Fenilketonūrija (PKU)

Iedzimtā vielmaiņas slimība Fenilketonūrija (PKU) reti, bet bērna slimības gadījumā no pirmās minūtes ir nepieciešama pastāvīga uzturs, lai novērstu smadzeņu attīstības bojājumus un ar tiem saistītās komplikācijas.

Kas ir fenilketonūrija?

Ja slimība netiek diagnosticēta un ārstēta tūlīt pēc piedzimšanas, pirmās pazīmes parādās apmēram trīs mēnešu vecumā.Tiek traucēta smadzeņu nobriešana, smadzenes neaug pietiekami, kas vecākiem bērniem ir redzams ar ievērojami mazāku galvu.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonūrija ir iedzimta metabolisma slimība, kuras laikā organismā uzkrājas noteikts olbaltumvielu komponents, kas galvenokārt ierobežo bērnu smadzeņu attīstību.

Vācijas Federatīvajā Republikā statistiski tiek ietekmēts tikai viens bērns no 10 000. Ja šim bērnam slimība tiek diagnosticēta agri, fenilketonūriju var ārstēt, un bērns var attīstīties pilnīgi normāli.

cēloņi

Cēlonis Fenilketonūrija ir ģenētisks defekts. Tas nozīmē, ka olbaltumvielu komponentu fenilalanīnu, kas rodas visos proteīnus saturošos pārtikas produktos un tāpēc tiek norīts kopā ar pārtiku, vairs nevar sadalīt. Veseliem cilvēkiem šim mērķim darbojas enzīms, kas cilvēkiem ar fenilketonūriju atkarībā no smaguma pakāpes darbojas tikai daļēji vai ir pilnībā pārstājis darboties.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ja stāvoklis netiek diagnosticēts un ārstēts tūlīt pēc piedzimšanas, pirmās pazīmes parādīsies apmēram trīs mēnešu vecumā. Tiek traucēta smadzeņu nobriešana, smadzenes neaug pietiekami, kas vecākiem bērniem ir redzams ar ievērojami mazāku galvu. Garīgā attīstība atpaliek. Sasniedzot pubertāti, viņiem ir smagi intelekta traucējumi.

Smadzeņu šūnu bojājuma dēļ bērni cieš no hipereksitivitātes, kas bieži izraisa epilepsijas lēkmes. Slimība sabojā arī muskuļu šūnas. Muskuļi savelkas tāpat kā spazmas (spastiskums), kas apgrūtina normālu kustību. Turklāt rodas uzvedības traucējumi hiperaktivitātes un agresivitātes veidā. Bērni ir pakļauti nekontrolētiem dusmu uzliesmojumiem.

Tipiska PKU pazīme ir acetona smaka, ko izdala skartie. To izraisa fenilacetāta veidošanās organismā. Šī viela izdalās caur sviedru dziedzeriem un atrodas arī urīnā. Raksturīgs ir to cilvēku izskats, kuri cieš no PKU.

Tā kā viņu oranžisms nespēj pietiekami ražot pigmenta melanīnu, viņiem bieži ir balti blondi mati, ļoti gaiša, jutīga āda un gaiši zilas, caurspīdīgi mirdzošas acis. Pigmentācijas traucējumi var izraisīt ekzēmai līdzīgus izsitumus uz ādas. Simptomu smagums ir atkarīgs no tā, cik stipri metabolisms ir ierobežots un novirzās no normas.

Diagnostika un kurss

Fenilketonūrija var noteikt ar asins analīzi, ko parasti veic jaundzimušā skrīningā tā saucamās U2 profilaktiskās apskates ietvaros. Šeit veiktais asins analīze cita starpā noteiks zīdaiņa fenilalanīna līmeni.

Tā kā slimības gadījumā ar fenilketonūriju tiek traucēta vielmaiņa un fenilalanīnu vairs nevar sadalīt, tas arvien vairāk nogulst asinīs un to var noteikt šeit. Paaugstināta fenilalanīna vērtība asinīs no 1 līdz 2 miligramiem uz decilitru norāda uz fenilketonūrijas slimību.

Ja grūtniecības laikā ir aizdomas par fenilketonūriju, var izmantot amnija šķidruma testu, lai zīdainim veiktu pirmsdzemdību DNS testu un veiktu diagnozi. Ja tiek diagnosticēta fenilketonūrija, tiks veikti papildu testi, lai noteiktu stāvokļa smagumu, un ārstēšana tiks mērķēta.

Ja fenilketonūrija netiek ārstēta, pirmie metabolisma slimības simptomi parādās apmēram pēc trim mēnešiem, kas ātri izraisa nopietnas komplikācijas, tai skaitā garīgas attīstības kavēšanos līdz smagam intelekta traucējumam, pasliktinātu muskuļu sasprindzinājumu līdz epilepsijas lēkmēm.

Komplikācijas

Jebkurā gadījumā fenilketonūrija jāārstē tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja šī ārstēšana netiek veikta, bērna augšanas un attīstības laikā tā var izraisīt nopietnas sūdzības, kuras vēlāk nevar kompensēt. Skartās personas parasti cieš no vielmaiņas traucējumiem fenilketonūrijas dēļ.

