Frīdriha ataksija

Frīdriha ataksija ir ģenētiski noteikta neiroloģiska slimība. Simptomi galvenokārt ir paralīze, bieži sirds mazspēja un diabēts. Nav cēloņsakarības terapijas. Galvenais medicīniskais uzdevums Frīdriha ataksijas ārstēšanā ir simptomu atvieglošana.

Kas ir Frīdriha ataksija?

Frīdriha ataksija tiek mantota recesīvi. Tas nozīmē, ka “slims” gēns jānodod abiem vecākiem pēcnācējiem, lai izraisītu slimību.
© newrossosh - stock.adobe.com

Frīdriha ataksija ir tā, ko ārsti sauc par iedzimtu slimību, kas noved pie noteiktu mugurkaula gangliju (muguras smadzeņu nervu) un smadzeņu šūnu deģenerācijas.

Papildus šīm neiroloģiskajām izmaiņām var ietekmēt arī sirds muskuļa šūnas. Visievērojamākais klīniskā attēla simptoms ir kustību koordinācijas traucējumi ("ataksija"). Var rasties arī diabēts, un daudziem pacientiem ir arī pēdu (piemēram, arhēzijas) vai mugurkaula deformācijas.

Ir strīdīgs, vai personības izmaiņas patiešām pieder pie klīniskā attēla. Pusaudžu demencei, kas novērota Frīdriha ataksijas laikā, varētu būt arī citi cēloņi. Vircburgas patologs Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) aprakstīja viņa vārdā nosaukto slimību. Saskaņā ar statistiku, ir viens Frīdriha ataksijas gadījums uz katriem 50 000 dzimušajiem.

cēloņi

Frīdriha ataksija tiek mantota recesīvi. Tas nozīmē, ka “slims” gēns jānodod abiem vecākiem pēcnācējiem, lai izraisītu slimību. Ja bērns manto bojāto gēnu tikai no viena vecāka, tas pats nesaslimst.

Bet šāda persona ir bojātas hromosomas nesēja un var to nodot nākamajai paaudzei. Tiek apgalvots, ka katram simtajam cilvēkam ir nepareizs gēns hromosomā.

Traucētas gēnu kontroles sekas ir aizmugurējā nabas trakta deģenerācija. Šie muguras smadzeņu nervi smadzenēs uztver sensoro uztveri. No otras puses, nervu šķiedras, kas ved no smadzenītes uz muskuļiem, t.i., kontrolē kustību, atrofē. Dažreiz deģenerējas arī pati smadzeņu garoza. Kāpēc diabēts var rasties paralēli citiem simptomiem, vēl nav saprotams Frīdriha ataksijas efekts.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles parestēzijas un asinsrites traucējumu ārstēšanai

Simptomi, kaites un pazīmes

Frīdriha ataksiju raksturo dažādi simptomi. Parasti simptomi ir pamanāmi līdz 25 gadu vecumam. Tomēr sākotnēji tie ir nekaitīgi, tāpēc bieži vien tos tālu neatzīst par slimības pazīmēm.

Kā norāda nosaukums, rodas dažādas ataksijas (nesakārtotas un nekoordinētas kustības), kas dzīves laikā kļūst arvien spēcīgākas. Bieži vien šie kustību traucējumi sākotnēji netiek apzināti uztverti. Visspilgtākais simptoms, par kuru ziņots, ir pingvīniem līdzīga gaita ietekmētajiem bērniem. Ataksijas ir saistītas arī ar maņu traucējumiem.

Papildus ataksijai ir arī dziļuma un virsmas jutības zudums. Nervu bojājumi izraisa runas traucējumus, spastiskumu, apgrūtinātu rīšanu, nekontrolētas acu kustības (nistagms) un taisnās zarnas un urīnpūšļa iztukšošanos. Rodas arī muskuļu un skeleta sistēmas ortopēdiski simptomi, piemēram, kifoze, skolioze vai pesus. Tiek novērota arī kardiomiopātija, cukura diabēts, dzirdes pasliktināšanās vai redzes nerva apdullināšana.

Rodas arī psihiskas novirzes, piemēram, klātbūtnes demence vai personības izmaiņas. Psihisko simptomu gadījumā tomēr nav skaidrs, vai tie pieder pie vispārējā klīniskā attēla vai rodas pacienta pasliktinātās dzīves kvalitātes dēļ. Frīdriha ataksija ir neārstējama. Tas progresē pakāpeniski, un to var ārstēt tikai simptomātiski. Cietušo dzīves ilgumu ierobežo kardiomiopātija.

Diagnostika un kurss

Frīdriha ataksija tagad tiek diagnosticēta, izmantojot molekulārās ģenētikas metodes. Tas notiek pēc netaktologa brīdināšanas par netaktiskiem simptomiem. Parasti tas tā nav līdz 25 gadu vecumam. Tad slimības gaita sākas ar nelielu nelabvēlīgumu, ko papildina līdzsvara traucējumi.

