Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija (tehniskā valoda: Drepanocitoze) ir iedzimta sarkano asins šūnu slimība. Atšķir smagu homozigotu un vieglu heterozigotu formu. Tā kā heterozigotā sirpjveida šūnu anēmija nodrošina zināmu izturību pret malāriju, tā ir v. a. Plaši izplatīta malārijas riska apgabalos (Āfrikā, Āzijā un Vidusjūras reģionā).

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Pirmajos dzīves mēnešos katrs cilvēks ražo īpašu augļa hemoglobīnu, kas ir ģenētiskais defekts Sirpjveida šūnu anēmija neietekmē. Tādēļ slimība ir pamanāma tikai no 6. dzīves mēneša, kad pieaugušā hemoglobīns sāk spēlēt.
© DAntes - stock.adobe.com

Sirpjveida šūnu anēmija ir viena no hemoglobinopātijām (sarkano asiņu pigmenta hemoglobīna traucējumi). Hemoglobīns ir komplekss olbaltumvielu sastāv no 4 apakšvienībām, kas piešķir sarkano asins šūnu (eritrocītu) to krāsu un saista skābekli transportēšanai caur organismu.

Mainītajam hemoglobīnam (HbS) sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā mēdz izkristalizēties, ja trūkst skābekļa. Rezultātā eritrocīti kļūst par sirpjveida šūnu formu un aizsērē traukus, iet bojā vai priekšlaicīgi sadalās. Tāpēc sirpjveida šūnu anēmiju raksturo hemolītiskā anēmija un asinsrites traucējumi.

cēloņi

No Sirpjveida šūnu anēmija balstās uz gēna mutāciju, kas noved pie vienas aminoskābes aizstāšanas hemoglobīna β apakšvienību aminoskābju secībā. Slimība tiek mantota kā autosomāli kodonējoša iezīme.

Heterozigotiem pacientiem ir viena veselīga un viena slima alēle; tajos mainās tikai aptuveni 1 procents hemoglobīna. Homozigotiem pacientiem ar divām mutācijām, kurām ir mutācijas, ir tikai patoloģisks hemoglobīns, kas noved pie daudz smagākas slimības gaitas. Pat veselīgajā organismā ir fizioloģisks skābekļa trūkums mazos traukos, kā dēļ veselīgais hemoglobīns šeit izdala savu skābekli.

Homozigotas sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā pat šis fizioloģiski zemais skābekļa parciālais spiediens noved pie eritrocītu deformācijas. Viņi aizsērē traukus un mēdz izšķīst. Procesa laikā atbrīvotais hemoglobīns saista slāpekļa monoksīdu - svarīgu vazodilatatoru (vazodilatatoru). Kuģi ir ne tikai aizsērējuši, bet arī šauri. Daudzu mazu artēriju slēgšana sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā izraisa asinsrites traucējumus un dažādu orgānu sistēmu bojājumus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi var būt dažāda smaguma, atkarībā no tā, vai skartā persona ir homozigota vai heterozigota nesēja, kas ir atbildīgās gēna mutācija.

Heterozigotos nēsātājos parasti nav simptomu. Reizēm tomēr var notikt hemolīze. Pēkšņi tiek sadalīti daudzi sarkanie asinsķermenīši, kas jo īpaši var radīt lielu slodzi nierēm un izraisīt īslaicīgu skābekļa trūkumu. Šis hemolīzes veids var būt bīstams dzīvībai. Šāda sarkano asins šūnu sadalīšanās heterozigotā ģenētiskajā materiālā notiek, reaģējot uz skābekļa vai noteiktu zāļu trūkumu.

No otras puses, homozigotie nesēji pirmo simptomu izrāda tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas. Skābekļa nepietiekamības dēļ var rasties smagi sāpju uzbrukumi. Biežāk tiek bloķēti arī asinsvadi, kas var izraisīt gan mazu, gan lielu sirdslēkmi. Audu nāve dažkārt notiek tajās ķermeņa daļās, kuras netiek piegādātas ar skābekli. Kaulu sāpes ir ļoti izplatītas.

Cilvēki, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmijas, ir arī jutīgāki pret infekciju un bieži sūdzas par drudzi. Ir ievērojami palielināta tendence uz dzelti, kas ir saistīts ar pastiprinātu iznīcināto eritrocītu sadalīšanos. Turklāt tiek parādīti visi anēmijas simptomi. Tas izraisa bālumu, gaišas krāsas gļotādas, grūtības koncentrēties, vājuma sajūtu un dažos gadījumos elpas trūkumu.

