Vai ārsts runā par vienu? Urīnvielu cikla defekts, viņš izmanto uzbrukumu, kas galvenokārt ietekmē vairākas vielmaiņas slimības, kurām, no vienas puses, ir ģenētiska izcelsme un, no otras puses, ir traucēta slāpekļa izdalīšanās. Ja to neārstē, urīnvielas cikla defekts noved pie pacienta nāves. Aknu transplantācija ir vienīgais terapijas veids, lai labotu urīnvielas cikla defektu.
Kas ir urīnvielas cikla defekts?
© thepoo - stock.adobe.com
Karbamīda cikla defekts parasti kalpo kā norāde uz vairākām vielmaiņas slimībām, kurām visām ir traucēta slāpekļa izdalīšanās. Vēl viena kopīga iezīme ir ģenētiskā izcelsme; tāpēc šādas metabolisma slimības var tikt mantotas.
Tā kā urīnvielas cikla defekts noved pie nervu toksīna amonjaka patoloģiska palielināšanās, slimība - ja tā netiek savlaicīgi ārstēta - noved pie smadzeņu bojājumiem un sekojošas nāves. Jāatzīmē, ka ir seši dažādi enzīmu defekti. Simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma un sākotnējās izpausmes.
cēloņi
Karbamīda cikla defekti tiek mantoti kā autosomāli recesīva īpašība. Vienīgais izņēmums ir ārpusbiržas deficīts; ārpusbiržas deficīts tiek mantots vienīgi ar X saistītā recesīvā veidā. Dažreiz var notikt arī spontānas mutācijas. Tas nozīmē, ka urīnvielas cikla defekts nav iedzimts, bet gan ģenētiskais defekts radās spontāni.
Tādēļ urīnvielas cikla defekti ir iedzimtas aknu metabolisma slimības, kas potenciāli ir dzīvībai bīstamas. Tas ne tikai palielina amonjaka līmeni, bet arī pasliktina olbaltumvielu sadalīšanos. Atsevišķu enzīmu trūkuma dēļ organisms nespēj pēc tam pārveidot amonjaku - toksisku starpproduktu - urīnvielu.
Tas neizbēgami noved pie amonjaka līmeņa paaugstināšanās, nervu toksīnam nogulsnējoties asinīs un citos audos. Pastāv smadzeņu un nervu bojājumu draudi; dažreiz slimība var izraisīt pacienta nāvi.
Līdz šim ir zināmi seši enzīmu defekti, kas ir atbildīgi par urīnvielas cikla defektu:
- Karbamilfosfāta sintetāzes (CPS) -1 deficīts
- Ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts
- Argininosukcinātu sintetāzes (ASA) deficīts (1. tipa citrullinēmija)
- Argininosuccinate Lyase (ASL) deficīts (arginīna dzintarskābes slimība)
- Argināzes-1 deficīts (hiperargininēmija)
- N-acetilglutamāta sintetāzes (NAGS) deficīts
Vēl nav noskaidrots, kāpēc rodas šādi trūkumi.
Simptomi, kaites un pazīmes
Simptomi atšķiras atkarībā no vecuma un sākotnējā sākuma. Tāpēc tie galvenokārt balstās uz attiecīgās personas vecumu. Zīdaiņa vecumā ir iespējama vemšana, ārkārtīgi augsts elpošanas ātrums, krampji un samazināta šķidruma uzņemšana.Dažreiz mazulis var iekrist komā.
Krampji atkārtojas maziem bērniem; Var novērot arī uzvedības traucējumus, augšanas deficītu, kā arī samazinātu pārtikas un šķidruma daudzumu uzturā. Pat zīdaiņa vecumā pastāv risks, ka pacients nonāk komā.
Šie simptomi galvenokārt rodas pusaudžiem un pieaugušajiem: Ietekmētie ir uzbudināmi, letarģiski, bieži sajaukti, atkārtoti cieš no nelabuma un vemšanas un jūtas bezrūpīgi. Smagas formas gadījumā pacienti var nonākt arī komā. Atkarībā no klīniskā attēla simptomi var būt dažādi. No vienas puses, tie var būt īpaši intensīvi, bet, no otras puses, tie var rasties tikai nedaudz.
Diagnostika un kurss
Medicīniski laboratoriskie testi tiek veikti, ja ir simptomi, kas liecina par urīnvielas cikla defektu. Ārsti nosaka, ka amonjaka līmenis asinīs ir pārāk augsts. Diagnozi var pamatot, piemēram, ar ģenētisko testu, ar kuru šeit tiek pārbaudīta mutācijas identificēšana.
