Tay-Sachs sindroms

Cilvēki ar Tay-Sachs sindroms ir reti sastopami ģenētiski traucējumi. Viņi lēnām regresē, jo slimība noved pie komas stāvokļa, ko papildina prasmju zaudēšana, krampji un paralīze. Terminālajos posmos pacienti zaudē samaņu un mirst.

Kas ir Tay-Sachs sindroms?

Tay-Sachs sindroms ir iedzimts kā autosomāli recesīva iezīme. Autosomāla recesīva mantošana nozīmē, ka cilvēks saslimst tikai tad, ja viņam ir divas attiecīgā recesīvā gēna kopijas.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Bērni ar Tay-Sachs sindroms dzimušajiem nav nākotnes, jo šī slimība ir neārstējama un vienmēr letāla. Šīs slimības nosaukums meklējams amerikāņu neirologam Bernhardam Saham (1858 līdz 1944) un britu oftalmologam Vorenam Tajam (1853 līdz 1927), kuri pirmo reizi aprakstīja šo iedzimto tauku uzglabāšanas slimību. Tas rodas bērniem vecumā no trīs līdz septiņiem mēnešiem.

Šī fatālā slimība pieder iedzimtu metabolisma slimību grupai (gangliozidozes), kuras sauc arī par lizosomu uzglabāšanas slimībām.Lizosomas ir sīkas šūnu organellas, kurām cilvēka organismā ir daudz dažādu uzdevumu. Vienkārši sakot, tie darbojas kā atkritumu iznīcināšanas organeli.

cēloņi

Kā mazo šūnu organellās, liososomas satur lielu daudzumu enzīmu (hidrolāžu), kas ir atbildīgi par ogļhidrātu, lipīdu, olbaltumvielu (RNS, DNS) un nepilnīgu šūnu komponentu sašķelšanu. Viņi darbojas kā katalizators. Viņi pilda noteiktas aizsardzības funkcijas, jo darbojas kopā ar imūnsistēmu un ir atbildīgi par kaitīgo vielu un baktēriju, kas ir svešas ķermenim, iznīcināšanu.

Ja bērns cieš no lizosomu uzglabāšanas slimības, viņu organisms fermentu deficīta dēļ nepārstrādā noteiktas vielas, kā paredzēts. Tie tiek nogulsnēti lizosomās, nevis apstrādāti un izdalīti. Bērni ar Tay-Sachs sindromu cieš no fermenta hekseoseaminidāzes A deficīta. Tas pārveido vai sadala sfingolipīdus, izraisot lipīdu daudzuma patoloģisku uzkrāšanos galvenokārt smadzenēs.

Sfingolipīdi ir lipīdu grupa, kas ir iesaistīta šūnu membrānu veidošanā. Lipīdi sastāv no taukskābēm kombinācijā (esterificēti) ar vielu sfingozīnu (spirtu). Šīs tauku uzkrāšanās izraisa neironu (nervu šūnu) nāvi. Tāpēc Tay-Sachs sindroms ir neirodeģeneratīva slimība. Slimība parādās agri, pirmie simptomi parasti parādās no trešā dzīves mēneša.

Tie ietver pieaugošu muskuļu vājumu, ķiršu sarkanu plankumu acs aizmugurē (makulas), psihomotoru pasliktināšanos ar spēju zaudēt sēdēšanu un stāvēšanu, satriecošu reakciju uz skaņas stimuliem, aklumu un kurlumu, parēzi, spastiskumu, krampjus, leļļu veida seju ar caurspīdīgu ādu, garām un smalkām skropstām. Mati.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tay-Sachs sindroms ir iedzimts kā autosomāli recesīva iezīme. Autosomāla recesīva mantošana nozīmē, ka cilvēks saslimst tikai tad, ja viņam ir divas attiecīgā recesīvā gēna kopijas. Personu sauc par nesēju, ja viņam ir tikai viens recesīvā gēna eksemplārs. Lai gan šiem nesējiem ir patoloģisks gēns, tas nenoved pie slimības sākuma.