Tas arī palielina aizkaitināmību, tāpēc bērni parādās agresīvi. Var parādīties arī motoriskās un garīgās attīstības kavēšanās, un tā var ievērojami samazināt attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos vecāki cieš arī no depresijas vai citiem psiholoģiskiem traucējumiem. Arī skartajiem ir nepatīkama ķermeņa smaka, tāpēc skartie bērni un pusaudži var kļūt par teasing vai iebiedēšanas upuriem.

Turklāt notiek epilepsijas lēkmes, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Pigmenta traucējumi var rasties arī bērnam. Fenilketonūrijas ārstēšana nav saistīta ar komplikācijām. Pareizs uzturs var novērst nevēlamu attīstību, lai pieaugušā vecumā vairs nebūtu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā fenilketonūrija var izraisīt nopietnus bērna smadzeņu bojājumus, šī slimība jebkurā gadījumā nekavējoties jāārstē. Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai traucētu bērna attīstību. Parasti fenilketonūrija izpaužas kā lēnāka bērna attīstība, lomu spēlē arī intelektuālie traucējumi un epilepsijas lēkmes.

Epilepsijas lēkmes gadījumā nekavējoties izsauciet neatliekamo ārstu vai dodieties uz slimnīcu, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākiem bojājumiem. Jaunībā fenilketonūrija bieži izraisa dusmas vai smagus uzvedības traucējumus. Ja rodas arī šie simptomi, nepieciešama vizīte pie ārsta. Pigmenta traucējumi vai plankumi uz ādas var arī norādīt uz šo slimību.

Fenilketonūrijas ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic dažādi speciālisti. Bieži ir noderīga psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties arī vecāki vai radinieki. Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu pacienta dzīves ilgumu parasti negatīvi neietekmē.

Ārstēšana un terapija

Kad Fenilketonūrija ir diagnosticēta, to parasti var ļoti labi ārstēt, lai bērniem nebūtu jācieš no smadzeņu patoloģiskas attīstības un tā vietā garīgi attīstītos pilnīgi normāli.

Tomēr tas ir iespējams tikai tad, ja pastāvīgi ievēro diētu ar zemu fenilalanīna līmeni. Fenilketonūrijas ārstēšanai un smadzeņu bojājumu novēršanai nav citas terapeitiskas iespējas, piemēram, uz zāļu bāzes. Īpaši svarīgi ir gandrīz pilnībā izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur fenilalanīnu, smadzeņu attīstības periodā - t.i., periodā no dzimšanas līdz pubertātei.

Jo agrāk tiek sākta diēta, jo labāk progresē fenilketonūrija. Šī iemesla dēļ diētu parasti sāk, tiklīdz piedzimst jaundzimušais, un mātes piena vietā zīdaiņiem tiek dota īpaša formula, kas gandrīz nesatur fenilalanīnu. Pat ja diēta ar zemu fenilalanīna līmeni ir īpaši svarīga līdz pubertātes laikam, ārsti iesaka mūža uzturu ar zemu fenilalanīna saturu, lai slimība to neierobežotu vecumdienās.

Fenilketonūrijas ārstēšanai diētā ir svarīgi, lai uzturā būtu maz fenilalanīna, bet tas pilnībā neaizkavē fenilalanīna uzsūkšanos. Tā kā fenilalanīns ir vitāli svarīga aminoskābe, kas ir īpaši nepieciešama tādu bērnu augšanai, kuri cieš no fenilketonūrijas. Tomēr nevajadzētu pārsniegt noteiktu vērtību asinīs. Tādēļ cilvēkiem ar fenilketonūriju regulāri jāveic asins analīzes.

Perspektīva un prognoze

Klasiskās fenilketonūrijas prognoze ir ārkārtīgi laba, ja diagnoze tiek noteikta agri, ja iespējams, jaundzimušajam. Ja agrā zīdaiņa vecumā tiek ievērota diēta ar zemu fenilalanīna līmeni, nav gaidāmi fiziski vai garīgi traucējumi. Cietušajiem ir normāls dzīves ilgums un vidējais dzīves ilgums.

Svarīgs pozitīvas prognozes priekšnoteikums ir stingra diētas ievērošana, īpaši pirmajos sešos dzīves gados, kad smadzenes attīstās īpaši labi. Sievietes ar fenilketonūriju var arī kļūt grūtnieces un iegūt pašas bērnus. Lai arī tā ir iedzimta metabolisma slimība, bērnam nav kaitējuma. Tomēr grūtniecības laikā konsekventi jāievēro diēta.

Bez diētas ar zemu fenilalanīna līmeni agrā bērnībā slimība noved pie smadzeņu attīstības traucējumiem. Neiroloģiskas patoloģijas var atpazīt jau no 4. dzīves mēneša. Tā kā smadzeņu bojājumi ir neatgriezeniski, izārstēt nav izredžu. Intelekta koeficients parasti ir zemāks par normu. Turklāt var rasties krampji, uzvedības traucējumi un mehāniski traucējumi.