Diagnostika un kurss

Pirmajos dzīves mēnešos katrs cilvēks ražo īpašu augļa hemoglobīnu, kas ir ģenētiskais defekts Sirpjveida šūnu anēmija neietekmē. Tādēļ slimība ir pamanāma tikai no 6. dzīves mēneša, kad pieaugušā hemoglobīns sāk spēlēt.

Bērnībā galvenokārt izceļas homozigoti pacienti: Viņi agri cieš no sāpīgām hemolītiskām krīzēm. Tie ietver hemolītisko anēmiju ar bālumu, dzelti un vājumu, kā arī asinsrites traucējumiem un vairākiem maziem orgānu infarktiem, parasti smadzenēs un acīs, liesā, plaušās, nierēs un sirdī, kā arī muskuļos un kaulos. Skeleta briedums kavējas. Tipisks simptoms ir sāpīga pastāvīga erekcija (priapisms).

Sirpjveida šūnu anēmijas diagnozi apstiprina ar laboratorijas diagnostiku, jo īpaši ar hemoglobīna gela elektroforēzi. Ģenētiskais tests atšķir homozigotas un heterozigotas slimības. Tikai puse homozigotu slimnieku sasniedz 30 gadu vecumu. Plaušu infekcijas ir galvenais nāves cēlonis bojāto plaušu dēļ.

Pretstatā smagajai slimības formai heterozigotā sirpjveida šūnu anēmija ilgstoši var palikt normāla. Pirmā hemolītiskā krīze var nenotikt, kamēr nav nefizioloģiska skābekļa trūkuma, piem. B. lielā sportiskā stresa apstākļos vai uzturoties lielā augstumā.

Komplikācijas

Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt sarežģījumus, kas var būt smagi. Ietekmi var novērot, ja asinsvadi aizsprostoti dažādās ķermeņa zonās uz sirpjveida šūnām. Pēc tam ārsti runā arī par sirpjveida šūnu krīzi.

Ja sirpjveida šūnu anēmija aizsprosto mazos kāju traukus kājās, pastāv risks, ka kājās attīstās ādas čūlas. Krampji ir neiroloģiskas komplikācijas. Smagos gadījumos ir iespējami arī smadzeņu asiņošana vai pacienta slīdēšana komā. Iemesls tam ir aizsprostojumi smadzenēs, kuriem nepieciešama tūlītēja terapija.

Žultsakmeņu veidošanās ir arī viena no sirpjveida šūnu anēmijas sekām. Tie nav asinsvadu aizsprostojuma rezultāts, bet rodas sarkano asins šūnu (eritrocītu) sadalīšanās dēļ. Bilirubīns ir viens no šo sadalīšanās parādību blakusproduktiem. Ja palielinās bilirubīna līmenis asinīs, palielinās žultsakmeņu veidošanās risks, kas pazīstams arī kā pigmenta akmeņi.

Vīriešiem priapismu dažreiz var novērot sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā. Šī ir sāpīga un pastāvīga erekcija. Tas rodas, bloķējot dzimumlocekļa iekšējos asinsvadus. Bez ārstēšanas priapisms var izraisīt erektilās disfunkcijas.

Aklums ir sirpjveida šūnu anēmijas baidāma komplikācija, ko izraisa aizsprostojumi traukos, kas ir atbildīgi par acu piegādi. Pastāv tīklenes bojājuma risks.

Kad jāiet pie ārsta?

Tikai ārstējot šo slimību, var novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības. Tādēļ pie pirmajām sirpjveida šūnu anēmijas pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Ja pacients cieš no pastāvīga skābekļa trūkuma, jākonsultējas ar ārstu. Tas bieži izraisa smagu nogurumu vai nopietnu apjukumu, kad skartie ir gausi un vairs aktīvi nepiedalās ikdienas dzīvē. Turklāt stipras galvas vai kaulu sāpes var norādīt uz sirpjveida šūnu anēmiju, un tās arī jāārstē ārstam.

Pacienti cieš no paaugstinātas jutības pret infekcijām, kā arī no ļoti bāluma vai augsta drudža. Ja sirpjveida šūnu anēmija netiek ārstēta, pacienta dzīves ilgums tiek ievērojami samazināts. Sirpjveida šūnu anēmiju var atpazīt un ārstēt ģimenes ārsts. Ārstēšanai var būt nepieciešama arī vizīte pie speciālista. Turpmākā sirpjveida šūnu anēmijas gaita ir ļoti atkarīga arī no precīza slimības veida.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarība pret Sirpjveida šūnu anēmija vēl nepastāv. Vienīgā cerība uz izārstēšanos ir kaulu smadzeņu transplantācija, bet tos izmanto tikai izņēmuma gadījumos un joprojām ir saistīta ar salīdzinoši augstu mirstību.

