros eritrocīti to sfēriskās formas dēļ neuzrāda centrālu apgaismojumu.

Ja ārsts pārbauda hemolītisko izturēšanos, izmantojot šķīdumus ar samazinātu osmolaritāti, patoloģiskie eritrocīti uzrāda samazinātu osmotisko pretestību. Prognoze pacientiem ar sferoidālo šūnu anēmiju ir salīdzinoši labvēlīga, jo tagad ir pieejamas daudzsološas ārstēšanas iespējas.

Komplikācijas

Sfēras šūnu anēmija vairumā gadījumu izraisa bojājumus un diskomfortu liesai. Pacienta liesa ir skaidri pietūkušies un palielināta, un tā nav bieži sāpīga. Simptomi aknās var izraisīt arī dzelti pacientam. Rodas arī žultsakmeņi, kas pacientam rada ārkārtīgi stipras un neērtas sāpes.

Pacienti jūtas noguruši un izsmelti un vairs nevar aktīvi piedalīties ikdienas dzīvē. Sfērisko šūnu anēmijas dēļ ievērojami samazinās arī skartās personas izturība. Pastāv arī koncentrēšanās traucējumi un samērā smagas galvassāpes. Sirdsdarbības ātrums ir palielināts, lai sirdsklauves nebūtu retums. Bumbas šūnu anēmija bērniem var izraisīt arī attīstības traucējumus.

Skartās personas cieš arī no drebuļiem un drudža, kas var izraisīt asinsrites sabrukumu, kurā pacients zaudē samaņu. Kritiens, iespējams, var izraisīt ievainojumus. Sliktākajā gadījumā sfēras šūnu anēmija izraisa dažādu orgānu mazspēju un tādējādi arī nāvi. Ārstēšana tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no sfēras šūnu anēmijas cēloņa.

Kad jāiet pie ārsta?

Sfēras šūnu anēmija nav obligāti jāārstē. Speciālista diagnoze un ārstēšana ir nepieciešama tikai tad, ja rodas hemolītiska krīze. Ja parādās neraksturīgi simptomi, kas norāda uz anēmiju, nākamo vienas līdz divu nedēļu laikā jākonsultējas ar ārstu. Ja jums rodas elpas trūkums, reibonis vai sacīkšu sirds pat vieglas fiziskas slodzes laikā, vislabāk ir konsultēties ar ārstu tajā pašā nedēļā. Bumbu šūnu anēmija ir iedzimta slimība, kas strauji progresē.

Ja terapija tiek uzsākta agri, var izvairīties no ilglaicīgām garīgām un fiziskām sekām. Ja ārstēšana netiek veikta, slimība noved pie asinsrites traucējumiem, attīstības traucējumiem un sliktākajā gadījumā - nāves. Atsevišķas infekcijas var izraisīt arī hemolītisku krīzi, kas var būt bīstama dzīvībai. Tāpēc, ja rodas kādas aizdomas, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas sarežģījumi, pirmās palīdzības sniedzējiem ir jāzvana civilā glābšanas dienestā. Tajā pašā laikā jāveic pirmās palīdzības pasākumi. Turpmāku ārstēšanu veic ģimenes ārsts, internists vai kardiologs atkarībā no simptomu nopietnības un formas.

Ārstēšana un terapija

Globular šūnu anēmija visos gadījumos neprasa terapeitiskas darbības. Terapija nav absolūti nepieciešama, kamēr nerodas hemolītiska krīze. Ja hemolītiskie lēkmes atkārtojas, var veikt splenektomiju. Šī procedūra atbilst ķirurģiskai procedūrai liesas noņemšanai. Pēc splenektomijas vidējais eritrocītu dzīves ilgums parasti normalizējas.

Bērniem, kas jaunāki par sešiem gadiem, nedrīkst veikt ķirurģisku iejaukšanos liesas noņemšanai. Šiem bērniem ir augsts OPSI sindroma risks, kas pazīstams kā splenektomijas komplikācija. Komplikācija ir nopietni septiska klīniskā aina, kas var izraisīt vairāku orgānu mazspēju un komiskus apstākļus, un ārkārtējos gadījumos tā var būt letāla.

Lai samazinātu šo komplikāciju risku, nepieciešama iepriekšēja vakcinācija pret tādām slimībām kā pneimokoki, Haemophilus influenzae B tips un meningokoki. Ārkārtējos gadījumos bērnus, kas jaunāki par sešiem gadiem, joprojām var operēt, bet tad jāmeklē liesa tikai daļēji.

