Adrenoleukodistrofija

Kā Adrenoleukodistrofija ir reti iedzimti metabolisma traucējumi. Tas izraisa dažādas neiroloģiskas sūdzības.

Kas ir adrenoleukodistrofija?

Adrenoleukodistrofija (ALD) medicīnā ir pazīstama arī kā Adisona-Šildera sindroms. Tas parādās bērnībā un tiek pieskaitīts iedzimtām slimībām.

Adrenoleukodistrofija (ALD) tiek saukts arī medicīnā Addison-Schilder sindroms. Tas parādās bērnībā un tiek pieskaitīts iedzimtām slimībām. To raksturo strauji progresējoša neiroloģiska pasliktināšanās, kuras beigu posmā ir demence un ķermeņa dzīvībai svarīgo funkciju zaudēšana.

Slimība, kas bieži ir letāla, gandrīz vienmēr ietekmē tikai vīriešus. Turpretī sievietes parasti pārnēsā tikai ar x saistīto recesīvo slimību. Tikai retos gadījumos ir novērojams abu sieviešu X hromosomu defekts, kas noved pie adrenoleukodistrofijas sākuma. Vīriešiem ALD biežums ir no 1: 20 000 līdz 1: 50 000.

cēloņi

Ģenētiskā defekta dēļ dažas taukskābes organismā nevar sadalīt. Tas ietekmē gan smadzenes, gan muguras smadzenes. Tas rada arī virsnieru dziedzeru bojājumus.

Ģenētiskie pētījumi parādīja, ka mutācijas ABC transportētāja gēnā notika visiem pacientiem. Šis gēns atrodas X hromosomā, gēna locus q28. Tās uzdevums ir kodēt olbaltumvielu, kas atrodas peroksisomu membrānā.

Tā tiešā līdzdalība īpaši garu ķēžu taukskābju pārnešanā peroksisomu virzienā tomēr ir diskutabla starp medicīnas speciālistiem. Parasti tauku sadalīšana notiek peroksisomas iekšpusē. Tomēr adrenoleukodistrofijas laikā taukskābes uzkrājas smadzeņu baltajā vielā un virsnieru garozā.

Īpaši garu ķēžu taukskābes tiek glabātas arī šūnu membrānās. Tāpēc daži pētnieki uzskata, ka mielīna membrānas struktūra mainās ALD pacientiem, kas izskaidro demielinizāciju. Tādā veidā tiek kavēta impulsu nodošana, kas galu galā ir pamanāms, pateicoties ietekmēto personu motoriskajai un garīgajai pasliktinājumam.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tas, vai adrenoleukodistrofija izraisa vai ne, ir atkarīgs no pacienta dzimuma. Mainītais gēns vienmēr atrodas X hromosomā, kas vīriešiem ir tikai vienu reizi. Šī iemesla dēļ šis stāvoklis parādās gandrīz vienīgi vīriešu dzimuma pacientiem.

Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, bet kļūdains gēns parasti ir tikai vienā no tām, viņi bieži pat nepamana, ka viņiem ir iedzimta slimība. Tomēr viņu vīriešu kārtas pēcnācējiem ir 50 procentu risks saslimt ar adrenoleukodistrofiju. Simptomi gandrīz vienmēr rodas tikai vīriešiem.

No otras puses, traucējumi sievietēm parādās tikai reti un vēlākā dzīvē. Vīriešu dzimuma pacientiem virsnieru dziedzeri vairs neražo pietiekami daudz hormonu. Tāpēc viņi cieš no zema asinsspiediena, svara zuduma, vājuma un vemšanas.

Pastāv arī ādas brūngana krāsa. Dažiem pacientiem gadiem ilgi nav citu simptomu, kā tikai virsnieru vājums. Ārsti izšķir divas adrenoleukodistrofijas formas. Tās ir adrenomieloneuropātija (AMN) un ALD ar smadzeņu iesaistīšanos. AMN tiek uzskatīts par maigāku ALD formu un ir sastopams gandrīz visiem pieaugušajiem vīriešiem, kuriem ir ALD ģenētiskais grims.

Tipiskas pazīmes ir koordinācijas problēmas, muskuļu vājums, kas izraisa gaitas traucējumus, un sāpes kājās. Vēlāk ir iespējama urīna un izkārnījumu zudums, erektilā disfunkcija un paralīze. Daudziem pacientiem slimības progresēšanas laikā ir nepieciešams ratiņkrēsls.

