Aase-Smith sindroms

Kurā Aase-Smith sindroms tā ir slimība ar ļoti zemu biežumu. Sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas pastāv no dzimšanas brīža. Dažos gadījumos Aase-Smith sindroms ir arī sinonīms kā I tipa Aase-Smith sindroms izraudzīts.

Kas ir Aase-Smith sindroms?

Būtībā Aase-Smith sindroms ir īpaša iedzimta slimība, kas reti sastopama. Tipiski slimības simptomi ir galvaskausa kaula, noteiktu orgānu un ekstremitāšu deformācijas. Skartiem cilvēkiem parasti ir aukslēju sajūta un viņi cieš no tā dēvētās hidrocefālijas.

Slimību pirmoreiz aprakstīja divi medicīnas speciālisti 1968. gadā. Par godu šiem diviem cilvēkiem slimība tika nosaukta par Aase-Smith sindromu. Abi aprakstīja slimību divu bērnu tēvā, no kuriem viens bija nedzīvs un otrs nomira pēc dažiem mēnešiem.

Hidrocefālija galvenokārt rodas tā dēvētās Dandija Walkera anomālijas rezultātā. Turklāt pacienti ar Aase-Smith sindromu cieš no smagiem locītavu kontraktiem. Līdz šim ir zināmi apmēram 20 slimības gadījumi, kas bija Aase-Smith sindroms.

Piemēram, Āzes-Smita sindromu raksturo tas, ka slimais cilvēks nespēj sasist dūri. Pirksti ir ievērojami plānāki nekā vidusmēra iedzīvotāji. Turklāt Aase-Smith sindroma gadījumā pirkstiem nav kaulu. Arī fleksijas vagas ir tikai nedaudz izteiktas.

Turklāt ausīs ir novirzes. Viņi bieži atšķiras no vidējā izskata. Daži pacienti nespēj atvērt muti. Turklāt daži cilvēki ar Aase-Smith sindromu cieš no pēdu pēdām vai sirds defektiem. Dažreiz notiek tā saucamā ptoze.

cēloņi

Precīzi Aase-Smita sindroma attīstības iemesli vēl nav pietiekami izpētīti. Līdz šim ir zināms, ka tā ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka Aase-Smith sindromu izraisa ģenētisks defekts un pastāv no dzimšanas.

Vēl nav noskaidrots, kuri gēni ir iesaistīti slimības attīstībā. Tomēr ir aizdomas, ka Aase-Smith sindroms pēcnācējiem tiek nodots ar autosomāli dominējoša mantojuma palīdzību.

Zināšanu trūkums par slimības cēloņiem galvenokārt izskaidrojams ar to, ka Aase-Smith sindroms ir viena no retākajām slimībām, kas pastāv. Šī iemesla dēļ trūkst atbilstošu pētījumu vai novērojumu. Slimības cēlonis ir noteikta gēna un hromosomas mutācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Saistībā ar Āzes-Smita sindromu slimie pacienti cieš no daudzām raksturīgām sūdzībām. Tie ietver, piemēram, aukslēju, sarežģītus locītavu kontraktūras un hidrocefāliju. Vairumā gadījumu salīdzinoši plāniem pacientu pirkstiem nav šarnīru.

Ja ir potītes, tās ir stipri nepietiekami attīstītas. Šī iemesla dēļ slimajam nav iespējams saspiest rokas dūrēs. Tipiskiem simptomiem, kas parādās rokās Aase-Smith sindroma kontekstā, ir liela nozīme slimības atšķiršanā no Gordona sindroma.

Sindromu kopīgās iezīmes ir, no vienas puses, aukslējas sprauga un, no otras puses, tā sauktā artrogryposis multiplex congenita. Žokļa mobilitāte daudzos gadījumos tiek samazināta arī tā, ka pacientiem, piemēram, ir problēmas atvērt muti. Dažreiz slimiem cilvēkiem ir arī trūkumi sirdī.

Diagnostika un kurss

Aase-Smith sindromu var diagnosticēt, pamatojoties uz raksturīgajiem simptomiem un dažādām izmeklēšanas metodēm. Sākumā uzmanība tiek koncentrēta uz rūpīgas anamnēzes veidošanu. Pacienta konsultācijas ietvaros pacients ziņo ārstējošajam ārstam par saviem simptomiem, dzīves apstākļiem un visām iespējamām ģenētiskām parādībām.

