Balera-Gerolda sindroms

Balera-Gerolda sindroms pieder pie kroplības sindromu grupas ar pārsvarā iesaistītu seju. Sindroms rodas mutāciju dēļ un tiek nodots autosomāli dominējošā mantojuma veidā. Terapija aprobežojas ar simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt sastāv no malformāciju ķirurģiskas korekcijas.

Kas ir Balera-Gerolda sindroms?

Diagnozējot Ballera-Gerolda sindromu, ārstam pēc pirmās vizuālās diagnozes ir jānošķir klīniskais attēls no klīniski līdzīgiem sindromiem, piemēram, Rapadilino sindroma vai Rothmund-Thomson sindroma.
© adimas - stock.adobe.com

Iedzimtu kroplību sindromu slimības grupā malformācijas sindromi ar pārsvarā sejas iesaistīšanu veido atsevišķu apakšgrupu. Ballera-Gerolda sindroms ietilpst šajā apakšgrupā. Slimība ir nosaukta, pateicoties pirmajiem F. Ballera un M. Gerolda aprakstiem, kuri pirmo reizi dokumentēja šo slimību 20. gadsimta vidū.

Sindroma izplatība ir attiecība no viena līdz 1 000 000. Simptomu kompleksa galvenie simptomi ir galvaskausa šuvju agrīna aizvēršana kraniosinostozes izpratnē un radiālo kaulu nenovietošana. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām Balera-Gerolda sindroms ir iedzimts stāvoklis, ko var izsekot ģenētiskai mutācijai.

cēloņi

Lai arī Balera-Gerolda sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, tā cēlonis jau ir zināms. Ģenētiskā mutācija RECQL4 gēnā uz hromosomas 8q24.3 ir atbildīga par sindromu. Gēns kodē enzīmu RecQ Helicase cilvēka DNS. Šis ferments atvieno DNS šķipsnas un sagatavo tās redukcijai. Ja kodējošais gēns ir mutēts, fermentam ir defekts un tas vairs nevar apmierinoši veikt savu uzdevumu.

Rezultāts ir Balera-Gerolda sindroma individuālie simptomi. Saistībā ar cēloņu mutāciju tika novērota ģimenes uzkrāšanās, kas liecina par slimības iedzimto raksturu. Acīmredzot mutācija tiek nodota mantojuma autosomāli dominējošajā režīmā. Vēl nav pilnībā noskaidrots, vai papildus ģenētiskajiem faktoriem slimības attīstībā ir nozīme arī ārējiem faktoriem, piemēram, toksīnu iedarbībai.

Simptomi, kaites un pazīmes

Klīniski Ballera-Gerolda sindroma simptomu kompleksu raksturo priekšlaicīga šuvju sinostoze, kas notiek pirms dzimšanas. Pacienti cieš arī no radiāla defekta, kas saistīts ar rādiusa aplāziju un dažreiz ietver īkšķa kroplību.

Īkšķa karpālie un metakarpālie kauli var parādīties arī displastiski vai hipoplastiski. Tas pats attiecas uz tur esošajiem pirkstu pagarinātāju muskuļiem. Turklāt pacienti bieži cieš no īsa auguma, kas var būt saistīts ar mugurkaula skeleta anomālijām vai pleca un iegurņa jostas kroplībām. Dažiem cilvēkiem ir arī sirds defekti, anālā atrezija vai nieres ir izmežģījušās.

Bieži rodas arī sejas dismorfismi, kas var izpausties hipertelorisma, epicanthus vai redzamas deguna saknes formā. Slikti veidotas ausis ir arī iedomājami dismorfismi. Bieži vien skartie ir garīgi atpalikuši, jo priekšējā šuve ir aizvērta. Kā zīdaiņi viņi dažreiz cieš no poikilodermas.Bērniem slimība bieži izpaužas patella hipoplāzijas formā. Mutācija arī padara pacientus vairāk tendētus attīstīt osteosarkomas.