Roku veiklība samazinās, un roku kustības kļūst arvien nedrošākas. Ievērojami arī arvien izteiktāki runas traucējumi. Pacienti sūdzas par pieskāriena intensitātes un jutīguma dziļuma samazināšanos. Ar to saprot sajūtas no ķermeņa centra.

Tomēr pacientu satrauc progresējošā paralīze, kas izraisa nepieciešamību pēc aprūpes. Galu galā bieži pievienotais sirds muskuļa vājums ir viens no biežākajiem nāves cēloņiem Frīdriha ataksijas gadījumā.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu Frīdriha ataksija izraisa paralīzi dažādās ķermeņa daļās. Paralīze noved pie smagiem koordinācijas traucējumiem. Mērķtiecīga un taisna gaita parasti vairs nav iespējama, tāpēc, ka pacients ir atkarīgs no staigāšanas palīglīdzekļiem vai atbalsta.

Kā likums, ir arī maņu traucējumi un jutīguma traucējumi. Bērniem var attīstīties spastiskums vai runas traucējumi. Tos īpaši ietekmē Frīdriha ataksija, jo simptomi var izraisīt ņirgāšanos. Tas bieži rada psiholoģiskas grūtības.

Lielākā daļa pacientu cieš arī no sirds problēmām un diabēta. Tā rezultātā ikdienas dzīve tiek arvien ierobežota un dzīves kvalitāte tiek pazemināta. Frīdriha ataksijas tiešu ārstēšanu nevar veikt. Šī iemesla dēļ vairs nav komplikāciju.

Tomēr ir iespējams mazināt ataksijas simptomus. To galvenokārt veic ar narkotikām, vitamīniem un fizioterapiju. Sirds problēmas var izvairīties no stingras diētas un veselīga dzīvesveida, tas pats attiecas uz diabētu. Fridriha ataksijas gadījumā dzīves ilgums parasti netiek samazināts.

Kad jāiet pie ārsta?

Frīdriha ataksijas gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Šī slimība pašdziedina, tāpēc skartie jebkurā gadījumā ir atkarīgi no ārsta izmeklēšanas un ārstēšanas. Pēc tam, ja pacients cieš no gaitas traucējumiem vai motora traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu.

Pacienta gaita ir acīmredzami neatrisināta, un rodas paralīze vai citi maņu traucējumi. Turklāt, ja attiecīgajai personai ir runas grūtības vai spastika, nepieciešama medicīniska ārstēšana. Personības izmaiņas, vispārējs apjukums vai demence var norādīt arī uz Frīdriha ataksiju. Daudziem pacientiem ir arī diabēts vai sirds mazspēja.

Frīdriha ataksijā parasti var redzēt ģimenes ārstu vai pediatru. Tas padara slimības diagnozi. Tomēr turpmāku ārstēšanu pēc tam veic dažādi speciālisti, jo Frīdriha ataksiju var ārstēt tikai simptomātiski. Pilnīgi pozitīvu slimības gaitu vairumā gadījumu nevar sasniegt, bet ārstēšanā ievērojami uzlabojas skartās personas dzīves kvalitāte.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Frīdriha ataksijas cēloni nevar izārstēt. Tā kā ārsti vēl nespēj iejaukties traucētā gēnu metabolismā. Medicīniska pieeja aprobežojas ar vitamīnu E un līdzīgu, daļēji sintētisku vielu ievadīšanu. Šīs zāles mērķis ir aizsargāt bojātās nervu šūnas no papildu fizioloģiskā stresa. Izmantotās zāles darbojas kā radikāli tīrītāji, t.i., tās izvada agresīvus vielmaiņas produktus.

Papildu pasākumi kalpo simptomu mazināšanai. Galvenā uzmanība tiek pievērsta mobilitātes saglabāšanai, tāpēc fizioterapijas iespējas ir jāizsmeltas. Jebkurā gadījumā pacientiem ir tiesības uz stacionāriem rehabilitācijas pasākumiem. Terapija ar logopēdu ir arī ārstēšanas sastāvdaļa, lai uzlabotu balss kvalitāti un artikulāciju. Ergoterapijas centieni uzlabo gan pacientu mobilitāti, gan sociālo integrāciju.

Kā vēl viens aspekts vienmēr jāņem vērā pēdu un mugurkaula izmaiņas. Šajā vietā ortopēdiskais ķirurgs tiek lūgts atbalstīt pacientu ar ortožu pielāgošanu vai līdzīgiem pasākumiem.

Ne mazāk svarīga ir bieža sirds muskuļa vājuma un sirds aritmiju ārstēšana. Ņemot to vērā, kardiologs uzsāks ārstēšanu ar narkotikām. Ja cukura diabēts izpaužas, ir nepieciešama diēta un, iespējams, insulīna injekcijas. Arī šīs Frīdriha ataksijas sekas ir jāuztver nopietni.

