Grumbu ādas sindroms

Grumbu ādas sindroms , iespējams, ir koģenitālā cutis laxa tipa Debré forma un ir saistīta ar saburzītas ādas, skeleta anomālijām un sejas kroplībām. Par cēloni tika identificēta iedzimta mutācija, kas arī tiek uzskatīta par cutis laxa cēloni. Līdz šim terapijas iespēja ir bijusi tikai simptomātiska ārstēšana.

Kas ir grumbu ādas sindroms?

Dažādas saistaudu slimības tiek apkopotas kā cutis laxa sindromi, kas saistīti ar dažādiem papildu simptomiem un kuru cēlonis ir dažādas mutācijas. Tā sauktais Grumbu ādas sindroms ir ievērojamas līdzības ar Debrē tipa cutis laxa, kas ir saistīts ar smagākām audu izmaiņām, augšanas aizturi un skeleta anomālijām.

Šī iemesla dēļ šobrīd tiek uzskatīts, ka grumbu ādas sindroms ir īpaša cutis laxa forma. Daži zinātnieki pat uzskata, ka Cutis laxa Debré un Wrinkly ādas sindroms ir viena un tā paša stāvokļa divas izpausmes. Līdz šim WSS ir aprakstījusi tikai 30 gadījumus. Simptomu komplekss tiek piešķirts iedzimtām slimībām. Saikne ar Cutis laxa pašlaik ir viena no galvenajām pētījumu jomām.

cēloņi

Grumbu ādas sindroms, šķiet, nenotiek sporādiski. Līdz šim aprakstītajos 30 gadījumos tika novērots ģimenes kopums, kas acīmredzot balstās uz autosomāli recesīvu mantojumu. Šis mantojums ir arī mantojuma forma cutis laxa sindroma tipam Debrē. Runājot par cutis laxa sindromu, mutācijas arī tiek uzskatītas par faktisko grumbu ādas sindroma izraisītāju.

Izraisošie gēni vēl nav identificēti visiem pacientiem. Dažiem pacientiem ar WSS ir atklātas gēna ATP6V0A2 mutācijas gēna lokusā 12q24.31. Cutis laxa Debré var izsekot arī tā paša gēna mutācijām. Citiem pacientiem bija mutācijas PYCR1 gēnā lokusā 17q25.3, kas ir tipiski ARCL2, GO vai DBS cēloņi.

Precīzi, kādi ir mutācijas savienojumi, vēl nav pilnībā noskaidrots, jo līdz šim ir dokumentēts neliels gadījumu skaits. Mutāciju var izraisīt, piemēram, toksīni, piemēram, grūtniecības laikā, kā arī nesabalansēts uzturs vai līdzīgi savienojumi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Grumbu ādas sindroma klīniskie simptomi parasti izpaužas jaundzimušajiem. Simptomi pilnībā sasniedz vēlākais agrā bērnībā. Tāpat kā cutis laxa, grumbu ādas sindromu galvenokārt raksturo grumbuļaina āda rokas un pēdas aizmugurē, kas izraisa pirmsnovecošanos. Ietekmētajiem ir lielāks plaukstu un apakšdelmu vagu skaits nekā vidēji.

Vēdera ādu var arī saburzīt. Papildus dermas izpausmēm ir kaulainas izpausmes vairāku skeleta patoloģiju formā. Piemēram, pacienta locītavas var tikt palielinātas. Iedzimta gūžas dislokācija ir izplatīta parādība. Galvaskausa priekšējā fontanel aizveras vēlu, kas bieži vien ir saistīta ar mikrocefāliju. Izaugsme tiek kavēta pat pirmsdzemdību fāzē.

Augšanas palēnināšanās turpinās pēcdzemdību periodā un ir saistīta ar aizkavētu attīstību. Bieži vien sejas pavadošie simptomi ir dismorfisms. Šie dismorfismi ietver plašu deguna tiltu, uz leju vērstu plakstiņu un hipertelorismu. Simptomu kompleksa klīniskais attēls ir nedaudz maigāks nekā pacientiem ar cutis laxa, tomēr tas parāda ievērojamu pārklāšanos. Klīniski Wrinkly ādas sindroms var būt līdzīgs arī geroderma osteodysplastica simptomiem vai pacientiem ar De Barsy sindromu.