Diagnostika un kurss

Diagnozējot Ballera-Gerolda sindromu, ārstam pēc pirmās vizuālās diagnozes ir jānošķir klīniskais attēls no klīniski līdzīgiem sindromiem, piemēram, Rapadilino sindroma vai Rothmund-Thomson sindroma. Šie sindromi ir balstīti uz vienu un to pašu ģenētisko mutāciju. Vēl viens iemesls ir klīniski salīdzinoši līdzīgais Saethre-Chotzen sindroms, kas arī ir jādiferencē.

Turklāt sindroma radiālie defekti ir jānošķir no Roberta sindroma. Ja ir poikiloderma, šo simptomu sauc par patognomonisku. Teorētiski diagnozes noteikšanai un diagnozes apstiprināšanai ir iespējama molekulārā ģenētiskā analīze. Prognoze ir atkarīga no izpausmēm katrā konkrētajā gadījumā. Piemēram, ilgtermiņā osteosarkomas ievērojami pasliktina prognozi.

Komplikācijas

Balera-Gerolda sindroms var izraisīt dažādas komplikācijas, kas var izraisīt nepareizu stāvokli ķermenī. Ballera-Gerolda sindroms parasti izraisa skeleta un mugurkaula kroplības. Šīs kroplības pavada īss augums, un tām ir ļoti negatīva ietekme uz dzīves kvalitāti.

Īpaši bērni var ciest no īsa auguma, ja simptoma dēļ viņi ir ķircināti vai terorizēti. Nav nekas neparasts, ka Balera-Gerolda sindromu pavada garīga atpalicība, kas ievērojami samazina pacienta koncentrēšanos un spēju mācīties. Skartā persona bieži ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības un aprūpes.

Simptomi samazina paredzamo dzīves ilgumu. Palielinās arī audzēja veidošanās varbūtība, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Cēloniskā Ballera-Gerolda sindroma ārstēšana parasti notiek tieši pēc piedzimšanas, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās.

Turklāt pacientam jābūt uzmanīgam, lietojot daudz saules aizsardzības, lai nerastos ādas vēzis. Balera-Gerolda sindroms var izraisīt gaitas traucējumus un turpmākus lūzumus, kas var apgrūtināt dzīvi. Tomēr simptomus var ierobežot, izmantojot staigāšanas palīglīdzekļus.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas par Ballera-Gerolda sindromu un līdzīgiem sindromiem, jāveic ārsta vizīte. Pēc pirmās vizuālās diagnozes ārsts var atšķirt slimību no salīdzināmām slimībām un sākt ārstēt simptomus. Tipiskas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama medicīniska precizēšana, ir īkšķa karpālā un metakarpālā kaula kroplības, īpaši īkšķa un pagarinātāja muskuļos. Turklāt parasti ir mugurkaula un pleca vai iegurņa jostas kroplības, kā arī īss augums.

Var rasties arī sirds defekti un nepareizi veidotas deguna, auriku un vaigu kaulu saknes. Ja tiek pamanīts kāds no šiem simptomiem, jākonsultējas ar ārstu. Tomēr parasti slimība tiek diagnosticēta bērnībā. Ietekmētie bērni lielākoties ir garīgi atpalikuši, un sākotnējās izmeklēšanas laikā pēc dzimšanas tie tiek pārbaudīti uz Ballera-Gerolda sindromu.

Ja sindroms ir vājš, diagnoze parasti tiek veikta pirmajos dzīves gados. Ja rodas iepriekšminētais klīniskais attēls, attiecīgais bērns noteikti jānogādā pie pediatra. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad pagātnē ir pamanītas nelielas neatbilstības vai garīgas problēmas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija nav pieejama pacientiem ar Balera-Gerolda sindromu. Gēnu terapeitiskās pieejas pašlaik ir galvenais medicīnas pētījumu objekts. Tomēr viņi vēl nav nonākuši klīniskajā fāzē. Šī iemesla dēļ visas slimības, kuru pamatā ir ģenētiskās mutācijas, līdz šim nav bijušas neārstējamas. Kamēr nav apstiprinātas gēnu terapijas pieejas, šādām slimībām izmanto tīri simptomātisku ārstēšanu.