Parastā sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana ir vērsta uz simptomu aizkavēšanu un atvieglošanu. Īpaši sāpju krīzēs pacienti ir jāapgādā ar pretsāpju līdzekļiem. Ja ir akūta hemoglobīna līmeņa pazemināšanās, var būt noderīga daļēja asins apmaiņas pārliešana. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā liesa bieži tiek regresēta un nedarbojas pareizi; pacientiem pēc tam nepieciešama rūpīga aizsardzība pret vakcināciju, piem. B. pret pneimokokiem.

Ja liesa tomēr ne regresē, tā var arī patoloģiski paplašināties (splenomegālija), veicināt anēmijas pasliktināšanos un radīt nepieciešamību veikt splenektomiju (liesas noņemšanu). Jebkurā gadījumā pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju regulāri jāveic regulāras ambulatorās pārbaudes ārpus krīzes.

novēršana

Kopš Sirpjveida šūnu anēmija Ja tas ir iedzimts ģenētisks defekts, tad pašas slimības profilakse nav. Tomēr heterozigoti pacienti var dot ieguldījumu maigākajā kursā, izvairoties no skābekļa trūkuma (piemēram, uzturoties lielā augstumā vai vingrojot), pievēršot uzmanību rūpīgai vakcinācijas aizsardzībai un veicot regulāras medicīniskās pārbaudes.

Pēcaprūpe

Sirpjveida šūnu anēmija tiek uzskatīta par neārstējamu. Turpmāka aprūpe pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju koncentrējas uz pacienta izglītību, pacienta ieteikumiem (dzīvesveidu), infekcijas profilaksi un vakcinācijām, kā arī ikdienas diagnostiku. Pacienta apmācības priekšmets ir pacienta informēšana par pašu slimību.

Viņam jāzina, ka sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt dzīvībai bīstamus simptomus. Brīdinošām pazīmēm par akūti bīstamām komplikācijām (piemēram, sepsi) jābūt pacientam un nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Medicīniski ir zināms, ka pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju var izjust dehidratācijas, hipotermijas, hipoksijas, acidozes un infekciju uzliesmojumus.

Tādēļ pacientu konsultēšanas mērķis ir sensibilizēt pacientu viņa dzīvesveidā, lai viņš pēc iespējas izvairītos no šiem pieciem faktoriem. Laiku starp uzbrukumiem var pagarināt. Papildus vispārējiem higiēnas pasākumiem penicilīna dienas devu ārsts izraksta arī pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju kā infekcijas profilaksi.

Turklāt, lai pasargātu no infekcijām, katram pacientam ar sirpjveida šūnu anēmiju pēcpārbaudes laikā jāveic vismaz viena vakcinācija ar 13-valentu konjugētu pneimokoku. Rutīnas diagnostikai ieteicams pacientus ar sirpjveida šūnu anēmiju vismaz reizi gadā nogādāt specializētā centrā. Tur klīniski jāpārbauda asins skaits, asinsspiediens, pulss, aknu un nieru vērtības, urīna statuss un olbaltumvielu izdalīšanās. Jāveic arī ehokardiogrāfija.

To var izdarīt pats

Slimību parasti pamana pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Dabas dēļ šajā vecumā pacients nevar sev palīdzēt vai uzlabot savu stāvokli. Radinieki un likumīgie aizbildņi tāpēc ir atbildīgi par pienācīgu aprūpi pēcnācējiem un cieši sadarbojas ar ārstējošo ārstu.

Pārtikas uzņemšana būtu jāoptimizē, lai atbalstītu asinsriti. Lai sasniegtu tādu barības vielu uzsūkšanos, kas stimulē asins veidošanos, var izmantot īpašus pārtikas produktus. Turklāt zīdainim īpaši svarīga ir skābekļa bagāta vide. Telpām jābūt pietiekami vēdinātām, un pastaigas svaigā gaisā palīdzēs nodrošināt pietiekamu skābekļa piegādi. Kaut arī šie pasākumi neizārstē sirpjveida šūnu anēmiju, bērna organismu var pozitīvi atbalstīt.

Bērnam nevajadzētu atrasties vidē, kurā gaisā ir nikotīns vai citi toksīni. Izvairieties arī no pārmērīgas izturības un lielas slodzes. Lai aizsargātu pret infekciju, ir svarīgi nodrošināt, lai infekcija tiktu samazināta līdz minimumam. Atpūtas vai sporta aktivitātes arī jāpielāgo organisma vajadzībām. Svarīgi ir pietiekami atpūsties un atpūsties, lai nevajadzīgi nenoslogotu imūnsistēmu.