Tāpat pirms pacienta liesas noņemšanas ārstam jāizslēdz papildu liesas klātbūtne. Ja ir papildu liesa un to nevar noņemt splenektomijas laikā, pacienta klīniskie simptomi saglabājas.

Perspektīva un prognoze

Ja tiek izmantota ārstēšana, parasti tiek mazināti notikušie veselības pārkāpumi. Kopumā slimības prognozi var raksturot kā labu. Pastāv dažādas terapeitiskās pieejas, kuras ārsti var izmantot atkarībā no individuālajiem apstākļiem. Turklāt visos gadījumos nav jāuzsāk intensīva un plaša ārstēšana. Tā rezultātā dažiem pacientiem ar diagnosticētu sfēras šūnu anēmiju nav nepieciešami turpmāki medicīniski pasākumi. Viņiem ir iespēja bez problēmām tikt galā ar dzīvi ikdienā.

Tomēr bez medicīniskas uzraudzības tiek palielināta radušos problēmu un sūdzību palielināšanās iespējamība. Tāpēc labai prognozei ir svarīgi, lai pacients regulāri apmeklētu ārstu. Tas ir vienīgais veids, kā savlaicīgi reaģēt uz izmaiņām.

Īpaši smagos gadījumos skartās personas liesa tiek noņemta. Ja ķirurģiskas procedūras laikā komplikācijas nerodas, pacientu parasti var izvadīt no ārstēšanas kā atgūtu pēc brūces un dziedināšanas procesa pabeigšanas. Tomēr operācija parasti netiek veikta pacientiem līdz sešu gadu vecumam. Šeit veselības stāvoklis uzlabojas tikai lietojot medikamentus. Tikai tad, kad tas sasniedz minimālo vecumu, liesu var noņemt.

novēršana

Globular šūnu anēmiju nevar novērst šaurākā nozīmē, jo tā ir ģenētiska slimība.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi sferoidālo šūnu anēmija, nav pieejami sekojoši pasākumi vai ir ļoti maz, lai gan vairumā gadījumu tie ir ļoti ierobežoti. Pirmkārt un galvenokārt, jāveic visaptveroša diagnoze un ārstēšana, lai turpmāk nerastos sarežģījumi vai citas sūdzības. Dažos gadījumos var arī nebūt pilnīga dziedināšana.

Lielākā daļa skarto ir atkarīgi no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās, kas var mazināt simptomus. Skartai personai vajadzētu atpūsties pēc šādas operācijas un palikt gultā. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no intensīvām vai saspringtām darbībām, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni.

Tāpat daudziem no skartajiem ir nepieciešama savas ģimenes palīdzība un atbalsts, lai gan daudzos gadījumos ir nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts. Pēc liesas noņemšanas skartajai personai jāievēro veselīgs dzīvesveids, ievērojot veselīgu uzturu. Uztura plānu var sastādīt arī ārsts. Daudzos gadījumos var būt noderīgs arī kontakts ar citiem pacientiem ar globālo šūnu anēmiju, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Slimības simptomi ar sferoidālo šūnu anēmiju ikdienas dzīvē ir stipri ierobežoti. Tā kā slimie bieži ir bērni, par atbilstošu sūdzību ārstēšanu atbild vecāki. Nogurums un slikta veiktspēja ierobežo pacienta labsajūtu un bieži traucē viņu darbam vai skolas apmeklējumam, tāpēc nepieciešama steidzama rīcība.

Regulāras pārbaudes pie ārsta ir būtiskas, lai uzraudzītu slimības gaitu. Operatīvie pasākumi nav nepieciešami katrā gadījumā. Tā kā tādas sūdzības kā galvassāpes un sirdsklauves dažreiz var ārstēt ar ārstnieciskām vielām, pacienti stingri ievērojot speciālista norādītās devas.

Tā kā dažos gadījumos slimību pavada hemolītiska krīze, kas rada akūtas briesmas skarto cilvēku dzīvībai, sociālā vide ir jāinformē par slimības esamību un veidu. Tas nodrošina, ka ārkārtas situācijā pacients saņems pienācīgu pirmo palīdzību un ka viņš ātri saņems neatliekamo medicīnisko palīdzību. Smagos gadījumos ir nepieciešama liesas noņemšana, ārsti stacionārā uzturēšanās laikā noņem orgānu. Kādu laiku pēc operācijas pacientiem joprojām ir traucēta viņu fiziskā veiktspēja un viņi izvairās no intensīvām fiziskām aktivitātēm.