Perspektīva un prognoze

Frīdriha ataksija ir iedzimta slimība. Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Terapija koncentrējas uz simptomu mazināšanu, bet sola samērā pozitīvu prognozi. Ja slimība tiek atklāta agri, ideālā gadījumā agrā bērnībā, ārstēšana ir efektīva. Dažādos neiroloģiskos, kardioloģiskos un ortopēdiskos simptomus var ticami mazināt, pateicoties mūsdienu terapijas metodēm. Terapijai ir pozitīva ietekme uz psiholoģiskām sūdzībām.

Tomēr prognoze ir atkarīga arī no slimības smaguma pakāpes. Frīdriha ataksija, kas izpaužas kā domāšanas traucējumi vai personības izmaiņas, ilgtermiņā var ārstēt tikai ar pastāvīgiem medikamentiem. Tas var izraisīt dažādas fiziskas un psiholoģiskas komplikācijas, kas apgrūtina precīzu prognozi. Tas var izraisīt arī sirds un asinsvadu sistēmas sūdzības, kas rada sirdslēkmes vai citu nopietnu veselības problēmu risku.

Ja kurss ir smags, dzīves kvalitāte arvien samazinās. Dzīves ilgumu var arī ierobežot, lai gan pati Frīdriha ataksija neietekmē. Frīdriha slimības prognozes pamatā ir daudz faktoru un apstākļu, kas ārstam jāņem vērā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles parestēzijas un asinsrites traucējumu ārstēšanai

novēršana

Frīdriha ataksiju nav iespējams novērst, jo tā ir iedzimta slimība. Pēc iespējas agrīna diagnoze noteikti ir noderīga simptomātiskai intervencei. Šeit vecākiem ir jāizlemj, vai viņi vēlas pakļaut savu bērnu vispārējam molekulārā ģenētiskajam testam. Tas ir vienīgais veids, kā ārsts ļoti agri var diagnosticēt Frīdriha ataksiju.

Pēcaprūpe

Frīdriha ataksijas gadījumā pacientam vairumā gadījumu nav pieejamas īpašas novērošanas iespējas. Arī pilnīga šīs slimības ārstēšana parasti nav iespējama, tāpēc skartā persona ir atkarīga no mūža terapijas, lai pastāvīgi mazinātu simptomus un ļautu normālai ikdienas dzīvei. Skartās personas dzīves ilgumu ievērojami ierobežo arī Frīdriha ataksija.

Vairumā gadījumu pacienti paļaujas uz medikamentiem, lai mazinātu simptomus. Ir svarīgi nodrošināt, lai to regulāri lietotu, un jāņem vērā arī iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm. Tāpēc šaubu gadījumos vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt Fridriha ataksijas ārstēšanai bieži nepieciešami fizioterapijas pasākumi.

Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās un tādējādi veicināt dziedināšanu. Tā kā Frīdriha ataksija var izraisīt arī sirdsdarbības traucējumus, ļoti noderīgi ir regulāri sirds un citu iekšējo orgānu izmeklējumi. Pareiza diēta ir svarīga arī diabēta profilaksei. Kopumā veselīgs dzīvesveids un veselīgs uzturs pozitīvi ietekmē Frīdriha ataksijas tālāko gaitu.

To var izdarīt pats

Ikdienas dzīvē pacients un viņu tuvinieki saskaras ar lieliem izaicinājumiem, kā tikt galā ar slimību. Sakarā ar pieaugošajām fizisko motoriku un saīsinātā dzīves ilguma problēmām visiem iesaistītajiem ir nepieciešams garīgais spēks un dažādas iespējas esošās dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Lai kompensētu pieaugošos runas traucējumus, pacientam un viņu tuviniekiem savlaicīgi jāatrod veids, kā ikdienā adekvāti komunicēt pat bez vārdiem. Zīmju valodas lietošana, kā arī kāda veida zīmju valoda ir rīki, kurus varat izmantot.

Rakstīšana arī slimības laikā radīs grūtības, taču papildus digitālo palīglīdzekļu izmantošanai tā būtu arī savstarpējas apmaiņas iespēja. Terapeiti, forumi vai pašpalīdzības grupas palīdz atbalstīt garīgo stiprināšanu. Var notikt visu garīgo stresu apmaiņa, tādējādi uzlabojot labsajūtu.

Kopējām izklaides aktivitātēm vajadzētu turpināties bez izmaiņām. Sociāla izstāšanās nav ieteicama, jo vairumā gadījumu tā pozitīvi neietekmēs veselību. Ja pacients vairs nevar pietiekami pārvietoties pats par sevi, ir noderīgi, ja radinieki vai aprūpes personāls pavada laiku kopā ar viņu svaigā gaisā. Imūnsistēma ir jāatbalsta ar veselīgu uzturu, lai infekcijas risks būtu minimāls.