ALD ar smadzeņu iesaistīšanos rodas katram trešajam zēnam ar slimību vecumā no trīs līdz divpadsmit gadiem. Tas liecina par smagu smadzeņu iekaisumu, kas turpinās. Skartie bērni, kuri iepriekš normāli attīstījās, pēkšņi izrāda tādas uzvedības izmaiņas kā nemiers un slikta koncentrēšanās spēja. Visbeidzot, ir noteikti rīšanas traucējumi, paralīze, kurlums un aklums. Nav nekas neparasts, ka slimība beidzas ar nāvi.

Diagnostika un kurss

Adrenoleukodistrofijas diagnoze tiek uzskatīta par grūtu, jo simptomus var izraisīt arī citas slimības. Dažreiz var paiet vairāki gadi, pirms tiek veikta pareiza diagnoze. Visdrošākā metode ir asins analīze, lai noteiktu mainīto ģenētisko grimu.

Turklāt var veikt tādas attēlveidošanas metodes kā galvaskausa magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), ar kuru palīdzību ārsts var noteikt smadzeņu demielinizētos un atrofiskos apgabalus. Adrenoleukodistrofijas prognoze ir atkarīga no konkrētā kursa. Dzīves ilgums, lietojot AMN, tiek uzskatīts par normālu, savukārt smadzeņu iesaistīšanās gadījumā pēc diviem līdz četriem gadiem pastāv smaga invaliditāte un nepieciešama aprūpe.

Komplikācijas

Kā ģenētiska vielmaiņas slimība, kas nesadala neaizvietojamās taukskābes organismā, adrenoleukodistrofija izraisa smagus neiroloģiskus bojājumus. Dažreiz slimība izdalās jau zīdaiņa vecumā. Garīgā un sensorimotorā attīstība uzrāda ievērojamus trūkumus. Skarto bērnu dzīves ilgums ir no 10 līdz 14 gadiem.

Adrenoleukodistrofija apmetas uz X hromosomu. Tāpēc vīrieši ir vairāk pakļauti riskam nekā sievietes. Kad diskomforts rodas pieaugušajiem, to nevar paredzēt. Turpretī sievietes riska grupā ietilpst tikai vēlākajos dzīves gados. Tiem, kam ir tendence uz adrenoleukodistrofiju ģenētiskas predispozīcijas dēļ savā genomā, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja viņiem parādās tādas pazīmes kā virsnieru dziedzeri, izsīkuma stāvokļi, svara zudums, slikta dūša, brūnganas ādas krāsas izmaiņas.

Pretējā gadījumā neizbēgami būs krasas komplikācijas, kas negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Terminālo stadiju var pavadīt gultas režīms, pilnīga nervu sistēmas deģenerācija un orgānu mazspēja. Dažreiz tas noved pie nāves. Tiklīdz diagnosticēta adrenoleukodistrofija, simptomus var mazināt, bet neizārstēt.

Terapija un medikamenti ir pielāgoti skartajai personai, jo slimībai ir dažādas specifikācijas. Medikaments atvieglo spastiskas muskuļu spazmas un var padarīt necietīgas blakusparādības un smadzeņu iekaisuma procesus pieņemamākus. No uztura viedokļa Lorenzo eļļu ievada paaugstinātas taukskābju koncentrācijas pazemināšanai. Kaulu smadzeņu transplantāciju var veikt atkarībā no pacienta stāvokļa.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti adrenoleukodistrofijai nav īpašu sūdzību vai simptomu, kas varētu tieši norādīt uz slimību. Šī iemesla dēļ ārsta pārbaude vienmēr ir nepieciešama, lai izvairītos no iespējamiem izrietošiem bojājumiem, kas varētu rasties, ja slimība tiek atklāta pārāk vēlu.Ja attiecīgā persona cieš no svara zuduma un zema asinsspiediena, jākonsultējas ar ārstu.

Nav nekas neparasts, ja notiek samaņas zudums. Parasti vispirms var apmeklēt ģimenes ārstu, kurš diagnozes gadījumā pacientu novirzīs pie speciālista. Ja saglabājas koordinācijas vai gaitas traucējumi, ieteicams steidzami apmeklēt ārstu. Dzirdes problēmas var norādīt arī uz adrenoleukodistrofiju.

Ja adrenoleukodistrofija ir progresējusi tālāk, rodas arī paralīze vai urīna zudums. Ja rodas šie simptomi, nepieciešama steidzama pacienta ārstēšana. Nereti papildus kurlumam ir arī pēkšņas redzes problēmas vai sliktākajā gadījumā pilnīgs aklums.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Izārstēt adrenoleukodistrofiju nav iespējams. Tādēļ terapija aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Virsnieru mazspēju var viegli ārstēt, ievadot trūkstošos hormonus. Pacientam tiek nozīmēti arī medikamenti spastiskiem muskuļu krampjiem.