Pēc tam ārsts pārbauda klīniskās pazīmes, izmantojot dažādas metodes. Īpaši svarīga ir arī rūpīga diferenciāldiagnoze. Galvenā uzmanība tiek pievērsta Gordona sindromam, kas dažreiz ir saistīts ar līdzīgiem simptomiem. Viena atšķirība, piemēram, ir tā, ka rokas parasti ir attīstītas. Tomēr visiem simptomiem ir kopīga aukslējas.

Komplikācijas

Kā ģenētisku slimību Aase-Smith sindromu var ārstēt tikai ierobežotā mērā. Tomēr, tā kā daudzās ar to saistītās kroplības var izraisīt komplikācijas, ārsti iesaka skartajiem apmeklēt regulāras pārbaudes, lai labāk varētu novērot simptomu gaitu.

Dažus simptomus, piemēram, aukslēju vai sirds defektus, var novērst ar operāciju, kas savukārt var būt saistīts ar komplikācijām. Tā kā pacientiem ar Aase-Smith sindromu var būt nosliece uz garīgām slimībām, piemēram, depresiju vai akūtiem mazvērtības kompleksiem, kas saistīti ar viņu hidrocefāliju un žokļa un rokas kroplību, viņiem jāmeklē arī psiholoģiska palīdzība.

Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli medicīna nevar piedāvāt specifiskāku terapiju vai pat slimības izārstēšanu, ko var būt grūti pieņemt, jo īpaši pacienta vecākiem bērnībā.Lielākā daļa sindroma izraisīto simptomu var izraisīt nopietnas komplikācijas, kas saīsina skarto personu dzīves ilgumu.

Šīs sākotnējās terapeitiskās situācijas uzlabošanās vēl nav garantēta, jo Āzes-Smita sindroms ar tikai 20 zināmiem gadījumiem ir viena no retākajām slimībām, par kuru ārstiem ir zināms.

Kad jāiet pie ārsta?

Iedzimts, bet ārkārtīgi reti sastopams Aase-Smith sindroms nevar saņemt adekvātu ārstēšanu bez ārsta diagnozes. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešama pilnīga slimības vēsture. Tā kā daudziem simptomiem un kroplībām, kas rodas, pašlaik praktiski nav ārstēšanas iespēju, dažos skartajos gadījumos situācija nav laba.

Biežas vizītes pie ārsta ir normālas, ja rodas tādas ģenētiskas mutācijas kā Aase-Smith sindroms. Problēma ar Aase-Smith sindromu tomēr ir tāda, ka, pateicoties slimības retumam, gandrīz nav tādu kvalificētu ārstu, kuri varētu atšķirt Aase-Smith sindromu no līdzīgi esošā Gordona sindroma. Ir arī grūti pienācīgi ārstēt skartos cilvēkus.

Nopietnu komplikāciju iespējamība, kas var rasties no Aase-Smith sindroma, daudziem skartajiem ārsta apmeklējumiem ir nepieciešama. Ārsti ne vienmēr var palīdzēt pacientiem. Tomēr ir ieteicams regulāri pārbaudīt pie reto slimību speciālistiem. Dažos gadījumos ķirurģiski var panākt uzlabojumus jau dzimšanas brīdī esošajiem bojājumiem. Aase-Smith sindroma emocionālajām sekām ir ieteicama psihoterapeitiska iejaukšanās.

Pašlaik ģenētiķu galvenais uzdevums ir izpētīt slimības cēloņus un izsekot skartos gēnus, izmantojot pētniecības projektus. Gēnu inženierija var izraisīt jaunas ārstēšanas metodes. Pašlaik slimības simptomu ārstēšanas iespējas ir diezgan sliktas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Aase-Smith sindroms pamatā ir ģenētiska slimība.Šī iemesla dēļ ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Terapija vai pat cēloņu novēršana principā ir izslēgta, vismaz saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli.

Tā kā Aase-Smith sindroms kā iedzimta slimība pastāv jau no dzimšanas brīža un rodas ģenētiska defekta dēļ, kuru nevar ietekmēt. Šī iemesla dēļ ir tikai ārstēšanas pasākumi, kas ārstē Aase-Smith sindroma simptomus. Ir iespējamas ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram, kurās daļēji vai pilnībā tiek novērstas noteiktas kroplības.

