aizdusoša rīkles displāzija ir īsu ribu poliaktilijas sindroms. Šaurs pacienta krūšu kurvis parasti izraisa krūšu kurvja elpošanas mazspēju. Ja skartie izdzīvo pirmos divus gadus, nāves risks nākotnē ir ievērojami samazināts.
Kas ir aizdusoša torakālā displāzija?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asfiksējoša krūšu kurvja displāzija ir un ir skeleta displāzija no īso ribu poliaktilijas sindromu grupas Džeina sindroms sauca. Šis vārds meklējams pediatram M. Jeune, kurš parādību pirmo reizi aprakstīja 1954. gadā. Iedzimta krūšu kurvja kroplība ir viena no ciliopātijām. Kā biežuma attiecība tiek norādīts viens līdz pieci skartie cilvēki uz 500 000 jaundzimušajiem.
Slimība ir iedzimta, un parasti to raksturo ārkārtīgi īsas ribas un ārkārtīgi šaurs krūšu kurvis. Var būt iesaistīti vairāki orgāni, piemēram, aknas un aizkuņģa dziedzeris. Lai gan slimība parasti ir saistīta ar nelabvēlīgu gaitu, šim noteikumam ir izņēmumi. Pēc divu gadu vecuma vissliktākais ir beidzies.
cēloņi
Skeleta displāzija Jeune sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka ietekmētais gēns atrodas autosomā. Dominējošā alēle vienmēr dominē pār recesīvo alēli ģenētikā. Lai slimība faktiski izdalītos recesīvā autosomā, abiem partneriem kā slimības nesējam jābūt vismaz vienai recesīvai alēlei. Džeina sindroms var rasties dažādu gēnu mutāciju dēļ.
Pagaidām nav zināmi visi gēni. Viens piemērs ir IFT80 gēns (3q25.33). Tas pats attiecas uz gēnu DYNC2H1 (11q22.3) un WDR19 gēnu (4p14). TTC21B (2q24.3) gēna mutācija tagad tiek atzīta par iespējamu Jeune sindroma cēloni. Katrs no minētajiem gēniem kodē vienu flagella transporta olbaltumvielu. Šī iemesla dēļ slimība tiek pieskaitīta arī tā saucamajām cilliopathies.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
Zāles elpas trūkuma un plaušu problēmu novēršanaiSimptomi, kaites un pazīmes
Cilvēkiem ar Džeina sindromu ir garš un šaurs krūšu kurvis.Pārsteidzošs ir arī viņas baseina horizontālais jumts. Parasti no dzimšanas viņus cieš elpas trūkums, jo viņu plaušās displastiskajā krūtīs gandrīz nav vietas. Mēs runājam par krūšu kurvja elpošanas mazspēju. Tas nozīmē, ka elpas trūkumu izraisa vietas trūkums krūtīs. Bieži vien pacienta plaušas ir pat nepietiekami attīstītas, jo tajā ir maz vietas.
Tāpat kā ar visām citām slimībām no īso ribu polidaktilijas sindromu grupas, daudziem slimniekiem ir poliaktilija, t.i., vairāki pirksti. Var rasties arī citas skeleta anomālijas. Īsas ekstremitātes un īss augums ir izplatītas parādības. Nieru mazspēja nefronofthisis dēļ bieži rodas vēlāk. Turklāt var rasties retinopātija, t.i., tīklenes slimība. Dzelte un fibrocītiskas izmaiņas aknās un aizkuņģa dziedzerī ir arī izplatītas slimības sastāvdaļa.
Diagnostika un kurss
Kamēr auglis joprojām atrodas dzemdē, Džeina sindromu var diagnosticēt, veicot rūpīgus ultraskaņas izmeklējumus. Visizplatītākajai slimības formai pastāv arī pirmsdzemdību diagnozes noteikšanas iespēja molekulārās ģenētikas ziņā. Ja šī iespēja netiek izmantota, diagnoze tiek veikta tūlīt pēc dzimšanas, izmantojot vizuālo diagnozi un radioloģiskos atklājumus.
Džeina sindroms daudzos gadījumos ir letāls, taču prognoze ir labvēlīgāka, jo mazāk iekšējos orgānus ietekmē funkcionālie traucējumi. Atkarībā no visu skrimšļu sistēmu pārkaulošanās veida pastāv divas dažādas slimības formas, kuras sauc arī par I un II tipu. Galu galā plaušu darbības traucējumi nosaka, cik daudzsološa ir asfiksējošas throaxic displāzijas ārstēšana. Pēc divu gadu vecuma infekcijas risks ievērojami samazinās.