Malformācijas sindromos, piemēram, Ballera-Gerolda sindromā, simptomātiska ārstēšana parasti atbilst vairāku kroplību ķirurģiskai izšķiršanai. Pacienta kraniosinostozi parasti ķirurģiski koriģē pirmajos sešos mēnešos, lai turpmākie simptomi saglabājas pēc iespējas zemāki. Īkšķi, iespējams, var ārstēt ķirurģiski rekonstruktīvi.

Šīs ārstēšanas pamatā parasti ir rādītājpirksta operatīva transponēšana. Pēc iespējas ātrāk jānovērš pašreizējie sirds defekti. Atsevišķos gadījumos var būt nepieciešama arī pārvietoto nieru ķirurģiska korekcija. Psihisko atpalicību var efektīvi novērst, izmantojot agrīnas iejaukšanās metodes. Parasti bērniem, kas tiek atbalstīti šādā veidā, neskatoties uz sindromu, attīstās normāls intelekts.

Sakarā ar to, ka pacienti ar Balera-Gerolda sindromu ir pakļauti vēzim, regulāri un pēc iespējas ciešāk jāpiedalās profilaktiskajās apskatēs. Cilvēkiem bieži ieteicams izvairīties no saules iedarbības. Tas samazina jutību pret tādiem vēža veidiem kā ādas vēzis.

Kad vēzis izdalās, slimība parasti tiek atpazīta pietiekami agri, izmantojot ciešas profilaktiskas pārbaudes. Daudzos gadījumos skartie nodzīvo diezgan normālu dzīvi pieaugušā vecumā un gandrīz nemaz nesaņem pazeminātu dzīves kvalitāti.

novēršana

Profilaktiski pasākumi ģenētiskām un ar mutācijām saistītām slimībām, piemēram, Ballera-Gerolda sindromam, ir pieejami tikai mērenībā. Pēc tam, kad ir iegūti pierādījumi par patogēnām RECQL4 mutācijām, skartie vecāki turpmākās grūtniecības gadījumā var izmantot pirmsdzemdību diagnostiku un noteiktos apstākļos izlemt par bērnu. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā lielā mērā var raksturot arī kā preventīvu pasākumu.

To var izdarīt pats

Pacienti ar Balera-Gerolda sindromu cieš no dažu iekšējo orgānu kroplībām, kurām nepieciešama ķirurģiska korekcija. Pašpalīdzības pasākumi ar šīm sūdzībām nav iespējami, taču skartā persona ar savu izturēšanos atbalsta medicīniskās terapijas panākumus. Uzturoties klīnikā, viņš ievēro ārstu norādījumus un ar pietiekamu atpūtu atbalsta organisma atjaunošanos.

Roku un pirkstus bieži ietekmē deformācijas, kas apgrūtina ikdienas manipulācijas. Pacients veicina savas motoriskās prasmes atbilstošajās zonās, veicot fizioterapiju un veicot mājās apgūtās apmācības vienības. Līdzīgu terapiju var izmantot arī jebkuriem gaitas traucējumiem, pacientam bieži lietojot arī staigāšanas palīglīdzekļus.

Sporta aktivitātes ir iespējamas atkarībā no attiecīgās personas fiziskā stāvokļa, un tām parasti ir labvēlīga ietekme uz labsajūtu. Tomēr priekšnoteikums ir tāds, ka visas sportiskās aktivitātes apstiprina ārsts.

Ja slimība ir saistīta ar traucētu kognitīvo spēju, pacienti joprojām saņem vērtīgu izglītību speciālās izglītības skolās. Sociālie kontakti, kas rodas skolas apmeklējuma rezultātā, arī paaugstina skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Ja slimo bērnu vecākiem paaugstināta stresa rezultātā rodas depresija vai pārpūle, viņi pēc iespējas ātrāk vēršas pie psihoterapeita.