Allan-Herndon-Dudley sindroms ir mutācija SLC16A2 gēnā, kas maina vairogdziedzera hormonu transportētāju MCT8 un izraisa traucētu jodtironīna uzņemšanu muskuļu audos un centrālajā nervu sistēmā. Sakarā ar mutāciju, skartie cieš no muskuļu vājuma, kā arī no mobilās un garīgās attīstības kavējumiem. AHDS nav ārstējama, un līdz šim to ārstēja tikai ar trijodtiroacetāta ievadīšanu.
Kas ir Allan - Herndon - Dudley sindroms?
Pusaudžu un bērnu fiziskās, garīgās vai emocionālās attīstības kavēšanās tiek apkopota kā attīstības kavēšanās vai kavēšanās. Attīstības kavējumiem var būt dažādi cēloņi. Piemēram, aizkavētas attīstības izraisītājs var atrasties centrālajā nervu sistēmā.
Tas ir, piemēram, Allan-Herndon-Dudley sindroma (AHDS) gadījumā. Papildus smagai garīgai atpalicībai sindromu raksturo traucējumi motora attīstībā. Pirmais sindroma apraksts ir datēts ar 1944. gadu. Jūsu aprakstītā klīniskā aina ir iedzimta slimība, t.i., ģenētiska slimība.
Slimība skar zīdaiņus vīriešus vairumā gadījumu, kas dokumentēti līdz šim. Attīstības traucējumi un to sekas gandrīz visos gadījumos ir skaidri redzami no dzimšanas brīža. AHDS ir ārkārtīgi reta slimība.Šī iemesla dēļ Allan-Herndon-Dudley sindroma pētījumu stāvoklis līdz šim ir bijis diezgan slikts.
cēloņi
AHDS ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa SLC16A2 gēna mutācija. Tas ir tā saucamā vairogdziedzera hormonu transportētāja MCT8 kodēšanas gēns. Šis transportētājs pastarpina jodtironīnu uzņemšanu muskuļu un nervu audos.
Mutācijas dēļ rodas traucējumi vairogdziedzera hormonu uzņemšanā, kas izjauc centrālo nervu sistēmu un tādējādi pasliktina nervu sistēmas šūnu attīstību. Muskuļu audi un smadzenes kļūst nabadzīgi aktīvās vairogdziedzera hormonu, ar kuriem tie faktiski ir atkarīgi, ar mutācijām saistītās disregulācijas dēļ.
Sindroms tiek nodots ar X saistītu recesīvu mantojumu. Sievietes var mantot šo slimību, taču dubultās X hromosomu struktūras dēļ tās reti saslimst. Slimi vīrieši nespēj vairoties.
Kaut arī mutācija ir ģenētiska, papildus šim iekšējam faktoram slimības sākšanā, iespējams, ir nozīme arī ārējiem faktoriem. Retuma un ierobežotās pētījumu bāzes dēļ šo ārējo faktoru loma vēl nav pilnībā noskaidrota.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret muskuļu vājumuSimptomi, kaites un pazīmes
Allan-Herndon-Dudley sindroms ir iedzimta slimība, kas parasti izpaužas mazuļiem vai mazuļiem. Skartās personas cieš no vairāk vai mazāk izteikta muskuļu vājuma. Bērnu muskuļu audi ir manāmi mazattīstīti. Muskuļu vājumu drīz pavada locītavu deformācijas.
Kontrakcijas ir arī bieži pavadošie simptomi. Bērnu mobilitāti arvien vairāk pasliktina kontraktūras un kroplības. Šī iemesla dēļ skartie bieži parādās nedabiski statiski vai pat nekustīgi. Sakarā ar vairogdziedzera hormonu ar mutācijām saistīto nepietiekamo daudzumu, skartie bieži cieš arī no muskuļu krampjiem vai ar roku un kāju palīdzību veic piespiedu kustības.
Bieži vien skartie nevar patstāvīgi pārvietoties. Vairumā gadījumu kustību traucējumi ir saistīti ar smagiem garīgiem traucējumiem. Piemēram, lielākā daļa pacientu nespēj runāt. Atsevišķos gadījumos AHDS var raksturot ar daudziem citiem simptomiem garīgās un fiziskās attīstības jomā.
Diagnostika un kurss
Parasti ārsts anamnēzē vispirms rada aizdomas par AHDS. Laboratoriskajos testos paaugstināts T3 līmenis ar normālu FT4 un TSH līmeni norāda uz Allana - Herndona - Dudlija sindromu. Centrālās nervu sistēmas attēlveidošana parasti ir diagnozes sastāvdaļa.
No diferenciāldiagnozes var izslēgt muskuļu vājumu motorisko neironu slimību dēļ. Prognozes pacientiem ar Allan-Herndon-Dudley sindromu ir samērā sliktas. Līdz šim slimība nav ārstējama. Pētījumi liecina, ka diagnozes noteikšanas laikam var būt kritiska loma pacienta prognozēšanā.