Komplikācijas
Krūškurvja aizdusoša asfiksija ir reti sastopama hromosomas kļūda. Kopš dzimšanas skartajiem ir šaurs, ilgstošas darbības krūšu kurvis ar īsām ribām. Sakarā ar krūšu fizisko ierobežojumu plaušas ir stipri nepietiekami attīstītas, kas noved pie akūta asinsrites vājuma un elpošanas nomākuma.
Ietekmētās personas ir īsas, tām ir īsas ekstremitātes un gari kauli. Skeleta displāzijām parasti ir daudz komplikāciju, un pacienta novecošanās laikā tās neprogresē pozitīvi. Īpaši jaundzimušajiem ir apgrūtināta elpošana, jo krūšu kurvis ir pārāk šaurs. Nieru mazspēja var attīstīties jaunībā. Pastāv arī aizkuņģa dziedzera un aknu fibrozes risks.
Pārāk necaurlaidīgās plaušas ir jutīgas pret infekcijām un var izraisīt elpošanas paralīzi un spontānu elpošanas mazspēju. Pastāv sirds un asinsvadu mazspējas risks. Bērnam augot, palielinās komplikācijas un var rasties diabēts ar sliktu redzi. Skrīninga laikā simptomu var atklāt jau dzemdē.
Ārstēšanas smaguma pakāpe un metode ir atkarīga no katra gadījuma. Kā pirmā terapeitiskā metode tiek apsvērta ventilācijas parametru normalizēšana, ar kuru ķirurģiski izstiepj ribas krūškurvi. Ķirurģiskais risks pārsniedz bērna izdzīvošanas iespējas. Pacientiem ar tofiksējošu krūšu kurvja displāziju visu atlikušo mūžu nepieciešama medicīniska uzraudzība attiecībā uz orgānu darbību un fizioterapeitiskajiem pasākumiem, lai saglabātu traucēto balsta un kustību aparāta kustīgumu.
Kad jāiet pie ārsta?
Parasti aizdomas par krūšu kurvja displāziju var aizdomas tūlīt pēc dzemdībām. Slimība izpaužas ar skaidrām fiziskām īpašībām (ieskaitot īsas, horizontāli virzītas ribas, nenogrieztus cauruļveida kaulus), kuras pamanījis atbildīgais ārsts, dzemdību speciālists vai paši vecāki. Pēc tam diagnozi nostiprina ar rentgena attēla palīdzību.
Kurš nākamais ārstēšanas posms ir iespējams, cita starpā, ir atkarīgs no displāzijas smaguma pakāpes. Mazāk smagos gadījumos ir pietiekami ārstēt radušās infekcijas un regulāri pārbaudīt nieru un aknu darbību. Reizēm ir jāizmanto jaunas ārstēšanas iespējas, piemēram, VEPTR (vertikāli paplašināmas protezēšanas titāna ribas), kurām nepieciešama ilgāka uzturēšanās slimnīcā.
Atbildīgais ārsts ieteiks atbilstošu ārstēšanu un, konsultējoties ar attiecīgā bērna vecākiem, norīkos ārstēšanu. Pat ar veiksmīgu ārstēšanu attiecīgajai personai regulāri jāveic izmeklējumi. Pēkšņas veselības pasliktināšanās gadījumā asfiksējoša krūšu kurvja displāzija nekavējoties jānogādā slimnīcā.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Ārstējot nosmakšanas sajūtu rīkles displāzijā, ārstam vispirms jācenšas saglabāt augšējos elpceļus bez infekcijas. Atkarībā no tā, kādi papildu simptomi konkrētajā gadījumā veido šo slimību, viņam jāveic pasākumi arī pret nieru mazspēju un pret aknu un aizkuņģa dziedzera fibrozi. Ja atsevišķos gadījumos pacients ir piemērots šai procedūrai, var izmantot VEPTR procedūru.
Šīs ķirurģiskās tehnikas mērķis ir pastāvīgi paplašināt krūškurvi. Pacientam tiek ievietota vertikāli paplašināma ribu protēze, kas izgatavota no titāna, lai atvērtu krūtis. Skartā persona tiek pakļauta vispārējai anestēzijai ar titāna ribu. Titāna ribai ir izliekta forma un vairāki caurumi nostiprināšanai vajadzīgajā garumā. Titāna stienis ir vai nu ķīlis starp divām ribām, vai arī piestiprināts starp ribu un iegurni. Mugurkauls ir iztaisnots netieši. Krūškurvis palielinās apjomā, un plaušām ir vairāk vietas.