Tā kā nēsātājiem nav simptomu un viņi ir tikpat veseli kā citi cilvēki, daudzi no viņiem nezina, ka pārnēsā šo gēnu. Daudzos gadījumos šī sponsorēšana tiek atklāta tikai pirmsdzemdību diagnozes laikā vai tad, kad bērnam tiek diagnosticēts Tay-Sachs sindroms, pamatojoties uz simptomiem. Seksuālās reprodukcijas gadījumā vīriešu un sieviešu gametas apvienojas spermas, olšūnu un dzimumšūnu veidā. Tādējādi tiek izveidoti divi hromosomu komplekti, kurus nodod katrs no vecākiem.

Katrs gēns ir klāt divreiz. Cik izteiktas ģenētiski noteiktās īpašības ir bērnam, vienādi nosaka māte un tēvs. Atsevišķas pazīmes abi gēni atrodas vienā vietā homologās hromosomās. Ja ir ģenētiskā identitāte, personu ar šo gēnu sauc par homozigotu. No otras puses, ja gēns atrodas divos dažādos variantos (alēlēs), personu sauc par heterozigotu (jaukta šķirne). Dominējošā alēle pastāv, ja raksturīgās izteiksmes izteiksmē viena no divām alēles ir pārākuma pār otru.

Apslāpētais alēles variants nedod priekšroku un aiziet aizmugurē pie dominējošā. Sakarā ar to to sauc par recesīvu. Recesīvā alēle (iezīme) parādās tikai tīras mantojuma gadījumā homozigotā stāvoklī. Recesīvas slimības gadījumā mutē abi attiecīgā gēna alēļu varianti. Šī mutācija noved pie slimības fenotipa attīstības.

Diagnoze un slimības gaita

Veselīgus šī recesīvā gēna nesējus var diagnosticēt, veicot asins analīzi. Ja abi vecāki manto veselīgu un slimu gēnu, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērnam attīstīsies Teja-Saha sindroms.

Amnija šķidruma pārbaude var arī sniegt informāciju par to, vai pastāv risks. Slimība izraisa izmaiņas nervu audos un daudzkārtējas sūdzības, tādu prasmju zaudēšanu kā dzirde, redzēšana, runāšana, sēdēšana un stāvēšana, kā arī vemšana no 16 mēnešu vecuma.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu ar Tay-Sachs sindromu pacients mirst. To nevar pilnībā novērst, bet tikai palēnināt. Šī iemesla dēļ vecāki un radinieki jo īpaši cieš no smagām psiholoģiskām sūdzībām ar šo sindromu, kas arī var izraisīt depresiju.

Ietekmētie bērni zaudē samaņu ar šo slimību un turpina cieš no komiskas slimības. Jūs parasti neesat atsaucīgs un esat dziļā miegā. Sindroma dēļ palēninās arī bērna attīstība, tāpēc iemācītās prasmes atkal tiek zaudētas. Tas var izraisīt krampjus vai paralīzi visā ķermenī, tāpēc bērni savā dzīvē ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas.

Skartie bērni bieži cieš no pneimonijas un citām elpošanas problēmām Tay-Sachs sindroma dēļ. Lai gan tos var ārstēt, sindroms ievērojami ierobežo skarto personu dzīves ilgumu. Arī šo slimību nav iespējams novērst. Daudzos gadījumos vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Tay-Sachs sindromu skartā persona ir atkarīga no medicīniskās pārbaudes. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām sūdzībām vai komplikācijām, jo ​​šis sindroms pats par sevi nevar dziedēt. Ja Tay-Sachs sindromu neārstē vai atklāj vēlu, sliktākajā gadījumā tas var izraisīt nāvi. Tādēļ pie pirmajiem Tay-Sachs sindroma simptomiem jāvēršas pie ārsta. Pēc tam jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona pastāvīgi cieš no dažāda veida iekaisumiem. Vairumā gadījumu tiek skartas pacienta plaušas, un bieži ir plaušu iekaisums. Šīs sūdzības rodas pat maziem bērniem. Tāpēc, ja plaušu iekaisums notiek ļoti bieži, ir jāsazinās ar ārstu.