Komplikācijas
Tāpat kā visus hromosonāli pārmantotos traucējumus, arī Allan-Herndon-Dudley sindromu nevar ārstēt ārstnieciski. Visbiežākās Allan - Herndon - Dudley sindroma blakusparādības - izteikts muskuļu vājums - var ārstēt ar fizioterapiju. Šāda ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt muskuļus, pacientam var būt sāpīga.
Īpaši mazi bērni sāpju dēļ bieži atsakās no terapijas. Neskatoties uz intensīvu apmācību, fizioterapija ne vienmēr dod vēlamos panākumus. Līdzīgi ir ar Allan - Herndon - Dudley pacienta logopēdisko atbalstu. Lai arī valodas spēju samazināšanos var uzlabot ar intensīvu apmācību, ārstēšana ne vienmēr dod panākumus, jo galvenokārt ir skarto personu garīgi traucējumi.
Pacienta neapmierinātība un liels slogs visai ģimenei ir viena no nopietnākajām komplikācijām Allan - Herndon - Dudley sindroma ārstēšanā. Muskuļu krampjus un ekstremitāšu kustības, kuras nevar ietekmēt, var ārstēt, ievadot muskuļu relaksantus. Komplikācijas var novērot dažreiz smagas narkotiku blakusparādības.
Papildus stresam uz kuņģa-zarnu trakta ir jāpiemin arī nogurums, vispārēja izsīkuma sajūta un savārgums. Ilgstoša relanksantu lietošana bojā arī aknas un nieres. Ja Allan-Herndon-Dudley sindroms netiek ārstēts, skartie nespēs panākt būtisku progresu garīgo vai motorisko spēju ziņā.
Kad jāiet pie ārsta?
Daudzos gadījumos Allan-Herndon-Dudley sindroma tieša ārstēšana nav iespējama. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska un ir vērsta uz individuālām sūdzībām un kavējumiem. Parasti vecākiem tad jāredz ārsts, ja bērnam ir muskuļu vājums.
Tas var kļūt pamanāms izsīkuma vai pastāvīga noguruma dēļ. Ārsta konsultācija ir nepieciešama arī tad, ja Allan-Herndon-Dudley sindroms palēnina garīgo un motorisko attīstību.
Ja ārstēšana nenotiek bērnībā, tas var radīt ievērojamu diskomfortu un ierobežojumus pieaugušā vecumā. Ir jākonsultējas ar ārstu, īpaši, ja pacients vairs nevar runāt. Ārstēšana ir nepieciešama arī muskuļu krampjiem. Ja tā ir akūta ārkārtas situācija, varat tieši doties uz slimnīcu vai izsaukt ātro palīdzību.
Vairumā gadījumu Allan-Herndon-Dudley sindromu ārstēs ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr individuālās sūdzības ir jāizskata un jāārstē attiecīgajam speciālistam vai terapeitam.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
AHDS ir cēloņsakarīgi neārstējama slimība. Tā kā nav pieejama pamata terapijas terapija, slimība līdz šim nav bijusi izārstējama. Tikmēr sasniegumi gēnu terapijas jomā liecina, ka gēnu terapijas pieejas drīz tiks apstiprinātas ikdienas klīniskajā praksē.
Ciktāl pacienti ar sindromu gūtu labumu no apstiprināšanas, vēl nav noskaidrots. Arī simptomātiskas terapijas jomā pacientiem ar AHDS nav noteikta vai standartizēta ārstēšanas iespēja. Pirms dažiem gadiem pētnieki uzskatīja TRIAC ievadīšanu par iespējamu simptomātiskas terapijas iespēju.
TRIAC ir ne klasisks vairogdziedzera hormons, trijodtiroacetāts. Hormona ievadīšana tika veikta klīniskajā pētījumā ar skartajiem bērniem, taču nevarēja sasniegt redzamus rezultātus. Pētījuma rezultātiem nav obligāti jābūt nozīmīgiem, jo hormona ievadīšana sākās salīdzinoši vēlu.
Šī iemesla dēļ 2014. gadā TRIAC joprojām tika uzskatīta par labāko iespējamo terapiju. Vienā gadījumā 2014. gadā ārstēšanas laikā ar TRIAC tika dokumentēti ievērojami motoriskās un garīgās attīstības uzlabojumi. Terapija tika uzsākta skartajai personai agrīnā bērnībā.
Līdzšinējo pētījumu rezultāti tādējādi norāda, ka terapijas uzsākšanas brīdis ietekmē terapijas rezultātus, un tos nevajadzētu par zemu novērtēt pacientiem ar AHDS. Papildu atbalstošu terapiju, piemēram, ergoterapiju un fizioterapiju, vai agrīnu iejaukšanos, teorētiski var izmantot, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un prasmes. Tomēr gandrīz nav pierādījumu par šādas pieejas efektivitāti attiecībā uz AHDS pacientiem.