Diagnoze un slimības gaita

Grumbu ādas sindroma diagnozi var veikt, izmantojot molekulārie ģenētiskos testus. Aizdomas par diagnozi jau apsteidz ārstu, izmantojot vizuālu diagnozi. Ja gēna ATP6V0A2 mutācijā gēna lokusā 12q24.31 ir mutācija, diagnozi uzskata par pierādītu.

Tā kā WSS nav saistīta ar tādiem patognomoniskiem histoloģiskiem atklājumiem kā smagas elastīgo šķiedru anomālijas, ir salīdzinoši viegli atšķirt ARCL2 un ARCL1. Ja PYCR1 gēns ir mutēts lokusā 17q25.3, to ir grūtāk atšķirt no citām slimībām. Cēloņsakarības mutācija nosaka prognozi. Prognoze ir vislabvēlīgākā ATP6V0A2 gēna mutācijām.

Komplikācijas

Grumbu ādas sindroms ietekmē tos, kurus ietekmē dažādi ādas apstākļi. Šī iemesla dēļ bieži ir samazināta pašapziņa un dažreiz mazvērtības kompleksi. Tas var izraisīt garīgus traucējumus vai depresiju, ja pacienti ir neapmierināti ar savu izskatu vai kaunas par savu ķermeni.

Ietekmētās personas dzīves kvalitāte ir ievērojami pazemināta un ierobežota grumbu ādas sindroma dēļ. Turklāt uz ādas var veidoties rētas, kuras var ārstēt tikai ierobežotā mērā. Šīs rētas parasti paliek uz skartās personas visu dzīvi. Īpaši bērniem grumbu ādas sindroms var izraisīt smagu depresiju vai ņirgāšanos un teasing.

Pati āda var tikt ļoti viegli bojāta, tāpēc skartajiem cilvēkiem var samazināties dzīves ilgums. Sindroms arī ievērojami palielina vēža attīstības iespējamību. Tā kā sindroma cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama, var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Nav komplikāciju. Tomēr pilnīga dziedināšana nav iespējama.

Kad jāiet pie ārsta?

Personas dzimšana parasti notiek uzņēmumā un medicīnas darbinieka atbalstam. Rutīnas procesā dzemdību speciālisti sākotnējos bērna izmeklējumus pārņem tūlīt pēc piedzimšanas. Anomālijas un pārkāpumi ir dokumentēti. Pēc tam tiek sākta medicīniska ārstēšana, ja ir kādas īpašas pazīmes. Tāpēc vecākiem un radiniekiem šajā posmā bieži nav jāveic nekādas darbības, jo tas ir iepriekš noteikts process. Ja tūlīt pēc dzemdībām netiek pamanītas īpašas jaundzimušā veselības stāvokļa iezīmes, pirmās novirzes parādīsies vēlākais dažu nedēļu vai mēnešu laikā.

Ja var pamanīt optiskās neatbilstības, jākonsultējas ar ārstu. Ja zīdaiņa izskats ir neparasts vai ir redzamas ādas novirzes, jākonsultējas ar ārstu. Slimībai ir raksturīgs priekšlaicīgs izskats. Šī iemesla dēļ vecākiem jāuzsāk ārsta apmeklējums, tiklīdz viņi pamana redzes anomālijas pēcnācējiem. Ir jārīkojas, tiklīdz zīdainim ir novirzes tieši no vienaudžiem.

Kad izaugsme kavējas, ir nepieciešams arī redzēt ārstu. Jāpārbauda un jāārstē kustību secības un pārvietošanās traucējumi. Tā kā šī ģenētiskā slimība ir traucēta mūža garumā, pēc iespējas ātrāk jāsāk atbilstoša veselības aprūpe.

Terapija un ārstēšana

Pacientiem ar grumbu ādas sindromu nav cēloņsakarības terapijas. Gēnu terapijas pieejas pašlaik ir medicīnisko pētījumu objekts, taču tās vēl nav piemērotas izmantošanai dzīviem cilvēkiem. Tādēļ simptomu kompleksa pacientiem šobrīd ir jābūt apmierinātiem ar simptomātisku viņu sūdzību ārstēšanu, ko nākotnē pēc gēnu terapijas izrāviena varbūt var aizstāt ar cēloņsakarības terapiju.