Nopietnas slimības gaita galvenokārt rodas pirmo trīs enzīmu defektu dēļ. Pamatā fermenta deficīts vēlāk ir atbildīgs par slimības gaitu, no kuras jābaidās. Lielākas atlikušās aktivitātes parasti noved pie hroniskām slimības formām, kad tās kļūst pamanāmas tikai pēc jaundzimušā fāzes.
Ja urīnvielas cikla defekts tiek apstrādāts nepareizi vai vispār netiek apstrādāts, tas neizbēgami noved pie smadzeņu un / vai nervu bojājumiem. Kā papildu sekas neapstrādāts urīnvielas cikla defekts noved pie attiecīgās personas nāves. Nav svarīgi, kāds enzīma defekts ir. Visi fermentu defekti, ja tos neārstē, var izraisīt nāvi.
Komplikācijas
Karbamīda cikla defekts, ja to neārstē, vairumā gadījumu noved pie pacienta nāves. Sakarā ar to pacientam ir nepieciešama steidzama šīs slimības ārstēšana. Tas arī novērš sarežģījumus un no tiem izrietošos bojājumus. Skartā persona parasti cieš no nelabuma un vemšanas urīnvielas cikla defekta dēļ. Ir arī krampji, kas saistīti ar stiprām sāpēm.
Ir dusmas, un panikas lēkme nav nekas neparasts. Tāpat attiecīgā persona var zaudēt samaņu vai pat iekrist komā. Nav neparasti, ka skartās personas cieš no uzvedības traucējumiem, kas var negatīvi ietekmēt attīstību, īpaši bērniem. Pacienti mēdz būt apjukuši un nedaudz agresīvi. Miega problēmas izraisa arī nelielu aizkaitināmību.
Ja defekts netiek ārstēts, vairumā gadījumu pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts un galu galā - nāve. Pati ārstēšana neizraisa papildu komplikācijas. Tomēr skartajai personai var būt nepieciešama dialīze aknu pārstādīšanai. Vairumā gadījumu citi simptomi ir atkarīgi no pamata slimības.
Kad jāiet pie ārsta?
Tā kā urīnvielas cikla defekts sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi, tas jāārstē ārstam. Ar šo slimību pašdziedināšanās nenotiek. Karbamīda cikla defekts var rasties bērniem vai zīdaiņiem. Tas izraisa vemšanu vai augstu elpošanas ātrumu.
Ja vecāki pamana šos simptomus, viņiem jāredz ārsts. Sūdzības un pārkāpumi augšanā norāda arī uz slimību. Slimība izraisa arī krampjus vai apgrūtinātu dzeršanu. Skartās personas cieš no uzvedības traucējumiem un bieži ir agresīvas vai aizkaitināmas.
Apjukums arī bieži norāda uz urīnvielas cikla defektu. Simptomu smagums var ievērojami atšķirties, tāpēc tiem ne vienmēr jābūt defekta simptomiem. Tomēr, tā kā slimību var izārstēt tikai ar aknu transplantāciju, izmeklēšana vienmēr jāveic kā piesardzības pasākums, ja tiek pamanīti minētie simptomi.
Parasti urīnvielas cikla defektu var diagnosticēt internists. Pēc tam ārstēšana tiek veikta ar ķirurģiskas procedūras palīdzību slimnīcā. Parasti nav iespējams paredzēt, vai slimība progresēs pozitīvi.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Ārstēšanas iespējām ir pieejamas vairākas terapijas. Jaundzimušo slimības izpausmes gadījumā, kas rada draudus zīdaiņa dzīvībai, tiek sākta intensīvās terapijas terapija. Šāda ārstēšana, ko sauc arī par akūtu terapiju, galvenokārt notiek vielmaiņas centros.
Šādu terapiju mērķis ir pazemināt toksiskā amonjaka līmeni. Amonjaka līmeni pazemina, piemēram, ar dialīzes palīdzību, un “asiņu mazgāšanu” veic tikai tad, kad amonjaka koncentrācija pārsniedz 400 μmol / l. Zīdaiņi nesaņem olbaltumvielas; Dažreiz tiek ievadītas arī zāles, kas, domājams, palīdz samazināt amonjaka līmeni asinīs.
Aknu šūnu terapija dažreiz var būt veiksmīga. Šāda terapija ir ieteicama galvenokārt zīdaiņiem; Pat ja aknu transplantācija būtu efektīvāka, procedūra jaundzimušajam rada ārkārtēju stresu, ka daudzi ārsti to nedara. Risks, ka bērns neizdzīvos no procedūras, gandrīz visos gadījumos ir pārāk augsts.
Aknu šūnu terapijā pieaugušos hepatocītus iegūst no donora aknām un pēc tam - bez baktērijām - tiek konservēti suspensijā. Ilgtermiņā medicīnas speciālisti izvēlas diētu un ārstēšanu ar narkotikām. Jāatzīmē, ka šī apstrāde jāveic visu mūžu.