Perspektīva un prognoze
Allan-Herndon-Dudley sindroms lielākajai daļai pacientu izraisa virkni dažādu simptomu. Pirmkārt un galvenokārt, skartie cieš no smaga muskuļu vājuma. Tas nozīmē, ka normālas aktivitātes vai sportu attiecīgajai personai vairs nav viegli veikt. Ir arī liela kavēšanās intelektuālajā un mobilajā attīstībā. Pacienta koncentrācija ir skaidri ierobežota un samazināta.
Joprojām muskuļos ir spēcīgi krampji un tādējādi bieži vien notiek patvaļīgas kustības vai raustīšanās. Progresējot Allan-Herndon-Dudley sindromam, skartie vairs nevar runāt. Sindroms pacienta ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo, un dzīves kvalitāte pasliktinās. Dažos gadījumos pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.
Parasti Allan - Herndon - Dudley sindromu nevar cēloniski ārstēt. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska. Skartās personas ir atkarīgas no dažādām terapijām, kas tomēr ne vienmēr rada pozitīvu slimības gaitu. Dažos gadījumos Allan-Herndon-Dudley sindroms ierobežo skarto personu dzīves ilgumu.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret muskuļu vājumunovēršana
AHDS var novērst tikai ar ģenētisku konsultāciju palīdzību. Piemēram, mutāciju nesēji var izlemt, vai viņiem nav savu bērnu.
Pēcaprūpe
Nepieciešamība pēc aprūpes ģenētiski izraisīta Allana - Herndona - Dudlija sindroma gadījumā skar tikai zīdaiņus vīriešus. Problēma ir tā, ka šim iedzimtajam stāvoklim nav piemērota terapijas forma. Vairogdziedzera hormonu raidītāju defektu smagās sekas diez vai var uzlabot. Mēģinājumi sniegt cietušajiem bērniem atvieglojumu, piešķirot viņiem īpašus vairogdziedzera hormonus, nav izdevies.
Problēma ir tā, ka slimības pamats parasti jau ir izveidots mātes ķermenī. Viņi neatgriezeniski bojā nedzimušo bērnu. No šī viedokļa ārstēšana sākas pārāk vēlu, proti, tikai pēc dzemdībām. Pēcaprūpē var ārstēt tikai jau esošos bojājumus. Tomēr ir cerība. 2014. gadā kļuva zināms gadījums, kad zīdainis ar Allan-Herndon-Dudley sindromu tika veiksmīgi ārstēts ar TRIAC. Pēcpārbaude joprojām bija nepieciešama, jo bērnu nevarēja izārstēt. Vismaz viņa simptomi tika mazināti.
Allan-Herndon-Dudley sindromu daļēji izraisa nepilnīga asins-smadzeņu barjera. To liek domāt pētījumi Cedars Sinajas slimnīcā. Vairogdziedzera hormoni nevar darboties nepietiekamas asins-smadzeņu barjeras dēļ. Tas attiecas arī uz vairogdziedzera hormoniem, kurus ievada pēc bērna piedzimšanas. Var palīdzēt biotehnoloģija vai ģenētiskā izpēte. Visi ārstēšanas mēģinājumi pašlaik ir neveiksmīgi. Tas ietekmē arī smagi bojātu bērnu turpmāko aprūpi.
To var izdarīt pats
Allan-Herndon-Dudley sindroms ir nopietns stāvoklis, kas vēl nav efektīvi ārstēts. Tomēr vecāki joprojām var veikt kādas darbības terapijas atbalstam.
Pirmkārt, svarīga ir regulāra kognitīvā apmācība un fiziskās aktivitātes. Visaptveroša terapija, kuru atkarībā no sindroma smaguma var veidot runas un lasīšanas apmācība, kā arī vispārēji smadzeņu vingrinājumi, piedāvā arī fizioterapijas vingrinājumus. Apmācībai jābūt individuāli pielāgotai simptomiem. Tāpēc skarto bērnu vecākiem ir jānodrošina, lai pasākumi tiktu izvēlēti optimāli un lai bērns netiktu satriekts.
Smagu garīgo traucējumu gadījumā bērnam var būt nepieciešams pastāvīgs atbalsts ikdienas dzīvē. Ambulatorās aprūpes pakalpojums var būt nozīmīgs atvieglojums vecākiem. Stacionārā ārstēšana ir tikpat svarīga, ko var atbalstīt mājās, regulāri kontrolējot simptomus.
Vecākiem būtu arī jāizmanto psiholoģiskās konsultācijas un vajadzības gadījumā jādodas arī uz pašpalīdzības grupu, jo kontakts ar citiem skartajiem cilvēkiem ļauj vieglāk tikt galā ar slimību. Turklāt vecāki bieži saņem svarīgus padomus, kā rīkoties ar slimu bērnu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