Sindroma simptomātiskā ārstēšana ir līdzīga cutis laxa ārstēšanai. Kosmētiskā ķirurģija nav indicēta sindromam. Tomēr sejas ādu uzlabo sejas ādas nostiprināšanas pasākumi, piemēram, vingrošana, karsta un auksta duša vai saistaudu masāža. Sejas dismorfismi nav obligāti jākoriģē ķirurģiski. Teorētiski tomēr ir iedomājama ķirurģiska iejaukšanās šajā jomā.

Lai neitralizētu attīstības kavēšanos, ir ieteicama fizioterapeitiskā aprūpe un savlaicīgs atbalsts. Fizioterapeitiskie pasākumi var palīdzēt izvairīties no locītavu pārslodzes, mērķtiecīgi veidojot muskuļus. Tādā veidā muskuļi noteiktos apstākļos var stabilizēt locītavas. Skeleta patoloģijas var nākties koriģēt ķirurģiski.

Tas attiecas, piemēram, uz gūžas dislokāciju, kas operācijas laikā ir jākompensē. Tādā veidā var izvairīties no sekundārām slimībām. Skeleta anomālijas, piemēram, varētu veicināt osteoartrītu bez ķirurga iejaukšanās, ko parasti izraisa nepareiza iekraušana un nepareiza darbība.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Grumbu ādas sindromu līdz šim nevar novērst, jo, izņemot izraisošo gēna mutāciju, daudzas cēloņsakarības vēl nav pilnībā noskaidrotas. Pirmkārt, mazais dokumentēto gadījumu skaits nedod pētījumiem pietiekamu atbalstu cēloņsakarību identificēšanai vai pat profilakses pasākumiem.

Pēcaprūpe

Tā kā grumbu ādas sindroms ir iedzimta un tāpēc ģenētiski noteikta slimība, tā parasti pati nespēj dziedēt, tāpēc attiecīgā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta izmeklēšanas un ārstēšanas. Papildu aprūpes pasākumi un iespējas parasti ir ievērojami ierobežoti.

Pirmkārt un galvenokārt, jāveic ātra diagnoze, lai novērstu turpmāku simptomu un komplikāciju rašanos. Ja attiecīgā persona vai vecāki vēlas bērnus, var būt ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultēt, lai novērstu slimības atkārtošanos. Grumbu ādas sindroms parasti tiek ārstēts ar fizioterapijas vai fizioterapijas palīdzību.

Skartās personas var atkārtot daudzus vingrinājumus savās mājās un tādējādi paātrināt dziedināšanu. Regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi ir arī ļoti noderīgi, lai pastāvīgi uzraudzītu simptomus. Grumbu ādas sindroms parasti neierobežo skarto personu dzīves ilgumu. Arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, var būt ļoti noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas atvieglo skartās personas ikdienas dzīvi.

To var izdarīt pats

Grumbu ādas sindromu dažreiz var ārstēt paši skartie. Ievērojamos ādas laukumus uz rokām un kājām, kā arī uz sejas var mazināt, izmantojot piemērotus krēmus un labu ādas kopšanu. Ir svarīgi arī dzert pietiekami daudz šķidruma, lai samazinātu krunkaino ādu. Uzturam vajadzētu būt bagātam ar vitamīniem un šķiedrvielām un optimāli atbalstīt jau novājinātu ādu.

Dažādās kroplības ārstē ķirurģiski un ar fizioterapijas palīdzību. Fizioterapiju var atbalstīt, regulāri trenējoties mājās. Tomēr jāizvairās no intensīvām fiziskām aktivitātēm, it īpaši smagu skeleta patoloģiju gadījumā, piemēram, tipiskas gūžas locītavas dislokācijas gadījumā. Turklāt slimiem bērniem ir vajadzīgas dažādas zāles, kuru uzņemšana ir rūpīgi jāuzrauga. Vēlāk var būt noderīgs arī terapeitiskais atbalsts.

Bērniem un pusaudžiem ārējās novirzes un ierobežotā kustība rada pieaugošu emocionālo slodzi, un pacientiem ir nepieciešama kontaktpersona. Tas var būt speciālists vai pašpalīdzības grupa. Ir svarīgi sniegt informāciju agrīnā stadijā ar bērniem draudzīgu brošūru palīdzību, kas ārstē grumbu ādas sindromu. Retā slimība jāārstē pastāvīgi un jāparedz papildu pasākumi ilgtermiņā.