Īpašs gadījums ir netipiska fenilketonūrijas forma, kurai raksturīgs koenzīma BH4 (tetrahidrobiopterīna) deficīts. Intelektuālās attīstības prognozi šiem pacientiem nevar konsekventi novērtēt. Neskatoties uz agru diētu, var rasties nervu sistēmas bojājumi.

novēršana

Tā kā tas ir Fenilketonūrija Ja tā ir iedzimta metabolisma slimība, tad fenilketonūriju nav iespējams novērst. Tomēr, ja jums ir fenilketonūrija, diēta ar pārtikas produktiem ar zemu fenilalanīna daudzumu var novērst simptomus un komplikācijas, kas parasti rodas ar fenilketonūriju.

Lai pasargātu savus bērnus no fenilketonūrijas slimības sekām, cilvēkiem, kuri jau ir stāvoklī, kuru partneris ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, stingri jāievēro diēta ar zemu fenilalanīna līmeni. Ja bērns saslimst, bērna labsajūtai jāpievērš uzmanība diētai, kurā ir maz fenilalanīna.

Pēcaprūpe

Tā kā fenilkendonūrija ir viens no iedzimtajiem metabolisma traucējumiem un to nevar izārstēt, bet tikai ārstēt, pēcaprūpe un ārstēšana lielākoties ir identiski. Tas galvenokārt ietver zemu fenilalanīna diētu un regulāru PA līmeņa kontroli asinīs. Šie pasākumi ir stingri jāievēro līdz sešu gadu vecumam, bet ir nepieciešami visu mūžu.

Ar netipisku fenilketonūriju jāpapildina arī koenzīms BH4. Ja ārstēšana tika uzsākta pārāk vēlu, papildu aprūpe var attiekties arī uz esošajiem bojājumiem. Tie galvenokārt ir smadzeņu attīstības jomā un var atšķirties pēc smaguma pakāpes.

Atbalsta pasākumu (piemēram, ergoterapijas) agrīna sākšana var būt noderīga, lai neitralizētu uzvedības traucējumus. Tās ietver miega problēmas, nepieciešamību kontrolēt, paškaitējošu vai antisociālu uzvedību, kuras nopietnību bieži var veiksmīgi mazināt. Motorisko traucējumu gadījumā mērķtiecīga fizioterapija var uzlabot simptomus.

Ja tiek ievēroti noteiktie pasākumi, tagad daudziem pacientiem ir iespējams dzīvot normālu dzīvi. Sasniedzot pubertāti, visjutīgākā fāze ir beigusies. Lielāki neiroloģiski defekti parasti vairs nav gaidāmi, pat ja PA līmeņa svārstības var īslaicīgi pasliktināt smadzeņu ķīmiju. Dopamīna preparātu uzņemšana palīdz to novērst.

To var izdarīt pats

Ar klasisko fenilketonūriju priekšplānā ir mūža vegānu diētas ievērošana bez fenilalanīna avota aspartāma. Jaundzimušos baro tikai ar receptēm, kas nesatur fenilalanīnu. Augļu un dārzeņu glāzes ir piemērotas kā papildinošie ēdieni. Bērnu, kas cieš no PKU, vecākiem ir jāaprēķina fenilalanīna saturs visā barībā, ko viņi baro, un konsekventi jāievēro robežvērtības.

Vēlāk bērnu pārtika tiks aizstāta ar olbaltumvielu pulveri, kas īpaši izstrādāts šai slimībai. Katrā ēdienreizē jāpievieno aminoskābju maisījums PKU pacientiem. Tas ir mūža garumā nepieciešamās diētas ar zemu fenilalanīnu sastāvdaļa. Tāpēc ieteicams mazulim rotaļīgā veidā pierast pie pulvera smaržas un garšas.

Tagad ir pieejams plašs apmācības kursu un ēdienu gatavošanas kursu klāsts visu vecumu ietekmētajiem bērniem. Šie pedagoģiskie pasākumi pakāpeniski veicina personisko atbildību. Tajā pašā laikā viņi atbalsta pozitīvu attieksmi pret uztura ierobežojumiem. Gatavie izstrādājumi ar zemu fenilalanīna saturu ļauj jauniem pacientiem piedalīties ekskursijās un skolas ekskursijās. Slimu bērnu vecāki ir pakļauti nopietnam organizatoriskam un psiholoģiskam stresam. Viņiem ir noderīgi apmainīties ar idejām ar līdzjutējiem pašpalīdzības grupās.

Pieaugušajiem fenilketonūrijas pacientiem, kuri vēlas bērnus, plānojot ģimenes, ir jābūt īpaši uzmanīgiem: tikai stingras diētas ievērošana nodrošina normālu fenilalanīna līmeni grūtniecības laikā. Normālās vērtības ir absolūti nepieciešamas ieņemšanas laikā, lai neradītu nopietnu kaitējumu nedzimušam bērnam.