Parasti Tay-Sachs sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr, neskatoties uz ārstēšanu, skartās personas dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tāpēc vecākiem un radiniekiem Teja-Saha sindroma gadījumā jākonsultējas ar psihologu, lai nerastos depresija vai citi psiholoģiski traucējumi.

Terapija un ārstēšana

Slimi bērni parasti mirst no pirmā līdz ceturtajam dzīves gadam atkārtotas pneimonijas dēļ. Pagaidām nav tādu ārstēšanas iespēju tādā nozīmē, ka slimos bērnus varētu izārstēt. Tie kļūst pamanāmi pirmajā dzīves gadā, pēc kura slimība neizsīkstoši progresē. Skarto bērnu dzīves ilgums ir četri gadi.

novēršana

Tā kā slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, klīniskajā nozīmē tā nav novēršama. Medicīna pēta šīs slimības molekulāros bioloģiskos un bioķīmiskos cēloņus, lai nākotnē atrastu terapijas iespēju.

Pēcaprūpe

Līdz šim Tay-Sachs sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Sekojošā aprūpe koncentrējas uz individuālām sūdzībām un psiholoģisko atbalstu radiniekiem un pacientam. Stingri jākontrolē psihomotorā pasliktināšanās. Pirmajos slimības gados muskuļu sūdzības var daļēji novērst ar fizioterapijas palīdzību.

Pacientiem vienmēr nepieciešama ārstēšana ar narkotikām. Narkotiku ievadīšana tiek pārbaudīta kā daļa no aprūpes. Tā kā slimība progresē, nepieciešama regulāra zāļu pielāgošana. Pēdējās slimības stadijās pacientu var pārvietot uz hospisu.

Tam seko psiholoģiskais atbalsts tuviniekiem, un parasti tas ietver vairākas diskusijas ar piemērotu terapeitu. Psiholoģiskās sekošanas apjoms katrā gadījumā ir individuāls. Tay-Sachs sindroms vienmēr ir letāls, tāpēc pacienti agrīnā stadijā ir jāinformē par viņu atveseļošanās izredzēm.

Arī slimajiem cilvēkiem ikdienas dzīvē lielākoties ir nepieciešams atbalsts. Pēcaprūpes ietvaros pasākumus var pārbaudīt un vajadzības gadījumā pielāgot. Atkal, ņemot vērā progresējošo slimības progresēšanu, ir nepieciešams regulārs atkārtots novērtējums. Pēcpārbaudi parasti veic ģimenes ārsts un dažādi speciālisti.

To var izdarīt pats

Līdz šim Tay-Sachs sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Ar fizioterapijas un fizioterapijas palīdzību ir svarīgi neitralizēt pieaugošo muskuļu vājumu. Psihomotorā pasliktināšanās ilgtermiņā ir jākompensē ar tādiem palīglīdzekļiem kā kruķiem, ratiņkrēsliem, kāpņu pacēlājiem un piekļuvi invalīdiem. Ja rodas tādi simptomi kā dzirdes zudums vai aklums, bērnam ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts.

Tā kā slimība strauji progresē un noved pie bērna nāves līdz trīs vai četru gadu vecumam, var būt jāveic papildu pasākumi, lai atbalstītu vecākus bērna slimības fāzē un vēlāk sēru fāzē. Pēdējos dzīves mēnešos vissvarīgākais pasākums ir dot bērnam iespēju dzīvot pēc iespējas bez simptomiem. Turklāt vienmēr ir jāturpina ārstēt simptomus.

Pēc bērna nāves var būt noderīga traumu terapija. Pašpalīdzības grupas apmeklējums vai terapeitiskā ārstēšana ir ideāli piemērota, lai tiktu galā ar bēdām. Var būt nepieciešams lietot arī tādus medikamentus kā sedatīvi vai antidepresanti, kuru uzņemšana jāuzrauga ārstam. Biedrība “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” sniedz skartajiem papildu kontaktpunktus un padomus, kā tikt galā ar Tay-Sachs sindromu.