Daži pacienti saņem arī kaut ko, ko sauc par Lorenzo eļļu. Tas ir glicerīna trierucate un glicerīna trioleāta maisījums. Attiecība ir 4: 1. Lietošana ir paredzēta, lai samazinātu garo ķēžu taukskābju koncentrāciju līdz labvēlīgākam līmenim.

Atbalsta sniegšanai var veikt arī fizioterapeitiskos vingrinājumus vai ergoterapiju, ko izmanto muskuļu atslābināšanai. Rīšanas traucējumu gadījumā ir iespējams mākslīgais uzturs. Var būt noderīgs arī psihoterapeitiskais atbalsts.

Perspektīva un prognoze

Adrenoleukodistrofija parasti ietekmē cilvēku slimu un vāju, un pacienta izturība slimības rezultātā ievērojami samazinās. Zems asinsspiediens rodas, un seja kļūst bāla. Turklāt zems asinsspiediens var izraisīt samaņas zudumu. Skartā persona bieži zaudē svaru, kā arī cieš no caurejas un vemšanas.

Āda var kļūt brūna. Ir arī sāpes muskuļos un kājās. Samazinās koordinācija un bieži rodas gaitas traucējumi, piemēram, klibošana vai lobīšana. Adrenoleukodistrofijas simptomi ievērojami ierobežo un samazina dzīves kvalitāti.

Bieži pacienti slimības laikā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības vai ratiņkrēsla lietošanas. Samazinās arī koncentrācija un rodas iekšējs nemiers. Bez ārstēšanas pacients mirst. Pati ārstēšana var tikt veikta, ievadot trūkstošos hormonus, bez īpašām komplikācijām.

novēršana

Ja kādai ģimenei ir zināma adrenoleukodistrofija, ieteicams pārbaudīt visus vīriešu dzimuma radiniekus. Tas vajadzības gadījumā ļauj veikt agrīnu ārstēšanu.

Pēcaprūpe

Parasti adrenoleukodistrofijas turpmākās aprūpes iespējas ir relatīvi ierobežotas. Ar šo traucējumu skartā persona ir atkarīga no pastāvīgas ārstēšanas, lai mazinātu simptomus un izvairītos no turpmākām komplikācijām. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Vairumā gadījumu adrenoleukodistrofiju ārstē, ņemot hormonus, kas cilvēkam trūkst. Pacientam ir jānodrošina, ka zāles tiek lietotas regulāri, un jāņem vērā arī iespējamā mijiedarbība ar citiem medikamentiem. Bērnu gadījumā vecākiem ir jānodrošina, lai zāles tiktu lietotas regulāri, lai nerastos traucējumi vai komplikācijas.

Lielākajai daļai pacientu ir nepieciešama arī fizioterapija, lai mazinātu diskomfortu muskuļos. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās, lai palielinātu attiecīgās personas mobilitāti. Šī slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Tā kā adrenoleukodistrofija dažos gadījumos var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju, diskusijas ar draugiem vai ģimeni ir ļoti noderīgas.

To var izdarīt pats

Adrenoleukodistrofija (ALD) ir iedzimta metabolisma traucējumi, no kuriem vīrieši cieš vairāk nekā sievietes.

Nav tādu pašpalīdzības pasākumu, kas būtu piemēroti slimības cēloņa ārstēšanai. Tomēr skartie var palīdzēt kontrolēt riskus un mazināt slimības gaitas smagumu. Lai arī daudzus slimības simptomus var labi izārstēt, skartie bieži vien netiek pietiekami ārstēti pārāk vēlu, jo ļoti reti sastopamā slimība nav pareizi diagnosticēta.

Ja ģimenē ALD jau ir noticis, pacientiem jāinformē ārsts par šo faktu un jāuzstāj uz pieaicinātu speciālistu, lai noskaidrotu aizdomas par ALD.

Sievietēm, kuras ir nepilnīga gēna nesējas, ir jāapzinās, ka, lai arī viņas vai nu vispār nesaņems šo slimību, vai arī viņiem attīstīsies tikai viegli simptomi, varbūtība, ka viņu vīriešu dzimuma pēcnācēji cieš no smagas ALD formas, ir ļoti liela. Tas ir jāņem vērā, plānojot ģimeni. Ir iedzimtu slimību pārvadātāju konsultāciju centri, kas viņus atbalsta ar jautājumiem par ģimenes plānošanu.

Skartiem cilvēkiem, kuri jau ir slimi, vajadzētu ēst zemu tauku saturu, lai uzturētu zemu kaitīgo taukskābju koncentrāciju asinīs. Ja muskuļi vai kustību traucējumi ir traucēti, fizioterapija jāuzsāk pēc iespējas agrāk, lai neitralizētu deģeneratīvu attīstību.