Var būt vajadzīgas vairākas operācijas, lai paplašinātu krūtis vēlamajā apjomā. Pacienti šai procedūrai tiek izvēlēti tikai tad, ja var gaidīt, ka operācijai būs daudzsološi rezultāti viņu individuālajā gadījumā. Kamēr ir elpceļu infekcijas, šāda operācija vienalga jāveic. Tāpēc ir obligāti jācīnās ar elpceļu infekcijām un pacienta stabilizēšanu pirms operācijas.
Perspektīva un prognoze
Krūškurvja displāzijas nosmakšanas prognoze ir ļoti slikta. Daudzi slimi cilvēki mirst pirmajos dzīves mēnešos vai gados pēc dzimšanas. Ņemot vērā pašreizējās zinātniskās un medicīniskās iespējas, slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Pastāv ģenētiska dispozīcija, kuru nevar labot.
Juridisku iemeslu dēļ cilvēka ģenētika ir ierobežota un aizliegta. Tā rezultātā nav pieejama pietiekama ārstēšana, lai skeleta sistēmu mainītu tā, lai tā varētu izārstēt vai vismaz mazināt simptomus.
Iekšējiem orgāniem krūtīs nav vietas, kas nepieciešama, lai viņi varētu veikt savas darbības. Tas noved pie funkcionāliem traucējumiem un jo īpaši ar smagu elpas trūkumu. Ar mākslīgo elpināšanu pastāv arī augsts nāves risks. Palielinoties ķermeņa augšanas un attīstības procesam, telpa orgāniem, traukiem un apkārtējiem audiem ievērojami sašaurinās. Procesu nevar novērst.
Ja bērni pārdzīvo augšanas procesu, viņu dzīves ilgums joprojām nav ļoti augsts. Mirstības līmenis ir ārkārtīgi augsts pieaugušajiem ar asfiksējošu krūšu kurvja displāziju. Ievērojami samazināts dzīves ilgums rada sliktas prognozes izredzes. Šis nosacījums ir domāts sāpju mazināšanai un pacienta ciešanu mazināšanai.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
Zāles elpas trūkuma un plaušu problēmu novēršanainovēršana
Tā kā aizdusoša rīkles displāzija atbilst gēna mutācijai, slimību nevar novērst. Vecākiem, kuri jau ir dzemdējuši bērnu ar aizdusošu rīkles displāziju, otrā bērna ar šo slimību varbūtība ir 25 procenti.
Pēcaprūpe
Šīs slimības gadījumā skartajai personai parasti nav pieejami pasākumi vai iespējas to uzraudzībai. Pirmkārt, jāveic visaptveroša diagnoze un sekojoša ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tāpat nevar notikt pašdziedināšanās, tāpēc noteikti jāveic ārsta ārstēšana.
Jo agrāk par šo slimību konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir tālāka slimības gaita. Pilnīga izārstēšana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, iedzimtas konsultācijas var būt noderīgas, lai sindroms netiktu nodots pēcnācējiem.
Ar šo slimību skartā persona parasti ir atkarīga no viņu ģimenes aprūpes un atbalsta. Mīlošas un intensīvas sarunas arī pozitīvi ietekmē slimības gaitu, kā arī var novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju. Šī slimība var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.
To var izdarīt pats
Asfiksējoša krūšu kurvja displāzija, kas pazīstama arī kā Jeune sindroms, ir iedzimta slimība. Cietušajiem nav iespēju ārstēt traucējumu cēloni.
Asfiksējoša krūšu kurvja displāzija jau ir redzama auglim, un to var noteikt ar ultraskaņas izmeklēšanu. Ja ir aizdomas par šo traucējumu, ir pieejamas papildu pirmsdzemdību diagnostikas metodes. Džeina sindroms ir saistīts ar ļoti nopietnām veselības problēmām un parasti ir letāls. Tāpēc medicīniski norādīta grūtniecības pārtraukšana ir iespējama līdz 24. grūtniecības nedēļai.
Sievietēm, kuras tomēr nolemj pārņemt grūtniecību, jārēķinās, ka bērns mirs pirmajos divos gados. Tas ir milzīgs psiholoģiskais slogs jaunajiem vecākiem, tāpēc agrīnā posmā jums jāmeklē padoms un palīdzība no citām skartajām personām un nebaidieties meklēt psihologa palīdzību.
Tā kā pirmie divi dzīves gadi ir īpaši kritiski pacientiem ar Jeune sindromu, skarto bērnu ģimenes šajā laikā saskaras ar pastāvīgām vizītēm pie ārsta, uzturēšanos slimnīcā un mājas aprūpi.
Grūtniecības laikā jānoskaidro, kā šo papildu organizatorisko slogu var integrēt ikdienas (profesionālajā) dzīvē. Pašpalīdzības grupas un veselības apdrošināšanas kompānijas sniedz informāciju par finansiālā un organizatoriskā atbalsta iespējām.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