Vienīgā faktiski ārstnieciskā terapija, kas dažreiz novērš urīnvielas cikla defektu, ir aknu transplantācija.Urīnvielas cikla defektu var labot tikai tad, ja tiek veikta aknu transplantācija.
Perspektīva un prognoze
Daudzos gadījumos urīnvielas cikla defekta diagnoze nerada normālu dzīvi. Slimība rada ierobežojumus ikdienas dzīvē. Tikai ilgstoša ārstēšana var noteikt pēc iespējas lielāku simptomu atbrīvošanos. Skartiem cilvēkiem ir jārēķinās ar ierobežojumiem uzturā, kad rodas iedzimta slimība.
Asins mazgāšana un zāļu ievadīšana pavada dzīvi. Izārstēt nav iespējams. Ja defekts netiek atpazīts laikā, parasti rodas smadzeņu bojājumi. Galu galā urīnvielas cikla defekts noved pie nāves.
Statistiski runājot, slimība notiek biežāk noteiktos dzīves posmos. Šeit dominē vislielākais risks; Tomēr urīnvielas cikla defekts ir mazsvarīgs fenomens attiecībā uz visām attiecīgajā vecuma grupā esošajām personām. Īpaši skar zēnus un meitenes zīdaiņa vecumā un bērnībā.
Aptuveni 50 procentus no visām slimībām var attiecināt uz šo vecuma grupu, kas atbilst tikai 80 jaundzimušajiem gadā Vācijā. Reizēm sievietes saslimst arī grūtniecības laikā. Principā gadījumi, kad cilvēki sasnieguši pilngadību, ir nenozīmīgi.
Ilgtermiņa terapijas mērķis ir uzturēt amonjaka un glutamīna koncentrāciju asinīs normas robežās. To var panākt, ievērojot pastāvīgu zemu olbaltumvielu diētu. Ja tiek ievērota šī procedūra, dzīve var būt bez simptomiem. Pacientiem par to ir jāuzrāda augsta disciplīnas pakāpe.
novēršana
Tā kā urīnvielas cikla defekts ir ģenētiska slimība, kuras izcelsme nav zināma un kas parasti tiek nodota tālāk vai ko izraisa spontāna mutācija, metabolisma slimību nevar novērst.
Pēcaprūpe
Tā kā urīnvielas cikla defekts pats par sevi nevar dziedēt un slimība ir ģenētiska slimība, šīs slimības turpmākās aprūpes iespējas vairumā gadījumu ir stipri ierobežotas. Attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras diagnozes ar turpmāko ārstēšanu, lai simptomi vēl vairāk nepasliktinātos.
Sliktākajā gadījumā pacients var nomirt, ja slimība netiek ārstēta. Bieži pacienti ir atkarīgi no dialīzes rādītājiem. To darot, viņiem nepieciešama arī savas ģimenes un draugu aprūpe un atbalsts. Tas var arī mazināt vai pilnībā novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju. Lietojot medikamentus, pacientiem jāpārliecinās, ka tie tiek regulāri lietoti un vai deva ir pareiza, lai mazinātu simptomus.
Veselīgs dzīvesveids ar sabalansētu uzturu var arī pozitīvi ietekmēt šīs slimības gaitu. Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, ieteicams konsultēt ģenētiski, lai bērniem neļautu atkārtoties. Slimības dēļ var samazināties pacienta dzīves ilgums.
To var izdarīt pats
Urīnvielas cikla defekts ir nopietna slimība, kurai bieži ir negatīva gaita. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir nekavējoties informēt atbildīgo ārstu par neparastajiem simptomiem vai aizvest bērnu uz tuvāko slimnīcu. Ja faktiski rodas vielmaiņas slimība, nekavējoties jāuzsāk ārstēšana, lai izvairītos no izrietošiem bojājumiem.
Atsevišķos simptomus var ārstēt ar zināmiem līdzekļiem un pasākumiem. Diētas pasākumi, kā arī gultas režīms un atpūta palīdz pret nelabumu un vemšanu. Krampjus var mazināt, nomierinoties un lietojot medicīniskos preparātus. Ja bērns izrāda panikas lēkmes pazīmes vai pat pāriet, jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts.
Uzvedības traucējumu gadījumā jēga ir uzvedības terapijai, kurā jāpiedalās arī vecākiem. Visaptveroša apmācība ir optimāls veids, kā reaģēt uz aizkaitināmību, agresivitāti un citām novirzēm, kas vismaz samazina attīstības traucējumu risku.
Ilgtermiņā ir noderīgi arī terapeitiski padomi. Daudzos gadījumos slimība noved pie pacienta nāves - apstākļa, kas ir milzīgs apgrūtinājums ne tikai skartajam bērnam, bet arī tuviniekiem.
.jpg)
.jpg)