Aase-Smith sindromu nevar ārstēt konkrētāk. Parasti pacienti saņem regulāru aprūpi, un viņi tiek mudināti veikt pārbaudes un profilakses pasākumus noteiktā laika posmā. Estētiskās korekcijas ir īpaši ieteicamas, ja pacienti psiholoģiski cieš no kroplībām un tādējādi viņu dzīves kvalitāte ir ierobežota.

Perspektīva un prognoze

Aase-Smith sindroms izraisa dažādas kroplības uz ķermeņa. Vairumā gadījumu sindroms izpaužas kā aukslēju veidošanās. Parasti skartajai personai trūkst arī šarnīru, kas var izraisīt ierobežojumus ikdienas dzīvē. Arī citi šarnīri nav pietiekami attīstīti, un pacientam nav iespējams pārvietot pirkstus parastajā veidā.

Žoklis ir arī stingrs un tik tikko pārvietojams. Tas rada nopietnu diskomfortu, uzņemot pārtiku un šķidrumus, un var izraisīt nepietiekamu uzturu. Lielāko daļu laika Aase-Smith sindroms izraisa arī sirdsdarbības traucējumus, tāpēc pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.

Pārmērīgas kroplības garīgo attīstību neietekmē. Tomēr dažreiz rodas depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Dažas no malformācijām var ārstēt. Vairumā gadījumu tiek izmantota arī psiholoģiska ārstēšana.

novēršana

Nav zināmas iespējas, kā novērst Aase-Smith sindromu. Tā kā slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, gandrīz nav pētījumu projektu, lai labāk izprastu šo slimību.

Pēcaprūpe

Tā kā Aase-Smith sindroms ir ģenētiska slimība, skartajiem parasti nav īpašu iespēju. Slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai tīri simptomātiski, un vairumā gadījumu pilnīga izārstēšana nav iespējama.

Ja vēlaties bērnus, ieteicams konsultēt ģenētiski, lai izpētītu veidus, kā sindromu nenodot saviem pēcnācējiem. Atsevišķas sindroma kroplības ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Skartai personai pēc operācijas to vajadzētu viegli uztvert un nepakļaut sevi nevajadzīgam stresam.

Pēc šādas iejaukšanās vajadzētu arī izvairīties no sporta nodarbībām. Precīza ārstēšana ir ļoti atkarīga no Aase-Smith sindroma smaguma un malformāciju ārsta. Parasti mīloša un empātiska pacienta aprūpe, ko veic radinieki un draugi, arī ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu un var izvairīties no depresīvas noskaņas vai citām psiholoģiskām sūdzībām.

Var būt noderīgi arī kontakti starp skarto personu un citiem pacientiem ar Aase-Smith sindromu, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu. Sindroms var ierobežot arī skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Aase-Smith sindroms ir ārkārtīgi reti. Lielākā daļa medicīnas darbinieku savā karjerā šo slimību nepiedzīvo. Pirmais izaicinājums skartajiem ir atrast kvalificētu ārstu. Pat ja pret ģimenes ārstu vai pediatru citādi ir liela uzticēšanās, viņu kompetence ir kritiski jāapšauba un jāmeklē speciālists un jākonsultējas ar to ar veselības apdrošināšanas kompānijas vai ārstu asociācijas palīdzību.

Bieži vien ļoti pamanāmais ārējais izskats, kas saistīts ar regulāru diskrimināciju ikdienas dzīvē un sociālo izolāciju, ir liels apgrūtinājums skartajiem. Pacientiem, kuri cieš garīgi, noteikti jāapsver psihoterapija. Noderīga ir arī ideju apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem. Tā kā Aase-Smith sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, atbalsta grupas nav. Ietekmētie cilvēki var pievienoties grupām, ar kurām viņiem nav kopīga pamata slimība, bet gan simptomi un no tiem izrietošie ierobežojumi ikdienas dzīvē. Tas var arī palīdzēt slimu bērnu vecākiem labāk tikt galā ar situāciju.

Palīglīdzekļi, kas izstrādāti cilvēkiem ar paralīzi vai amputācijām, var būt ļoti noderīgi arī citiem ikdienas dzīves risinājumiem, piemēram, vadot automašīnu, kāpjot pa kāpnēm vai atverot kannas, pudeles un tamlīdzīgus uzdevumus. Informāciju par piedāvātajiem palīglīdzekļiem savā mājas lapā sniedz veselības apdrošināšanas kompānijas un ražotāji.